Нека научим за наследствената оптична невропатия на Лебер (LHON) накратко!

Зрението ви постепенно ли се е влошило и всичко е започнало да се замъглява? Може би е започнало в едното око, а след няколко месеца и другото око е получило това състояние? Сигурно сте много притеснени от тези неща. Днес ще говорим за едно рядко заболяване, което може да причини тези симптоми, но се нарича наследствена оптична невропатия на Лебер или „(LHON)“.

Какво представлява наследствената оптична невропатия на Лебер (LHON)?

Казано по-просто, наследствената оптична невропатия на Лебер, или накратко LHON, е генетично състояние, което се предава от поколение на поколение. Основното нещо, което се случва, е загуба на зрение. Когато повечето хора я наследят, зрението им започва да се замъглява и след това постепенно се влошава в продължение на около шест месеца. Понякога започва в едното око и няколко месеца по-късно засяга и другото. Обикновено започва в края на детството или в ранна зряла възраст. За съжаление, много хора с LHON могат да ослепеят. Това означава, че зрението им е намалено до степен, в която се считат за слепи.

Нарича се още болест на Лебер. Това е така, защото лекарят, който пръв я е изследвал, е д-р Теодор Лебер. Думата „наследствена“ означава, че е нещо, което се наследява . „Оптична невропатия“ означава, че е заболяване, което засяга зрителния ви нерв . Вашият зрителен нерв е като кабела, който преминава от камера към мозъка ви. Нещата, които виждате с очите си, т.е. визуалните сигнали, се пренасят до мозъка ви от този зрителен нерв. Там мозъкът „вижда“. Така че, ако този зрителен нерв е увреден, това е един от основните начини, по които можете да загубите зрението си.

Има ли различни видове LHON?

Да, ако LHON засяга главно зрителните ви нерви, което означава, че загубата на зрение е единственият симптом, това се нарича стандартно LHON състояние. Това е състоянието, което повечето хора с болестта на Лебер имат.

Въпреки това, много рядко , някои хора може да имат други симптоми заедно с леберална хемолитична невралгия (ЛХОН). Те могат да засегнат други части на нервната им система, а понякога дори сърцето им. Лекарите наричат ​​това състояние „Лебер плюс“. Това е малко по-сложно, защото може да причини други здравословни проблеми, не само проблеми със зрението.

Колко често се среща LHON?

Не е известно точно колко често се среща LHON. Въпреки това, оценките показват, че един на 25 000 до 50 000 души може да има това състояние. Прави впечатление също, че 80% до 90% от хората с LHON са мъже .

Какви са симптомите на LHON (болест на Лебер)?

„(LHON)“ причинява загуба на зрение, която настъпва безболезнено и постепенно (субакутно)., което означава, че се случва постепенно в продължение на няколко месеца. Първите промени, които може да забележите, са в централното ви зрение . Централното зрение е това, което виждате, когато гледате право напред - зрението, което използвате, за да шофирате, да четете книги и да разпознавате лица. Централното ви зрение може да започне да изглежда замъглено или може да се появи черно петно ​​в средата на зрителното ви поле, като сляпо петно. Това може да започне в едното око и след това да се разпространи към другото око.

Това състояние ще се влоши през следващите няколко месеца. Може също да започнете да губите цветното си зрение - което означава, че може да не виждате някои цветове или да не можете да ги различавате. Загубата на зрение обикновено се стабилизира в рамките на шест месеца до една година след началото на първите симптоми. По това време зрителната острота на повечето хора може да е 20/200 или по-лоша, което е нивото, при което те са законно слепи. Може все още да имате известно възприятие за светлина, но ще трябва да се научите да живеете с ниско зрение. Представете си, сякаш светът изведнъж се размазва.

Какви са симптомите на "Лебер плюс"?

Както споменахме по-рано, хората с „Leber's plus“ могат да изпитат различни други симптоми в допълнение към загубата на зрение. Някои от тях включват:

• Двигателни нарушения , например тремор.
• Проблеми с равновесието и координацията (атаксия) . Като залитане при ходене или невъзможност за правилно хващане на предмети.
• Проблеми със сърдечната проводимост , например, неравномерен сърдечен ритъм (аритмии).
• Симптоми на множествена склероза (МС) , като мускулна слабост и силна умора.

Какви са причините за наследствената оптична невропатия на Лебер?

Наследствената оптична невропатия на Лебер е митохондриално заболяване . Това е генетично заболяване, което се наследява чрез митохондриите в клетките ви. Сега може би се чудите какво представляват митохондриите. Казано по-просто, митохондриите са като малки генератори на енергия във вашите клетки. Те приемат кислород и хранителни вещества и произвеждат енергията, от която клетките ви се нуждаят, за да функционират. Това е като генератор, който захранва къщата ни.

Така че, при митохондриалните заболявания, този процес на производство на енергия е нарушен. Тогава клетките не получават необходимата им енергия. Поради това някои клетки могат да спрат да функционират правилно или дори да умрат.

Когато митохондриите ви не функционират правилно, частите на тялото ви, които разчитат най-много на митохондриална енергия, са първите, които усещат ефектите. Най-вече частите на очите ви, особено зрителният нерв.Ако имате достатъчно дефектни митохондрии, тези части не получават енергията, от която се нуждаят, за да функционират правилно. Това се случва при болестта на Лебер. Резултатът е, че зрителният ви нерв постепенно се влошава („влошава“) . Ето как губите зрението си с „(LHON)“.

Как се наследява LHON?

LHON се причинява от генна мутация в ДНК във вашите митохондрии. По-конкретно, мутации в гените MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L или MT-ND6 причиняват LHON.

Важно е да се отбележи, че наследявате всичките си митохондрии от майка си, а не от баща си. Следователно, само майките могат да предадат тази мутация на децата си. Дори ако бащата има заболяването, той няма да предаде тази мутация на децата си.

Въпреки това, не всеки, който носи тази генна мутация, ще развие симптоми на „(LHON)“. Следователно, някои хора може дори да не знаят, че носят тази генна мутация. Това е малко сложно, нали? Това означава, че дори майката да има тази генна мутация, детето може или не може да развие симптоми.

Има ли някакви рискови фактори за развитие на LHON?

Това също е много важен въпрос. Изследователите все още нямат ясна представа защо някои хора с генната мутация развиват симптоми на „(LHON)“, а други не.

Някои доказателства обаче сочат, че физиологичният стрес и токсините от околната среда могат да допринесат за появата на симптоми. Това означава, че тези външни фактори добавят допълнителен стрес към системи, които вече са подложени на стрес поради генетичната мутация. С течение на времето идеята е, че тези стресове могат да се натрупат и в крайна сметка да доведат до симптоми.

Ето някои неща, които биха могли да бъдат рискови фактори:

• Пушене.
• Употреба на алкохол.
• Излагане на токсини от околната среда (например някои пестициди, промишлени химикали).
• Наличие на други системни заболявания.
• Силен психологически стрес .

Как се диагностицира LHON?

Вашият очен специалист ще Ви направи серия от стандартни очни прегледи, за да провери зрението Ви и да открие причината за проблема. В ранните етапи, които са през първите шест месеца след появата на симптомите, той може да не е в състояние да види нищо нередно с окото или зрителния Ви нерв. Увреждането става по-очевидно след първите шест месеца след появата на симптомите.

Ако Вашият лекар подозира LHON, той или тя ще препоръча генетично изследване . Това е единственият начин да разберете със сигурност дали имате някоя от генетичните мутации, за които говорихме. Този тест е единственият начин да потвърдите диагнозата.

Има ли лечение или пълно излекуване за LHON?

За съжаление, понастоящем няма лечение за LHON. Единственото лекарство, одобрено в момента от FDA, е синтетична форма на коензим Q10, наречена идебенон. Рандомизирани контролирани проучвания показват известно подобрение в зрителната острота при хора с LHON. Други подобни лекарства също са във фаза на изследване.

Изследователите също така изучават генна терапия , която би могла да се използва като бъдещо лечение за LHON. Но те все още са в етап на изследване. Така че на този етап е трудно да се надяваме на пълно излекуване. Има обаче начини за овладяване на симптомите и контролиране до известна степен на по-нататъшното влошаване на зрението.

Какви са перспективите с LHON?

Когато възникне загуба на зрение поради LHON, тя може да бъде бърза, тежка и често трайна . Много хора трябва да се научат да живеят със слабо зрение. Слабото зрение е умерена до тежка степен на зрително увреждане, но не означава пълна слепота. Умереното слабо зрение е тест за зрителна острота от 20/70. Тежкото слабо зрение е тест за зрителна острота от 20/200 или по-малко. Това всъщност е доста широк диапазон от зрителна острота, която евентуално можете да постигнете.

Дали сте в умерената или тежката част на този диапазон често е въпрос на късмет. Лечението може да има значение, но генната мутация, която имате, е от най-голямо значение. Някои хора с LHON неочаквано възвръщат част от зрението си след около година загуба на зрение. Вероятността за този тип възстановяване на зрението варира в зависимост от различните генни мутации. Въпреки това, дори и да възвърнете част от зрението си, вероятно пак ще трябва да живеете със слабо зрение.

Има ли начин да се предотврати LHON?

Въпреки че повечето хора, които наследяват гените, свързани с LHON, никога не развиват загуба на зрение, понастоящем няма известен начин за предотвратяването ѝ. Приемът на антиоксиданти и избягването на невротоксини като алкохол и тютюн може да намали риска, но това не е доказано.

Не забравяйте, че всички жени , които имат тези гени, ще ги предадат на децата си. Генетичната консултация може да ви помогне да обмислите този риск. Ако някой от вашето семейство има това заболяване или ако откриете, че имате тази генна мутация, е много важно да получите генетична консултация, преди да създадете семейство.

Независимо дали знаете за фамилна история на LHON или това е нещо напълно неочаквано за вас, внезапната загуба на зрение може да бъде плашещо и сърцераздирателно преживяване. Вие и вашият лекар може да не разберете какво се случва в началото. Но след като разберете за това, ще имате много да научите, докато се адаптирате към новата си реалност.

Не забравяйте, че не сте сами в това пътуване - има безброй ресурси, които да ви помогнат. Има организации, оборудване и подкрепа за психично здраве, достъпни за хора с увредено зрение.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Добре, надявам се, че имате някаква представа за „(LHON)“, за който говорихме. Това е малко сложна тема, но е много важно да сме наясно с нея.

• (LHON) е наследствено заболяване, което уврежда зрителния нерв и причинява загуба на зрение.
• Това се дължи на генетична мутация в митохондриалната ДНК, която се наследява от майка на дете .
• Симптомите обикновено се появяват в ранна възраст, а зрението постепенно намалява без никаква болка.
• В допълнение към зрението, при състоянието, наречено „Leber plus“ , могат да възникнат и други проблеми с нервната система.
• Неща като тютюнопушенето и алкохола могат да бъдат рискови фактори за развитието на симптоми.
• В момента няма специфично лечение, но има лекарства като „Идебенон“ и начини за адаптиране към слабо зрение.
• Ако имате някакви съмнения относно това, непременно се консултирайте с офталмолог и си направете генетичен тест.
• Животът с това състояние може да бъде труден, но не сте сами, потърсете помощ.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате допълнителни въпроси относно това, не се колебайте да се консултирате с лекар. Бъдете здрави!

Наследствена оптична невропатия на Лебер, LHON, загуба на зрение, зрителен нерв, генетични мутации, митохондриални заболявания, наследствена слепота