Мирише ли бебето ви на кленов сироп? Нека научим за това опасно заболяване (Уринна болест, причинена от кленов сироп)

Тялото или урината на новороденото ви миришат ли странно сладко, като кленов сироп? Може би си мислите, че е нормално. Но това може да е признак на сериозно състояние, което никога не бива да се пренебрегва и изисква незабавна медицинска помощ. Това състояние се нарича болест на урината от кленов сироп, или накратко MSUD. Днес ще поговорим за него по прост и лесен за разбиране начин.

Какво точно представлява болестта на урината, причинена от кленов сироп (MSUD)?

Казано по-просто, кленовата уринарна болест (MSUD) е генетично състояние, което присъства при раждането, продължава цял живот и може да бъде животозастрашаващо, ако не се лекува правилно. Това е метаболитно разстройство. Метаболитно разстройство може да ви звучи сложно. Но е много просто. То означава, че има проблем в процеса, чрез който тялото ни преобразува храната, която ядем, в енергия.

При MSUD телата ни не са в състояние правилно да разградят определени аминокиселини, градивните елементи на протеините, и да ги превърнат в енергия. Този проблем се среща по-специално с три аминокиселини:

• Левцин
• Изолевцин
• Валин

При хора, родени с MSUD, тези три аминокиселини не се разграждат правилно в организма, така че се натрупват в него до токсични нива. Това токсично състояние е основният симптом на заболяването, който е миризма на кленов сироп или изгоряла захар в урината , ушната кал и потта.

Кои са основните видове MSUD?

MSUD може да се раздели на четири основни типа. Не всички видове са еднакви. Някои са много тежки, докато други са малко по-леки.

Това заболяване често срещано ли е?

Не. MSUD е много рядко заболяване . В световен мащаб то засяга само около едно на 185 000 родени бебета.

Това заболяване обаче е по-често срещано сред някои етнически групи. Особено често срещано е сред хора от едно и също семейство или родословие, т.е. хора, които се женят за близки роднини. Това е така, защото генът, който причинява това заболяване, е по-разпространен в тези общности.

Какви са симптомите на MSUD? ​​Как да разпознаем спешен случай?

Много е важно да сте наясно със симптомите, защото това помага да се започне бързо лечение.

Представете си майка с новородено бебе, която забелязва странна, сладка миризма, когато сменя памперса на бебето си или го гушка. В началото може да не ѝ обърнете внимание. Но след два или три дни бебето дори не може да пие мляко, плаче през цялото време и изглежда летаргично. Тогава трябва бързо да си помислите, че това не е нормално.

Ако не се лекува, това състояние може да прогресира до метаболитна криза, което е много опасна спешна ситуация.

Дори при деца и възрастни, диагностицирани с MSUD, този вид метаболитна криза може да бъде предизвикана от нещо като инфекция, инцидент или силен стрес. Затова е важно винаги да сте наясно с това.

Защо се появява това заболяване?

MSUD се причинява от генетична мутация , която се наследява от родители на деца.

Казано по-просто, телата ни се нуждаят от специален вид ензим, за да разградят аминокиселините, за които говорихме по-рано: левцин, изолевцин и валин. Нашите гени ни инструктират да произвеждаме тези ензими.

Човек с MSUD има мутация или дефект в тези гени, които предоставят инструкции. Това причинява:

• Съответният ензим може изобщо да не се произвежда в тялото.
• Или може да не се произвеждат достатъчно ензими .
• Понякога, въпреки че ензимите се произвеждат, те може да не функционират правилно .

Каквато и да е причината, в крайна сметка тези три аминокиселини се натрупват в тялото и достигат токсични нива.

Как се наследява това заболяване?

Това се унаследява по автозомно-рецесивен модел . Звучи като сложна дума, нали? Нека го обясним просто.

За да развие едно дете това заболяване, и майката, и бащата трябва да са носители на дефектния ген. Носителство означава, че човекът има както добро копие, така и дефектно копие на гена в тялото си. Носителите не развиват това заболяване. Това е така, защото доброто копие на гена произвежда необходимия ензим.

Ако обаче и двамата родители са носители, детето може да наследи дефектния ген както от майката, така и от бащата. Само ако и двата дефектни гена са наследени, детето ще развие MSUD.

Какви са възможните усложнения от това заболяване?

Токсините, които се натрупват в тялото, могат да увредят няколко от нашите органи и системи. Ако не се лекуват или не се лекуват правилно, могат да възникнат следните усложнения:

• Увреждане на мозъка , проблеми с нервната система и забавяне в развитието.
• Повишен риск от психични заболявания, като например разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD), тревожност и депресия.
• Намалена костна маса ( остеопороза ), което може да доведе до лесно счупване на костите.
• Възпаление на панкреаса ( панкреатит ), особено когато има метаболитна криза.
• Хронични главоболия, причинени от повишено налягане в черепа.
• Двигателни нарушения като тремор и неконтролирани мускулни контракции.
• Кома и дори смърт могат да възникнат поради инфекция, стрес или лошо хранене.

Как да се диагностицира заболяването? (Диагноза)

Класическата MSUD обикновено се диагностицира по време на скрининг на новородени, който представлява кръвни изследвания.

Освен това, по време на бременност могат да се правят тестове, за да се определи дали бебето има заболяването. Това може да се направи чрез вземане на малка проба от плацентата ( хорионна проба ) или изследване на околоплодната течност около бебето ( амниоцентеза ).

Децата с други видове MSUD може да не проявяват симптоми в ранното детство. Симптомите може да не се появят до няколко години по-късно. Тогава лекарят ще потвърди заболяването чрез кръвни изследвания и генетични тестове . Също така, специфичната сладка миризма, идваща от тялото на детето, е важна улика за заболяването.

Какви са леченията за MSUD?

Въпреки че няма лечение за MSUD, то може да се контролира добре и може да се постигне нормален живот. Лечението има две основни цели:

1. Контролиране на нивата на тези три аминокиселини в тялото.

2. Осигурете спешно лечение, ако възникне метаболитна криза.

1. Диета

Това е най-важната част от лечението на MSUD. Пациентът трябва да спазва много строга диета до края на живота си. Това означава ограничаване на храни, богати на протеини. Защото тези три проблемни аминокиселини се намират в протеините.

На новородено бебе се дава специален вид мляко на прах , което не съдържа тези три аминокиселини, но съдържа всички останали хранителни вещества.

Важно е да се работи с диетолог, за да се разработи безопасен и здравословен хранителен план, подходящ за всеки пациент.

2. Постоянно наблюдение

Пациент с MSUD трябва да бъде под медицинско наблюдение до края на живота си. Редовно се правят кръвни и уринни изследвания , за да се проверят нивата на аминокиселините в организма. Диетата се коригира въз основа на резултатите.

3. Спешно лечение при метаболитни кризи

Ако развиете симптоми на метаболитна криза, трябва незабавно да бъдете хоспитализирани. В болницата медицинският екип може да Ви предостави следните лечения:

• Нивата на аминокиселините се контролират чрез интравенозно (IV) приложение на глюкоза и инсулин.
• Необходимите, но безвредни хранителни вещества се дават на тялото чрез назогастрална тръба или IV.
• Хемодиализата се извършва за отстраняване на токсични вещества от кръвта.
• Усложнения като подуване на мозъка се проверяват редовно и се осигурява необходимото лечение.

Може ли това заболяване да се излекува с чернодробна трансплантация?

Да. Това е най-добрата надежда за пациентите с MSUD.Класическата MSUD може да бъде успешно излекувана с чернодробна трансплантация.

Причината за това е, че ензимът, който разгражда проблемните аминокиселини, се произвежда главно от черния дроб. Така че, когато се трансплантира здрав черен дроб, този черен дроб произвежда необходимия ензим. След това пациентът може да живее нормален живот без никакви хранителни ограничения или симптоми.

Въпреки това, чернодробната трансплантация е сериозна операция. Тя крие рискове. Също така изисква доживотни имуносупресори , за да се предотврати отхвърлянето на новия черен дроб от организма. Този метод обаче е донесъл на много хора по-добри резултати от живота с MSUD.

Има ли начин да се предотврати това заболяване?

Тъй като MSUD е генетично заболяване, то не може да бъде напълно предотвратено. Рискът дете да наследи заболяването обаче може да бъде намален.

Ако някой от вашето семейство има MSUD (миотрофична склероза), важно е да говорите с Вашия лекар за това, преди да имате бебе. Вие и Вашият партньор можете да си направите генетичен тест, за да видите дали сте носители. Ако и двамата сте носители, можете да говорите с генетичен консултант за риска от предаване на болестта на детето Ви и какви стъпки можете да предприемете, за да го предотвратите.