Болка в стомаха, кръв в изпражненията? Може да е синдром на ювенилна полипоза (JPS)

Вие или някой от вашето семейство, особено дете, имате ли чести стомашни болки? Забелязали ли сте малко кръв в изпражненията си? Или се чувствате уморени и летаргични? Често отхвърляме тези симптоми като обикновена стомашна болка или хранителна непоносимост. Понякога обаче тези симптоми могат да бъдат причинени от състояние, за което не сме чували много, но определено трябва да сме наясно. Днес ще поговорим за едно такова състояние - синдром на ювенилната полипоза (СЮП).

Какво точно е JPS?

Казано по-просто, синдромът на ювенилната полипоза (СЮП) е генетично състояние, при което се образуват анормални образувания по вътрешните стени на храносмилателната ни система (стомашно-чревния тракт). Медицински наричаме тези образувания полипи . Представете си малка бучка, подобна на грозде, висяща от стъбло вътре в червата ни. Ето как се образуват тези полипи.

Тези полипи могат да се образуват навсякъде в храносмилателната ни система.

• Стомах
• В тънките черва
• В дебелото черво (дебелото черво)
• Ректум

Но те се срещат най-често в дебелото черво и ректума. Човек с JPS може да има от няколко до стотици такива полипи.

Сега може би си мислите, че тъй като в него е включена думата „ювенилен“, това е заболяване, което засяга само малки деца. Не съвсем. Думата „ювенилен“ тук не се отнася до възрастта, на която се развива заболяването. Тя се отнася до естеството на клетките, които се виждат, когато полипът се вземе и изследва под микроскоп. Въпреки това, в повечето случаи симптомите на това заболяване започват да се появяват в детството или юношеството , обикновено преди 20-годишна възраст.

Има ли основни видове JPS?

Да, JPS може да бъде разделен на три основни вида. Тези класификации се основават на размера на образуваните полипи и тяхното местоположение.

Кой се разболява от това състояние? Наследствено ли е?

JPS се причинява от генетична мутация, така че всеки може да го развие. Това е много рядко състояние. В световен мащаб честотата е около един на сто хиляди .

Да, това заболяване може да се наследи . JPS е това, което в медицината наричаме „автозомно доминантно“ състояние. Това просто означава, че дори ако детето наследи едно копие от мутиралия ген за това заболяване от майката или бащата, това е достатъчно детето да развие това заболяване.

• Около 75% от пациентите с JPS наследяват състоянието от родителите си.
• В останалите 25% от случаите заболяването може да възникне поради спонтанна мутация в тялото на детето, въпреки че родителите нямат тази генна мутация.

Какви са симптомите на JPS?

Основният симптом на това заболяване е образуването на полипи, за които говорихме по-рано, в червата. Тъй като те се образуват вътре в тялото, не можем да ги видим отвън. В повечето случаи полипите може да не показват никакви симптоми, докато не станат малко по-големи или броят им не се увеличи. Но когато симптомите започнат да се появяват, те могат да изглеждат така.

Други характеристики, които могат да се видят при раждането

Около 15% от пациентите с JPS имат други физически аномалии при раждането в допълнение към чревните полипи.

• Цепнатина на устната и небцето
• Наличие на допълнителни пръсти на ръцете или краката (полидактилия)
• Аномалии в развитието на мозъка, сърцето или пикочната система
• Усукване на червата (малротация)

Има ли връзка между JPS и риска от рак?

Това е най-важното нещо, което трябва да знаете за това заболяване. Полипите, които се развиват поради JPS, първоначално не са ракови (доброкачествени). Те са нормални тумори. С течение на времето обаче съществува много висок риск тези полипи да се трансформират в рак.

Следователно, някой с JPS е изложен на повишен риск от развитие на следните видове рак:

• Колоректален рак
• Рак на стомаха
• Рак на тънките черва
• Рак на панкреаса

Не се страхувайте от това. Това не означава, че всеки ще се разболее от рак. Но означава, че рискът е по-висок. Ето защо е изключително важно да диагностицирате заболяването навреме и да се изследвате през правилните интервали, както е препоръчано от Вашия лекар.

Каква е конкретната причина за JPS?

Както обсъдихме по-рано, това е генетично заболяване. JPS се причинява главно от мутации в два гена в тялото ни, наречени BMPR1A и SMAD4 .

За да разберем това, нека използваме един прост пример. Представете си, че клетките в тялото ни са като коли на път. Два гена, наречени BMPR1A и SMAD4, са като служители на пътната полиция. Те контролират растежа и деленето на клетките, като дават сигналите „Добре, разделяй се сега“ и „Добре, спри сега“.

Когато тези два гена мутират, например когато пътните полицаи ги няма, клетките губят контрол. Те започват да се делят по какъвто и да е начин и с бързи темпове. Ето как тези неконтролирано делящи се клетки се събират и образуват тумори, наречени полипи.

В допълнение към JPS, хората с мутации в гена SMAD4 са изложени на риск от развитие на друго генетично заболяване, наречено наследствена хеморагична телеангиектазия (HHT).

Как да се диагностицира това заболяване?

Когато кажете на Вашия лекар за симптомите си, той или тя ще Ви прегледа и ще Ви попита за Вашата семейна медицинска история. За да диагностицирате JPS, трябва да имате поне едно от следните:

• Наличие на пет или повече полипа в дебелото черво и/или ректума.
• Наличието на полипи в други части на храносмилателната система.
• Наличие на поне един полип и фамилна анамнеза за JPS.

Има два основни теста за потвърждаване на това заболяване.

1. Ендоскопско изследване / Колоноскопия: Това включва поставяне на тънка, гъвкава тръба с камера и светлина през ануса, за да се изследва цялата вътрешност на дебелото черво и храносмилателния тракт. Това може да помогне да се види дали има полипи, колко са и къде се намират. По време на прегледа могат да бъдат отстранени малки полипи и да се вземе тъканна проба (биопсия) за изследване.

2. Генетичен кръвен тест: Взема се кръвна проба и се изследва за генните мутации BMPR1A или SMAD4, които причиняват JPS. Това може да потвърди заболяването в 100% от случаите.

Какви са леченията за JPS?

Основната цел на лечението на JPS е премахването на полипите.Това може да контролира симптомите и да намали риска от развитие на рак в бъдеще. Вашият лекар ще определи най-доброто лечение за Вас въз основа на Вашата възраст, здравословно състояние, броя на полипите и тяхното местоположение.

Има няколко метода на лечение:

• Премахване на полипи по време на колоноскопия: Ако полипите са малко на брой и малки по размер, те могат да бъдат изрязани и отстранени със същия инструмент, използван за извършване на изследването.
• Хирургично отстраняване на полипи: Ако полипите са големи или се намират на място, което е труднодостъпно с колоноскоп, може да се наложи операция.
• Хирургично отстраняване на част от дебелото черво: Ако голям брой полипи са разпръснати в една област, лекарите могат да решат да премахнат хирургично цялата част от дебелото черво.

Ако малките деца имат само един полип, той обикновено се отстранява по време на колоноскопия. Хирургично лечение рядко се извършва при деца.

Как да се справим с болестта след поставяне на диагнозата?

JPS е състояние, което изисква дългосрочно лечение. След лечение и отстраняване на полипи, е необходимо постоянно наблюдение, за да се види дали те ще пораснат отново или ще се образуват нови. Ето защо правим скринингови прегледи .

Вашият лекар ще Ви каже да си правите тези изследвания по график.

• Кръвни изследвания
• Колоноскопия
• Горна ендоскопия

Първият тест обикновено се прави веднага щом се появят симптомите или преди 15-годишна възраст. Ако резултатите от теста са добри, ще бъдете помолени да повтаряте теста на всеки 3 години. Ако обаче имате полипи и те са били отстранени, може да се наложи да се изследвате всяка година . Ако полипите не се появят отново, интервалът между тестовете може да се увеличи до 3 години.

Кога е необходимо да посетите лекар?

Ако имате някой от симптомите, които обсъдихме, особено кръв в изпражненията , никога не го пренебрегвайте. Това може да е обикновен хемороид или може да е признак на по-сериозно състояние като JPS. Затова незабавно се обърнете към Вашия лекар.

Също така, ако някой от вашето семейство е имал JPS преди или ако сте имали рак на червата в ранна възраст, е разумно да говорите с Вашия лекар за това и да си направите генетични изследвания, ако е необходимо, дори и да нямате симптоми.