Детето ви има ли затруднения с ходенето? Нека научим за атаксията на Фридрих!

Детето ви леко ли се клатушка, когато ходи или тича? Чувствали ли сте някога, че му е трудно да поддържа равновесие? Или е нормално да се чувствате много уплашени и притеснени, когато видите подобни симптоми при малко дете? Днес ще говорим за едно рядко, но много важно генетично заболяване, за което трябва да сте наясно в такива моменти. Това се нарича атаксия на Фридрих, или накратко „(FA)“ или „(FRDA)“.

Какво е атаксия на Фридрих?

Казано по-просто, атаксията на Фридрих е генетично състояние, което се предава от поколение на поколение. Това води до постепенно влошаване на нервната ни система, което води до проблеми с движението на тялото ни. По-точно, способността за контрол на мускулите ни намалява. Това наричаме „атаксия“. Това състояние има тенденция да се влошава с времето.

В повечето случаи тези симптоми започват в ранна възраст. Тоест, по време на детството. Но това не е нещо, което засяга само нервната система. Може да засегне и места като скелетната система, сърцето и панкреаса. Добрата новина обаче е, че не засяга мисловните ви способности, т.е. интелектуалните ви способности (когнитивни функции).

Атаксията на Фридрих е един от най-често срещаните видове наследствена атаксия, но като цяло е много рядко заболяване. В Съединените щати засяга около един на всеки 50 000 души. В световен мащаб засяга около един на всеки 40 000 души. Болестта е открита и описана за първи път през 1863 г. от лекар на име Никълъс Фридрих. Ето защо е кръстена на него.

Нормално е да се чувствате уплашени, когато детето ви започне да има проблеми с ходенето или губи равновесие. Може би се чудите: „Колко дълго ще продължи това? Как ще се отрази това на живота на детето ми?“ Най-доброто нещо, което можете да направите, е да посетите лекар, специализиран в тези състояния. По този начин можете да получите отговори на вашите въпроси и подкрепата, от която се нуждаете по време на това пътуване.

Има ли различни видове атаксия на Фридрих (ФА)?

Да, „типичната“ атаксия на Фридрих обикновено се появява преди 25-годишна възраст. Съществуват обаче два други атипични типа. Те представляват около 15% от всички случаи на FA:

• Къснопроявяваща се атаксия на Фридрих (LOFA): При този тип симптомите се появяват след 25-годишна възраст.
• Атаксия на Фридрих с много късно начало (VLOFA): При нея симптомите започват да се появяват след 40-годишна възраст.

Тези два вида, „(LOFA)“ и „(VLOFA)“, са малко по-тежки от нормалната „(FA)“.

Какви са симптомите на това състояние?

Симптомите на атаксията на Фридрих обикновено започват да се появяват между 5 и 15-годишна възраст. Някои хора обаче могат да изпитат симптоми още на 2-годишна възраст, а други – чак на 50-годишна възраст.

Първи видими симптоми

Първите неврологични симптоми, които се появяват, са затруднено стоене, ходене и проблеми с равновесието (наречени атаксия на походката). С течение на времето тези симптоми постепенно се влошават и могат да се появят нови симптоми.

Основните симптоми на „(FA)“, свързани с нервната система, са:

• Мускулна слабост.
• Загуба на равновесие и координация (атаксия).
• Загуба на усещане за допир (това се нарича „(периферна невропатия)“).
• Отслабване на рефлексите (хипорефлексия).

Можете да се насладите на тези функции тук:

• Трудност при стоене, ходене и бягане.
• Хореята е неволно треперене и треперене на крайниците.
• Загуба на чувствителност, която започва в краката и се разпространява към ръцете и корема.
• Постоянна умора.
• При говорене думите стават неясни, а речта е бавна (дизартрия).
• Затруднено преглъщане на храна (дисфагия).
• Спастичността е усещане за мускулна скованост.
• Загуба на усещане за собственото положение на тялото (загуба на „(проприоцепция)“).
• Загуба на слуха.
• Загуба на зрение.
• Сколиоза и/или деформации на стъпалата. Например, извити навътре стъпала, високи сводове и къси стъпала (Pes Cavus).

Представете си, има едно 8-годишно дете на име Садун. Той беше добър бегач и другар в игрите. Но от известно време се препъва, когато ходи, сякаш не може да пази равновесие. Дори когато играе в училище, пада, когато тича с приятелите си. В началото родителите му си помислили, че е нещо дребно. Но едва когато го показали на лекар, разбрали за това „(FA)“.

Други усложнения, които могат да възникнат поради атаксия на Фридрих (FA)

Около 75% от хората с FA могат да развият сърдечно заболяване. Най-често срещаните от тях са:

Ефекти върху сърцето

• Сърдечна автономна невропатия.
• Хипертрофична кардиомиопатия.
• Нередности на сърдечния ритъм (аритмия).

В допълнение, други сърдечни усложнения, които могат да възникнат поради „(FA)“, включват:

• Миокардит.
• Белези на сърдечния мускул (миокардна фиброза).
• Уголемяване на сърцето (кардиомегалия).
• Застойна сърдечна недостатъчност.
• Ускорен сърдечен ритъм (тахикардия).
• Предсърдно мъждене.
• Сърдечен блок.

Риск от развитие на диабет

ФА може да увреди клетките в панкреаса, които произвеждат хормона инсулин. Инсулинът е от съществено значение за контролирането на нивата на кръвната захар. Така че, когато няма достатъчно инсулин, нивата на кръвната захар се повишават, което причинява хипергликемия. Това може да доведе до диабет. Около 30% от хората с ФА развиват диабет.

Каква е причината за това? Дали е генетично влияние?

Да, атаксията на Фридрих е изцяло генетично състояние. Тя се причинява от промяна или мутация в ген, наречен „FXN“. Този ген носи кода за производството на много важен протеин в тялото ни, „Фратаксин“ .

Фратаксинът е протеин, който функционира в митохондриите.

Фратаксинът е протеин, който се намира в митохондриите , частите на нашите клетки, произвеждащи енергия. Въпреки че учените все още не разбират напълно как работи, те са установили, че фратаксинът е от съществено значение за нормалното функциониране на митохондриите. Генната мутация, която причинява фратаксин (FA), напълно блокира производството на протеина фратаксин.

Когато нямаме достатъчно фратаксин, някои от клетките на тялото ни не могат да произвеждат енергия правилно. Също така, започват да се натрупват токсични странични продукти. Това се нарича оксидативен стрес . Той уврежда клетките ни.

Клетките на следните места са особено засегнати от `(FA)`:

• Периферни нерви.
• Гръбначен мозък.
• Мозъкът, особено малкият мозък.
• Сърдечен мускул.

Това е автозомно-рецесивен модел на наследяване.

Атаксията на Фридрих се появява само ако наследите две мутирали копия на гена (FXN) както от майка си, така и от баща си. Лекарите наричат ​​това автозомно-рецесивен модел на наследяване .

И двамата родители на човек с това заболяване обикновено имат по едно копие на мутиралия ген (т.е. те са носители ). Но обикновено не показват симптоми. Представете си, ако и двамата родители са носители, когато имат дете:

• Има 25% вероятност детето да има „(FA)“ (ако и двата мутантни гена са наследени).
• Има 50% вероятност детето да бъде носител (ако се наследи един мутирал ген).
• Има 25% шанс детето да бъде здраво, без да наследи мутирали гени.

Как точно се диагностицира това? (Диагноза)

Първо, лекарят на детето ви ще го попита за симптомите и фамилната медицинска анамнеза. След това ще направи пълен физически преглед и неврологичен преглед.

След това лекарят вероятно ще препоръча няколко различни теста.Генетичното тестване е основният тест, който може да потвърди атаксията на Фридрих. Освен това могат да се направят следните тестове, за да се помогне с диагнозата и/или да се проверят области на тялото, които може да са засегнати от (FA):

• ЯМР или компютърна томография: Те могат да направят снимки на мозъка и гръбначния мозък. Те могат да помогнат на Вашия лекар да изключи други неврологични състояния.
• Електромиография (ЕМГ) и изследвания на нервната проводимост: Тези тестове оценяват как функционират мускулите и нервите ви.
• Електрокардиограма (ЕКГ/ЕКГ): Това визуализира електрическата активност на сърцето ви, т.е. сърдечния ритъм.
• Ехокардиограма: Това дава снимки на движенията на сърцето ви.
• Кръвни изследвания: Може да се направят някои кръвни изследвания, за да се проверят неща като нивата на кръвната захар и нивата на витамин Е.

Какви са леченията за атаксия на Фридрих (ФА)?

Това е наистина добра новина! През 2023 г. Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) одобри първото лекарство, специално предназначено за атаксия на Фридрих. То се нарича Омавелоксолон (SKYCLARYS™) . Може да се използва при хора на 16 и повече години. Проучванията показват, че това лекарство може да подобри нервната функция и състоянието „атаксия“ до известна степен. Правят се допълнителни изследвания върху дългосрочните ефекти на това лекарство.

Омавелоксолон обаче не е лек за FA. В допълнение към това лекарство, основната цел на лечението е да се контролират симптомите и усложненията на FA и да се помогне на човек да живее възможно най-добре. Такива лечения могат да включват:

• Физиотерапия: Поддържане на мускулната функция за дълго време, подобряване на координацията, баланса и силата.
• Логопедия: Подобряване на речта и преглъщането чрез преквалификация на мускулите на езика и лицето.
• Брекети или операция за проблеми, свързани с костите, като деформации на стъпалата и сколиоза.
• Ако имате сърдечни заболявания, приемайте лекарства за тях.
• Ако имате диабет, приемайте лекарства за него.
• Лечения за управление на болката.
• Антибиотици за предотвратяване или лечение на инфекции.
• Устройства, които помагат при ходене, например специални обувки, бастуни, инвалидни колички.
• Трансплантацията на сърце е лечение за лека FA, но ако има значителна кардиомиопатия.

За да се справите с FA, често ще ви е необходима помощта на мултидисциплинарен екип от лекари. Този екип може да включва:

• Невролози.
• Кардиолози.
• Медицински и биохимични генетици.
• Ендокринолозите са лекари, специализирани в ендокринната система.
• Физиотерапевти.
• Логопеди и езикови патолози.
• Ерготерапевти.
• Ортопедични хирурзи.
• Психолози.

Атаксията на Фридрих засяга всеки по различен начин и прогресира с различна скорост. Медицинският екип на вашето дете ще разработи план за лечение, който е съобразен със симптомите на детето ви и може да бъде коригиран с растежа му.

Има ли начин да се предотврати това?

Тъй като атаксията на Фридрих е причинена от генетична промяна, няма какво да направите, за да я предотвратите. Ако обаче планирате да имате деца, можете да говорите с Вашия лекар или генетичен консултант за тестове, за да разберете какъв е рискът от раждане на дете с генетично заболяване като атаксията на Фридрих.

Каква е прогнозата за човек с атаксия на Фридрих (FA)?

Най-важното нещо, което трябва да запомните, е, че не всеки с атаксия на Фридрих е засегнат по един и същи начин. Никой не може да ви каже точно каква ще бъде вашата прогноза. Най-доброто нещо, което можете да направите, за да се подготвите за бъдещето, е да говорите със специалисти, които изследват и лекуват атаксията на Фридрих.

Относно продължителността на живота

Тъй като атаксията на Фридрих е състояние, което се влошава с времето, продължителността на живота на хората с „(FA)“ може да е малко по-кратка от тази на общата популация. Водещата причина за смърт при хора с „(FA)“ е състояние, наречено „хипертрофична кардиомиопатия“.

Но FA не засяга всички по еднакъв начин. Повечето хора с FA живеят поне до 30-те си години. Някои живеят до 60-те си години или дори след това.

Кога трябва да потърсите медицинска помощ?

Ако вие или вашето дете имате атаксия на Фридрих, трябва редовно да посещавате медицинския си екип за лечение и за наблюдение на симптомите.

Нормално е да се чувствате претоварени, когато научите, че детето ви има атаксия на Фридрих (АФ). Но вашият медицински екип ще разработи план за лечение, съобразен със симптомите на вашето дете. Най-важното е да давате на детето си любовта и подкрепата, от които се нуждае през целия си живот, и да сте наясно с всички нови симптоми, които могат да се появят. Не забравяйте да се грижите и за себе си. Ако е необходимо, присъединете се към група за подкрепа или потърсете помощ от консултант, ако се чувствате претоварени.

Запомнете като обобщение (Послание за вкъщи)

Атаксия на Фридрих (FA) е рядко, наследствено генетично заболяване, което засяга предимно нервната система, причинявайки проблеми с движението (особено атаксия - загуба на равновесие).

• Причина: Мутация в гена, наречен „(FXN)“, води до намаляване на протеина „Frataxin“.
• Характеристики:Може да се появят затруднения при ходене, загуба на равновесие, мускулна слабост, затруднения в говора, сърдечни заболявания и диабет.
• Диагноза: Главно чрез генетично изследване.
• Лечение: Симптоматично лечение, физиотерапия, логопедия и новоодобреното лекарство Омавелоксолон.
• Важно: От съществено значение е заболяването да се диагностицира рано, да се потърси подкрепата на специализиран медицински екип и да се ползва любовта и подкрепата на семейството. Важно е да не се страхувате, а да действате въз основа на точна информация и медицински съвети.

Атаксия на Фридрих, FA, генетични заболявания, нервна система, двигателни нарушения, атаксия