Вашето бебе има ли тези симптоми? Нека поговорим за синдрома на Прадер-Уили

Вашето мъниче беше ли много летаргично, безжизнено и трудно ли му беше да суче, когато се роди? Но когато порасна малко, около две или три години, започна ли да проявява необичаен апетит и липса на апетит? Може би сте малко притеснени и уплашени от тези промени. Днес говорим за рядко генетично заболяване, което се проявява с тези симптоми, за което много хора в нашата страна не са чували, но за което е много важно да знаят. Това е синдромът на Прадер-Уили.

Какво е синдром на Прадер-Уили (СПВ)?

Казано по-просто, синдромът на Прадер-Уили (СПУ) е рядко генетично заболяване, което се наблюдава от раждането. То засяга метаболизма на детето – процесът, чрез който храната, която ядем, се превръща в енергия. Влияе и върху развитието и поведението на детето.

В тази ситуация могат да се видят два основни етапа.

1. Ранно кърмаческо развитие: Мускулите на бебето са или безжизнени, или имат много нисък мускулен тонус. Това прави сукането много трудно. Бебето може да е сънливо и летаргично.

2. Ранно детство: Между 2 и 6-годишна възраст се случва нещо съвсем различно. Тоест, детето развива неконтролируем, прекомерен апетит. Колкото и да яде, то не се чувства сито. Ако това прекомерно хранене не се контролира, детето може да развие тежко затлъстяване.

В допълнение към тези основни симптоми, детето може да пропусне подходящи за възрастта етапи на развитие, като пълзене, ходене и говорене. Пубертетът също може да се забави. Ако не се лекува правилно, затлъстяването може да доведе до животозастрашаващи усложнения като сърдечни заболявания, диабет и сънна апнея.

Кой се разболява от това състояние? Колко често е?

Това е генетично заболяване, което може да засегне всеки. Най-често се причинява от случайна генетична промяна, която настъпва при формирането на половите клетки на майката и бащата. Това означава, че не се дължи на вина на родителите. Много рядко, ако някой в ​​семейството е имал заболяването, има малка вероятност то да се предаде през поколенията.

Толкова е често срещано, че синдромът на Прадер-Уили засяга около един на 10 000 до 30 000 души по света. Това означава, че е много рядко състояние.

Какви са симптомите на синдрома на Прадер-Уили?

Тези симптоми могат да варират от човек на човек, но има някои често срещани симптоми. Нека ги категоризираме по този начин, за да бъдат по-ясни.

Защо се появява това състояние? Каква е генетичната причина?

Това е малко сложно, но нека се опитаме да го разберем просто.

Всяка наша клетка съдържа пакет от генетична информация. Ние наричаме тези хромозоми . Получаваме 23 от тези хромозоми от майка си и 23 от баща си. Синдромът на Прадер-Уили се причинява от проблем с частта от хромозома 15 , която наследяваме от баща си.

Тук се случва нещо специално. Нарича се „(геномен импринтинг)“. Казано по-просто, в някои гени на хромозома 15 копието от бащата е „включено“, а копието от майката е „изключено“. Това „включване“, тоест активното копие от бащата, е от съществено значение за правилното функциониране на тялото. При СПВ това активно копие от бащата губи своята функция.

Може да има три основни причини за това.

Как лекарят диагностицира това заболяване?

Когато отидете на лекар, защото сте загрижени за симптомите на детето си, първото нещо, което той или тя ще направи, е да му направи обстоен физически преглед. Той или тя ще наблюдава внимателно външния вид, мускулния тонус и поведението на детето ви. Той или тя ще ви попита и за хранителните му навици и забавянията в развитието.

Ако лекарят подозира СПВ въз основа на тези симптоми, той или тя ще назначи генетичен тест, за да го потвърди.Това обикновено се прави чрез вземане на кръвна проба от детето и идентифициране на промени в ДНК- то в нея .

Как се лекува? Невъзможно ли е да се излекува напълно?

Всъщност все още няма лек за синдрома на Прадер-Уили. Но не се притеснявайте. Има много лечения, които могат да помогнат за овладяване на симптомите, предотвратяване на усложнения и да помогнат на детето ви да живее добър живот. Основните цели на лечението са:

• Управление на храненето: Специални устройства, като например биберони за шишета, могат да се използват, за да помогнат на бебето ви да пие мляко по време на ранна детска възраст. С порастването на бебето е важно да му осигурите нискокалорична, балансирана диета и стриктно да контролирате количеството храна, която консумира. Понякога може дори да се наложи да заключвате неща като шкафове и хладилници у дома.
• Хормонална терапия: Растежен хормон се прилага, за да помогне на детето да расте. С напредването на пубертета, момчетата може да се нуждаят от тестостерон, а момичетата - от естроген.
• Поддържащи терапии:
• Физиотерапия: Помага за укрепване на мускулите и подобряване на баланса.
• Логопедична терапия: Помага за преодоляване на говорни затруднения.
• Специално образование: Осигурява подкрепа за учебни дейности, съобразени с интелектуалните способности на детето.

Какво ще бъде бъдещето, ако детето ми има СПВ?

Нормално е родителите да се чувстват шокирани и уплашени, когато научат за това състояние. Но не забравяйте, че с ранна диагноза и продължаващо лечение и подкрепа, децата със СПВ могат да живеят нормален живот.

Да, има предизвикателства. Те ще се нуждаят от допълнителна помощ с училищните задачи. Ще се нуждаят от известна степен на подкрепа през целия си живот. Но може да им се помогне и да бъдат максимално независими и да използват максимално способностите си.

Важно е да се срещнете с диетолог, за да разработите план за хранене, подходящ за вашето дете, и да потърсите съвет от консултант по психично здраве . Също така, присъединяването към групи за подкрепа с други родители, които имат подобен опит на вашия, ще бъде чудесен източник на сила.

Какви въпроси трябва да зададете на лекаря?

Когато отидете на лекар, не забравяйте да зададете тези въпроси.

• Какво трябва да направя, за да предотвратя затлъстяването на детето ми?
• От какви лечения се нуждае детето? Как се прилагат?
• Какви поведенчески проблеми мога да очаквам от детето си?
• Има ли групи за подкрепа, към които можем да се обърнем за помощ при справяне с това състояние?
• Трябва ли останалата част от семейството ми да се подложи на генетично изследване?

Нормално е да се чувствате объркани, когато научите, че детето ви има рядко, нелечимо заболяване. Но не сте сами. Медицинският екип на детето ви ще ви осигури необходимата подкрепа и насоки. Детето ви може да се нуждае от малко повече време и помощ от другите деца. Но с правилното лечение и то може да бъде щастливо.