Вашето дете има ли „синдром на делеция 22q11.2“? Нека поговорим за това накратко.

Понякога, когато лекар ни каже името на състояние, което детето ви има, ние изпитваме силен страх, шок и объркване . „22q11.2 Синдром на делеция“ е едно такова име. Не се страхувайте, дори ако името звучи малко сложно. Разбирането на това състояние с прости думи ще бъде от голяма полза за вас и вашето дете. Нека поговорим за това много просто, от самото начало.

Първо, нека видим какви са тези гени и хромозоми.

Казано по-просто, телата ни са като голяма книга с инструкции. Главите в тази книга са това, което наричаме „хромозоми“. Обикновено човешката клетка има 46 от тези хромозоми. Всяка от тези хромозоми съдържа хиляди „гени“ – информацията, която определя всички характеристики на нашето тяло. Всичко – от ръста ни до цвета на кожата ни и текстурата на косата ни – се определя от тези гени.

„Синдром на делеция 22q11.2“ е генетично състояние. Това, което се случва тук , е, че се губи много малка част от хромозома 22, от общо 46 хромозоми, които споменахме. Английската дума „делеция“ означава „заличаване“ или „редукция“. Когато част от хромозома се загуби по този начин, гените, които са били в тази част, също се губят. Ето защо функционирането на различни части на тялото, като сърцето, имунната система и мозъка, може да бъде засегнато.

Това същото ли е като „синдром на Ди Джордж“?

Да, може би сте чували името „синдром на Ди Джордж“. Това всъщност е една от проявите на състоянието на делеция 22q11.2. В миналото, преди да бъдат разработени генетичните тестове, лекарите са използвали различни имена за тази група симптоми, като например „синдром на Ди Джордж“. Но по-късно генетичните тестове са установили, че коренната причина за много от тези състояния е загубата на част от хромозома 22. Така че сега всички те са обединени под едно и също наименование – „синдром на делеция 22q11.2“.

Не всички деца с това състояние ще имат едни и същи симптоми. Някои деца може да имат няколко симптома, докато други може да имат много. Това зависи от броя и вида на липсващите гени.

По-долу са изброени някои от най-често срещаните проблеми, свързани с това състояние.

Какво причини това? Моя ли е вината?

Когато разберете, че детето ви има това състояние, един от първите въпроси, които ви идват на ум, е: „Как се случи това? Аз ли съм отговорен за това?“

Тук има нещо, което трябва да разберете много ясно.

В повечето случаи (около 90% от случаите) това състояние се причинява от случайна генетична промяна. Това означава, че не се предава по наследство. Но в малка част от случаите (около 10%) детето може да наследи състоянието от единия от родителите. Понякога тези родители може да нямат никакви симптоми или да имат много леки симптоми и дори да не знаят за тях. Така че, ако е необходимо, вашият лекар може да ви насочи и двамата за генетично изследване.

Как се лекува?

В момента няма универсално „лекарство“ за този вид хромозомно разстройство. Тъй като тази промяна е налична във всяка клетка в тялото, тя не може да бъде напълно коригирана. Но най-важното е, че има лечения и методи за управление на почти всички проблеми, причинени от това.

Нуждите от лечение на тези деца са различни за всяко дете. Поради това, Вашият лекар и екип от специалисти ще работят заедно, за да създадат план за лечение, съобразен с Вашето дете. Този план може да включва:

• Лечение на сърдечни заболявания: Ако е необходимо, операция за коригиране на сърдечния дефект.
• Физиотерапия: За укрепване и трениране на мускулите за дейности като ходене и бягане.
• Трудотерапия: За развиване на фини умения като връзване на връзки на обувки и писане.
• Логопедия: За преодоляване на говорни затруднения. (Това ще трябва да се започне след операция за коригиране на цепнато небце, ако има такава).
• Редовни прегледи: Редовно проверявайте растежа, теглото, височината и слуха на детето.
• Лечение на имунната система: Ако имунната система е слаба, се предписват специфични лечения (напр. трансплантации на костен мозък) или съвети за предотвратяване на инфекции.
• Лечение на хормонални проблеми: Ако нивата на калций са ниски, предписване на таблетки калций и витамин D.
• Подкрепа за психично здраве: Консултиране за психичен стрес, който може да засяга както детето, така и вас.

Може ли това състояние да се появи при друго дете в семейството?

Това е голям проблем и за родителите.

• Ако и двамата родители нямат тази генна вариация , рискът друго дете да има това състояние в бъдеще е много нисък (около 1%).
• Ако обаче единият родител има тази генна вариация , всяко родено дете има 50% риск да я наследи.

Ако някой от вашето семейство има това състояние или имате някакви съмнения относно него, най-доброто нещо, което можете да направите, е да се консултирате с лекар.Говорете за това с Вашия лекар. След това, ако е необходимо, самият плод може да бъде изследван за това състояние по време на следващата бременност. За това се използват тестове като „(хорионна биопсия)“ или „(амниоцентеза)“. Но не забравяйте, че въпреки че тези тестове могат да покажат дали бебето има генетичната промяна или не, те не могат да кажат точно колко тежки ще бъдат симптомите.