Кожата на вашето бебе зачервена и подута ли е? Нека научим за синдрома на Клипел-Треноне (KTS)!

Забелязали ли сте някога, че някои бебета се раждат с голямо червено родилно петно ​​от едната страна на тялото си, особено на ръка или крак, и тази ръка/крак е малко по-голяма от другата страна? Или понякога можете да видите вени от тази страна? Нормално е да се чувствате малко уплашени, когато видите нещо подобно. Днес ще говорим за състояние, което показва подобни симптоми, което е малко рядко, което означава, че не всеки го развива, и е вродено. Това се нарича синдром на Клипел-Треноне (KTS) . Не се притеснявайте, ще говорим за това просто, по начин, който можете да разберете.

Какво е синдром на Клипел-Треноне (СКТ)? Казано по-просто...

Представете си, KTS е рядко състояние, което се появява с бебето ни, когато се появи на този свят (тоест, вродено състояние ). То причинява някои малки промени в начина, по който се развиват меките тъкани, костите и кръвоносните съдове на бебето. Един от основните симптоми е появата на лилаво-червено петно ​​по рождение, обикновено на едната ръка или крак, наречено „петно ​​от портвайн“ . Често хората с KTS имат и някои проблеми с лимфната си система . Тази лимфна система е важна система, която помага за поддържането на баланс на телесните течности.

В момента няма лечение за KTS. Не се паникьосвайте обаче. Има много ефективни лечения за овладяване на симптомите . Ако състоянието се диагностицира и лекува възможно най-рано, например след раждането на бебето, здравословните усложнения, които могат да възникнат поради KTS, могат да бъдат значително намалени.

Някои лекари наричат ​​състоянието на KTS също CLVM . Това е първата буква от четири английски думи.

• C е за капиляри - това са малките кръвоносни съдове, които свързват нашите вени и артерии.
• L означава лимфна система - това е част от нашата имунна система. Тя пренася течност, наречена лимфа, в цялото тяло.
• V означава вени - това са кръвоносните съдове, които пренасят кръв към сърцето ни.
• Буквата М означава малформация . Това означава, че част от тялото не се развива нормално или че има деформация.

KTS е кръстен на двама френски лекари, Морис Клипел и Пол Треноне, които откриват състоянието през 1900 г. Експертите смятат, че около 1 на 100 000 души по света страдат от това състояние. То може да засегне всеки, независимо от раса или пол.

Какви са симптомите на KTS? Как да го разпознаете?

Симптомите на синдрома на Клипел-Треноне (KTS) засягат главно вените, капилярите, меките тъкани, костите и лимфните съдове в тялото ни. Нека видим как:

1. Капилярна малформация (КМ):

Тук се появява „петното от портвайн“, което споменахме по-рано. То се причинява от подуване на капилярите под кожата ни. Тези родилни белези могат да бъдат един от първите признаци , че може да имате синдром на Коремния стоматитис (KTS). Тези петна могат да бъдат в най-различни цветове, от светло розово до тъмно лилаво (виненочервено). С напредване на възрастта тези петна могат да станат подобни на мехури, по-светли или по-тъмни.

2. Венозна малформация (ВМ):

Почти всеки с KTS има венозни малформации. Те могат да засегнат вените, които са точно над повърхността на кожата, причинявайки разширени вени в краката, особено в слабините и бедрата. Те могат да засегнат и дълбоките вени, които се намират дълбоко в тялото. Това може да доведе до образуване на кръвен съсирек в дълбоките вени (дълбока венозна тромбоза - ДВТ) . ДВТ е опасно състояние.

3. Свръхрастеж на меки тъкани и кости:

Това е състояние, при което от ранна възраст едната ръка или крак обикновено расте по-голяма от другата. Най-често това засяга само едната ръка или крак и най-често само единия крак. Понякога единият крак може да е по-дълъг от другия. Това може да причини загуба на равновесие, затруднено ходене и ограничен обхват на движение.

4. Лимфатична малформация (ЛМ):

Някои хора със синдром на КТС може да имат допълнителни лимфни съдове в лимфната си система или съществуващите лимфни съдове може да са с необичайна форма. Тъй като тези допълнителни лимфни съдове не функционират правилно, лимфната течност може да изтече , причинявайки подуване на краката, особено на стъпалата, или проблеми в таза, пикочния мехур или долната част на червата.

Какво причинява KTS? Защо се случва това?

В повечето случаи KTS се причинява от вариация в ген, наречен PIK3CA . Тази генетична мутация се среща спорадично, което означава, че няма известна причина. Тя не се наследява от родителите . Това означава, че дори никой от родителите да не е имал KTS, детето може да развие KTS поради тази генетична мутация.

Някои хора имат KTS без тази мутация в гена PIK3CA. Следователно, изследователите смятат, че KTS може да бъде причинен от мутации в няколко други гена. Изследванията по този въпрос все още продължават.

Какви са възможните усложнения на KTS?

KTS може да причини различни усложнения. Ето защо е важно бързото лечение. Нека разгледаме какви са тези усложнения:

• Кръвни съсиреци: Могат да се появят, особено в дълбоките вени (ДВТ).
• Целулит: Това е бактериална инфекция, която се появява под кожата.
• Натрупване на течности и подуване (лимфедем): Причинява се от нарушена функция на лимфната система.
• Вътрешно кървене: Кървенето може да възникне в стомашно-чревния (GI) тракт, пикочния мехур или женската репродуктивна система.
• Белодробна емболия: Това е животозастрашаващо състояние, при което кръвен съсирек, образуван в дълбоките вени, се разкъсва и блокира артерия в белите дробове.

Много рядко хората с KTS могат да имат вродени дефекти в ръцете или краката. Например:

• Наличие на допълнителни пръсти (полидактилия)
• Слепени пръсти (Синдактилия)

KTS причинява ли болка?

Да, KTS може да бъде болезнен.

• Разширените вени могат да причинят сърбеж или болка.
• Проблемите с кръвообращението могат да причинят подуване и болка, особено в долната част на краката.
• Прекомерният растеж на орган, като например крак, може да причини усещане за тежест и болка в този крак.

Как лекарите диагностицират KTS? (Диагноза)

Лекарите първоначално диагностицират KTS въз основа на физически признаци. KTS се подозира , ако има проблеми в поне две от трите основни области, които обсъдихме по-рано - капиляри, вени или развитие на крайниците. Тъй като много от симптомите на KTS са видими при раждането, може да е възможно да се диагностицира KTS преди бебето ви да напусне болницата.

Какви тестове се използват за диагностициране на KTS?

В зависимост от симптомите, лекарят може да извърши тестове като тези, за да потвърди допълнително състоянието и да определи степента на проблема:

• Компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс: Огледайте състоянието на меките тъкани и костите.
• Магнитно-резонансна ангиограма (MR ангиограма): Това е специализиран MRI тест, който може ясно да види състоянието на кръвоносните съдове и вените.
• Доплеров ултразвук: Това помага да се види кръвният поток през вените и артериите.

Какви са леченията за KTS?

Лечението на синдрома на Клипел-Треноне (KTS) варира в зависимост от симптомите, които всеки човек има.Не на всеки се прилага едно и също лечение. Основната цел на лечението е да се контролират симптомите и да се намали рискът от усложнения. Нека видим какви са основните методи на лечение:

• Лекарства за разреждане на кръвта / Антикоагуланти: Например, лекарства като хепарин . Те намаляват риска от образуване на кръвни съсиреци в краката (ДВТ) и белодробна емболия.
• Сиролимус: Това лекарство обикновено се използва, за да се предотврати отхвърлянето на трансплантиран орган от организма. Установено е обаче, че предотвратява и влошаването на съдови малформации.
• Компресионни чорапи: Това са специални видове чорапи, които помагат на кръвта да се връща от краката към сърцето. Това може да помогне за намаляване на отока, болката и риска от образуване на кръвни съсиреци.
• Ендовенозна термична аблация: Това включва използване на фокусирани енергийни лъчи за запечатване на проблемните кръвоносни съдове отвътре. Това се прави, докато вените все още са там. Това води до по-кратко време за възстановяване и по-малко болка.
• Лазерна терапия: Фокусирани, силни енергийни лъчи могат да се използват за унищожаване или премахване на нежелана тъкан. Тази лазерна терапия се използва за изсветляване на родилно петно ​​тип „петно ​​от портвайн“.
• Склеротерапия: При нея специален разтвор се инжектира директно в проблемните вени, капиляри или лимфни съдове. След това съдовете се затварят. Това е много ефективно лечение за разширени вени.
• Повдигане на обувки: Ако краката ви не са с еднаква дължина, можете да поставите по-високо повдигане на едната обувка, за да коригирате това. Това може също да помогне за предотвратяване на сколиоза .
• Хирургия: Може да се извърши операция за коригиране на проблеми с вените и за изравняване на дължината на краката. Или може да се извърши операция за отстраняване на излишните мазнини или тъкани, за да се намали размерът на обрасла ръка или крак. Рядко, ако необичайно голям пръст затруднява обуването или ходенето, пръстът може да бъде отстранен хирургично.

Може ли KTS да бъде предотвратен?

За съжаление, тъй като KTS се появява случайно, няма начин да се предотврати развитието му . Въпреки това, както бе споменато по-рано, правилното лечение може да помогне на хората с KTS да живеят по-високо качество на живот.

Какво бъдеще може да очаква някой с KTS?

Въпреки че няма лечение за KTS, симптомите могат да бъдат овладени. В повечето случаи хората със състоянието живеят типична продължителност на живота .

Въпреки това, прогнозата за KTS може да варира от човек на човек. Зависи от това колко тежки са вашите съдови малформации. Те могат да се влошат с времето. Следователно, ако развиете стомашно-чревно кървене, дълбока венозна тромбоза или белодробна емболия , трябва незабавно да потърсите медицинска помощ . Кръвните съсиреци или прекомерното кървене могат да бъдат фатални.

Редовните медицински съвети и лечение могат значително да намалят риска от усложнения.

Ако имам KTS, как да се грижа за себе си? / Как да се грижа за детето си?

Ако вие или вашето дете имате KTS, имайте предвид следните неща:

• Грижете се добре за кожата си: Важно е да предотвратите инфекции.
• Хормоналните методи за контрол на раждаемостта, които съдържат естроген, обикновено не се препоръчват: Те могат да увеличат риска от образуване на кръвни съсиреци. Говорете с Вашия лекар за това.
• Приемайте лекарства за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци по време на бременност: Вашият лекар ще Ви посъветва за това.
• Приемайте лекарства за разреждане на кръвта преди операцията: Намалете риска от образуване на кръвни съсиреци.

Кога трябва да посетя лекаря?

Посещавайте Вашия лекар редовно през целия си живот за профилактични прегледи . Това ще позволи на Вашия лекар да следи състоянието Ви и да лекува всички нови проблеми, които могат да възникнат. Редовните прегледи ще помогнат на Вашия лекар да види колко добре протича лечението Ви и да направи промени в плана Ви за лечение, ако е необходимо.

Кога трябва да отида в отделението за спешна помощ (ОТП) ?

Ако смятате, че имате кръвен съсирек (напр. ДВТ, симптоми на белодробна емболия) или ако кървите обилно (обилно кървене), трябва незабавно да отидете в спешното отделение.

Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на лекаря?

Ако вие или вашето дете имате KTS, може да зададете на Вашия лекар въпроси като:

• Кои лечения са най-подходящи за мен/моето дете?
• Колко често трябва да идвам на прегледи?
• Предвид настоящата ми ситуация, какво можете да кажете за моето бъдеще (прогноза/перспектива)?

KTS животозастрашаващ ли е?

Самият KTS не влияе пряко върху продължителността на живота. Някои усложнения, които могат да възникнат поради KTS, като например вътрешно кървене или белодробна емболия, обаче могат да бъдат животозастрашаващи . Редовното лечение на тези рискови фактори може да намали риска от усложнения.

KTS увреждане ли е?

Може да се случи. Ако не сте в състояние да работите поради усложнения на KTS, като например дълбока венозна тромбоза (ДВТ) или белодробна емболия, може да имате право на обезщетения за инвалидност. Може също да имате право на обезщетения като талон за паркиране за инвалиди поради проблеми като затруднения при ходене поради уголемени крайници.

Може да е трудно да се разберат всички симптоми и усложнения на KTS наведнъж. Вашият лекар обаче може да ви ги обясни всички и да ви помогне да лекувате проблемите си. Не се страхувайте да го информирате за това как се чувствате и за всички нови симптоми, които изпитвате . Откритият разговор по този начин ще ви улесни да поискате помощ, ако имате някакви проблеми.

Какво искаме да си запомним от тази история (Послание за запомняне)

Добре, значи говорихме много за KTS, нали? Ето няколко неща, които е добре да имате предвид:

• KTS е рядко вродено състояние . Така че не се притеснявайте, не сте сами.
• Основните симптоми са родилен белег „петно ​​от портвайн“, уголемена ръка/крак и проблеми с вените .
• Въпреки че няма пълно лечение за това, има много добри лечения за контролиране на симптомите .
• Много е важно да се диагностицира заболяването и да се започне лечение възможно най-скоро .
• От съществено значение е постоянното медицинско наблюдение и необходимото лечение през целия живот.
• Поддържайте добра комуникация с Вашия лекар. Задавайте всички въпроси, които имате, и му кажете как се чувствате.

Надявам се, че тази информация ви е помогнала да разберете по-добре KTS. Ако вие или някой ваш познат има тези симптоми, най-добре е да потърсите медицинска помощ.

Синдром на Клипел-Треноне, KTS, петно ​​от портвайн, родилен белег, съдова малформация, лимфна система, свръхрастеж на крайниците, вродено заболяване, червен родилен белег, съдова малформация, лимфна система, свръхрастеж на крайниците, генетично заболяване, CLVM