Чудили ли сте се някога как получаваме неща като цвета на очите, цвета на кожата и текстурата на косата? Всичко това се определя от гените, които наследяваме от майка си и баща си. Тези гени са спретнато опаковани в хромозоми. Така че понякога може да има някои промени, добавяния или изваждания в тези хромозоми. Ето защо ние провеждаме специален тест, който търси такива промени.
Казано по-просто, какво е тест за кариотип?
Представете си, че във всяка клетка в тялото ви има лавица с пълна информация за вас. Книгите на тази лавица се наричат хромозоми. Средно един здрав човек има 23 чифта от тези книги или 46 книги. Половината от тях наследяваме от майка си, а другата половина - от баща си.
Кариотипният тест взема тези хромозоми от клетките ви и прави тяхна „снимка“. Тогава можем да видим точно,
- Има ли точно 46 хромозоми?
- Намалял ли е броят на хромозомите? Или се е увеличил?
- Има ли някакви аномалии във формата, размера или разположението им?
От такива аномалии можем да получим индикации за някои генетични заболявания.
Кой се нуждае от този тест? В какви ситуации?
Този тест може да бъде важен в различни ситуации. Нека видим какви са те.
| Необходим екип от хора | Причина и обяснение |
|---|---|
| За възрастни |
|
| За дете в утробата |
|
| За бебета и малки деца | Този тест се извършва, за да се потвърди дали детето показва някакви признаци на забавяне в развитието или генетично заболяване. |
Трябва ли да се подготвите преди теста?
Обикновено този тест не изисква много подготовка. Ако обаче наскоро сте имали кръвопреливане, трябва да уведомите Вашия лекар . Той или тя може да Ви помоли да изчакате няколко дни, преди да направите теста.
В някои случаи Вашият лекар може да Ви посъветва да постите (да не ядете и не пиете) няколко часа преди теста. Затова е най-добре да попитате Вашия лекар дали има някакви специални инструкции, които трябва да следвате преди теста.
Най-важното е, че решението за този вид тест е изцяло ваше. Резултатите от тест, особено такъв, който включва плод, могат да бъдат много емоционално повлияващи за родителите. Ето защо е много важно да говорите с генетичен консултант или с Вашия лекар, за да разберете напълно плюсовете, минусите и възможните последици от този тест.
Различни методи за извършване на кариотипно изследване
Има няколко начина да получите клетъчната проба, необходима за този тест, в зависимост от вашите нужди и ситуация.
- Кръвен тест: Това е най-често използваният метод. Използва се за възрастни, кърмачета и малки деца.
- Аспирация и биопсия на костен мозък: Взема се и се изследва проба от костния мозък от хора с рак или кръвни заболявания, като левкемия.
- Амниоцентеза: По време на бременност се взема и изследва проба от околоплодната течност, обграждаща бебето в утробата.
- Вземане на проби от хорионни въси (CVS): Тест, който взема проба от клетки от плацентата, която осигурява храна за бебето по време на бременност.
Какво се случва по време на кръвен тест?
Това е много просто и може да се направи за няколко минути.
1. В лабораторията ще Ви бъде взето малко количество кръв от вена на ръката с помощта на тънка игла.
2. Усещате само лека пронизваща болка.
3. Съберете кръвта в епруветка, извадете иглата и поставете малка превръзка върху засегнатата област.
Как се взема проба от костен мозък?
Това обикновено се прави от лекар, специализиран в рак (онколог) или кръвни заболявания (хематолог).
1. На някои хора се дават лекарства, за да се почувстват пияни.
2. Ще бъдете обърнати настрани или по корем и ще бъдете накарани да легнете.
3. Обикновено обезболяващо лекарство се инжектира в горната част на тазобедрената кост.
4. След това през костта се вкарва тънка игла, за да се вземе проба от костномозъчна течност и парче тъкан. В този момент може да усетите лек натиск или болка.
Какво се случва по време на амниоцентеза?
Това обикновено се прави между 15 и 20 седмица от бременността.
1. Ще бъдете накарани да легнете и ще Ви бъде направено сканиране (ултразвук).
2. Докато наблюдавате сканирането, тънка игла се вкарва в матката през корема, като се внимава да не се нарани бебето.
3. Тази игла се вкарва в околоплодния мехур, взема се проба от течност и иглата се изважда. В този момент може да почувствате леко парене или щипане.
Как се извършва вземането на биопсия от хорионни въси (CVS)?
Това обикновено се прави между 10 и 13 седмица от бременността.
1. Това се прави и чрез преглед на сканирането.
2. Има два начина да направите това. Единият е да вземете проба от плацентата, като поставите тънка тръбичка през влагалището и в шийката на матката.
3. Другият метод, подобен на амниоцентезата, включва поставяне на игла през корема и вземане на клетъчна проба от плацентата.
Има ли някакви рискове при тези тестове?
Както при всеки медицински тест, има някои малки рискове. Но не се притеснявайте, сериозните рискове са рядкост.
- По време на кръвен тест: Може да има синини, леко кървене или болка на мястото на пункцията.
- По време на вземане на проба от костен мозък: Може да се появи кървене, посиняване, инфекция или болка на мястото на пункцията.
- При амниоцентеза или CVS тестове: Има много малък риск от леко кървене, образуване на синини и инфекция на матката. Съществува и много рядък риск от спонтанен аборт (около един на 100 с CVS, по-малко от един на 200 с амниоцентеза).
Вашият лекар ще Ви обясни тези рискове по-подробно.
Колко време отнема да се получат резултатите? Какво означават резултатите?
Обикновено може да отнеме няколко седмици, преди резултатите от теста да се появят. Попитайте Вашия лекар за този срок.
Ако резултатът е „ненормален“, това означава, че има промяна във вашите или на вашето бебе хромозоми. Това може да помогне за идентифициране на някои генетични заболявания. Например:
- Синдром на Даун (синдром на Даун или тризомия 21): Състояние, което причинява забавяне в интелектуалното развитие и физическия растеж.
- Синдром на Едуардс (синдром на Едуардс или тризомия 18): Състояние, което причинява сериозни проблеми с белите дробове, бъбреците и сърцето.
- Синдром на Патау: Състояние, характеризиращо се със забавяне на растежа и ниско тегло при раждане в утробата.
- Синдром на Търнър: Състояние, което предотвратява развитието на половите характеристики при момичетата.
Най-важното е, че този отчет с резултатите може да ви е труден за разбиране самостоятелно. Затова говорете само с Вашия лекар за резултатите и следващите стъпки . Той или тя ще Ви обясни всичко и ще Ви даде необходимите насоки.
Послание за вкъщи
- Кариотипният тест е изследване, което прави „снимка“ на вашите хромозоми и търси евентуални аномалии.
- Това помага за идентифициране на проблеми с фертилитета, някои видове рак и генетични проблеми при бебето в утробата.
- Този тест може да се извърши с помощта на различни методи, като кръвна проба, проба от костен мозък или цереброспинална течност.
- Преди да се подложите на този тест, е важно да обсъдите ползите, недостатъците и рисковете с Вашия лекар.
- Много е важно да потърсите медицинска помощ и консултация, за да разберете резултатите и да се справите със свързания със стреса.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න