Имате ли проблеми с ръцете и сърцето си? Може би това е синдром на Холт-Орам!

Понякога страдаме от заболявания, които дори не можем да си представим, нали? Днес ще поговорим за едно състояние, което е малко рядко, но си струва да знаем за него. Ако имате някои проблеми със сърцето си, заедно с аномалия в ръката, китката или предмишницата, причината може да е „синдромът на Холт-Орам“. Не се притеснявайте, нека поговорим за това подробно.

Какво е синдром на Холт-Орам?

Казано по-просто, синдромът на Холт-Орам е много рядко, вродено състояние . То засяга главно костите на ръцете, китките и предмишниците, както и сърцето. Представете си, че някои хора може да имат някои аномалии в костите на едната ръка. Може да са само от едната страна или може да са от двете страни. На някои хора може да липсва пръст или палецът им може да е толкова дълъг, колкото и останалите пръсти. Не само това, може да е съпроводено и със сърдечни проблеми. Тези сърдечни заболявания могат да бъдат дефекти в структурата на сърцето или може да има някои нередности в електрическите импулси, които контролират сърдечния ритъм. Това състояние се нарича и с няколко други имена, например „(атрио-дигитална дисплазия)“, „(Синдром на сърдечните крайници)“ или „(Синдром на сърцето и ръката, тип 1)“. Но най-често използваното наименование е синдром на Холт-Орам.

Какви са симптомите на това състояние?

Симптомите на синдрома на Холт-Орам могат да варират от човек на човек . При някои хора тези симптоми може да не са достатъчно очевидни, за да бъдат забелязани. В такива случаи лекарите могат да ги идентифицират точно само със специални тестове, като например „(рентгенови)“ изследвания, „(КТ)“ или „(ЯМР)“ (ЯМР).

Проблеми, свързани с костите (ръце, предмишници)

Ако имате синдром на Холт-Орам, поне една от костите на китката ви може да не се е развила правилно . Освен това може да имате и други костни проблеми, като например:

• Аномалии в ключицата или раменните лопатки.
• Разцепена ръка. Пръстите може също да изглеждат слети заедно.
• Невъзможност за пълно разгъване или завъртане на засегнатата ръка.
• Изкривяване на гръбначния стълб, като например прегърбване (кифоза) или странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза).
• Липсата на голям пръст на крака или големият пръст е по-дълъг от останалите пръсти и е разположен по различен начин.
• Наличието само на някои кости в предмишницата или липсата на каквито и да било кости.
• Неправилно развитие на костите на горната част на ръката.

Представете си, когато се роди малко дете, то няма палец на едната си ръка или е различен от останалите пръсти. Или е трудно да се сгъва правилно ръката. Това са някои от костните проблеми, за които говорим.

Сърдечни проблеми

Със синдром на Холт-ОрамМного хора имат някакъв вид сърдечна аномалия. Най-често срещаната от тях е дупка в стената, която разделя лявата и дясната страна на сърцето, наречена септум. Има два вида дупки:

• Дефект на междупредсърдната преграда: Това е дефект между двете горни камери на сърцето (предсърдия).
• Дефект на камерната преграда: Това е между двете камери (вентрикули) в долната част на сърцето.

Казано по-просто, сърцето има четири камери. Две отгоре и две отдолу. Това, което се случва тук, е, че в стените между тези камери се образуват дупки. Симптомите варират в зависимост от размера на тези дупки.

Някои хора могат да развият и заболяване на сърдечната проводимост. Това засяга електрическите импулси, които контролират сърдечния ритъм. Това може да причини необичайно бавен сърдечен ритъм (брадикардия) или ускорен, неравномерен сърдечен ритъм (предсърдно мъждене). Това състояние може да се появи при раждането или да се развие с течение на времето. Затова е важно вашият медицински екип да наблюдава това през целия ви живот.

Сърдечно заболяване, свързано със синдрома на Холт-Орам, може също да причини симптоми като:

• Неуспех в процъфтяването.
• Прекомерна умора, отпадналост.
• Високо кръвно налягане в белите дробове (белодробна хипертония).
• Задух.
• Задух.

Защо се появява синдромът на Холт-Орам?

В повечето случаи основната причина за синдрома на Холт-Орам е промяна или мутация в ген, наречен „TBX5“ . Този ген „TBX5“ произвежда протеин, който е необходим за развитието на горните крайници (ръце, подлакътници) по време на развитието на плода. Също така, този протеин е от съществено значение за процеса на разделяне на сърцето на четири камери. За да бъдем точни, всичко в тялото ни се контролира от гени. Така че, тези проблеми възникват, когато има промяна в този конкретен ген.

Тази генна мутация „TBX5“ може да се предава от поколение на поколение (наследява) . Това означава, че ако майката или бащата имат това заболяване, има вероятност детето също да го има. В повечето случаи обаче това състояние възниква, когато възникне нова генна мутация, без никой в ​​семейството да е имал заболяването преди това . Това означава, че може да възникне без фамилна анамнеза.

Въпреки това, понякога хората със синдром на Холт-Орам не могат да открият мутацията в гена TBX5. Учените все още не разбират напълно как тези хора развиват заболяването. Те смятат, че това може да се дължи на мутации в други протеини, които работят с TBX5.

Как се диагностицира точно това заболяване? (Диагноза)

Лекарят може да подозира синдром на Холт-Орам след физически преглед и фамилна анамнеза. След това може да направи няколко теста, за да потвърди състоянието, като например:

• Медицински образни изследвания: Неща като рентгенови снимки на ръцете, китките и ръцете.
• Ехокардиограма (Ехокардиограма - ехо): Това изследване прави снимки на сърцето, за да се види дали има проблеми със структурата или помпената му функция. То е като ултразвуково сканиране на сърцето.
• Електрокардиограма (ЕКГ): Това измерва електрическата активност на сърцето ви. Това означава проверка на ритъма и честотата на сърдечния ви ритъм.
• Генетично изследване: Този тест се прави, за да се потвърди наличието на генетична мутация. Обикновено се прави чрез вземане на кръвна проба.

Някои хора са диагностицирани със синдром на Холт-Орам още като бебета . Други са диагностицирани по-късно в живота . Това може да се случи, когато развият сърдечни симптоми или когато костна аномалия бъде открита случайно по време на друго медицинско изследване. Например, човек може да отиде на лекар със задух и внезапно да открие дупка в сърцето си или костна аномалия в ръката си.

Има ли лечение за това? (Лечение)

Честно казано, в момента няма лечение за синдрома на Холт-Орам. Лечението обаче зависи от това какви симптоми имате и колко тежки са те. Не се притеснявайте, има много неща, които можете да направите, за да управлявате симптомите си и да улесните живота си.

Някои хора имат много леки симптоми и не се нуждаят от специално лечение. Но други се нуждаят от много медицинска помощ и лечение . Основните цели на лечението са да се възстанови максимално функцията на ръката и предмишницата и да се предотвратят усложнения, които могат да възникнат в сърцето.

Лечението може да включва следното:

• Антиаритмичните лекарства са лекарства, които контролират сърдечната честота и ритъм.
• Имплантиране на медицинско устройство, като например пейсмейкър, за контрол на сърдечната честота и ритъм.
• Хирургична интервенция за поправяне на дупка в сърцето.
• Коригирайте костните аномалии чрез носене на брекети или операция.
• Поставяне на изкуствени части (протези) за заместване на липсващи части на ръката или предмишницата.

Човек с това състояние може да се нуждае от помощта на множество специалисти. Това означава, че лечението се предоставя от екип, а не само от един лекар. Този екип може да включва:

• Кардиолози и кардиохирурзи: Специалисти по сърдечни заболявания.
• Ортопедични хирурзи: Специалисти по костни заболявания .
• Педиатри: Лекари , които лекуват заболявания при деца.
• Ерготерапевти: Хора, които помагат на хората да изпълняват ежедневни задачи като хранене и писане по-лесно.
• Физиотерапевти: Тези, които помагат за укрепване на части от тялото с аномалии и подобряват функцията им.

Вижте сега, с помощта на всички тези хора, пациентът получава подкрепата, от която се нуждае, за да живее възможно най-добрия живот.

Какъв ще бъде животът в тази ситуация? (Прогноза/Перспективи)

Прогнозата за хора със синдром на Холт-Орам е много променлива . Тоест, не всички са еднакви. Някои хора имат само незначителни аномалии в китките си и са способни да функционират нормално без никакви физически ограничения. Но други може да имат значителни костни проблеми .

Въпреки това, около 75% от хората с това състояние имат вроден структурен дефект в сърцето . Някои хора нямат никакви симптоми и се нуждаят само от редовно наблюдение при кардиолог. Някои сърдечни дефекти обаче могат да бъдат животозастрашаващи и да изискват операция. Ето защо е много важно да следвате стриктно инструкциите на Вашия лекар.

Може ли това да се предотврати?

Синдромът на Холт-Орам обикновено се причинява от генетична мутация, така че не може да бъде напълно предотвратен . Ако имате това състояние и забременеете, детето ви има около 50% шанс да предаде мутацията . Това означава, че около едно на две деца ще има това състояние. Пренаталното генетично изследване обаче може да открие мутацията. Вашият лекар може също да препоръча генетично консултиране на вашите близки роднини. Това ще помогне да се информират другите членове на семейството за състоянието и ще ги насочи да се изследват, ако е необходимо.

Как ние като семейство да се адаптираме към тази ситуация?

Когато има физически промени във външния вид, особено при децата, те могат да се чувстват засрамени и да имат ниско самочувствие . Това може да повлияе и на социалните им взаимоотношения. Ето някои неща, които можете да направите, за да помогнете в такъв момент:

• Консултирайте се със специалист по психично здраве : Вашето дете може да получи помощ за разбиране и управление на емоциите си.
• Говорете открито с детето си за състоянието: Обяснете му го с прости думи, по начин, който може да разбере. Кажете неща като: „Имаш малка разлика в ръката си, това е нещо, с което си се родил и не е твоя вина.“
• Информирайте хората, с които е заобиколено детето: Кажете на учители, приятели и роднини за състоянието, за да могат и те да подкрепят детето.
• Присъединете се към група за подкрепа или национална организация за застъпничество: Това ще ви помогне да се срещнете с други семейства, които преминават през същото като вас, и да споделите своя опит.
• Уверете се, че детето ви има план в училище, който да го подкрепя в ученето и да бъде социално, без тормоз: Говорете с учителите и се уверете в това.
• Практикувайте да отговаряте на въпроси, когато някой ви пита за това: Например, можете да практикувате да давате прост отговор като „Роден съм с различна кост на китката от всички останали“.

Синдромът на Холт-Орам е състояние, което причинява костни аномалии в ръцете, китките и предмишниците, както и сърдечни заболявания. Ако детето ви има този синдром, лекарите могат да предложат начини за подобряване на функцията на ръцете и предмишниците му . Те могат също така да изследват други членове на семейството, за да предотвратят усложнения от сърдечни дефекти.

Накрая, какво да запомните (Послание за вкъщи)

Синдромът на Холт-Орам е сложно и рядко състояние. Важно е обаче да сте наясно с него, особено ако някой от вашето семейство има необясними проблеми с ръцете или сърцето . Не забравяйте, че колкото по-рано разпознаете това състояние, толкова по-лесно ще бъде да получите лечението и подкрепата, от които се нуждаете, за да се справите с него.

Никога не се чувствайте сами. С помощта на лекари, терапевти и групи за подкрепа можете успешно да се справите с това състояние. Основното е да следвате правилните медицински съвети и да поддържате позитивно отношение.

Ако имате допълнителни въпроси относно това, не се колебайте да се обърнете към Вашия лекар. Той ще Ви даде цялата необходима информация.

Синдром на Холт-Орам, аномалии на ръцете, сърдечни заболявания, генетични мутации, вродени дефекти, костни проблеми