Какво е генетична мутация? Винаги ли е нещо лошо?

Всички ние имаме външния вид и характеристиките, които наследяваме от родителите си, нали? Някои казват: „Очите ми са точно като на майка ми“ и „Гневът ми идва от баща ми“. Всичко това се определя от гените, най-малките неща в телата ни. Казано по-просто, тези гени са като голяма книга, която съдържа инструкции как трябва да бъде изградено тялото ни и как трябва да функционира. Какво се случва, ако някоя буква или дума в тази книга с инструкции е грешна, ако има малка промяна? Това наричаме генетична мутация . За това говорим днес.

Казано по-просто, какво е генетична мутация?

Генетичната мутация е промяна в ДНК последователността в тялото ви. Мислете за тялото си като за голяма сграда. Планът за изграждането на тази сграда е вашата ДНК. Тази ДНК съдържа гени. Този план е това, което казва на всяка клетка в тялото ви какво да прави.

И така, какво се случва, ако някъде в този план има малка промяна, ако линия е начертана на грешното място или ако част е изтрита? Това е генетична мутация. Ако част от ДНК последователността е на грешното място, е непълна или е повредена по някакъв начин, можете да развиете симптоми на генетично заболяване.

Как и кога възникват тези генетични мутации?

Това се случва главно по време на клетъчното делене . Тоест, когато една клетка в тялото ни се дели и се образуват нови клетки. Представете си, че преписвате голяма книга и правите много други книги. Когато преписвате, могат да се случат грешки, нали? Това се случва и тук.

Има два основни начина, по които се случва това клетъчно делене в нашето тяло:

1. Митоза: Това се случва, когато тялото ни създава нови клетки. Например, когато имате рана по кожата си, трябва да се произведат нови клетки, за да тя заздравее. За това се използва това делене. Това, което се случва тук, е, че се прави копие на хромозомите в съществуващата клетка и след това тя се разделя на две клетки.

2. Мейоза: Това е специален процес. Той произвежда яйцеклетки и сперматозоиди , необходими за създаването на следващото поколение. Особеното тук е, че само половината от 46-те хромозоми в оригиналната клетка, т.е. само 23, отиват в новите клетки. Ето защо получавате една и съща генетична информация както от майка си, така и от баща си.

Така че, по време на този процес на клетъчно делене, при копиране на ДНК могат да възникнат малки грешки. Точно както при копиране на книга, може да се пропусне буква, да се измести или да се добави нова буква.

• Заместване на буква.
• Изтриване на буква (изтриване) .
• Вмъкване на допълнителна буква.

Когато възникне този вид грешка (генетична мутация), клетките вече не могат да разчетат инструкциите в тази книга с инструкции. Може би липсват необходими части или се добавят ненужни части. Всичко това в крайна сметка означава, че клетките вече не могат да изпълняват правилно функцията си.

Как генетичната мутация влияе на тялото ни?

Генетичната мутация е промяна в информацията, от която се нуждаят вашите клетки. Нашите гени са инструкциите за производството на протеини в телата ни. Тези протеини контролират почти всичко в телата ни - от външния ни вид, като например ръст, цвят на кожата и цвят на косата, до всеки процес, който се случва вътре в тялото.

Така че, когато възникне генна мутация, начинът, по който се произвеждат тези протеини, може да се промени. Тогава клетките започват да правят нещо различно, а не работата, която би трябвало да вършат. Ето защо се появяват симптомите на генетични заболявания.

Тези симптоми зависят от това, в кой ген се появява мутацията. Съществува широк спектър от заболявания и състояния, причинени от мутации. Ето някои от симптомите, които може да изпитате:

• Промени във физическия вид: неща като лицеви аномалии, цепнатина на небцето, ципести пръсти и нисък ръст.
• Проблеми с интелектуалното функциониране: обучителни затруднения и забавяне в развитието.
• Нарушение на зрението или слуха.
• Затруднено дишане.
• Повишен риск от рак.

Всички генетични мутации лоши ли са? Има ли добри?

Не. Това е често срещано погрешно схващане. Не всички генни мутации причиняват заболяване. Някои генни мутации просто са налице, без да засягат здравето ви. Причината е, че дори да има промяна в ДНК последователността, това не променя съществено начина, по който клетката функционира.

Още по-изненадващо е, че някои генетични мутации всъщност могат да имат положителен ефект върху нас. Понякога тези промени подобряват протеините, които нашите клетки произвеждат, помагайки ни да се адаптираме по-добре към промените в околната среда. Например, някои хора имат генетична мутация, която ги предпазва от сърдечни заболявания и диабет. Те са по-малко склонни да развият тези заболявания от други, дори ако пушат или са с наднормено тегло.

Има ли някакви генетични мутации?

Да. Тези мутации могат да бъдат разделени на два основни типа в зависимост от това къде се появяват.

Предават ли се тези генетични мутации от родители на деца? (Наследяване)

Да, както споменахме по-рано, мутациите в зародишната линия могат да се наследяват от родители на деца. Соматичните мутации възникват произволно, без никаква фамилна анамнеза.

Има няколко модела, при които генетична мутация се наследява от родител на дете. Те са малко сложни, но нека ги опростим.

Какво представляват генетичните нарушения?

Генетичното заболяване е състояние, причинено от промяна във вашия генетичен материал (геном). Това включва вашата ДНК, гени и хромозоми. Това може да бъде причинено от няколко фактора:

• Мутация в един ген (моногенна)
• Мутации в няколко гена (многофакторно наследяване)
• Мутации в една или повече хромозоми
• Фактори на околната среда (излагане на химикали, UV лъчи)

Можем ли да направим нещо, за да предотвратим генетичните мутации?

Всъщност не можем да направим нищо, за да предотвратим някои генетични мутации, защото те възникват произволно. Някои мутации обаче са повлияни от начина ни на живот и околната среда. Това означава, че можем да предприемем стъпки за намаляване на риска от някои мутации.

• Избягвайте пушенето напълно. Химикалите в тютюна могат да увредят ДНК.
• Използвайте добър слънцезащитен крем, когато излизате на слънце. Ултравиолетовите (UV) лъчи от слънцето могат да увредят ДНК-то на кожните клетки и да причинят мутации.
• Избягвайте излагане на вредни химикали (канцерогени) и радиация.
• Хранете се с питателна и балансирана диета. Минимизирайте изкуствените и преработените храни, доколкото е възможно.

Ако имате някакви притеснения или съмнения относно генетични заболявания във вашето семейство или ако планирате да имате деца, най-добре е да говорите с Вашия лекар за това. Ако е необходимо, можете да се подложите на генетични изследвания. Тези тестове могат да идентифицират всякакви промени във вашите гени и хромозоми.