Запознати ли сте с хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия?

Всички говорим за холестерол през цялото време и се тревожим за него, нали? Но помислете, чували ли сте някога за наследствено заболяване, при което нивата на холестерол са необичайно високи от детството, може би дори в детството? Днес ще говорим за едно такова рядко, но много важно заболяване. Това се нарича хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия (HoFH). Въпреки че името е малко сложно, нека го разберем просто.

Какво е хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия?

Казано по-просто, това е генетично заболяване, което затруднява тялото ни да премахва „лошия“ холестерол, т.е. LDL (липопротеини с ниска плътност), от кръвта ни. Всички знаем, че холестеролът е восъчно вещество, от което се нуждаят клетките ни. Задачата на LDL холестерола е да пренася този холестерол в цялото тяло чрез кръвта.

Но когато нивата на LDL станат твърде високи, този допълнителен холестерол започва да се натрупва в кръвоносните съдове, които доставят кръв към сърцето ни, артериите. С течение на времето тези отлагания могат да блокират артериите, прекъсвайки притока на кръв и кислород към сърцето и увеличавайки риска от инфаркт .

Ако не се лекува, мъжете с това състояние могат да развият сърдечно заболяване на 40-годишна възраст, а жените на 50-годишна възраст. Ето защо е изключително важно да се знае за това и да се потърси подходящо лечение.

Каква е причината за това?

Наричаме това генетично заболяване. Строго погледнато, човек се разболява само ако наследи две копия на ген, който не функционира правилно – едно от майка си и едно от баща си .

Обикновено черният ни дроб премахва излишния LDL холестерол от кръвта. Черният дроб има специални „LDL рецептори“ за тази цел. Те са като магнити, които улавят холестерола и го отстраняват от кръвта. Но при човек с това заболяване, поради наследствения дефектен ген, тези рецептори не работят правилно. Резултатът е, че нивата на холестерола се повишават неконтролируемо.

Може би сте чували и за „хетерозиготна“ фамилна хиперхолестеролемия. Това е състояние, при което дефектният ген се наследява само от единия родител. Това състояние не е толкова тежко, колкото „хомозиготната“.

Какви са симптомите на това заболяване?

Има няколко основни симптома, които могат да бъдат използвани за идентифициране на това заболяване. Нека ги разгледаме в таблица.

Как да се диагностицира заболяването?

Ако имате тези симптоми, важно е да посетите Вашия лекар. Лекарят първо ще Ви направи физически преглед и ще Ви зададе няколко въпроса.

• Забелязали ли сте нещо като жълти петна по кожата си?
• Имате ли болка в гърдите?
• Чувствате ли се задъхани?
• Вашите родители също ли имат висок холестерол?

След това Вашият лекар ще Ви направи кръвен тест , за да провери нивата на холестерола. Може да Ви направи и генетичен тест , за да види дали имате дефектния ген, който причинява заболяването. Вашият лекар може също да изследва близки членове на Вашето семейство.

Методи на лечение и управление

Основната цел на лечението е да се понижат нивата на LDL холестерола и да се намали рискът от сърдечни заболявания.Често ще бъдете насочени към лекар, специализиран в холестеролни заболявания като това (липидолог).

Промени в начина на живот и диетата

Първата стъпка е да се възприеме здравословна за сърцето диета с ниско съдържание на наситени мазнини, холестерол и захар. Важно е също да се откажете от тютюнопушенето, да ограничите алкохола и да спортувате ежедневно.

Лекарства

Тъй като нивата на холестерола ви са необичайно високи, може да започнете лечение с високи дози статини , които действат като спират производството на холестерол от черния дроб.

Наред с това могат да се добавят и други лекарства, които намаляват количеството холестерол, абсорбирано от храната (напр. Езетимиб , PCSK9 инхибитори , Ломитапид ).

Специфични лечения

Ако холестеролът не може да се контролира само с медикаменти, ще трябва да се обмислят други методи на лечение.

• Афереза: Това е процедура, подобна на диализата за пациенти с бъбречни заболявания. В болница сте свързани към апарат, кръвта ви се извлича от тялото ви, LDL холестеролът се филтрира и пречистената кръв се връща обратно в тялото ви. Това е лечение, което отнема няколко часа и трябва да се прави редовно.

• Трансплантация на черен дроб: Ако никое от горните лечения не е успешно, трансплантацията на черен дроб може да бъде последната мярка. Новият здрав черен дроб има LDL рецептори, които могат да помогнат за контрол на холестерола. Това е много сериозна операция и възстановяването може да отнеме от 6 месеца до една година.