Лесно ли получавате синини? Не кървите ли лесно? Нека поговорим за тромбастенията на Гланцман (GT) !

Вие или вашето дете отнема ли много време, за да спрете кървенето дори от леко порязване? Или просто имате сини петна (синини) по цялото тяло? Понякога това изглежда нормално, но понякога може да е нещо, за което да се тревожите. Това е състоянието, за което ще говорим днес, наречено тромбастения на Гланцман (GT). Не се притеснявайте, ще се придържаме към прости инструкции.

Какво е тромбастения на Гланцман (GT)?

Казано по-просто, тромбастенията на Гланцман (GT) е дългосрочно (т.е. доживотно) състояние , което причинява лесно образуване на синини и затруднено спиране на кървенето. Основната причина е проблем с тромбоцитите в кръвта ни, малките клетки, които помагат за съсирването на кръвта.

Представете си, че ако имате генотипна болест (ГТ), поради генетична мутация в тялото ви, тези тромбоцити не произвеждат ключов протеин, необходим за съсирването на кръвта. Поради това съсирването на кръвта протича много бавно. Резултатът е обилно кървене. Количеството на това кървене може да варира от човек на човек. За някои хора това може да е леко кървене , което може да се овладее у дома. За други може да е достатъчно тежко, за да се наложи спешно лечение .

Колко често се среща тромбастенията на Гланцман (GT)?

Тромбастенията на Гланцман (GT) всъщност е много рядко състояние. Според медицински експерти, само един на милион души по света се ражда с това състояние.

Въпреки това, в някои общности, където тази генетична вариация се предава от поколение на поколение, този брой е малко по-висок. Тоест, в такива общности около един на всеки двеста хиляди души може да се сблъска с това състояние. Съобщава се, че броят на бебета, родени с това генотипно състояние, е особено висок в някои страни в Близкия изток, в провинциите Нюфаундленд и Лабрадор в Канада и сред ромската общност във Франция.

Какви са симптомите на тромбастения на Гланцман (GT)?

Ако имате генитален ход, може да кървите повече, отколкото някой друг би кървял, ако е имал същото нараняване. Или може да започнете да кървите неочаквано и без видима причина.

Основните симптоми на тромбастения на Гланцман (GT) са:

• Много лесно се образуват синини: Дори малка подутина може да причини голяма синина.
• Кървене на венците: Венците ви могат лесно да кървят, когато си миете зъбите.
• Често кървене от носа (епистаксис): Някои хора може да имат кървене от носа няколко пъти седмично, дори само докато стоят прави.
• Лилави петна или петна по кожата (пурпура): Те са различни от нормалните синини и могат да бъдат по-големи петна.
• Малки лилави, кафяви или червени точки по кожата (петехии): Това са малки точки, които изглеждат сякаш са били убодени с карфица.
• Менорагия: Прекомерно кървене по време на менструация при жените: Кървене, което е много по-обилно от нормалното.

При ГТ вътрешното кървене е много по-рядко срещано от кървенето от кожна рана (като порязване) или лигавици (като вътрешността на носа или устата).

Защо се появява тромбастения на Гланцман (GT)? Какви са причините?

Бебетата, родени с тромбастения на Гланцман (GT), наследяват дефект или мутация в гена, който произвежда протеин, наречен интегрин алфа IIb/бета 3, който помага за съсирването на кръвните тромбоцити. За да развие GT, детето трябва да наследи дефектния ген както от майка си, така и от баща си. Това се нарича автозомно-рецесивно наследяване .

Често родителите не знаят, че са носители на този дефектен ген. Това е така, защото са необходими два дефектни гена, за да се проявят симптомите. Носител е човек, който има един нормален ген и един дефектен ген.

Ако и двамата родители са носители, те имат 25% шанс да имат дете с генотип.

Тромбастения на Гланцман (GT) с по-късно начало

Някои хора могат да развият Гланцман тромбастения по-късно в живота. Това е изключително рядко. Въпреки че може да се случи, медицинските експерти все още класифицират Гланцман тромбастенията (ГТ) като вродено нарушение на кръвосъсирването .

Ето как се развива GT по-късно, когато тялото ви произвежда антитела срещу гореспоменатия интегрин алфа IIb/бета 3 протеин. Някои заболявания, дори някои лекарства, могат да причинят това. Но резултатът е един и същ. Тъй като няма достатъчно от активния протеин, на тромбоцитите ви им отнема повече време да се съсирят.

Какви са възможните усложнения на тромбастенията на Гланцман (GT)?

Жените могат да развият желязодефицитна анемия поради обилно менструално кървене. В тежки случаи, ГТ може да причини тежко, животозастрашаващо кървене (кръвоизлив). Този риск е особено висок по време на периоди на обилно кървене, като например раждане или операция.

Но не се притеснявайте, ако ви е поставена диагноза GT, вашият лекар може да предприеме необходимите стъпки, за да предотврати тези усложнения.

Как да разберете със сигурност дали имате тромбастения на Гланцман (GT)? (Диагноза)

Лекарите използват различни тестове за диагностициране на GT. Често се диагностицира в детска възраст. Като родител, ако детето ви лесно получава синини, има чести кръвотечения от носа или му отнема много време да спре кървенето, може да искате да го заведете на лекар. Понякога, във важни моменти от живота на детето, например:

• При обрязване на дете.
• Когато падне първият млечен зъб.
• Ако е момиче, това е когато достигне първия си цикъл (менархе).

По това време може да забележите прекомерно или упорито кървене. Повече от 80% от хората с тромбастения на Гланцман (GT) се диагностицират преди 14-годишна възраст, а много от тях се диагностицират преди 5-годишна възраст. Хората, на които е поставена диагноза GT като възрастни, може да не знаят, че я имат, докато не претърпят сериозно нараняване или инцидент.

Какви тестове се правят за това?

Лекарите използват кръвни изследвания , за да диагностицират тромбастения на Гланцман (GT). Тези изследвания могат да покажат проблеми с:

• Вашите тромбоцити: Пълна кръвна картина (ПКК) може да провери дали броят на тромбоцитите ви е нормален. Периферна кръвна натривка също може да провери дали изглеждат абнормни.
• Колко добре се съсирва кръвта ви: Няколко теста, като например тест за протромбиново време (PT) и тест за парциално тромбопластиново време (PTT), могат да измерят колко бързо и ефективно се съсирва кръвта ви. Те могат също да помогнат за изключване на по-често срещани нарушения на кръвосъсирването, които имат подобни симптоми на GT (напр. болест на фон Вилебранд, синдром на Бернар-Сулие).
• Интегрин алфа IIb/бета3: Тестове като флоуцитометрия и панели с моноклонални антитела могат да установят дали имате дефицит или дефект в този протеин. Те могат също така да открият дали имате антитела, които атакуват този протеин.
• Вашите гени: Генетичните тестове могат да потвърдят дали имате генетичните мутации (гени, наречени „ITGA2B“ и „ITGB3“), които причиняват GT.

Какви са леченията за тромбастения на Гланцман (GT)?

Ако ви бъде поставена диагноза ГТ, вашият лекар ще ви посъветва как да намалите риска от кървене. Вероятно ще трябва да работите с хематолог . Освен нещата, които можете да направите, за да предотвратите кървенето, лечението ще зависи от тежестта на кървенето.

При леко до умерено кървене

Леченията за такива случаи са:

• Компресия: Вашият лекар ще ви научи как да прилагате натиск, за да намалите кървенето от раната и да спрете леки кръвотечения от носа. При тежки кръвотечения от носа, Вашият лекар може да постави нещо като марля или пяна в носа ви, за да спре кървенето (назална тампона).
• Лекарства: Може да се нуждаете от лекарства като фибринов уплътнител (нещо като кръвно лепило), желатинова пяна, локален тромбин и антифибринолитични средства, които да помогнат за съсирването на кръвта.

При силно кървене

Тежкото кървене, причинено от тромбастения на Гланцман (GT), изисква спешно лечение . Лечението включва:

• Тромбоцитни трансфузии: Може да се наложи да Ви бъдат приложени тромбоцити, за да спрете силно кървене или да предотвратите загуба на кръв преди голяма операция или раждане. Това включва даване на тромбоцити от здрав донор.
• Преливане на червени кръвни телца: Ако вече сте загубили много кръв, могат да ви бъдат дадени и червени кръвни телца, за да попълните това количество.
• Рекомбинантен коагулационен фактор VIIa (rFVIIa): Това лекарство може да е необходимо, ако не сте подходящи за трансфузии на тромбоцити.
• Трансплантация на хемопоетични стволови клетки: Трансплантацията на стволови клетки е единственото потенциално лечебно лечение за GT. Това може да е опция за тежки случаи на GT, които не могат да бъдат контролирани с други методи. При това стволови клетки от донор се инжектират в тялото ви.

Има ли някакви усложнения при лечението?

Да, наистина. Между 20% и 30% от хората, които получават тромбоцити, развиват антитела срещу тях с течение на времето. Това означава, че новите тромбоцити, които получават, няма да подействат. Ако това се случи, ще трябва да преминете към друго лечение, като например инжектирането на rFVIIa. Но това лекарство също крие някои рискове. Например, може да доведе до прекомерно съсирване на кръвта.

Въпреки че трансплантациите на стволови клетки могат да излекуват тромбастенията на Гланцман (GT), намирането на съответстващ стволов организъм за вашето тяло може да бъде предизвикателство. При трансплантациите на стволови клетки за GT, донорите често са братя и сестри. Дори и да се открие съответстващ стволов организъм, съществува риск тялото ви да отхвърли донорските клетки. Това състояние се нарича реакция на присадката срещу гостоприемника (GvHD) .

Когато Вашият лекар разговаря с Вас за възможностите за лечение, той или тя ще Ви обясни рисковете и ползите предварително.

Какво бъдеще може да очаква някой с GT?

Няма двама души с тромбастения на Гланцман (GT), дори и да са от едно и също семейство и да имат една и съща генетична мутация, които да преживяват заболяването по различен начин. Колко кървяте и какво трябва да направите, за да овладеете състоянието си, ще зависи от вашето специфично състояние.

Добрата новина е, че с правилно лечение, повечето хора с тромбастения на Гланцман (GT) живеят нормален живот с нормална продължителност на живота. В някои случаи количеството на кървенето може дори да намалее с напредване на възрастта.

Как мога да живея добре с GT? (Как да се грижа за себе си)

Ако имате ГТ, работете с Вашия лекар, за да намалите риска от кървене и тежка анемия. Трябва да направите следното:

• Знайте точно кои лекарства не трябва да приемате.Определено стойте далеч от лекарства за разреждане на кръвта (като аспирин и други НСПВС) и други лекарства, които Вашият лекар Ви е предписал да не приемате.
• Грижете се добре за оралното си здраве. Ежедневното миене и използване на конец за зъби, както и редовните посещения при зъболекар, могат да помогнат за намаляване на риска от кървене на венците.
• Грижете се добре и за носа си. Поддържането на вътрешната част на носа ви влажна може да помогне за намаляване на риска от кървене от носа. Можете да използвате овлажнител, спрей за нос или да нанесете малко вазелин в носа си, за да предотвратите изсъхването му.
• Контролирайте обилното менструално кървене. Използването на хормонални противозачатъчни може да помогне за предотвратяване на обилни менструации. Говорете с вашия гинеколог за това.
• Носете гривна за медицински аларми. Винаги носете лична карта със себе си, за да можете да се идентифицирате като човек с нарушение на кръвосъсирването при спешен случай. Това може да ви спаси живота.
• Имайте план какво да правите, ако получите епизод на кървене. Знайте кога да го лекувате у дома и кога да посетите лекар веднага. Знайте с кого да говорите и къде да отидете. По този начин няма да е твърде късно да получите лечение.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако вие или вашето дете проявявате признаци на лесно кървене, посетете лекар. Синините и кървенето от носа са често срещани. Но ако тези симптоми се появяват често или ако кървенето отнема много време, за да спре – непременно посетете лекар.

Кога трябва да отидете в отделението за спешна помощ (ОТП) ?

Ако имате кървене, което не можете да спрете, включително обилно менструално кървене, отидете директно в спешното отделение (ETU), без да си уговорите час за преглед при лекар. Признаците, за които трябва да внимавате, включват:

• Кървене от носа, което не спира в продължение на час.
• Обилно менструално течение с продължителност два часа или повече, намокряне на два тампона или две превръзки на час или повече.

Важни въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Не забравяйте да задавате въпроси като тези:

• Какви изследвания трябва да се направят, за да се диагностицира състоянието ми?
• От какво лечение се нуждая?
• Какви промени в начина на живот мога да направя, за да овладея състоянието си?
• Каква е вероятността детето ми да наследи това генитално заболяване?
• Препоръчвате ли генетично изследване, ако обмислям бременност?

Нормален ли е броят на тромбоцитите при хора с ГТ?

Броят на тромбоцитите обикновено е нормален при тромбастения на Гланцман (GT).Проблемът не е в броя на тромбоцитите. Вместо това, проблемът е в протеина, който помага на тромбоцитите да се слепват, което предотвратява ефективното им съсирване.

Каква е разликата между тромбастенията на Гланцман (GT) и синдрома на Бернар-Сулие (BSS)?

Тромбастенията на Гланцман (GT) и синдромът на Бернар-Сулие (BSS) са редки генетични състояния, които влияят на начина, по който се съсирва кръвта. Но те са причинени от различни генни мутации. Специфичните проблеми с тромбоцитите в кръвта също са различни. Хората с BSS могат да имат както нисък брой тромбоцити, така и необичайно големи тромбоцити.

Най-важните неща, които трябва да запомните от обсъденото (Послание за вкъщи)

Тромбастенията на Гланцман (GT) е състояние, което продължава цял живот и което вие и вашият хематолог трябва да наблюдавате отблизо. При GT няма начин да се предвиди колко тежко (или леко) ще бъде кървенето ви. Въпреки това, предприемането на стъпки за минимизиране на кървенето може да ви помогне да останете здрави. Ако вашата GT е тежка, лечения като трансфузии на тромбоцити също могат да помогнат.

Въпреки че не можете да контролирате раждането си с това състояние, не забравяйте, че имате възможности да го управлявате по начин, който не пречи на качеството ви на живот. Не се страхувайте да потърсите медицинска помощ и да се грижите за себе си. Тогава определено можете да живеете добре с това състояние.

Тромбастения на Гланцман, GT, кървене, кръвни тромбоцити, генетични заболявания, образуване на синини, нарушение на кръвосъсирването, тромбоцити