Детето ви расте ли твърде бързо? Нека научим за гигантизма!

Понякога децата ни растат много бързо, нали? Но не е нормално те внезапно да пораснат много по-високи от другите деца, с по-големи крайници. Причината за това може да е много рядко състояние. Днес ще говорим за такова състояние, а именно „гигантизъм“.

Какво е „гигантизъм“?

Казано по-просто, гигантизмът е рядко състояние, при което дете или млад човек произвежда твърде много растежен хормон (GH) . Ето защо тези деца растат много по-високи от другите. Обикновено този растежен хормон (GH) се произвежда от малка жлеза с размерите на грахово зърно, разположена в основата на мозъка ни. Тя се нарича хипофизна жлеза. Ако обаче в тази хипофизна жлеза се развие малък тумор, тя може да произведе повече растежен хормон (GH), отколкото е необходимо. Тогава се появява гигантизъм.

Хипофизната жлеза е малка жлеза, разположена в основата на мозъка, под хипоталамуса. Тя всъщност отделя около 8 хормона. Растежният хормон (GH) е един от тях.

Растежният хормон, известен още като човешки растежен хормон (hGH), е от съществено значение за растежа на децата. Той засяга много части на тялото и помага на детето да расте правилно. Въпреки това, в костите ни има определени видове растежни плочи, наречени епифизи/растежни плочи, и след като те са напълно затворени (т.е. след пубертета), растежният хормон (GH) не увеличава височината. Това, което той прави, е да поддържа структурата и метаболизма на костите, хрущялите и други органи. Този растежен хормон (GH) е тясно свързан с хормон, наречен инсулиноподобен растежен фактор 1 (IGF1), който се произвежда от черния ни дроб. Заедно тези два фактора помагат за растежа и метаболизма.

Гигантизмът е състояние, при което тялото произвежда твърде много растежен хормон (GH), което кара мускулите, костите и съединителната тъкан да растат бързо. Това води до анормален ръст и няколко промени в меките тъкани на тялото. Ако не се лекуват, някои хора с гигантизъм могат да достигнат височина над 2,4 метра.

Ето защо е много важно да се диагностицира заболяването и да се започне лечение възможно най-скоро в случай на гигантизъм.

Каква е разликата между „гигантизъм“ и „акромегалия“?

Гигантизмът и акромегалията са състояния, причинени от излишък на растежен хормон (GH). Разликата е в това кой я развива. Акромегалията се развива при възрастни. Гигантизмът се развива при деца и млади хора, които все още растат, т.е. които все още не са достигнали пубертета.

Казано по-просто, гигантизмът възниква, когато нивата на растежен хормон (GH) се повишат преди растежните пластини в костите на децата да са се затворили (т.е. преди да е завършил пубертетът).

Ако нивата на растежния хормон (GH) се повишат след затваряне на растежните пластини, това може да причини акромегалия. Няма да пораснете по-високи, но излишният GH може да повлияе на формата на костите ви, размера на органите ви и други здравословни проблеми.

Гигантизмът е много по-рядко срещано състояние от акромегалията.

Кой получава гигантизъм? Колко често се среща?

Въпреки че това е много рядко състояние, гигантизмът може да се развие при всяко дете, чиито растежни зони все още не са се затворили (т.е. не са завършили пубертета). Той е по-често срещан при момчетата, отколкото при момичетата.

Гигантизмът всъщност е много, много рядко състояние. Например, досега в Съединените щати са докладвани само около 100 случая. Така че можете да си представите колко рядко е това.

Как протича нормалният растеж при децата? Каква е разликата с гигантизма?

Растежният хормон (GH) е това, което контролира растежа в детството. Тоест, той контролира метаболизма, като същевременно причинява измерим растеж на костите, мускулите и тъканите. Обикновено растежът е сравнително стабилен процес, докато детето достигне пубертета.

По време на пубертета секрецията на полови хормони (естроген и тестостерон) се увеличава значително. Това води до постепенно затваряне на епифизите (растежните плочки) в краищата на дългите кости на детето. Когато епифизите се затворят напълно, т.е. когато пубертетът завърши, растежът спира.

Колко бързо расте детето и какъв ще бъде крайният му ръст след достигане на пубертета се определя от комбинация от няколко гена, които то наследява от родителите си, фактори на околната среда и пола си.

В случай на гигантизъм, детето расте много бързо и е много по-високо от други деца на същата възраст и пол. Симптомите на гигантизъм обаче първоначално могат да изглеждат като нормален скок в растежа в детството, което затруднява разпознаването му от родителите.

Ако имате някакви въпроси или притеснения относно темпа на растеж на вашето дете, не забравяйте да се консултирате с неговия лекар.

Какви са симптомите на гигантизъм?

Гигантизмът се причинява от излишък на растежен хормон (GH). Също така, тумор в хипофизната жлеза може да окаже натиск върху близката мозъчна и нервна тъкан, причинявайки някои симптоми. Основният симптом на гигантизма е прекомерният растеж.Децата с гигантизъм растат много бързо на височина.

В допълнение към значителното по-висок/по-голям ръст от възрастта, физическите характеристики, наблюдавани при гигантизъм, включват:

• Много изпъкнало чело и изпъкнала челюст.
• Наличие на празнини между зъбите.
• Удебеляване на чертите на лицето.
• Големи ръце и крака, и дебели пръсти.

Други симптоми, които могат да се наблюдават, включват:

• Уголемяване на вътрешните органи, особено сърцето на детето.
• Прекомерно изпотяване (хиперхидроза).
• Двойно виждане или затруднено периферно зрение.
• Главоболие.
• Болки в ставите.
• Забавен пубертет.
• Нередовна менструация.
• Проблеми със съня, например, сънна апнея.
• Мускулна слабост.

Ако детето ви има тези симптоми, е много важно да се консултирате с лекар възможно най-скоро.

Какви са причините за гигантизма?

Гигантизмът често се причинява от доброкачествен тумор (аденом на хипофизата) в хипофизната жлеза на детето. Това причинява прекомерно освобождаване на растежен хормон (РХ). Когато децата с гигантизъм бъдат диагностицирани, те почти винаги имат голям аденом на хипофизата (тумор 10 мм или по-голям), наречен макроаденом. Гигантизмът може да бъде причинен и от уголемяване на хипофизната жлеза, наречено хиперплазия на хипофизата.

Много деца с гигантизъм имат генетична мутация, която причинява тумор на хипофизата. Най-често срещаната генетична мутация, свързана с гигантизъм, е мутация или делеция в гена AIP. Това засяга около 29% от хората с гигантизъм.

Гигантизмът може да се появи и като част от редица много редки генетични заболявания, които увеличават риска от развитие на тумор на хипофизата, който секретира растежен хормон (GH). Някои от тези заболявания включват:

• Комплекс Карни: Това е генетично заболяване, което засяга пигментацията на кожата и причинява доброкачествени тумори на кожата, сърцето и ендокринната система. Около 10% до 13% от хората с комплекс Карни развиват аденоми на хипофизата, секретиращи растежен хормон (GH), които обикновено растат бавно.
• Синдром на Маккюн-Олбрайт:Това е генетично заболяване, което засяга костите, кожата и ендокринната система. То причинява петна тип „café-au-lait“ по кожата, белези по костите и преждевременен пубертет. 20% до 30% от хората със синдром на Маккюн-Олбрайт имат излишък на растежен хормон (GH). Това често се причинява от уголемяване (хиперплазия) на хипофизната жлеза или аденом на хипофизата.
• Множествени ендокринни неоплазии (МЕН) тип 1 или 4: Това са генетични състояния. В този случай една или повече от ендокринните ви жлези стават свръхактивни или се развива тумор. Това може да включва тумор на хипофизата, който отделя растежен хормон (GH).
• Неврофиброматоза: Това е генетично състояние, наречено неврокотанни нарушения. Те засягат кожата и нервната система. Тези състояния са причинени от анормално увеличаване на клетъчния растеж. Това може да доведе до образуването на тумори в цялото тяло. Те могат да включват тумор, който секретира растежен хормон (GH).
• Фамилни изолирани аденоми на хипофизата (ФИХА): Това е наследствено състояние. То включва развитието на аденоми на хипофизата. Те могат да включват аденоми, секретиращи растежен хормон (РХ).

Как се диагностицира гигантизмът?

Гигантизмът може да бъде малко труден за диагностициране, защото е много рядко състояние и защото темпът на растеж при децата може да варира значително поради генетични и екологични фактори.

Обикновено лекарите подозират гигантизъм, когато ръстът на детето е с три стандартни отклонения над средния ръст за неговия пол и възраст или с две стандартни отклонения над средния ръст, изчислен от ръста на родителите на детето.

Ако лекарят на детето ви подозира, че то има гигантизъм, той или тя вероятно ще ви насочи към ендокринолог (лекар, специализиран в хормонално-свързани заболявания). Лекарят ще постави диагноза въз основа на медицинската история на детето ви, фамилната медицинска история, обстоен физически преглед и специализирани изследвания, като кръвни изследвания и образни изследвания.

Какви тестове се използват за диагностициране на гигантизъм?

Ако лекарят на детето ви подозира, че то има гигантизъм, могат да се извършат следните тестове, за да се потвърди състоянието:

• Кръвни изследвания за растежен хормон и IGF-1 (инсулиноподобен растежен фактор 1): Тези тестове измерват нивата на различни хормони в кръвна проба, взета от вената на детето. Ако нивата са по-високи от нормалните, това може да е признак на гигантизъм.
• Тест за глюкозна толерантност: Този тест измерва колко добре нивата на растежния хормон на детето реагират на глюкозата. За този тест лекарят взема кръвни проби от вена на различни интервали, след като детето изпие глюкозен (захарен) разтвор.
• Образни изследвания: Ако кръвните изследвания потвърдят, че детето ви има гигантизъм, Вашият лекар често ще препоръча ЯМР (магнитно-резонансна томография) или КТ (компютърна томография). Те могат ясно да видят размера и местоположението на тумора на хипофизата. Те могат също така да помогнат за определяне на точното лечение, което е необходимо.

Ако детето ви е диагностицирано с гигантизъм, лекарят може да направи някои допълнителни тестове, за да види дали състоянието е засегнало други части на тялото. Тези тестове могат да включват:

• Ехокардиограма за проверка на сърдечни проблеми.
• Тестове за изследване на съня, за да се види дали имате сънна апнея.
• Рентгенови снимки или DEXA/DXA сканиране, за да се провери здравето на костите ви.

Как се лекува гигантизмът?

Основните цели на лечението на гигантизъм са:

• Безопасно контролиране на нивата на „растежния хормон“ (GH) и „инсулиноподобния растежен фактор 1“ (IGF1).
• Управление на растежа на „тумор на хипофизата“.
• Намаляване на въздействието на тумор на хипофизата върху близката мозъчна тъкан и зрителния нерв.
• Лечение или намаляване на ефектите на растежния хормон (GH) върху други телесни системи.

Лекарите обикновено използват комбинация от лечения за гигантизъм , като основните лечения са хирургията и лъчетерапията.

Въпреки че съществуват ефективни лекарства за лечение на излишък на растежен хормон (GH) при възрастни (акромегалия), ефектите на тези лекарства върху деца все още не са добре проучени.

Хирургия за гигантизъм

Хирургичното лечение е най-често срещаното лечение за гигантизъм. Целта е или да се премахне туморът на хипофизата, или да се намали размерът му. Тъй като туморът на хипофизата, който причинява гигантизъм, често е голям, детето може да се нуждае от множество операции, за да се контролират ефективно нивата на растежния хормон (GH).

Хирургът на вашето дете може да използва хирургична процедура, наречена транссфеноидална хирургия, за отстраняване на тумор на хипофизата. Това включва извършване на операцията през носа на детето и през сфеноидния синус (кухина в черепа зад носната кухина, под мозъка).

Лъчетерапия за гигантизъм

Ако операцията не успее да намали нивата на растежния хормон, лъчетерапията може да помогне. Това включва използването на специално оборудване за насочване на лъчевите лъчи към тумора. Това лечение действа бавно. Може да изисква няколко процедури с дълги периоди на почивка между тях. Може да отнеме и няколко години, за да се видят пълните резултати.

Какви са усложненията от лечението?

Поради операция и/или лъчетерапия, около 60% от хората с гигантизъм развиват състояние, наречено хипопитуитаризъм, след лечение. Това е състояние, при което един, няколко или всички хормони, произвеждани от хипофизната жлеза, са в недостатъчно производство. Хипопитуитаризмът се лекува с хормонозаместителни лекарства.

Усложнения, които могат да възникнат след операция за отстраняване на тумор на хипофизата, включват:

• Кървене.
• Изтичане на цереброспинална течност (ликвор).
• Менингит (мозъчна треска).
• Загуба на натриев (солен) и воден баланс в тялото.

Страничните ефекти от лъчетерапията могат да включват:

• Нарушена плодовитост.
• Загуба на зрение и увреждане на мозъка (рядко).
• Образуване на тумор няколко години след лечението (рядко).

Може ли гигантизмът да бъде предотвратен? Каква е прогнозата?

За съжаление, няма какво да направите, за да предотвратите гигантизма. Ранното откриване обаче е от решаващо значение. Ранното лечение може да помогне за предотвратяване или обръщане на промените, които карат детето ви да е твърде високо.

Прогнозата за деца и млади хора, диагностицирани с гигантизъм, зависи от няколко фактора:

• Колко рано или късно е диагностицирано заболяването.
• Колко ефективни са леченията за управление на нивата на растежния хормон?
• Дали има усложнения, свързани с гигантизма.

Като цяло, по-възрастните хора при поставяне на диагнозата са склонни да имат повече усложнения, отколкото тези, диагностицирани в по-млада възраст. Това вероятно се дължи на по-продължителното излагане на растежен хормон и инсулиноподобен растежен фактор 1 (IGF1).

Ето защо, ако забележите необичайни, неочаквани промени в растежа и/или физическите характеристики на детето си, е изключително важно да се консултирате с неговия лекар възможно най-скоро.

Каква е продължителността на живота на човек с гигантизъм? Какви са дългосрочните усложнения?

Ранното откриване и лечение на гигантизма е от съществено значение за предотвратяване на прекомерния ръст и свързаните с него усложнения и за увеличаване на продължителността на живота.

Ако не се лекува, гигантизмът е свързан със значителни усложнения, а смъртността може да бъде до два пъти по-висока от нормалната.

Дългосрочните усложнения, които някои хора с гигантизъм изпитват поради прекомерния си ръст и цялостния ефект от твърде много растежен хормон, включват:

• Затруднено движение (мобилност) поради мускулна слабост.
• Остеоартрит (възпаление на ставите).
• Периферна невропатия (нарушения на периферните нерви).
• „Сънна апнея“.
• Уголемено сърце (кардиомегалия) и проблеми със сърдечните клапи.
• Метаболитни усложнения, като например диабет тип 2.

Освен това, качеството на живот на хората с нелекуван гигантизъм може да бъде намалено поради проблеми с ежедневните дейности като пазаруване на дрехи и пътуване, дължащи се на твърде висок ръст.

Кога трябва да посетите лекаря на детето си относно гигантизъм?

Ако детето ви е диагностицирано с гигантизъм, то ще трябва редовно да посещава своя лекар и/или ендокринолог, за да следи напредъка на лечението и да се увери, че хормоналните му нива са в ред.

Ако забележите някакви промени в темпа на растеж и/или физическите характеристики на детето си, е важно да се консултирате с лекаря на детето си възможно най-скоро. Въпреки че е малко вероятно гигантизмът да е причината, струва си да се проучат всички подозрителни промени. Гигантизмът се диагностицира най-добре рано и хората с гигантизъм обикновено живеят здравословно. Ако имате някакви въпроси относно растежа на детето си, не се страхувайте да попитате Вашия лекар. Той е там, за да Ви помогне.

Най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Гигантизмът е рядко, но потенциално сериозно състояние. Най-важното е незабавно да потърсите медицинска помощ, ако забележите нещо необичайно или подозрително в развитието на детето си, като например по-бърз растеж от очакваното или по-големи крайници.

Не забравяйте, че ранната диагноза и лечение значително увеличават шансовете на детето ви да живее здравословен и нормален живот. Не се притеснявайте, лекарите са там, за да помогнат на вас и вашето дете. Говорете с тях за всички притеснения, които може да имате.

Гигантизъм , растежен хормон, хипофизна жлеза, растеж при деца, увеличаване на ръста, акромегалия