Притеснявате ли се от съсирването на кръвта? Нека поговорим за дефицита на протеин С

Чувствали ли сте някога, че ще получите кръвен съсирек? Или внезапно сте почувствали, че кракът ви е подут и боли? Причината за тези неща може да е различна, отколкото си мислите. Днес говорим за едно рядко, но много важно състояние, за което трябва да сте наясно. Това е дефицит на протеин С. Въпреки че името може да звучи странно, той е свързан с процеса на съсирване на кръвта в тялото ни. Нека видим какво е това, защо се случва и какво можете да направите по въпроса.

Какво точно е дефицит на протеин С?

Казано по-просто, дефицитът на протеин С е състояние, при което кръвта ни се съсирва повече от необходимото или по необичаен начин. Ето кратко обяснение.

Представете си, че имате рана някъде по тялото си. След това, за да спре кървенето, е необходимо кръвта да се съсири. Това е нормално. Това е защитният механизъм на тялото ни. Но какво се случва, ако това съсирване на кръвта стане неконтролирано и прекомерно? Оттам започва проблемът.

В кръвта ни има няколко естествени вещества, които контролират процеса на съсирване на кръвта, като например спирачната система на автомобила. Протеин С е един такъв, много важен протеин, който контролира съсирването на кръвта. Той се нарича естествен „ антикоагулант “. Това е вещество, което предотвратява съсирването на кръвта.

Сега разбирате, нали? Дефицитът на протеин С означава, че нямате достатъчно от този протеин в кръвта си. Когато това се случи, спирачката, която контролира съсирването на кръвта, не работи правилно. Резултатът е, че в кръвоносните съдове започват да се образуват кръвни съсиреци. Кръвните съсиреци, които се образуват по този начин, могат да причинят много опасни, дори животозастрашаващи състояния. Например, кръвни съсиреци се образуват в дълбоките вени на краката (дълбока венозна тромбоза) и състояния като това, при които кръвен съсирек се откъсва и засяда в белите дробове (белодробна емболия) .

Колко често е това състояние?

Това всъщност не е нещо много често срещано, но не е и толкова рядко, колкото си мислим.

• Лека форма: Смята се, че това може да засегне само един на 200 до 500 души от общата популация.
• Тежка форма: Това е най-рядката форма. Засяга около един на 500 000 до 750 000 души. Истинският брой обаче може да е много по-висок от тези оценки.

Това състояние засяга еднакво както мъжете, така и жените.

Какви са симптомите на това?

Симптомите на това заболяване варират в зависимост от това дали е леко или тежко. Нека разгледаме таблицата по-долу, за да разберем това ясно.

Какви са причините за дефицит на протеин С?

Основната причина за това състояние е генетичното влияние, което означава, че е нещо, което се предава от поколение на поколение.

Наследствени причини

В тялото ни има ген, който ни инструктира да произвеждаме протеин, наречен протеин С. Той се нарича PROC ген . Ако има мутация в този ген, протеин С може да не се произвежда правилно или дори ако се произвежда, може да не функционира правилно.

• Дефицит тип I: Това се дължи на намаляване на нивата на протеин С.
• Дефицит тип II: Това се случва, когато нивата на протеин С са нормални, но протеинът не функционира правилно.

Представете си, че единият от родителите има този мутирал PROC ген. Тогава има 50% вероятност детето, което имат, да наследи този мутирал ген. Ако това се случи, детето ще развие лека форма на това заболяване.

Сега си представете, че и двамата родители имат този мутирал ген. Тогава има 25% вероятност едно дете да наследи и двата мутирали гена. Това дете ще има тежкото състояние, което се проявява със симптоми при раждането.

Придобити причини

Това не винаги е наследствено. Някои медицински състояния или други причини също могат да причинят ниски нива на протеин С.

• Дефицит на витамин К
• Употреба на лекарството за разреждане на кръвта Варфарин (ще поговорим за това по-късно)
• Сериозно чернодробно заболяване
• Състояние, наречено дисеминирана интраваскуларна коагулация (DIC)
• Сериозна бактериална инфекция (сепсис)

Как да се диагностицира това заболяване?

Ако Вашият лекар подозира, че имате това заболяване, той ще ви направи няколко изследвания, за да го потвърди.

• Вашата лична медицинска история: Дали сте имали проблеми със съсирването на кръвта преди.
• Вашата семейна медицинска история: Някой от вашето семейство има ли тези проблеми със съсирването на кръвта?
• Кръвни изследвания: Това е най-важното. Те измерват активността на протеин С и нивото на протеин С в кръвта.
• Генетично изследване: Може да се направи генетично изследване, за да се провери за мутация в гена PROC. Това обаче не е необходимо за потвърждаване на заболяването.

Как се лекува?

Лечението зависи от вида на дефицита на протеин С, който имате, и от тежестта на симптомите.

Лечение на лека форма

• Повечето хора не се нуждаят от лечение: Повечето хора не се нуждаят от никакво лечение. Въпреки това, специално внимание и евентуално лечение може да са необходими по време на операция, по време на бременност, ако претърпят сериозен инцидент (напр. автомобилна катастрофа) или по време на периоди на физическа неактивност (напр. ако са приковани на легло).
• Антикоагуланти: Ако вече сте имали тромботично събитие, Вашият лекар ще Ви предпише антикоагуланти.

Лечение на тежка форма

За това сериозно състояние при новородени се прилага специално лечение, наречено концентрат на протеин С (Ceprotin®) или прясно замразена плазма.

Какви усложнения може да причини това?

Има няколко основни усложнения, които могат да възникнат от това състояние.

• Кожни проблеми, свързани с варфарин: След започване на варфарин, някои хора могат да развият болезнени, червени или лилави лезии. Те са най-често срещани в горната част на тялото, ръцете или краката. Ако не се лекуват правилно, това може да доведе до смърт на кожата и подлежащите тъкани.
• Белодробна емболия: Кръвен съсирек, който се образува в краката (тромб в дълбоките вени), може да се откъсне, да се разпространи по кръвния поток и да се задържи във вена в белите дробове. Това е животозастрашаващо състояние.
• Пурпура фулминанс: Проблем с кръвосъсирването в тялото на новороденото. Ако не се лекува, може да бъде фатално.
• Усложнения от терапията с прясна плазма: Когато на бебетата се прилага непрекъснато това лечение, могат да възникнат усложнения поради повишени нива на течности в тялото (претоварване с течности).

Какво можете да очаквате след поставяне на диагнозата?

Резултатът от това варира значително в зависимост от тежестта на заболяването.

Прогнозата за бебета с тежък дефицит на протеин С не е добра. Те дори могат да починат скоро след раждането. Все още няма достатъчно информация, за да се каже каква е дългосрочната преживяемост на тези с това сериозно състояние.

Ако имате лека форма, сте изложени на риск от рецидивираща венозна тромбоемболия. Съществува и риск съсиреците да се придвижат до белите дробове. За най-добри резултати е важно да посещавате последващите прегледи при Вашия лекар. Това ще му позволи да следи отблизо състоянието Ви и да коригира лечението Ви, ако е необходимо.

Може ли това да се предотврати?

Тъй като дефицитът на протеин С е до голяма степен наследствен, той не може да бъде предотвратен. Родителите и децата обаче могат да се консултират с хематолог, за да научат повече за него и да си направят необходимите изследвания.

Също така, дефицитът на протеин С, причинен от други медицински състояния, понякога може да бъде предотвратен. Например,

• Естрогенният хормон в някои противозачатъчни хапчета, които жените приемат, може да увеличи риска от образуване на кръвни съсиреци.
• Този риск се увеличава допълнително от фактори като тютюнопушене, затлъстяване, бременност и физическа неактивност.

В някои случаи Вашият лекар може да Ви предпише превантивни дози антикоагуланти, за да намали този риск. Ето защо е много важно да говорите открито с Вашия лекар за рисковите Ви фактори.