Не спира ли да кърви малката ти раничка? Да поговорим ли за хемофилия?

Спомняте ли си, когато бяхте дете, когато паднахте и си навехнахте коляното или лакътя, кървенето просто спираше след известно време? Не е ли това невероятно? Когато кървим, телата ни имат система, която го спира, а именно система, която създава кръвни съсиреци. Но има хора, при които този процес на съсирване на кръвта не функционира правилно. Тогава говорим за състояние, наречено хемофилия . Това може да е малко сериозно, но с правилно лечение е състояние, което може да се лекува добре.

Какво точно е хемофилия?

Казано по-просто, хемофилията е състояние, при което кръвта ни не се съсирва правилно, което означава, че когато кървим, то не спира лесно . Това е предимно генетично заболяване , което означава, че може да се предава чрез гени от поколение на поколение.

Представете си, че имате малка рана на ръката си. Обикновено определени протеини в кръвта ни, наречени фактори на кръвосъсирването , работят заедно, за да затворят раната и да спрат кървенето. Все едно да закърпите дупка в стена.

Но при човек с хемофилия, един от тези фактори на кръвосъсирването липсва в достатъчни количества или факторът не действа правилно. Това е проблемът. Ето защо те могат да кървят дълго време дори от малко нараняване или лесно да получат синини.

Как кръвта се съсирва просто

Когато започне кървене, има няколко стъпки, за да го спрем.

1. Първото нещо, което се случва, е свиване на кръвоносните съдове. След това количеството изтичаща кръв леко намалява.

2. След това малки клетки, наречени тромбоцити в кръвта ни, идват на мястото на нараняването и се слепват, образувайки един вид малка преграда.

3. След това се активират факторите на кръвосъсирването, които споменах по-рано, като те действат един след друг, образувайки здрава мрежа, наречена фибрин , допълнително укрепвайки тромбоцитната бариера и спирайки напълно кървенето.

Това, което се случва при хемофилията, е, че в тази трета стъпка липсва един от факторите на кръвосъсирването , така че не се образува силен съсирек.

Има ли видове хемофилия?

Да, има два основни вида хемофилия, в зависимост от това кой фактор на кръвосъсирването е дефицитен.

Хемофилия А

Това е най-често срещаният вид хемофилия. Причинява се или от недостатъчно количество фактор на кръвосъсирването VIII , или от неправилното му функциониране.

Хемофилия Б

Този вид се нарича още Коледна болест . Причинява се или от недостатъчно количество деветия фактор на кръвосъсирването (фактор IX) , или от неправилното му функциониране.

Симптомите и на двата вида са много сходни. Много е важно обаче тези два вида да бъдат точно идентифицирани при лечението им. Защото лечението трябва да се прилага според намалялия фактор.

Сериозността на тази ситуация

Тежестта на хемофилията може да варира от човек на човек, в зависимост от това колко от дефицитния фактор на кръвосъсирването е наличен в организма.

• Лека хемофилия: Хората с лека хемофилия имат малко по-ниски от нормалните фактори на кръвосъсирването. Те могат да кървят само за кратко време, ако имат сериозно нараняване, операция или вадене на зъб. Те може дори да не знаят, че имат хемофилия, докато не се случи нещо сериозно.
• Умерена хемофилия: Тези хора имат дори по-малко фактори на кръвосъсирването. Те могат да кървят прекомерно дори от леки наранявания. Понякога може да кървят без причина (спонтанно кървене).
• Тежка хемофилия: Тези хора имат много ниски нива на фактори на кръвосъсирването. Те могат да кървят в ставите и мускулите без видима причина. Дори и най-малката синина може да причини голям проблем.

Защо се случва това? Какви са причините?

Хемофилията често е генетично заболяване , което означава, че се предава от родители на деца чрез гени.

Как се получава от наследяване (X-свързано наследяване)

Генът за хемофилия се намира на Х хромозомата. Знаете, че жените имат две Х хромозоми (XX), докато мъжете имат една Х хромозома и една Y хромозома (XY).

• Момиче: Получава един X от майка си и един X от баща си.
• Мъжко дете: Получава един X от майката и един Y от бащата.

Сега, ако дефектният ген, който причинява хемофилия, е на Х хромозомата,

• Ако едно момче наследи дефектната Х хромозома от майка си, то ще развие хемофилия. Защото има само една Х хромозома. Ако има дефект в нея, няма друга Х хромозома, която да го компенсира.
• Ако едно момиче наследи дефектна Х хромозома от майка си или баща си, но има здрава Х хромозома, то няма да прояви симптоми. Но ще бъде носител . Това означава, че дори и да няма хемофилия, тя може да предаде дефектния ген на децата си. Много рядко жените носители могат да проявят и леки симптоми.

Ето защо хемофилията се среща най-често при мъжете .

Представете си, че ако една майка е носител на хемофилия, всяко момче, родено от нея, има 50% шанс да развие хемофилия. По същия начин, всяко момиче има 50% шанс да бъде носител.

Предава ли се по семейства? (Спонтанни мутации)

Не винаги е необходимо някой в ​​семейството да има хемофилия. Понякога, в около 30% от случаите, хемофилията може да възникне като спонтанна мутация в ген. В този случай е възможно никой друг в семейството да не е имал това състояние преди.

Какви са симптомите на хемофилия? Как се диагностицира?

Симптомите на хемофилия варират в зависимост от тежестта на състоянието. Честите симптоми включват:

• Честа поява на големи, дълбоки синини: Дори малка подутина може да причини голяма синина.
• Непрекъснато кървене от нараняване, вадене на зъб или след операция.
• Кървене от носа без причина.
• Кървящи венци.
• Кървене в ставата (хемартроза): Това е много болезнено. Ставата се подува, става гореща и не може да се движи правилно. Най-често са засегнати стави като коленете, лактите и глезените. В дългосрочен план това може да причини и увреждане на ставите.
• Кървене в мускула: Това също причинява болка и подуване.
• Кървене с урина или изпражнения.
• За кърмачета: Понякога първият признак е упорито кървене след обрязване. Или след инжекция, областта може да се подуе силно и да кърви.
• Много сериозно, но рядко състояние е кръвоизливът в мозъка. Това може да причини симптоми като силно главоболие, повръщане, сънливост и гърчове. Това е спешно състояние.

Как лекарят определя, че това е хемофилия? (Диагноза)

Ако вие или вашето дете имате някой от тези симптоми, най-добре е да посетите лекар. Лекарят обикновено ще постави диагноза по следните начини:

1. Запитване за фамилна анамнеза: Проверка дали някой в ​​семейството има хемофилия или други проблеми с кървенето.

2. Извършва се физически преглед: проверка за синини, подути стави и др.

3. Правят се кръвни изследвания:

• Скринингови тестове: Те измерват времето, необходимо за съсирване на кръвта. Например, тестове като PTT (парциално тромбопластиново време) и PT (протромбиново време) . Стойностите на PTT могат да бъдат удължени при хемофилия.
• Анализи на факторите на кръвосъсирването: Те се използват, за да се определи дали фактор VIII и фактор IX са дефицитни и в каква степен. Това се използва за определяне на вида и тежестта на хемофилията.

Дори по време на бременност, ако има фамилна анамнеза за хемофилия, могат да се направят тестове, за да се установи дали бебето има хемофилия.

Какви са леченията за това? (Лечение)

Въпреки че хемофилията е състояние, което не може да бъде излекувано, има много ефективни лечения , които могат да помогнат за контролиране и предотвратяване на кървенето и да помогнат на хората да живеят пълноценен живот.

Заместителна терапия

Това е основното лечение. То включва прилагане на организма на фактор на кръвосъсирването (фактор VIII или фактор IX) , който е дефицитен в организма, чрез вена (интравенозна или интравенозна инфузия). Тези фактори се произвеждат или от човешка кръвна плазма, или чрез генна технология (рекомбинантни продукти).

Това лечение се извършва по два начина:

1. Профилактична терапия: При нея факторът се прилага в тялото няколко пъти седмично, преди да се появи кървене. Това може да предотврати внезапно кървене, особено в ставите. Това се прави най-често при хора с тежка хемофилия.

2. Терапия при поискване: При този фактор се прилага само след като е започнало кървене. Това лечение се използва при хора с лека хемофилия и такива, които не са на превантивна терапия.

Други лекарства

• Дезмопресин (DDAVP): Това е лекарство, което може да се използва при хора с лека хемофилия А. Действа чрез освобождаване на съхранен фактор VIII в тялото. Може да се прилага като назален спрей или като инжекция.
• Антифибринолитични лекарства: Например , транексамова киселина . Тези лекарства действат чрез забавяне на разтварянето на кръвен съсирек. Те са полезни в ситуации като вадене на зъби и кървене от носа.
• Болкоуспокояващи: Можете да приемате лекарства като парацетамол, за да облекчите болката, която е свързана с кървене в ставите. Лекарства като аспирин и НСПВС (напр. ибупрофен, диклофенак) обаче не се препоръчват за хора с хемофилия, тъй като могат да увеличат риска от кървене.

Какво правите, когато кървите?

Има няколко неща, които трябва да направите, когато имате кървене. Не забравяйте метода RICE .

• R (Почивка): Оставете увредената става или мускул да почине. Не позволявайте на увредената става или мускул да се движи.
• I (Лед): Приложете леден компрес върху наранената област за около 15-20 минути, няколко пъти на ден. Това ще намали отока и болката.
• C (Компресия): Увийте наранената област с еластична превръзка, за да я стегнете леко.
• E (Повишаване): Дръжте ранената ръка или крак над нивото на сърцето.

Докато правите тези неща, трябва да се консултирате с Вашия лекар и да получите лечение с Factor, ако е необходимо.

Как да живеем с хемофилия

Животът с хемофилия може да бъде труден, но с правилно лечение, осведоменост и подкрепа, можете да живеете нормален, активен живот.

• Подкрепа от екип от специалисти: При лечение на хемофилия е много важно да получите подкрепа от екип от хора, който включва хематолог , медицински сестри, физиотерапевти и социални работници. Те ще ви посъветват относно лечението, упражненията и как да се предпазите.
• Участвайте в безопасни дейности: Хората с хемофилия трябва да избягват спортове, които могат да причинят много наранявания (напр. ръгби, бокс). Вместо това, се занимавайте с безопасни упражнения като плуване, ходене и колоездене (с каска). Говорете с физиотерапевт, за да изберете подходящо за вас упражнение.
• Поддържайте добро дентално здраве: Много е важно да се предотврати кариес и заболявания на венците, тъй като съществува риск от кървене при извършване на процедури като вадене на зъби. Продължавайте да посещавате зъболекар.
• Медицински сигнал за идентификация: Винаги носете гривна или карта, на която пише, че имате хемофилия. Това може да бъде много полезно при спешни случаи.
• Социална подкрепа: Разговорите с други хора с хемофилия и техните семейства и споделянето на опит е голяма сила. Ако има такива организации, присъединете се към тях.
• Надежда за бъдещето: Постоянно се откриват нови лечения за хемофилия. Провеждат се и изследвания на неща като генната терапия . Така че можем да имаме надежда за бъдещето.

Послание за вкъщи

Хемофилията е проблем със съсирването на кръвта, но не е нещо, от което да се страхувате, и може да се лекува добре .

Най-важното е да потърсите бърза медицинска помощ, ако имате симптоми, да получите точна диагноза и да следвате предписаното лечение.

Ако вие или някой, когото познавате, имате хемофилия, не забравяйте, че не сте сами. Със знанията, подкрепата и лечението, от които се нуждаете, и вие можете да живеете здравословен и активен живот. Не се отказвайте от надежда!

Хемофилия , кървене, съсирване на кръвта, генетични заболявания, фактор VIII, фактор IX