Бебето ви не диша ли? Възможно ли е да е болест на Помпе?

Чувства ли се мъничето ви отпуснато и летаргично? Просто седи ли там, без да се движи като другите бебета на неговата възраст? Или е трудно за малко по-голямо дете да ходи, тича или скача? Нормално е майката или бащата да се чувстват много уплашени, когато видят нещо подобно. Но тези неща не винаги са нормални. Днес говорим за рядко състояние, което причинява мускулна слабост, но не е много добре познато в нашата страна. Това е болестта на Помпе.

Казано по-просто, какво е болестта на Помпе?

Болестта на Помпе е генетично заболяване , което причинява натрупването на сложна захар, наречена гликоген, в клетките на тялото ни. Тя принадлежи към група заболявания, наречени болести на съхранение на гликоген.

Добре, нека сега разберем това малко по-просто. Тялото ни има ензим, наречен киселинна алфа-глюкозидаза , или накратко GAA . Основната функция на този ензим е да разгради сложната захар, наречена гликоген, която споменах по-рано, и да я превърне в проста захар, глюкоза, която помага на тялото ни да произвежда необходимата му енергия.

При човек с болестта на Помпе тялото не произвежда този ензим GAA или произвежда много малко. И така, какво се случва тогава? Тъй като няма начин за разграждане на гликогена, той бавно започва да се натрупва в клетките ни.

Вътре в клетките ни има малки органели, наречени лизозоми . Те действат като центрове за рециклиране на боклук. Ензимът GAA би трябвало да работи вътре в тези лизозоми. Когато ензимът липсва, гликогенът се натрупва вътре в тези лизозоми, увреждайки ги и в крайна сметка увреждайки цялата клетка. Това увреждане най-често засяга сърдечните мускули и скелетните мускули. Ето защо се появяват симптоми като мускулна слабост.

Това заболяване е известно и с други имена:

• Дефицит на киселинна малтаза
• Болест на съхранение на гликоген тип II (GSD2)

Кои са основните видове на това заболяване?

Болестта на Помпе може да се раздели на два основни типа, въз основа на възрастта на начало и тежестта на симптомите. За да ви помогнем да разберете разликата между двата типа, нека разгледаме тази таблица .

Какви са възможните симптоми на болестта на Помпе?

Симптомите варират в зависимост от вида на заболяването.

Симптоми с начало в ранна детска възраст

При този тип бебето може да не показва никакви симптоми при раждането, но тези симптоми започват да се появяват в рамките на няколко месеца.

• Хипотония: Това е основният симптом. Тялото на бебето става отпуснато и се усеща като парцалена кукла. Трудно е да се държи главата изправена или да се преобърне.
• Кардиомегалия: Сърцето се уголемява поради натрупването на гликоген в сърдечния мускул.
• Уголемяване на черния дроб (хепатомегалия)
• Уголемяване на езика (макроглосия)
• Проблеми с наддаването на тегло и растежа: Бебето не наддава на тегло и е със забавен растеж.
• Затруднено дишане: Отслабването на гръдните мускули затруднява дишането.
• Затруднено хранене и пиене: Затруднено смучене и преглъщане, което може да причини проблеми с неща като пиене на мляко.
• Чести респираторни инфекции (кашлица, настинка).
• Увреждане на слуха.

Симптоми с късно начало

Тези видове симптоми са леки и се развиват бавно, но с течение на времето могат да станат сериозни.

• Постепенно отслабване на мускулите на краката и торса.
• Трудности при ходене и чести падания.
• Мускулна болка на голяма площ.
• Невъзможност за упражнения.
• Чести респираторни инфекции.
• Затруднено дишане при умора (диспнея).
• Сутрешно главоболие: Това може да е симптом на неравномерно дишане през нощта.
• Прекомерна умора и сънливост през деня.
• Загуба на тегло.
• Затруднено преглъщане (дисфагия).
• Нередовен сърдечен ритъм (аритмия).
• Увреждане на слуха.

Защо се появява това заболяване? Каква е причината?

Това е заболяване, причинено от изцяло генетична причина . В тялото ни има ген, наречен GAA . Този ген е този, който инструктира производството на гореспоменатия GAA ензим. Болестта на Помпе се причинява от мутация в този GAA ген. Тази мутация намалява или напълно спира производството на GAA ензима.

Това заболяване се наследява по „автозомно-рецесивен“ тип. Какво означава това?

Ако и двамата родители са носители, има 25% вероятност детето да има заболяването, 50% вероятност детето също да е носител и 25% вероятност детето да не наследи никакви дефектни гени и да бъде здраво.

Как лекарят диагностицира това заболяване?

Когато заведете детето си или себе си на лекар, първото нещо, което правят, е да направят физически преглед и да ви попитат за медицинската история на вашето семейство. След това ще направят няколко теста, за да потвърдят диагнозата.

• Кръвни изследвания:
• Изследване на нивото на креатин киназата: Този ензим се освобождава в кръвта, когато мускулите са увредени. Ако нивото му е повишено, това може да показва, че мускулите са увредени.
• Тест за активност на ензима GAA: Това е най-специфичният тест . Взема се кръвна проба и се измерва активността на ензима GAA. Ако имате болест на Помпе, тази активност е много ниска.
• Генетично тестване: Този тест се прави, за да се потвърди дали има мутации в гена GAA.
• Други тестове:
• Тестове за белодробна функция: Измерват слабостта на дихателните мускули.
• Електромиография (ЕМГ): Измерва електрическата активност на мускулите.
• Сърдечни тестове: Тестове като ЕКГ и ехокардиограма проверяват състоянието на сърцето.
• Проучвания на съня: Идентифицирайте проблеми с дишането по време на сън.

Какви са леченията за това?

Въпреки че болестта на Помпе не може да бъде напълно излекувана, има лечения, които могат да контролират симптомите и да подобрят качеството на живот.

Основното лечение е ензимно-заместителна терапия (ЕРТ) , която включва генетично инженерство на липсващия GAA ензим и интравенозното му приложение чрез физиологичен разтвор.

• Алглюкозидаза алфа
• Авалглюкозидаза алфа

С тези лекарства,

• Намалява размера на уголемено сърце.
• Възстановява сърдечната функция.
• Подобрява мускулната сила и функция.
• Намалява отлагането на гликоген в клетките.

В допълнение към това ERT лечение, пациентът се нуждае от поддържащи грижи.Също така е важно да се осигури. За тази цел екип от различни специалисти лекари и терапевти работи заедно.

• Физиотерапевти: Осигуряват упражнения за укрепване на мускулите и подобряване на движението.
• Ерготерапевти: Помагат на хората да изпълняват ежедневните си задачи самостоятелно.
• Респираторни терапевти: Лекуват проблеми с дишането.
• Кардиолози
• Невролози

В зависимост от тежестта на заболяването, пациентът може да се нуждае от неща като механична вентилация или сонда за хранене .

Освен това, учените изследват и съвременни лечения, като например генната терапия , която има за цел да накара тялото да произвежда само ензима GAA, като замени увредения ген със здрав.

Какво можете да направите, ако вие или вашето дете имате това заболяване?

Ако имате дори най-малкото съмнение, че вие ​​или вашето дете имате тези симптоми, моля, не губете време и незабавно се обърнете към лекар. Колкото по-рано се диагностицира заболяването и започне лечението, толкова по-добро може да бъде качеството на живот на пациента.

Справянето с подобно състояние не е лесно. Ето защо е важно да потърсите помощ от психолог. Също така, присъединяването към групи за подкрепа с други хора с подобни заболявания и техните семейства може да бъде голяма сила. Единственото хубаво нещо е да чувствате, че не сте сами.

Също така се нуждаете от почивка и психическо благополучие, за да се грижите за бебето си. Не забравяйте това.

Задавайте на Вашия лекар въпроси като тези:

• Какъв тип болест на Помпе има детето ми?
• Какви други специалисти трябва да посетим?
• Какво мога да направя, за да се чувствам комфортно на детето си?
• Добра идея ли е да се направят генетични изследвания и за други членове на семейството?
• Как мога да получа помощ, за да остана психически силен с това заболяване?