Имате ли постоянна болка във врата и гърба? Това може да е синдром на Клипел-Фейл (СКФ)!

Понякога изпитвате ли затруднения да завъртите врата си? Или вратът ви изглежда малко къс? Може би сте забелязали подобна промяна във врата на детето си. Въпреки че има много причини за това, днес ще поговорим за едно рядко, но важно състояние, наречено синдром на Клипел-Фейл (СКФ). Не се притеснявайте, ще го обясним по-просто.

И така, какво представлява синдромът на Klippel-Feil (KFS)?

Казано по-просто, синдромът на Клипел-Фейл (СКФ) е състояние, при което два или повече прешлена във врата ни, или гръбначни стави, са слети заедно, образувайки една кост. Това е вродено състояние. Обикновено има малко пространство между прешлените във врата ни (наричани още „(шийни прешлени)“), които са изпълнени с желеобразни части, наречени „(междупрешленни дискове)“. Те ни позволяват лесно да завъртаме врата си напред-назад. При човек със СКФ обаче тези прешлени са слети заедно, което може да ограничи движението на врата.

В гръбначния ни стълб има 33 прешлена. Най-горните 7 прешлена са във врата (C1 до C7). При синдрома на Крал Фъргюсън (СКФ) двата най-често засегнати прешлена са C2 и C3. Понякога обаче състоянието може да засегне и други прешлени в гръбначния стълб под врата.

Състоянието е наречено синдром на Клипел-Фейл на името на двамата лекари, които са го открили за първи път.

Има три основни характеристики на KFS (те могат да бъдат една, две или всички, или може би изобщо няма):

• Затруднено завъртане на врата поради слепване на прешлените във врата.
• Външен вид на къса шия.
• Линията на косата, в задната част на главата, е разположена по-ниско от нормалното.

Това състояние не се ограничава само до врата. Понякога може да засегне и сърцето, белите дробове, бъбреците, устата, очите, ушите, мускулите, нервите, гръбначния мозък и други кости.

Колко често срещан е синдромът на Klippel-Feil (KFS)?

Синдромът на крака в кинезиологията (СКК) всъщност е сравнително рядко състояние. Засяга около едно на 40 000 до 42 000 новородени по целия свят. Твърди се също, че е малко по-често срещан при момичетата.

Как да разбера дали детето ми има синдром на Клипел-Фейл (СКФ)?

Понякога, в зависимост от тежестта на състоянието, то може да бъде открито по време на ултразвуково изследване през първия триместър на бременността. Или, ако няма очевидни признаци при раждането, по време на ранна детска възраст или в ранна детска възраст, може да бъде открито в зряла възраст или по-късно. Въпреки това, предвид редицата симптоми и други проблеми, които могат да съпътстват това състояние, рядко се открива по-късно.

Какви са симптомите на синдрома на Klippel-Feil (KFS)?

Изненадващо, някои хора със синдром на Къри Фъргюсън може да нямат никакви симптоми или само много леки симптоми. Въпреки това, много хора развиват симптоми.Въпреки че те могат да засегнат някои хора много леко, те могат да засегнат други доста тежко. Това означава, че симптомите могат да варират от човек на човек.

Това са често срещаните симптоми, които често се наблюдават:

• Затруднено завъртане на врата: Това е най-честият физически симптом. Възниква, защото един или повече от прешлените на врата са слепени заедно.
• Линията на косата, разположена в задната част на главата, отдолу.
• Външен вид на къса шия.
• Разлики в размера и формата на страните на лицето.
• Нестабилност на прешлените в горната част на врата, които се свързват с черепа. Това може да бъде много опасно, особено ако сте пострадали при инцидент, автомобилна катастрофа или в спортове като ръгби или футбол.
• Сколиоза: Това може да се наблюдава между 30 и 50 процента от случаите.
• Главоболие.
• Глухота: Това може да засегне около 30 процента от хората.
• Трудност при завъртане на горната част на гърба.
• Нервна болка, разпространяваща се към ръцете или краката.
• Мускулна болка във врата и/или гърба.
• Увреждане на нервите във врата или гърба.
• Спинална стеноза: Това може да причини увреждане на гръбначния мозък.
• Бъбречно заболяване: Това може да засегне около 30 процента от хората.

Освен това могат да възникнат и други проблеми:

• Нарушение на слуха или глухота.
• Цепкаво небце или необичайна форма на небцето.
• Аномалии на репродуктивната система, пикочната система, сърцето, белите дробове, деформации на ребрата, деформации на крайниците.
• Отслабване на връзките в горната част на врата, които свързват черепа. Това може да доведе до компресия на гръбначния мозък и увреждане на нервите при движение на врата.

Какво причинява синдрома на Klippel-Feil (KFS)?

Изследователите все още не разбират напълно точната причина за синдрома на Крал Фъргюсън (СКФ). Най-често се счита за спорадично. Тоест, може да се появи без фамилна анамнеза за състоянието или без ясна генетична причина.

В някои случаи обаче това състояние може да бъде причинено от промени (мутации) в един или повече гени, участващи в развитието на костите и гръбначния стълб.

Синдромът на кинезиологичната фокална фасциална болест (СКФ) понякога може да се появи заедно с други медицински състояния или като страничен ефект от друго вродено заболяване. СКФ възниква като страничен ефект от друго заболяване, поради промени („(мутации)“) в гените, свързани с тези заболявания.

Някои от медицинските състояния, които могат да бъдат свързани със SPF, включват:

• Консумацията на алкохол по време на бременност може да причини проблеми с централната нервна система и други проблеми („фетален алкохолен синдром“).
• Състояние с анормално развитие на очите, ушите и гръбначния стълб („синдром на Голдънхар“).
• Анормално развитие на раменната кост (деформация на Шпренгел).
• Аномалии в движението на очите (синдром на Дуейн).
• Липса на единия или и на двата бъбрека (ренална агенезия).
• Състояние с анормално развитие на очите, ушите и прешлените на врата („синдром на Уайлдерванк“).
• Аномалии на централната нервна система (например, състояния като малформация на Киари, спина бифида и сирингомиелия).

Наследствен ли е синдромът на Klippel-Feil (KFS)?

В повечето случаи синдромът на Кърдс не е наследствен. Въпреки това, както бе споменато по-рано, в някои случаи състоянието може да бъде причинено от промени („(мутации)“) в един или повече от трите идентифицирани гена. Ако съществува такава генетична причина, синдромът на Кърдс може да бъде и наследствен.

Как се диагностицира синдромът на Klippel-Feil (KFS)?

Лекарят ще диагностицира синдрома на Крал Фъргюсън (СКФ) въз основа на вашите симптоми, клиничен преглед и различни образни изследвания. Състоянието обикновено се диагностицира в детска възраст. Понякога може да се диагностицира още във фетално развитие.

Вашият лекар ще Ви попита за Вашата медицинска история и фамилна анамнеза. След това ще Ви направи физически преглед. По време на този преглед:

• Лицето, шията (за да видите дали е къса), останалата част от гръбначния стълб и линията на косата (за да видите дали е ниско на задната част на главата).
• Те търсят признаци на компресия на шийния нерв (радикулопатия) или увреждане на гръбначния мозък (миелопатия).
• Тества рефлексите, контролирани от гръбначния мозък и други нерви.
• Те ще проверят походката ви.
• Те слушат гръдния кош и корема и ги опипват с ръце.

Какви тестове се правят за диагностициране на това състояние?

Няма специфични лабораторни тестове за диагностициране на синдрома на Крал Фъргюсън (СКФ). Ако обаче имате няколко симптома, Вашият лекар може да назначи кръвни изследвания, за да изключи други състояния. Той може също да провери за аномалии в сърцето, бъбреците, стомашно-чревната и пикочната система. Може да Ви бъде назначен и тест за слуха. Вашият лекар може също да обсъди с Вас генетични тестове.

Спинални образни изследвания

Вашият лекар ще трябва да направи рентгенови снимки . Той може също да назначи компютърна томография (КТ) или магнитно-резонансна томография (ЯМР) .

• Рентгенови лъчи: Целият гръбнак може да бъде изследван, за да се види дали прешлените са сраснали, дали има дискова херния, колко стабилен е гръбначният стълб и дали има други аномалии.
• Компютърна томография (`(КТ)`):Можете да разгледате по-подробно структурата на срасналите прешлени и гръбначния мозък.
• ЯМР сканиране: Това сканиране помага да се видят ясно меките тъкани като гръбначния мозък, дисковете между прешлените, нервните коренчета и връзките в гръбначния стълб, както и да се открият аномалии в други части на тялото.

Как се лекува синдромът на Klippel-Feil (KFS)?

Лечението зависи от вашите симптоми. Може да се нуждаете от лекарства и/или физиотерапия. Трябва да сте наясно с рисковете от злополука и да избягвате рискови дейности. Не всеки със синдром на Къри Фъргюсън се нуждае от операция.

Общи лечения и лекарства

Много хора, които не се нуждаят от операция, се справят добре с прости лечения, като например шийни яки, ортези и тракция. Вашият лекар може също да предпише лекарства за намаляване на болката и отока.

Хирургия (`(Хирургия)`)

По-вероятно е да се нуждаете от операция, ако:

• Ако има проблем с нервната ви система, тоест с мозъка, гръбначния мозък и нервите.
• Ако имате деформация или нестабилност в гръбначния стълб.
• Ако имате нова мускулна слабост, това може да е признак за нещо сериозно, свързано с гръбначния стълб или гръбначния мозък.
• Ако има аномалии в други органи.

Ако имате един или повече прешлени във врата си под прешлен C3 (тоест под прешлените C1 и C2, които са най-близо до черепа), може да е достатъчно просто да се подлагате на редовни прегледи и да следите състоянието. Ако вие или вашето дете играете контактни спортове като хокей или ръгби, вашият лекар може да ви препоръча да продължите да играете тези спортове, след като се научите как да предпазвате врата си.

Ако обаче имате сраснали прешлени над прешлен C3 във врата (т.е. по-близо до черепа), определено трябва да избягвате спортове с високо натоварване, тъй като сте изложени на по-висок риск от развитие на опасно увреждане на гръбначния стълб.

Вашият лекар редовно ще проверява сърцето, белите дробове, репродуктивната система, бъбреците и други органи, за да може бързо да идентифицира евентуални проблеми и да овладее или лекува промените, или да препоръча необходимата операция.

Може ли синдромът на Klippel-Feil (KFS) да се влоши с времето?

Да, синдромът на Клипел-Фейл (СКФ) може да се влоши с времето. Ако имате аномалия в гръбначния стълб, е по-вероятно да развиете проблеми с напредване на възрастта. Например, дегенеративните проблеми с дисковете могат да причинят притискане на нервите, болки в гърба и гръбначния стълб или слабост в крайниците.

Също така е по-вероятно да се нараните от падания и други удари по тялото си. С течение на времето могат да се развият и други вътрешни проблеми. Ето защо е толкова важно да се срещате редовно с вашия медицински екип. Те ще ви прегледат, ще проведат всички необходими изследвания и ще вземат решение за или ще променят вашето лечение.

Синдромът на Klippel-Feil (KFS) влияе ли върху продължителността на живота?

Ранното откриване на синдрома на Клипел-Фейл (СКФ) е ключово. Тогава здравословните проблеми могат да бъдат овладени с хирургическа намеса, нехирургични методи или внимателно наблюдение във времето. Ако лекувате аномалиите и следвате съветите на Вашия лекар за защита на гръбначния стълб, обикновено можете да живеете нормален живот.

Какво бъдеще може да очаква човек със синдром на Клипел-Фейл (СКФ)?

Резултатът от лечението ще зависи от вида на заболяването, което имате (кои части от тялото ви са засегнати) и от всички други състояния, които може да имате. Всеки човек е различен. Вашият медицински екип ще разговаря с вас за състоянието ви по време на редовни прегледи. Някои хора може да нямат никакви симптоми, докато други може да имат значителни симптоми, които намаляват качеството им на живот.

Вашите лекари ще обсъдят с вас дали е необходимо да предприемете нещо, за да защитите гръбначния си стълб, дали можете да играете спортове с високо натоварване или дали е необходимо да направите други промени в начина си на живот. Те ще обсъдят и необходимостта от операция.

Кои са здравните специалисти, които могат да участват в грижите ми?

Има различни видове здравни специалисти, които могат да участват във вашето лечение. Те включват:

• Вашият редовен доставчик.
• Специалист по детски болести или вътрешни болести.
• Невролог.
• Неврохирург.
• Ортопедичен хирург.
• Орален и лицево-челюстен хирург.
• Кардиолог.
• Гастроентерологът е лекар, специализиран в храносмилателната система.
• Специалист по бъбречни заболявания (нефролог).
• Специалист по уши, нос и гърло (отоларинголог).
• Аудиолог.
• Специалист по управление на болката.
• Физиотерапевт.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Синдромът на Клипел-Фейл (СКФ) е рядко заболяване на гръбначния стълб, при което два или повече прешлена във врата се сливат.Това състояние може да доведе до много други проблеми в гръбначния стълб и може да засегне и други части на тялото.

Въпреки това, не всички са еднакви. Може да имате лека форма на синдрома на Крал Фъргюсън, без сериозни симптоми. Или може да имате по-сериозни здравословни проблеми, които изискват дългосрочно лечение. Не се притеснявайте, вашият екип от специалисти ще бъде с вас на всяка стъпка от пътя.

Най-важното е да диагностицирате заболяването рано, да получите правилно лечение и да следвате инструкциите на Вашия лекар. Тогава в повечето случаи можете да живеете нормален и щастлив живот. Ако имате някакви въпроси или съмнения, не се колебайте да попитате Вашия лекар. Той е там, за да Ви помогне.

Синдром на Клипел-Фейл, синдром на Крупния фалшив фокален синдром (СКФ), болка във врата, заболявания на гръбначния стълб, вертебрални сраствания, вродено заболяване, скованост на врата, срастване на гръбначния стълб