Нека научим за болестта на Лафора. Вашето дете има ли тези симптоми?

Детето ви сякаш се върти през цялото време? Или има проблеми с концентрацията върху училищните задачи? Може би е забелязало промяна в речта или поведението си? Това са неща, на които понякога не обръщаме много внимание, но те биха могли да бъдат признаци на рядко състояние, наречено болест на Лафора. Така че нека поговорим малко за това днес, нали?

Какво е болестта на Лафора?

Казано по-просто, болестта на Лафора е вид епилепсия. Характеризира се с чести припадъци (гърчове) и постепенно намаляване на способността на детето да мисли, помни и разбира нещата (когнитивна функция). Може също да чуете лекар да я нарича „прогресивна миоклонична епилепсия на Лафора“. Това е пълното медицинско наименование за нея.

Тези симптоми обикновено започват в края на детството, около осемгодишна възраст, или в ранна зряла възраст. Тъжното е, че тези симптоми са склонни да се влошават с времето. Дори с лечение, болестта на Лафора може да причини животозастрашаващи усложнения в рамките на 10 години. Въпреки това, с нови изследвания и подобрени лечения, някои деца живеят по-дълго от очакваното. Така че не се отказвайте от надежда.

Тази болест на Лафора засяга ли много хора?

Да, това е много рядко заболяване . Проучвания, проведени по целия свят, показват, че около четири на милион души развиват това заболяване годишно. Този брой обаче може да е по-висок. Това е така, защото някои хора не са диагностицирани правилно или заболяването не се докладва, така че тези числа може да изглеждат ниски.

Какви са симптомите на болестта на Лафора?

Дете с болест на Лафора може да изпита един или повече от следните симптоми:

• Припадъци: Това е основният симптом.
• Когнитивен спад: Детето може да не е в състояние да разбира уроците и може да му е трудно да учи нови неща.
• Затруднено говорене: Може да се появи замъгляване на думите и забавяне на речта.
• Загуба на равновесие, като например клатушкане по време на ходене (проблеми с баланса и координацията): По-конкретно, може да е трудно да се ходи по права линия, като например да се правят грешки при държане на предмети.
• Мускулна скованост (спастичност): Става трудно да се огъват или изправят крайниците и тялото се усеща сковано.
• Промени в поведението: Може да станете по-упорити от преди или просто да се ядосате.
• Промени в настроението: Понякога могат да се появят състояния, подобни на депресия , което означава, че се чувствате тъжни през цялото време, без никакъв интерес към каквото и да било. Или можете да развиете апатия.
• Загуба на памет и състояния като деменция: Забравяте дори най-малките неща и с течение на времето може дори да не си спомняте кои сте или къде се намирате.

Видове гърчове, наблюдавани при болестта на Лафора

Вашето дете може да има различни видове припадъци със синдрома на Лафора. Нека разгледаме какви са те:

• Миоклонични припадъци: Това са много бързи, внезапни, неволеви мускулни потрепвания. Те могат да бъдат кратки, като електрически шок. Този тип припадък се наблюдава най-често при болестта на Лафора.
• Окципитални гърчове: Това може да причини внезапна загуба на зрение или халюцинации.
• Тонично-клонични припадъци: Това е, което много хора наричат ​​„припадък“. Мускулите в тялото стават сковани и потрепващи.
• Абсансни гърчове: При тях детето внезапно спира да прави нещо и просто се взира в празното пространство. Съзнателното му състояние се възвръща в рамките на няколко секунди.
• Сложни парциални припадъци: Това може да включва и празен поглед, безцелно разклащане на крайниците или повтаряне на едно и също нещо отново и отново.
• Атонични припадъци: Това е, когато мускулите в тялото внезапно губят сила, което кара детето да падне на земята.

Тези припадъци стават по-тежки с напредването на заболяването и по-чести. Въпреки че лекарите могат да ги контролират в ранните етапи, с течение на времето става по-трудно.

Как постепенно се увеличават симптомите на Лафора

Симптомите на болестта на Лафора се влошават с времето. Това може да продължи от няколко месеца до няколко години. Първоначално тези симптоми започват като незначителни дразнения, но постепенно ограничават способността на детето да изпълнява ежедневни задачи и да взаимодейства с другите.

Представете си, около шест години след поставянето на диагнозата болест на Лафора, около половината от пациентите губят контрол над движенията си . Детето ви може да не е в състояние да ходи, говори или да седи самостоятелно. В един момент може да се нуждае от 24-часови грижи, за да се чувства комфортно. Тъжно е да се чуе това, но е важно да се знаят тези неща.

Кога започват симптомите на Лафора?

Симптомите на Лафора обикновено започват да се появяват между 8 и 19-годишна възраст. Най-често се среща между 14 и 16-годишна възраст. Понякога обаче това заболяване може да засегне деца на едва 5-годишна възраст.

Каква е причината за болестта на Лафора?

Основната причина за болестта на Лафора е генетична мутация.За да бъдем точни, заболяването се причинява от мутация в гените „EPM2A“ или „EPM2B (NHLRC1)“. Това се случва по следния начин: Когато дете е заченато, то трябва да получи по едно копие от този мутирал ген както от майката, така и от бащата. В медицински план това се нарича „автозомно-рецесивно“ унаследяване .

Тези гени, наречени „EPM2A“ или „EPM2B“, са отговорни за правилната обработка на вещество, наречено гликоген , което съхранява енергия в тялото ни. Когато тези гени се променят, инструкциите за правилна обработка на гликоген се объркват. Това, което се случва тогава, е, че този гликоген не се използва правилно и се образуват малки бучки (наречени Лафорови телца) . Тези Лафорови телца се отлагат в клетките на нашата нервна система, мускулите, вътрешните органи и тъканите. Тогава нашата нервна система и други органи, където са отложени тези Лафорови телца, не могат да функционират правилно. Това е причината за симптомите на болестта на Лафора. Разбирате ли?

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на болестта на Лафора?

Всеки може да се разболее от болестта на Лафора, но тя е по-често срещана при хора, живеещи в страни около Средиземноморския регион (като Испания, Франция и Италия), северноафрикански страни, Индия и Пакистан .

Какви са възможните усложнения на болестта на Лафора?

Болестта на Лафора може да причини състояние, наречено „статус епилептикус“, което е състояние, при което припадъците продължават повече от 15 минути или когато един припадък приключи и е последван от друг припадък, преди човек да се върне в съзнание. Това е животозастрашаващо медицинско състояние.

Когато болестта на Лафора се окаже тежка, телцата на Лафора, които споменах по-рано, се натрупват в тялото, причинявайки неправилно функциониране на частите на тялото на детето, понякога дори напълно спирайки дейността им. Това е причината за бързата смърт от това заболяване.

Как се диагностицира болестта на Лафора?

Обикновено, когато детето започне да получава припадък, родителите или настойниците ще посетят лекар. Лекарят ще извърши физически преглед, неврологичен преглед и ще попита за симптомите и медицинската история на детето.

След това ще ви назначат няколко теста, за да установят истинската причина за тези симптоми. Тези тестове могат да включват:

• ЕЕГ (електроенцефалограма - ЕЕГ): Това измерва електрическата активност на мозъка.
• ЯМР (магнитно-резонансна томография - ЯМР): Това изследване прави подробна картина на мозъка.
• Кожна биопсия: Понякога се взема малко парче кожа и се проверява за телца на Лафора.
• Генетичен тест:Това ще потвърди дали има някакви промени в гените, които споменах по-рано.

По този начин може да се наложи да посетите няколко лекари и да направите няколко теста, за да диагностицирате точно състоянието на детето си. Но не забравяйте, че всички тестове са предназначени да изключат други състояния с подобни симптоми и да ви помогнат да намерите правилното лечение за детето си.

Как се лекува болестта на Лафора?

Всъщност все още няма лечение за болестта на Лафора . Съвременните лечения са насочени главно към контролиране на симптомите. Те могат да включват:

• Противогърчови лекарства за контролиране на началото на припадъка.
• Особено при миоклонични припадъци могат да се дават лекарства като валпроева киселина, перампанел или бензодиазепини .
• Физиотерапията или трудовата терапия могат да помогнат за поддържане на мускулната сила възможно най-дълго.

С влошаването на симптомите, те стават по-трудни за контролиране. Но медицинският екип, който лекува детето ви, ще направи всичко възможно, за да се чувства детето ви възможно най-комфортно.

Каква е перспективата за болестта на Лафора?

Честно казано, перспективите за болестта на Лафора не са много добри. Тоест, детето може бързо да умре от това заболяване. Както бе споменато по-рано, все още няма лек за това.

След като детето ви бъде диагностицирано със синдром на Лафора, е добре да се консултирате с генетичен консултант . Той или тя може да ви разкаже повече за състоянието, как то се отразява на детето ви и да ви даде съвети как да се грижите за него и къде да намерите подходяща за вашето семейство подкрепа.

Много семейства намират консултации по психично здраве за голяма помощ. Защото болестта на Лафора може бързо да се влоши. Да виждат как детето ви страда от симптоми и как нещата, които преди са му действали добре, постепенно изчезват, е много трудно за родителите. Това може да окаже голямо влияние върху психичното здраве. Ето защо е много важно да се грижите за себе си, както и за семейството си през този труден период.

Каква е продължителността на живота на човек с болестта на Лафора?

Средната продължителност на живота на дете с болест на Лафора е около 10 години след появата на симптомите. Много деца оцеляват до ранна зряла възраст.

Може ли болестта на Лафора да бъде предотвратена?

Няма известен начин за предотвратяване на болестта на Лафора. Ако обаче планирате да създадете семейство, можете да говорите с Вашия лекар за генетично изследване, за да разберете какъв е рискът да имате дете с наследственото заболяване.

Кога трябва да заведа детето си на лекар?

За вашето детеАко получите припадък за първи път в живота си, незабавно се обадете на спешните служби. Това е много важно.

Също така, кажете на лекаря, ако детето ви има някое от следните неща:

• Ако има някакви промени в поведението или настроението .
• Ако имате проблеми с равновесието или координацията по време на ходене .
• Ако ви се струва трудно да говорите .
• Ако се чувствате тревожни през цялото време и имате затруднения с разбирането на училищната работа .

Какви въпроси трябва да задам на лекаря на детето си?

Можете да задавате въпроси като тези:

• „Докторе, как мога да помогна на детето си?“
• „Какъв вид лечение препоръчвате?“
• „За какви други симптоми трябва да внимавам?“
• „Какъв ще бъде животът на детето ми?“
• „Има ли нови клинични изпитвания за това заболяване?“

Да видите детето си да получава първия си припадък и след това всеки път може да бъде плашещо преживяване. Може да се чувствате безпомощни или сякаш само чакате часовникът да тиктака, докато симптомите на Лафора завладеят детето ви. Лафората е много тъжно състояние. Но не е нужно да преминавате през това пътуване сами. Медицинският екип, който лекува детето ви, е там, за да ви помогне. Те ще се опитат да дадат на детето ви всичко необходимо и да му осигурят комфорт.

Също така, медицинският екип на вашето дете може да помогне на вас и на останалата част от вашето семейство през този труден период. Може да ви е от полза да поговорите с консултант по психично здраве или да се присъедините към група за подкрепа с други, които са преминали през подобни преживявания. Не забравяйте, че новите и подобрени лечения често означават, че някои деца живеят по-дълго, отколкото биха се надявали. Така че никога не се отказвайте от надежда.

Заключително послание

Болестта на Лафора е много трудно и рядко състояние. Нормално е да се чувствате объркани и тъжни, когато чуете нещо подобно. Най-важното обаче е да знаете, че не сте сами. Има хора, които могат да осигурят най-добрата медицинска грижа за вашето дете и да помогнат на вас и вашето семейство да преминете през този труден период. Винаги бъдете информирани за нови изследвания и нови лечения. Винаги имайте надежда. Също така, не забравяйте да се грижите за психичното си здраве по време на това пътуване. Колкото по-силни сте, толкова по-добре ще бъде вашето дете.

Болест на Лафора, Мигрена, Припадък, Гърч, Генетични заболявания, Детски болести, Неврологични заболявания, EPM2A, EPM2B, Телца на Лафора, Телца на Лафора