Вашето новородено или малко дете внезапно ли се стряска при най-малкия звук или докосване? Вцепенява ли се и чувства ли се сякаш го удря камък? Чувства ли се леко задух? Ако някога сте забелязали нещо подобно, това може да е състояние, наречено хиперплексия. Не се притеснявайте, ще поговорим за това подробно.
Какво е това хиперплексия?
Казано по-просто, хиперплексията е много рядко неврологично състояние. Това е състояние, при което мускулите на бебето стават прекомерно сковани (медицински наречено „хипертония“). Поради това то трудно движи мускулите си правилно.
Освен това, тези деца показват преувеличена реакция на стряскане към внезапни, неочаквани стимули (като внезапен шум, докосване или движение). Това стряскане може да накара тялото да се потрепне и очите да премигнат. След този шок тялото на бебето се сковава за известно време и то не може да се движи. Най-опасното е, че някои бебета може да спрат да дишат в този момент. Ако това продължи, може да бъде животозастрашаващо. Понякога това състояние може да е свързано със Синдром на внезапната смърт при кърмачета (СВДС).
Лекарите обикновено наблюдават това състояние при новородени, преди или след раждането. Това състояние, наречено хиперплексия, обаче може да се появи както при деца, така и при възрастни.
Има няколко други имена за това състояние:
- Вроден синдром на скованост (`(Вроден синдром на скованост)`)
- Наследствена хипереплексия (`(Наследствена хипереплексия)`)
- Синдром на стреса
- Синдром на стряскане („(синдром на стряскане)“)
- Синдром на сковано бебе
Колко често е това състояние?
Това всъщност е много рядко. Само си представете, дори в страна като Америка, това състояние се наблюдава при около един на 40 000 души. Така че това е нещо, което се наблюдава много рядко и в Шри Ланка.
Какви са симптомите на хиперплексия?
Има две основни форми на това състояние: голяма форма и малка форма.
Основен режим
Това е когато внезапно, неочаквано, се стряскате по необичаен начин от докосване, движение или звук. Когато се стряскате, може да усетите как главата ви се накланя назад, тялото ви се трепва и прави необичайни движения или тялото ви се сковава и пада на земята като камък.
Когато бебето заспива, то може да има потрепващи движения. Освен това, хипертонусът е често срещан сред бебетата с това състояние. Те могат също да се движат бавно (наречено хипокинезия) и да имат лека интелектуална изостаналост .
Други симптоми, които могат да се появят при кърмачета, деца и възрастни с това основно състояние на хиперплексия, включват:
- Хиперрефлексия (прекомерни рефлекси)
- Интермитентна апнея (дихателни паузи)
- Нестабилна походка (нестабилна походка)
- Луксация на тазобедрената става при раждане
- Ингвинални хернии.
Малка форма
В тази лека форма, хората с хиперплексия обикновено изпитват само рядка, прекомерна реакция на стряскане. Други симптоми могат да бъдат минимални или да липсват. При кърмачетата потрепването може да се засили , когато имат треска . При деца и възрастни потрепването може да се увеличи по интензивност поради стрес или тревожност .
Симптомите и на двата вида обикновено започват да се появяват при раждането, но при някои хора те започват да се появяват по-късно в живота, било то в детството или в зряла възраст.
Защо се появява тази хиперплексия?
Основната причина за това са генетичните мутации. Доколкото е установено, поне пет различни гена могат да причинят тази хиперплексия. Тези гени са:
- `ATAD1`
- `GLRA1`
- `GLRB`
- `GPHN`
- `SLC6A5`
Тези гени играят много важна роля в производството на определени протеини в нашите нервни клетки (неврони). Тези протеини контролират как нервните клетки реагират на молекула в тялото ни, наречена глицин. Глицинът е аминокиселина, която е градивен елемент на протеините. Глицинът е и невротрансмитер. Това е химично вещество, което изпраща сигнали през нашата нервна система.
Обикновено глицинът контролира стимулацията на мускулните влакна. Ако обаче има генетична промяна (мутация) в един от гореспоменатите гени, ефектът на глицина върху нервната система се намалява. Тогава нервните клетки изпращат съобщения до мозъка и мускулите неконтролирано. Ето защо мускулите започват да реагират прекомерно и се появяват други симптоми на хиперплексия.
Има два начина, по които можете да наследите това състояние, хиперплексия:
1. По автозомно доминантен начин.
2. По автозомно-рецесивен начин.
Това са малко по-сложни генетични проблеми, така че вашият лекар може да обясни това по-подробно.
Какви са усложненията на това състояние?
Вече споменахме, че когато новородените имат хиперплексия, телата им стават сковани и не могат да се движат за известно време. По време на това сковаване някои бебета могат да спрат да дишат. Това е водеща причина за синдром на внезапна детска смърт (СВДС). СВДС е водещата причина за необясними смъртни случаи при бебета под една година.
Много рядко бебетата с хиперплексия могат да развият и гърчове („(епилепсия)“) или това, което наричаме епилептични припадъци.
Симптомите на хипереплексия обикновено отшумяват до навършване на една година. Децата и възрастните с това състояние обаче могат да продължат да имат епизоди на лесно треперене и скованост. Това може да доведе до чести падания. С напредване на възрастта те може да станат по-малко способни да понасят силни шумове и претъпкани места. Хората с епилепсия могат да имат припадъци през целия си живот.
Как диагностицирате това?
При диагностициране на състоянието хиперплексия, лекарите се фокусират върху три основни симптома:
- Цялото тяло е сковано веднага след раждането .
- Преувеличена реакция на стряскане към неочакван стимул.
- След като се стресне, цялото тяло се сковава за кратко време.
Обичайните тестове – кръвни изследвания, изследвания на урина, мозъчни сканирания и ЕЕГ – всички показват нормални резултати. Генетичните тестове обаче могат да идентифицират петте генетични мутации, свързани със състоянието.
Има ли лечение за хиперплексия?
Да, може да се лекува! Както при деца, така и при възрастни, основното лечение за хипереплексия е лекарство, наречено „(Клоназепам)“, което намалява тревожността и мускулната скованост. „(Клоназепам)“ е леко успокоително средство, което принадлежи към класа „(Бензодиазепини)“. То помага за намаляване на симптомите на хипереплексия, особено мускулната скованост. Лекарите обикновено предписват от 0,01 до 0,1 милиграма на килограм телесно тегло на ден за деца и 0,8 милиграма на ден за възрастни.
Вашият лекар може да Ви предпише няколко други лекарства за лечение на това състояние. Например:
- Карбамазепин (`(Карбамазепин)`)
- Фенобарбитол (`(Фенобарбитал)`)
- Фенитоин (`(Фенитоин)`)
- Диазепам (`(Диазепам)`)
- Натриев валпроат (`(натриев валпроат)`)
Други лечения могат да включват физиотерапия за затруднения при ходене и когнитивно-поведенческа терапия (КПТ) за намаляване на тревожността.
Какво ще донесе бъдещето в тази ситуация? (Прогноза)
В повечето случаи симптомите на хиперплексия при бебетата отшумяват, когато навършат около една година. Това е наистина успокояваща новина. При деца и възрастни обаче ефектите от това състояние могат да продължат цял живот. Както бе споменато по-рано обаче, има лекарства, които могат да помогнат за контролиране на симптомите.
Може ли това да се предотврати?
Хиперплексията е генетично състояние, така че не може да бъде предотвратена. Ако се притеснявате или имате някакви съмнения относно това дали детето ви ще наследи това състояние, е добре да се консултирате с генетичен консултант. Тогава можете да получите ясна представа за това.
Как да се грижа за себе си? / Как да се грижа за детето си?
Ако вие или вашето дете имате хиперплексия, е важно да приемате точно и навреме лекарствата, предписани от Вашия лекар. Вашият лекар ще Ви препоръча най-добрите варианти за лечение на Вашето състояние. Тези лекарства би трябвало да помогнат за контролиране на симптомите Ви.
Кога трябва да посетя лекар?
Ако новороденото ви бебе има хиперплексия, лекарят обикновено ще я забележи при раждането. Понякога може да бъде открита дори преди раждането. Ако това се случи, лекарят на вашето бебе ще започне лечение веднага.
Въпреки това, ако вие или вашето дете получите необясними гърчове , е важно незабавно да посетите лекар, тъй като това състояние, наречено хиперплексия, също може да бъде причина за гърчове.
Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?
Ако вие или вашето дете имате хиперплексия, е добре да зададете на Вашия лекар следните въпроси:
- Защо се е стигнало до тази ситуация? (Каква е причината за това?)
- Какъв вариант за лечение препоръчвате?
- Възможно ли е бъдещите ми деца да развият тази хиперплексия?
Накрая, неща, които трябва да запомните
Нормално е да се чувствате тъжни и шокирани, когато разберете, че новороденото ви има хиперплексия. Никой не иска да види детето си да страда. Но ако вие или вашето дете страдате от това състояние, не забравяйте, че не сте сами. Вашият медицински екип е винаги на разположение, за да ви помогне. Те ще ви осигурят лечение, което да ви помогне да овладеете симптомите на това състояние.
Най-важното е, ако бебето ви има хиперплексия,Не забравяйте, че тези симптоми вероятно ще отшумят, когато навършат един рожден ден. Това е голямо облекчение, нали? Затова се изправете пред тази ситуация смело, следвайки медицинските съвети.
Хиперплексия , потрепване на бебето, мускулни спазми, неврологични заболявания, генетични заболявания, новородени, синдром на внезапната детска смърт (СВДС), клоназепам
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න