Вашето дете има ли тези симптоми? Трябва ли да сме наясно със синдрома на Kearns-Sayre?

Детето ви понякога проявява ли странни симптоми, които не можете да разберете? Може би сте забелязали нещо като загуба на зрение, лека промяна в походката или чувство на слабост в тялото си? Тогава това е нещо, което може да е много важно за вас. Понякога това могат да бъдат признаци на много рядко, но си струва да знаете медицинско състояние. Днес ще поговорим за едно такова състояние, което се нарича синдром на Kearns-Sayre.

Какво е синдром на Kearns-Sayre?

Казано по-просто, синдромът на Киърнс-Сейър е много рядко състояние, което засяга нервната система и мускулите. Нарича се още съкратено „КСС“. Засяга главно очите. Може да засегне и сърцето, мускулите и мозъчните функции, като мислене и памет. В повечето случаи тези симптоми започват да се появяват преди 20-годишна възраст .

Това е „(митохондриално разстройство)“, което означава, че това състояние е причинено от проблем с малките части, наречени митохондрии, вътре в нашите клетки. За съжаление, все още няма пълно лечение за това. Ранното откриване и правилното лечение обаче могат да помогнат за контролиране на симптомите и поддържане на добро качество на живот. Това заболяване е открито за първи път през 1958 г. от двама лекари на име Томас П. Киърнс и Джордж Померой Сейър. Ето защо е получило това име. Това е прогресиращо състояние, което постепенно се влошава с времето.

Нека научим малко за митохондриите, които дават енергия на телата ни.

Сега може би се чудите какво представляват тези митохондрии и защо са толкова важни. Помислете, митохондриите са като малки енергийни фабрики във всяка клетка в тялото ни (с изключение на червените кръвни телца). Подобно на бензина в колата, 90% от енергията, от която тялото ни се нуждае, за да функционира, се произвежда в тези митохондрии. Тези малки фабрики вземат хранителните вещества от храната, която ядем, използват кислорода и ги преобразуват в енергия, която нашите клетки могат да използват.

И така, представете си какво се случва, ако тези митохондрии не работят правилно или ако са увредени? Тогава тялото ни не получава необходимата му енергия. Това води до нарушаване на функционирането на различни системи в тялото, т.е. клетки, тъкани и органи. Митохондриалните заболявания са малко трудни за диагностициране и лечение, защото засягат много части на тялото, а не само една. Въпреки че симптомите на тези заболявания могат да варират от човек на човек, те обикновено се влошават с времето. По-специално, мускулите и нервните клетки, които изискват много енергия, са най-увредени.

Какви биха могли да бъдат симптомите на това състояние?

Симптомите на синдрома на Kearns-Sayer (KSS) обикновено започват преди 20-годишна възраст , като първо засягат и двете очи. С течение на времето това понякога може да доведе до слепота.

Ранни симптоми, засягащи очите:

• Загуба на зрение: Зрението е намалено, особено в тъмна среда, например през нощта. Това се дължи на увреждане на ретината на окото. В медицината това се нарича „(пигментна ретинопатия)“.
• Увиснали клепачи: Горните клепачи на едното или и на двете очи увисват неконтролируемо. Това се нарича „(птоза)“.
• Отслабване или дисфункция на очните мускули: Мускулите, използвани за движение на очите, постепенно отслабват. Това се нарича „хронична прогресивна външна офталмоплегия (ХПЕО)“. Понякога може да направи невъзможно завъртането на двете очи в една и съща посока.

Други симптоми освен очите:

Това състояние не се ограничава само до очите. То може да засегне много други части на тялото.

• Глухота: Загубата на слуха постепенно намалява и дори може да станете напълно глухи.
• Нарушена когнитивна функция или загуба на паметта (деменция): Става трудно да се мисли, разбира и учи. Понякога загубата на паметта може да настъпи и постепенно.
• Сърдечно заболяване: Дефекти в сърдечната проводимост могат да възникнат поради блокиране на електрическите сигнали на сърцето. Това може да бъде доста опасно.
• Хормонален дисбаланс (ендокринни аномалии): Например, може да се появи захарен диабет. Могат да възникнат и други проблеми, свързани с хормоните.
• Повишен протеин в цереброспиналната течност (ликвор): Това се открива чрез извършване на гръбначно-мозъчна пункция.
• Проблеми с бъбреците.
• Проблеми с ходенето и равновесието (атаксия): Загуба на равновесие, препъване по време на ходене и загуба на координация.
• Припадъци: Това е много рядко.
• Нисък ръст: Не расте по-висок от нормалното.
• Слабост в ръцете и краката: Крайниците се усещат безжизнени, а мускулите отслабват.

Представете си, че детето ви е било много игриво, тичало е и е играло. Но напоследък то казва, че не вижда добре през нощта, има проблеми с концентрацията върху училищните задачи и не се чувства толкова силно, колкото преди, когато ходи. Ако това се случи, най-важното е да потърсите медицинска помощ, без да го пренебрегвате.

Защо се случва такова рядко състояние?

Синдромът на Киърнс-Сейър (КСС) се причинява от генетична мутация в ДНК в митохондриите или митохондриална ДНК (мтДНК) . Тази мтДНК е частта от клетката, която носи гените, необходими за здравословното функциониране на митохондриите. Изследователите обаче все още не са сигурни защо се случва тази генетична мутация.

Най-важното е, че това не е по вина на мама или татко.В повечето случаи тези генетични промени настъпват, докато бебето все още се развива в утробата. Понякога те се предават от майка на дете (майчино наследство), но състоянието може да се появи и без фамилна анамнеза. Генетичните тестове могат да помогнат да се определи дали генетичната мутация е наследствена или е случайно явление.

Как точно диагностицирате това?

Всъщност, синдромът на Киърнс-Сейър (СКС) може да бъде малко труден за диагностициране, тъй като засяга множество системи на тялото. Може да забележите необичайни симптоми при себе си или при детето си. Или лекар може да забележи тези симптоми по време на рутинен медицински преглед. Ако обаче забележите някой от тези симптоми, най-добре е незабавно да посетите лекар.

Лекарите правят следното, за да диагностицират това състояние „(KSS)“:

• Ще изслушаме внимателно вашата медицинска история и симптоми.
• Извършва се пълен физически преглед.
• Други тестове: Могат да се направят изследвания на урина, очни тестове, тестове на слуха, кръвни изследвания и евентуално гръбначно-мозъчна/лумбална пункция.
• Генетично консултиране и генетично изследване: Това обикновено се прави с кръвна проба.

Освен това, Вашият лекар може да вземе малко парче от мускулната Ви тъкан и да го изследва (мускулна биопсия) . Това ще търси нещо, наречено „накъсани червени влакна“. Ако те са налице, това означава, че мускулните клетки са анормални поради митохондриално заболяване.

Такива образни изследвания могат да се правят и за изключване на други състояния:

• Компютърна томография (КТ)
• Електроенцефалограма (ЕЕГ) (тест, който измерва електрическата активност на мозъка)
• Електроретинограма (ЕРГ) (тест, който измерва активността на ретината)
• „ЯМР“ или „спектроскопия (ЯМР)“

Ранното откриване на това заболяване е от решаващо значение за успешното лечение. Само с точна диагноза можете вие ​​и вашето дете да получите правилното лечение.

Има ли лечение за това? Как се овладява?

За съжаление, няма лечение за синдрома на Kearns-Sayer (KSS). Но не се притеснявайте. Ранната диагноза и поддържащите грижи могат да помогнат за намаляване на риска от усложнения. Вашият лекар може да препоръча лечения, които могат да помогнат на вас и вашето дете да овладеете симптомите си и да подобрите качеството им на живот.

Помощ от екип от лекари специалисти

Тъй като това състояние засяга толкова много части на тялото, то изисква подкрепата на екип от лекари с опит в различни области. Вашият екип за лечение може да включва:

• Офталмолог
• Специалист по слух (аудиолог)
• Кардиолог
• Ендокринолог
• Генетик
• Невролог
• Ерготерапевт или физиотерапевт
• Специалист по психично здраве (напр. „невропсихиатър“)

Какви са леченията?

Основната цел на лечението е да се контролират симптомите и да се намалят усложненията, които могат да възникнат с постепенното влошаване на състоянието.

• Физиотерапия и трудова терапия: Те помагат за поддържане на координация, сила и баланс. Те също така ви помагат да изпълнявате ежедневните задачи самостоятелно.
• Лекарства: Вашият лекар може да Ви предпише лекарства за сърдечни заболявания, хормонални проблеми или психични симптоми (напр. депресия).

Освен това, лекарят може да препоръча неща като:

• Слухови апарати или кохлеарни импланти (ако са необходими за някои хора)
• Блефаропластиката или операцията на клепачите (блефаропластика) може да помогне за поддържането на очите отворени, когато клепачите са увиснали.
• Добавка с фолиева киселина, ако нивото на фолат в цереброспиналната течност (ликвор) е ниско.
• Хормонозаместителна терапия за хормонални дефицити.
• Инсулин или други лекарства за диабет.
• Имплантиране на пейсмейкър, ако има животозастрашаващи аномалии в електрическите сигнали на сърцето.

Редовното медицинско наблюдение е важно за хора с (KSS), защото с течение на времето, тъй като различните органи и системи на тялото губят функция, могат да се развият нови симптоми. Говорете редовно с Вашия лекар за възможности, които могат да Ви помогнат да останете възможно най-здрави, възможно най-дълго.

Как е животът в тази ситуация? Какво ще донесе бъдещето?

Прогнозата за човек със синдром на Kearns-Sayer (KSS) зависи от тежестта на симптомите. Въпреки това, много хора живеят със състоянието в продължение на десетилетия. Поддържащите лечения могат да помогнат на вас и вашето дете да живеете дълъг и здравословен живот. Не се отказвайте от надежда.

И накрая, най-важните неща, които трябва да запомните

Добре, от това, което обсъдихме, се надявам, че сте добили известна представа за синдрома на Киърнс-Сейър. Това е сравнително сложно и рядко състояние. Но не забравяйте:

• Ранното откриване е много важно. Ако имате необичайни симптоми, особено ако започнат в ранна възраст, като например очна, сърдечна или мускулна слабост, не отлагайте търсенето на медицинска помощ.
• Това е генетично заболяване, не е ничия вина. Така че не се обвинявайте.
• Въпреки че няма пълно лечение за това, има много лечения , които могат да контролират симптомите и да подобрят качеството на живот .
• Работете с екип от лекари специалисти, за да разработите специфичен план за лечение. Винаги следвайте инструкциите на Вашия лекар.
• Въпреки че това е трудна ситуация, не сте сами. С подкрепа и правилната информация можете да се справите с нея.

Ако вие или някой, когото познавате, имате този проблем, надявам се, че тази информация ще му помогне и на него. Бъдете информирани, бъдете здрави!

Синдром на Киърнс-Сейър, митохондрии, генетични мутации, очни заболявания, сърдечни заболявания, мускулна слабост, неврологични заболявания