Какво е HNPCC (наследствен неполипозен колоректален рак)? Има ли анамнеза за рак във вашето семейство?

Понякога виждаме няколко членове на едно семейство да развиват един и същ вид рак. Или се казва, че членовете на едно и също семейство имат по-висок риск от развитие на заболяването. За това ще говорим днес. Въпреки че това е малко сложна тема, нека се опитаме да я разберем просто.

Какво представляват HNPCC и синдромът на Линч?

Казано по-просто, HNPCC (наследствен неполипозен колоректален рак) е вид колоректален рак, причинен от генетични мутации. Това е така, защото определени гени, които наследяваме от родителите си, ни правят по-склонни да развием ракови клетки.

Може би сте чували за синдрома на Линч, който е наричан още синдром на Линч . HNPCC и синдромът на Линч всъщност са свързани, но не са съвсем едно и също нещо. Ние по-специално наричаме HNPCC рак, свързан със синдрома на Линч, диагностициран преди 50-годишна възраст. Това може да включва не само рак на дебелото черво, но и рак на лигавицата на матката (ендометриум), тънките черва, уретера и бъбречното легенче. При HNPCC ракът е най-често срещан от дясната страна на дебелото черво.

Колко често се среща HNPCC?

HNPCC представлява между 2% и 4% от всички колоректални ракови заболявания. Може да се появи във всяка възраст, но симптомите често се появяват и заболяването се диагностицира преди 50-годишна възраст.

Какви са симптомите на HNPCC?

В ранните етапи, HNPCC може да не причинява никакви симптоми. Това означава, че ракът може да расте в тялото ви, без да усещате нищо. Но с нарастването на рака може да изпитате симптоми като:

• Болка в стомаха или подуване на корема.
• Храната е безвкусна.
• Кръв в изпражненията. (Това е много важен признак, не го пренебрегвайте!)
• Чувство на постоянна умора (умора).
• Загуба на тегло без видима причина.

Какви са причините за HNPCC?

Както споменахме по-рано, HNPCC се причинява от генни мутации , наследени от нашите родители. Когато тези генетични дефекти се предават от поколение на поколение, рискът от развитие на рак в това семейство се увеличава. Това наричаме „семеен раков синдром“.

Основният фамилен раков синдром, който причинява HNPCC, е синдромът на Линч . Той се причинява от мутации в гените MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM . Функцията на тези гени е да коригират грешки, които възникват по време на репликацията на ДНК, когато клетките ни се делят. Представете си, че ако тези гени не работят правилно, тези грешки не се коригират. Тогава шансовете нормалните клетки да се превърнат в ракови клетки са много по-високи.

Заразен ли е HNPCC?

Не, HNPCC не е заразно заболяване. Това означава, че не се разпространява от един човек на друг чрез докосване или кихане. Генната мутация, която причинява HNPCC, обаче се предава от поколение на поколение . Следователно, няколко членове на семейства с тази генна мутация могат да развият рак на дебелото черво или други видове рак, свързани със синдрома на Линч.

Важното е, че този дефектен ген и рискът от развитие на HNPCC могат да бъдат наследени от родители на деца.

Как лекарите диагностицират рак на дебелото черво?

Лекарите обикновено правят физически преглед, за да проверят за рак на дебелото черво. След това препоръчват колоноскопия , която включва поставяне на малка, осветена тръбичка през ануса, за да се изследва вътрешността на дебелото черво.

Ако някой от вашето семейство има плоскоклетъчен карцином на главата и главата (HNPCC), непременно трябва да уведомите Вашия лекар . Това е много важно.

Какви тестове се правят, за да се потвърди HNPCC?

Вашият лекар може да препоръча генетично изследване , за да определи дали имате генна мутация, свързана със синдрома на Линч. Вашият лекар ще ви попита също за:

• Някой от най-близките ви роднини (майка, баща, братя и сестри) имал ли е някога рак на дебелото черво? Особено ако е диагностициран преди 50-годишна възраст.
• Това също така гарантира, че нямате друго наследствено заболяване на рак на дебелото черво, наречено фамилна аденоматозна полипоза (FAP) , което се причинява от различна генетична мутация от HNPCC.

Необходима ли е операция за HNPCC?

Да, плоскоклетъчен карцином на главата и шийката на червата (HNPCC) често се лекува хирургично. Тази операция се нарича колектомия . Тя включва отстраняване на част или цялото дебело черво. Има няколко вида хирургични интервенции:

• Частична колектомия или сегментна колектомия: При това се отстранява само частта от дебелото черво, засегната от рака.
• Проктектомия: Това включва отстраняване на дебелото черво и ректума.
• Тотална колектомия: При това се отстранява цялото дебело черво.

Какви други лечения са налични за HNPCC?

Ако ракът на дебелото черво се е разпространил (метастазирал) в други части на тялото, Вашият лекар може да препоръча лечение като:

• Химиотерапия: Това включва даване на лекарства за унищожаване на раковите клетки.
• Имунотерапия: Това включва стимулиране на имунната система на нашето тяло за борба с раковите клетки.

Лекарите често предпочитат имунотерапията, защото тя е по-ефективна и има по-малко странични ефекти.

Може ли да се предотврати HNPCC?

Тези фамилни ракови синдроми са причинени от наследствени генетични мутации. Следователно, няма начин да се предотврати появата им . Ако обаче някой от вашето семейство има синдром на Линч или HNPCC, е много важно да обсъдите с Вашия лекар дали и Вие трябва да се подложите на генетично изследване.

Редовните скринингови прегледи и, ако е необходимо, превантивната хирургия могат да намалят риска от смърт при хора с HNPCC.

Как да разбера дали съм изложен на риск от развитие на HNPCC?

Ако генетичното изследване потвърди, че имате генна мутация, свързана със синдрома на Линч, Вашият лекар може да препоръча скрининг за колоректален рак, започващ от 20-те Ви години . Ако ракът бъде открит рано, шансовете за успешно лечение са много по-високи.

Ако имам HNPCC, какво друго да очаквам?

Ако имате HNPCC (хипофизно-плоскоклетъчен карцином), може да сте изложени на по-висок риск от развитие на други видове рак, свързани с HNPCC. Така че Вашият лекар може също редовно да Ви изследва за тези видове рак:

• Рак на мозъка
• Рак на бъбреците
• Рак на черния дроб
• Рак на яйчниците
• Рак на стомаха
• Рак на кожата
• Рак на матката/ендометриума

Може ли HNPCC да бъде излекуван?

Синдромът на Линч не може да бъде напълно излекуван, тъй като е генетично заболяване. Въпреки това, операцията за отстраняване на цялото дебело черво (тотална колектомия) може да лекува HNPCC и да предотврати развитието на рак на дебелото черво .

Каква е прогнозата за хора с HNPCC?

Около 60% от хората, диагностицирани с HNPCC, са все още живи след пет години . Това означава, че 60 от 100 пациенти са все още живи пет години след поставянето на диагнозата им HNPCC. Общата 10-годишна преживяемост за хора със синдром на Линч е между 70% и 88%. Тази статистика може да изглежда плашеща, но не забравяйте, че с ранно откриване и правилно лечение това състояние може да бъде до голяма степен контролирано .

Как мога да се грижа за себе си, ако имам HNPCC?

Ако имате някакви нови симптоми на рак на дебелото черво, незабавно уведомете Вашия лекар . За да предотвратите рак на дебелото черво, можете да направите следното:

• Избягвайте пушенето.
• Хранете се здравословно.
• Упражнявайте се редовно.
• Направете всички прегледи за рак, препоръчани от Вашия лекар.
• Ограничете консумацията на алкохол.
• Поддържайте здравословно тегло.

Изложено ли е детето ми на риск от развитие на HNPCC?

Ако имате синдром на Линч, детето ви има 50% шанс да наследи генната мутация, която го причинява. Това означава, че ако имате две деца, едното може да наследи гена, а другото не. Ако такава генна мутация е наследена, това дете има по-висок риск от развитие на HNPCC.

FAP и HNPCC ракът на дебелото черво еднакви ли са?

HNPCC и FAP (фамилна аденоматозна полипоза) са генетични видове рак на дебелото черво, но са причинени от мутации в различни гени .

Хората с FAP развиват много полипи в дебелото черво. Понякога има хиляди от тези малки образувания, наречени полипи. Хората с HNPCC обаче не развиват много полипи и понякога ракът може да се развие без да има полипи. Полипите, които се развиват при HNPCC, обикновено са плоски.

Полипите, които се развиват и при двете състояния, се считат за предракови , което означава, че могат да се превърнат в рак за кратък период от време.

Най-важните неща, които трябва да запомним от тази история, са

HNPCC (наследствен неполипозен колоректален рак) е вид колоректален рак, причинен от генетичен дефект, който се предава през поколенията. Той е свързан и със синдрома на Линч.

• Ако има фамилна анамнеза за рак, е много важно да обсъдите това с Вашия лекар.
• Дори и да нямате симптоми, ако сте изложени на риск , правете редовни прегледи.
• Ако се открие рано, лечението е по-вероятно да бъде успешно.
• HNPCC не е заразно заболяване, но може да бъде генетично наследено.
• Много е важно да водите здравословен начин на живот и да следвате лекарските съвети.

Ако имате още въпроси по този въпрос, не се колебайте да попитате Вашия лекар. Той ще Ви помогне.

HNPCC , синдром на Линч, колоректален рак, рак на дебелото черво, рак на ректума, генетични мутации, наследствен рак, скрининг на рак, колоноскопия, хирургия, химиотерапия, имунотерапия