Мускулите на детето ви отслабват ли? Това може да е спинална мускулна атрофия (СМА).

Забелязали ли сте, че вашето мъниче се затруднява и движи крайниците си по-малко от другите деца? Трудно ли му е да държи врата си изправен? Или пък по-голямото ви дете сякаш изпитва затруднения с ходенето, бягането или скачането и тялото му става все по-слабо? Съвсем нормално е вие, като майка или баща, да изпитвате страх и тревожност, когато видите тези неща. Днес говорим за заболяване, което може да причини такива симптоми, но за което не се говори много в нашата страна, но е много важно да се знае. Това е спинална мускулна атрофия , която ние, лекарите, наричаме накратко (СМА) .

Казано по-просто, какво е това SMA?

Спиналната мускулна атрофия (СМА) е генетично (наследствено) заболяване . Тоест, това е нещо, което се предава от родители на деца. Това заболяване засяга нервната система на тялото ни, карайки мускулите ни постепенно да отслабват и да се атрофират. В медицинската наука това се нарича (атрофия) .

Нека разберем това малко по-просто. Представете си, че мускулите в тялото ни са като електрически крушки. За да светнат тези крушки, е необходимо електричество да идва от превключвателя през проводник. По същия начин съобщенията от мозъка ни (като електричество) трябва да отидат до мускулите (крушките) чрез специален вид нервни клетки (те са като проводника) в гръбначния мозък. Наричаме тези специални нервни клетки долни двигателни неврони .

При СМА нервните клетки (моторните неврони) в гръбначния мозък постепенно умират. След това съобщенията от мозъка не достигат до мускулите. Резултатът? Мускулите не получават съобщенията, за да работят, така че постепенно отслабват и се свиват.

Кои са основните видове SMA?

СМА не е еднаква. Лекарите я разделят на 5 основни типа въз основа на възрастта, на която започват симптомите, тежестта на заболяването и продължителността на живота. Разбирането на тази класификация може да ви помогне да разберете по-добре заболяването.

Защо се появява това заболяване SMA?

Това е напълноГенетично заболяване. Тоест, не е причинено от фактор на околната среда или инфекция.

Специален вид протеин е от съществено значение за поддържането на здравето на моторните неврони в тялото ни. Основният ген, който отговаря за производството на този протеин, е генът „SMN1“ (survivor motor neuron 1) . Дете със SMA има дефект в този ген „SMN1“. Следователно, необходимият протеин не се произвежда в тялото.

Но, за щастие, в тялото си имаме друг „помощен“ ген, който произвежда малко количество от този протеин, генът „SMN2“ . Но той произвежда само много малко количество от него. Тежестта на заболяването варира в зависимост от броя на копията на гена „SMN2“, които човек има. Ако броят на копията на „SMN2“ е по-висок, симптомите може да са по-леки. Ето защо някои хора имат тежко състояние като Тип 1, докато други имат леко състояние като Тип 4.

Как се наследява това заболяване?

СМА се унаследява по автозомно-рецесивен тип. Това може да звучи като сложен термин, но е просто следното:

• За да развие СМА едно дете, то трябва да наследи дефектния ген „SMN1“ както от майката, така и от бащата.
• В повечето случаи и двамата родители са просто „носители“ на този дефектен ген. Това означава, че те нямат симптоми, но имат едно копие на този дефектен ген в тялото си.
• Всеки път, когато двама родители носители имат дете, има 25% вероятност детето да има СМА.

Как се диагностицира СМА?

Ако смятате, че детето ви може да има симптоми на СМА, първото нещо, което трябва да направите, е да посетите квалифициран лекар. Лекарят ще ви попита за симптомите на детето ви и ще го прегледа внимателно.

Основният и най-точен начин за потвърждаване на SMA е чрез генетично изследване.

• Генетично изследване: Това е прост кръвен тест, който може точно да идентифицира 95% от пациентите със SMA, като идентифицира дефекта в гена „SMN1“.
• Други тестове: Понякога, ако симптомите са подобни на други неврологични заболявания, лекарят може да препоръча някои други тестове.
• Кръвен тест за креатин киназа (CK): Този ензим е повишен при други заболявания, които увреждат мускулите. При SMA обаче той обикновено е нормален.
• Електромиография (ЕМГ): Тест, който измерва електрическата активност на мускулите и нервите.
• Мускулна биопсия: Много рядко се взема малко парче мускул за изследване.

Може ли това да се открие по време на бременност?

Да. Ако има анамнеза за SMA във вашето семейство или ако вие и вашият партньор сте известни като носители, можете да тествате плода си за заболяването по време на бременност.

• Амниоцентеза:След 14-та седмица от бременността, през корема на майката се вкарва много тънка игла и се взема малка проба от околоплодната течност, обграждаща плода, за изследване.
• Вземане на хорионна проба (ХПБ): Процедура, която включва вземане на малко парче тъкан от плацентата още в 10-та седмица от бременността.

Можете да научите повече за тези тестове, като говорите с Вашия лекар.

Какви са леченията за SMA?

За съжаление, все още няма лек за SMA. Но не губете надежда. Нещата днес са много по-различни, отколкото бяха преди 10 години. Има много неща, които можете да направите, за да контролирате симптомите, да подобрите качеството на живот на детето си и да предотвратите усложнения. Освен това наскоро се появиха нови, високоефективни лечения, които могат да променят хода на заболяването.

1. Услуги за управление на симптомите и подкрепа

Те улесняват ежедневието на детето и му помагат да остане силно.

• Физиотерапия: Помага за укрепване на мускулите, предотвратяване на скованост на ставите и поддържане на правилна стойка.
• Трудотерапия: Помага на детето да изпълнява ежедневни задачи самостоятелно, като хранене и обличане.
• Помощни устройства: Неща като проходилки, инвалидни колички и ортези, за да държите гърба си изправен.
• Терапия за реч и преглъщане: Помага на децата с трудности при преглъщане да се научат да се хранят безопасно.
• Хранене: Ако преглъщането е много трудно, се поставя сонда за хранене през носа или през корема директно в стомаха.
• Дихателна подкрепа: При затруднено дишане се използват специални апарати (асистирана вентилация).

2. Съвременни фармакологични лечения

Това са нещата, които революционизираха лечението на СМА. Те се справят с основната причина за заболяването - протеиновия дефицит.

• Терапия, модифицираща заболяването: Тези лекарства стимулират помощен ген, наречен „SMN2“, което го кара да произвежда повече SMN протеин.
• Нусинерсен (Спинраза®): Това е лекарство, което се инжектира в течността около гръбначния мозък.
• Рисдиплам (Еврисди®): Това е лекарство за перорален прием ежедневно.
• Генно-заместителна терапия:
• Онасемноген абепарвовек-ксиой (Zolgensma®): Това е едно от най-скъпите лекарства в света. Действа чрез заместване на дефектния SMN1 ген със здрав, функционален SMN1 ген. Прилага се чрез еднократна интравенозна (IV) инфузия за деца под 2-годишна възраст.

Въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Нормално е да имате много въпроси в ума си, когато разберете, че детето ви има СМА. Не скривайте нищо, попитайте Вашия лекар.

• Какъв тип СМА има детето ми?
• Каква ситуация можем да очакваме в бъдеще според този тип?
• Какви лечения са най-подходящи за моето дете?
• Има ли някакви странични ефекти от тези лечения?
• Други членове на нашето семейство или следващото ни дете изложени ли са на риск от развитие на това заболяване? Трябва ли да се подложим на генетични изследвания?
• От какви постоянни грижи се нуждае детето?
• За какви симптоми на усложнения трябва да съм особено внимателен?

Справянето с диагнозата СМА може да бъде предизвикателство. Но не забравяйте, че не сте сами. С правилния медицински съвет, лечение и любовта и подкрепата на семейството, можете да дадете на детето си възможно най-добрия живот.