Нямаш ли и малка рана, която спира кървенето? Хайде да поговорим за хемофилия!

Когато получите малка рана или ви ударят някъде, кървенето спира след известно време, нали? Това се дължи на естествения процес на съсирване на кръвта в тялото ни. Но помислете, някои хора не спират кървенето толкова лесно. Дори при малка рана, те кървят дълго време. Тялото посинява и се появяват синини. Причината за това състояние може да е заболяване, наречено хемофилия. Въпреки че много хора не знаят точно за това, това е нещо важно, което трябва да знаем. Нека поговорим за това просто, по начин, който можете да разберете.

Какво точно е хемофилия?

Казано по-просто, хемофилията е рядко състояние, при което кръвта ни не се съсирва правилно. Кръвта ни съдържа специални протеини, които помагат за спиране на кървенето, когато то започне. Наричаме ги „фактори на съсирването“. Точно както хоросанът е необходим, за да държи тухлите заедно при изграждането на стена, тези фактори на съсирването са от съществено значение за спиране на кървенето.

Човек с хемофилия не произвежда достатъчно от един или повече от тези фактори на кръвосъсирването. Това означава, че дори малко порязване може да причини продължително кървене. Понякога може да възникне кървене вътре в тялото, особено в ставите и мускулите. Това може да бъде животозастрашаващо.

Лекарите разделят тежестта на това заболяване на три категории, в зависимост от количеството фактори на кръвосъсирването в кръвта.

• Лека хемофилия: Кървенето обикновено се появява след тежко нараняване или операция.
• Умерена хемофилия: Дори леки наранявания могат да причинят прекомерно кървене. Тялото може дори да посинява.
• Тежка хемофилия: Кървенето може да се появи вътрешно и външно, дори без видима причина.

Въпреки че няма пълно лечение за това, с новите налични лечения е възможно да се контролира кървенето и да се води до голяма степен нормален живот.

Има ли основни видове хемофилия?

Да, има три основни вида на това заболяване. Те се основават на вида на фактора на кръвосъсирването, който липсва в организма. За да разберете това ясно, вижте таблицата по-долу.

Какви са симптомите на това заболяване?

Основните симптоми на хемофилия са необичайно или прекомерно кървене и образуване на синини. Тежестта на тези симптоми зависи от това дали имате лека, умерена или тежка хемофилия.

Прекомерно кървене

Представете си, че внезапно ви тече кръв от носа без причина. Или дори от малка рана на пръста ви, или след операция кървенето не спира дълго време. Ако малко бебе има това състояние, то може дори да си сложи играчка в устата и да прокърви.

Синини

Кожата ни посинява, когато под нея тече кръв. Хората с хемофилия могат лесно да посиняват и да получат синини, дори ако бъдат ударени от нещо малко. Ако малко бебе удари главата си някъде, то може да развие големи бучки, наречени „гъши яйца“.

Болки в ставите и подуване

Това е най-сериозното усложнение на хемофилията. Кървене може да възникне вътре в тялото, особено в ставите като коленете, лактите и глезените. След това ставите се подуват, стават болезнени и топли на допир. Когато това се случи с малки бебета, те могат да плачат непрекъснато, да отказват да коленичат или да ходят.

Какво причинява хемофилия?

Хемофилията често е генетично заболяване, което се предава от поколение на поколение.Това означава, че е причинено от промяна в гените, които наследяваме от майка си или баща си. Нека разберем това малко по-просто.

Телата ни са инструктирани да произвеждат фактори на кръвосъсирването чрез гени. Когато има промяна или дефект в тези гени, тези инструкции не работят правилно. Резултатът е, че тялото не произвежда необходимото количество фактори на кръвосъсирването.

Този генетичен дефект се намира на Х хромозомата.

• Момичето има две Х хромозоми (XX), едната от майка си, а другата от баща си.
• Момчето има една X хромозома и една Y хромозома (XY). X хромозомата идва от майката, а Y хромозомата идва от бащата.

Сега вижте как това се предава през поколенията:

• Ако майката носи Х хромозома с този дефектен ген (наричаме го „носител“), тя обикновено не проявява симптоми, защото има другата здрава Х хромозома.
• Ако синът на тази майка наследи дефектната Х хромозома, той ще развие хемофилия, защото няма друга здрава Х хромозома, която да я контролира.
• Ако дъщерята на тази майка наследи дефектната Х хромозома, тя също ще стане носител. Тя може да прояви леки симптоми, като например обилно менструално кървене.

Понякога хемофилията може да се развие спонтанно, без да се унаследява, в резултат на спонтанна генна промяна по време на феталния живот. Също така, много рядко, може да възникне, когато имунната система на човек атакува собствените си фактори на кръвосъсирването. Това наричаме „придобита хемофилия“.

Как лекарят диагностицира това?

Ако вие или вашето дете имате тези симптоми, вашият лекар първо ще ви прегледа и ще попита дали някой от вашето семейство е имал тези състояния. След това ще ви назначи кръвни изследвания, за да потвърди това.

• Пълна кръвна картина (ПКК): Измерва видовете и количествата клетки в кръвта ви.
• Тест за протромбиново време (PT): Проверява колко време е необходимо на кръвта ви да се съсири.
• Тест за частично тромбопластиново време (PTT): Това е друг тест, който измерва времето на съсирване на кръвта.
• Тестове за специфични фактори на кръвосъсирването: Това е, което определя точно кой фактор на кръвосъсирването ви е в дефицит и колко нисък е той.

Какви са леченията за това?

Лечението, което ще получите, ще зависи от вида на хемофилията, която имате, и от тежестта на състоянието Ви. Основното лечение е заместителна терапия.

Казано по-просто, това включва инжектиране на фактор на кръвосъсирването, който е нисък в кръвта ви. Тези фактори на кръвосъсирването могат да бъдат направени от човешка кръвна плазма или да бъдат направени в лаборатория. Това лечение може да помогне за предотвратяване на кървене и бързото му спиране, ако се появи.

Освен това, сега има няколко нови лечения:

• Лекарства като Marstacimab-hncq (Hympavzi®) и Concizumab (Alhemo®) : Те блокират протеин, който предотвратява съсирването на кръвта и стимулират ензим, който помага за съсирването на кръвта.
• Фитусиран (Qfitlia®): Това лекарство спира черния дроб да произвежда вещество (антитромбин), което предотвратява съсирването на кръвта.
• Генна терапия: Това е най-модерният метод на лечение. При него в тялото се вкарва здрав ген, който замества дефектния ген, позволявайки на тялото да произвежда необходимите фактори на кръвосъсирването.

Кога трябва да потърсите незабавна медицинска помощ?

Ако забележите някакви промени в тялото си, като например засилено кървене или образуване на синини, незабавно уведомете Вашия лекар. Също така, ако получите някой от следните сериозни симптоми, незабавно отидете в спешното отделение на болницата.

Неща, които трябва да знаете, когато живеете с хемофилия

Хемофилията е хронично заболяване, което продължава цял живот. Така че ще се нуждаете от медицински грижи и наблюдение през целия си живот. Но не се притеснявайте. С новите лечения човек с хемофилия може да живее живот, близък до този на човек без заболяването.

Ето някои неща, които могат да ви помогнат да се чувствате по-добре, докато живеете с това заболяване:

• Контролирайте теглото си: С наддаването на тегло, натискът върху ставите ви се увеличава. Поддържането на здравословно тегло е важно за защита на ставите, които вече са увредени поради кървене вътре в ставите.
• Грижете се добре за зъбите си: Важно е да си миете добре зъбите и да се грижите за здравето на зъбите си. Тъй като процедури като вадене на зъби и лечение на коренови канали могат да причинят кървене, най-добре е да ги избягвате.
• Помислете за психичното здраве: Животът с хронично заболяване може да доведе до тревожност и депресия. Говорете с Вашия лекар за това и потърсете консултация за психично здраве, ако е необходимо.
• Бъдете активни безопасно: Участието в дейности, които намаляват риска от нараняване, е полезно за тялото и ума ви. Попитайте Вашия лекар какви упражнения са подходящи за Вас.

Когато имате хемофилия, дори малко нараняване, което другите може да не забележат, може да бъде голям проблем за вас. Удар с коляно в крак на масата може да причини кървене в ставата. Кървенето от носа може да бъде неудържимо дори след силно кихане. Животът с това състояние може да бъде труден. Но не забравяйте, че не сте сами. Вашият медицински екип е винаги на разположение, за да ви помогне.