И вашите червени кръвни клетки станали ли са „сферични“? Нека поговорим за наследствена сфероцитоза!

Понякога неща се случват в телата ни, без дори да ги осъзнаваме. Вие или някой от вашето семейство чувствате ли се уморени през цялото време? Може би кожата ви пожълтява или имате леко затруднено дишане? Понякога това могат да бъдат симптоми на по-рядко срещано, но важно състояние, наречено наследствена сфероцитоза , за което ще говорим днес. Нека видим какво е това?

Какво е наследствена сфероцитоза?

Казано по-просто, това е наследствено кръвно заболяване . Това, което се случва, е, че червените ни кръвни клетки се разграждат по-бързо от нормалното. Това причинява състояние, наречено хемолитична анемия .

Вижте сега, в телата ни имаме червени кръвни телца. Това са клетките, които пренасят кислород в цялото тяло. Обикновено тези червени кръвни телца са като дискове, огънати навътре от двете страни и са гъвкави. Те са като малки „понички“, но без дупка в средата. Поради тази гъвкавост те могат да се промъкнат дори през най-малките кръвоносни съдове.

Но при това наследствено състояние на сфероцитоза, формата на тези червени кръвни клетки се променя. Те губят дисковидната си форма и стават по-скоро като малки топчета или сферични . Наричаме тези сферични клетки сфероцити . Проблемът е, че тези сфероцити не са толкова гъвкави. Те са малко твърди, така че когато пътуват през кръвоносните съдове, особено когато преминават през далака, те се заклещват и се чупят лесно. Те се отстраняват от кръвния поток по-бързо от нормалните червени кръвни клетки.

Кой е най-засегнат от тази ситуация?

Това заболяване обикновено се наблюдава най-често при хора от северноевропейски или северноамерикански произход. Въпреки това, то може да засегне всеки по света. Според данни лекарите изчисляват, че между 1 на 2000 и 5000 души от населението на света може да имат това заболяване.

Лекарите обикновено диагностицират това заболяване в ранна детска възраст . Някои деца започват да проявяват симптоми между 3 и 8 години. Но изненадващо, някои хора не показват никакви симптоми, докато не навършат 30 или 40 години. Понякога, когато новородено бебе показва признаци на тежка анемия в рамките на една седмица след раждането, лекарите подозират това заболяване и правят кръвни изследвания.

Как наследствената сфероцитоза засяга тялото ми?

В допълнение към споменатата по-рано анемия (хемолитична анемия), много хора с това заболяване могат да изпитат няколко други състояния:

• Спленомегалия: Нашият слезак е като филтър, който пречиства кръвта. Той премахва стари и увредени червени кръвни клетки. Така тези сферични „сфероцити“ се забиват, докато се опитват да преминат през малките вени на слезката. Когато броят на заседналите клетки се увеличи, слезката започва да се подува.
• Жълтеница:Това е моментът, в който кожата, бялото на очите (склерата) и лигавиците пожълтяват. Когато червените кръвни клетки се разграждат твърде бързо, в кръвта се натрупва жълто вещество, наречено билирубин . Жълтеница се появява, когато нивото на този билирубин се повиши.
• Жлъчни камъни: Ако нивата на билирубин останат високи, могат да се образуват жлъчни камъни.

Какви са симптомите на хемолитична анемия, причинена от разпадането на кръвните клетки?

В допълнение към жълтеница и подуване на далака, може да има няколко други симптома:

• Затруднено дишане (диспнея): Това се случва, когато няма достатъчно червени кръвни клетки, които да транспортират кислорода, от който тялото се нуждае.
• Умора: Чувство на силна умора, което прави невъзможно изпълнението на ежедневните задачи.
• Ускорен пулс (тахикардия): Сърцето започва да бие по-бързо от необходимото. Когато това се случи, сърцето няма достатъчно време да се напълни с кръв, което намалява количеството кислород, от което тялото се нуждае.
• Хипотония: Кръвно налягане, което е по-ниско от очакваното.

Всеки ли изпитва всички тези ситуации?

Не, не е така. Лекарите класифицират това състояние, наследствена сфероцитоза, в три категории (понякога има и четвърта категория, умерена/ тежка ), въз основа на естеството на симптомите.

• Лека: Тази категория включва 20% до 30% от пациентите. Те имат хемолитична анемия. Други симптоми обаче не се появяват, докато не навършат 30 или 40 години.
• Умерена: Между 60% и 75% от пациентите попадат в тази категория. Това включва кърмачета и малки деца. Те могат да имат лека до умерена анемия и жълтеница.
• Тежка: Това е най-тежката форма. Около 5% от пациентите попадат в тази категория. Новородените показват признаци на тежка анемия в рамките на една седмица след раждането.

Каква е причината за това?

Както подсказва името, това е наследствено състояние, което означава, че се предава от родители на деца . Всички ние получаваме копия на гени от нашите родители. Ако има някакви мутации или промени в тези гени, те могат да бъдат предадени на нашите деца. При наследствена сфероцитоза състоянието се причинява от мутации в пет гена . Тези гени кодират протеини, които изграждат външната обвивка на червените кръвни клетки. (Тежестта на заболяването зависи от вида на мутацията.)

Около 75% от хората с болестта я наследяват по автозомно доминантен начин. Това означава, че е необходим само един мутирал ген от един родител, за да причини заболяването. Дете, родено от родител с мутиралия ген, има 50% шанс да наследи този ген.

Други го наследяват, ако наследят по едно копие на мутиралия ген от двамата родители. Това се нарича автозомно-рецесивен модел. В този случай родителите са само носители и обикновено не показват симптоми.

Когато двама носители имат деца, всяко дете има 25% шанс да развие болестта, 50% шанс да стане носител и 25% шанс да не бъде засегнато.

Какво се случва, когато тези гени мутират?

Всички наши клетки имат клетъчна мембрана . Тя е това, което отделя съдържанието на клетката от външната среда и я защитава. Мембраната на червените кръвни клетки е изградена от тънка мембрана отвън и цитоскелет отвътре, съставен от протеини, които ги свързват.

Червените кръвни клетки трябва да се огъват, усукват и променят формата си. Ето как те могат да се промъкнат през малки кръвоносни съдове и да преминат през далака. Представете си, че сгъваме мека риза в много пълен куфар. Мембраната на червените кръвни клетки може да променя формата си, когато е необходимо, като същевременно запазва специалната си дисковидна форма.

При наследствена сфероцитоза, генетичните мутации засягат протеините в мембраната на червените кръвни клетки. Това нарушава връзката между цитоскелета и външната мембрана. Тогава цитоскелетът не е в състояние да осигури опора на външната мембрана. В резултат на това червените кръвни клетки променят формата си от гъвкав диск, за да се превърнат в твърди, сферични „сфероцити“.

Как лекарите диагностицират това заболяване?

Лекарите диагностицират това заболяване, като преглеждат вашите симптоми, питат за вашата и тази на вашето семейство медицинска история и правят няколко теста. Тези тестове могат да включват:

• Пълна кръвна картина (ПКК): Това предоставя информация за кръвта и цялостното ви здравословно състояние.
• Периферна кръвна натривка: Това изследване проверява размера и формата на кръвните клетки. Може също да провери за наличие на сфероцити.
• Брой на ретикулоцитите: Това проверява дали костният ви мозък произвежда достатъчно здрави червени кръвни клетки.
• Директен антиглобулинов тест (директен антиглобулинов - тест на Кумбс): Този тест проверява за автоимунна хемолитична анемия.
• Ниво на билирубин: Кръвен тест, който проверява за високи нива на билирубин в кръвта.
• Осмотична чупливост на червените кръвни клетки: Това измерва колко лесно се разграждат червените кръвни клетки.
• Електрофореза на плазмената мембрана: Това е специална техника, която използва електрическо поле за отделяне на ДНК, РНК или протеини от гел или течност. Тя изследва кой протеин върху мембраната на червените кръвни клетки има мутацията.

Как се лекува това?

Възможностите за лечение варират в зависимост от симптомите. Например, на новородено с тежка анемия може да се приложат кръвопреливания и/или еритропоетин-стимулиращи средства (ESA) веднага щом състоянието бъде диагностицирано. ESA са лекарства, които стимулират производството на червени кръвни клетки.

Други възможности за лечение са:

• Фототерапия: Светлинно лечение, прилагано за лечение на жълтеница при новородени бебета.
• Кръвопреливания: Кръвта се прилага като лечение за анемия.
• Спленектомия: Слезката се отстранява хирургично като лечение за тежки състояния.
• Холецистектомия: Тази операция се извършва като лечение за жлъчни камъни.
• Терапия с хелаторна терапия с желязо: Честите кръвопреливания могат да доведат до натрупване на излишно желязо в тялото (хемохроматоза) . Това лечение се използва за отстраняване на това излишно желязо.

Може ли да се предотврати наследствената сфероцитоза?

Ако някой от семейството ви има това заболяване, тоест, ако има наследствена предразположеност, е трудно да се предотврати. Защото е нещо, което идва от гените. Но най-важното, което трябва да запомните, е, че само защото някой от семейството ви го има, това не означава, че вие ​​или вашите деца непременно ще развиете това заболяване.

Например, ако наследите мутирал ген от един от родителите си, имате 50% шанс да развиете заболяването. Ако наследите мутиралия ген и от двамата си родители, имате 25% шанс да развиете заболяването. Също така, има 50% шанс да бъдете носител на заболяването и да не проявявате никакви симптоми.

Ако имате някакви притеснения или опасения относно това, можете да говорите с Вашия лекар или лекаря на Вашето дете относно изследване за наследствена сфероцитоза. Резултатите ще Ви помогнат да разберете дали Вие или Вашето дете сте наследили генетичната мутация. След това можете да добиете представа какво да очаквате.

Вашият лекар ще ви обясни какво означават резултатите от теста, дали заболяването е леко, умерено или тежко, какви състояния могат да се развият в бъдеще и какви са ранните им симптоми.

Какво да очаквам, ако аз/детето ми имам това състояние?

Повечето хора с наследствена сфероцитоза имат добра прогноза . Не всички обаче са еднакви. Вашата или на вашето дете прогноза зависи от фактори като тежестта на заболяването, наличието на други здравословни проблеми и цялостното ви здравословно състояние.

Детето ми има наследствена сфероцитоза. Как мога да се грижа за него?

Редовни последващи прегледи за деца с това заболяванеТова е, за да се следи цялостното им здравословно състояние и да се провери за нови симптоми, като анемия или жлъчни камъни. Ако детето ви се нуждае от чести кръвопреливания, лекарите могат да препоръчат ваксинация срещу вируса на хепатит B. Те могат също така да ви посъветват какви стъпки можете да предприемете, за да предпазите детето си от вирусни инфекции, като парвовирус B19 , който може да причини внезапни, сериозни здравословни проблеми.

Наследствената сфероцитоза е рядко наследствено кръвно заболяване, което изисква медицински грижи през целия живот . Лекарите могат да лекуват понякога сериозните здравословни състояния, причинени от заболяването. Въпреки това, няма лечение за това кръвно заболяване.

Накрая, трябва да кажа... (Послание за вкъщи)

Да живееш с хронично заболяване или да се грижиш за някой, който има такова, не винаги е лесно. И може да бъде още по-трудно, когато живееш със състояние, за което много хора дори не знаят или не са чували. Ако вие или вашето дете имате наследствена сфероцитоза, може да се чувствате претоварени, сами и да нямате към кого да се обърнете за помощ.

Не се притеснявайте. Говорете с Вашия лекар. Той ще направи всичко възможно, за да помогне на Вас и Вашето бебе. Ще се радва да отговори на Вашите въпроси. Не забравяйте, че не сте сами в това пътуване. Можете да получите подкрепата и информацията, от които се нуждаете.

Надявам се тази информация да ви е полезна. Бъдете здрави!

Наследствена сфероцитоза, червени кръвни клетки, анемия, далак, наследствени заболявания, гени, кръвни заболявания, жълтеница, жлъчни камъни