Нека научим за синдрома на Уилямс. Не се страхувайте, нека поговорим.

Много общителен ли е вашият мъник? Той/тя ли е много любящ човек, който се усмихва и разговаря с всеки, когото види? В същото време, понякога има ли леки изоставания в развитието или обучителни трудности? Понякога зад такива характеристики може да се крие рядко генетично заболяване, наречено синдром на Уилямс. Не се плашете, когато чуете това име. Това е нещо, за което трябва да говорим и което трябва да разберем. Днес ще говорим за всичко по прост начин, който можете да разберете.

Казано по-просто, какво е синдром на Уилямс?

Синдромът на Уилямс, понякога наричан синдром на Уилямс-Бойрен, е рядко генетично заболяване, което се проявява при раждането. То засяга неврологичното развитие. Децата с това състояние могат да имат отличителен външен вид, забавяне в развитието, обучителни затруднения и сърдечно-съдови аномалии.

Представете си, че тялото ни е съставено от едно голямо ръководство за употреба. Това ръководство за употреба съдържа гени. Тези гени са разположени в хромозоми. Имаме 23 двойки хромозоми, което е общо 46. На човек със синдром на Уилямс липсва малка част от хромозома 7. Това е като липсваща страница в това ръководство за употреба. Поради тази липсваща страница някои от функциите и развитието на тялото протичат по различен начин. Това наричаме синдром на Уилямс.

Какви последици може да има тази ситуация върху детето?

Не всяко дете с това състояние е едно и също. Симптомите могат да варират от човек на човек. Но има някои често срещани симптоми. Нека ги разгледаме по-подробно.

Физически характеристики и външен вид

Тези деца могат да имат много сладък, уникален външен вид.

Растеж и поведение

Тези деца отнемат известно време, за да достигнат някои етапи в развитието си, но те също така имат специални способности.

• Говорене: Може да са малко късно в започването на говорене, но щом го направят, имат много добри езикови умения . Те са много добри в красивото и описателно говорене.
• Движение: Поради ниския мускулен тонус (хипотония), на детето му е нужно повече време в сравнение с другите деца, за да научи неща като сядане и ходене.
• Учене: Те може да имат известни трудности при изучаването на числа, букви и разбирането на пространството (горе, долу, близо, далеч). Но имат отлична памет .
• Общителност: Това е най-забележителната характеристика на тези деца. Те са много дружелюбни, любящи и състрадателни. Трудно им е да разпознават непознати, така че бързо се сприятеляват с когото и да било. Понякога дори могат да развият прекомерна тревожност или страх от определени неща (фобии).

Други здравословни проблеми

Това състояние може да причини и други здравословни проблеми. Важно е да сте наясно с тях.

• Сърдечно заболяване: Това е най-важното нещо, за което трябва да се внимава . Стесняването (стеноза) на големите кръвоносни съдове, свързани със сърцето, е често срещано явление. Това може да доведе до състояния като високо кръвно налягане и неравномерен сърдечен ритъм (аритмия).
• Нива на калций: Нивата на калций в кръвта и урината могат да се повишат.
• Хормонални проблеми: Съществува риск от хипотиреоидизъм, ранен пубертет и диабет в зряла възраст.
• Ушни инфекции: Честите ушни инфекции могат да доведат до загуба на слуха.
• Други: Може да се наблюдават и сколиоза, затруднено хранене в детството и проблеми със зрението (далекогледство).

Как лекарят диагностицира това?

Вашият лекар може да обмисли това състояние, ако подозира, че детето ви има забавяне в развитието или е загрижен за външния му вид. Основният начин за потвърждаване на диагнозата е чрез генетичен тест . Той е като обикновен кръвен тест. Той може да провери за липсваща хромозома 7.

Освен това могат да се направят няколко други теста, за да се потвърдят други симптоми:

• Сърдечен преглед: Извършва се ЕКГ или сърдечно сканиране (ехокардиограма), за да се проверят проблеми със сърцето и кръвоносните съдове.
• Измерване на кръвно налягане: Важно е редовно да проверявате кръвното налягане на детето си.
• Кръвни и уринни изследвания: Тези тестове се правят, за да се проверят нивата на калций и бъбречната функция.

Как се лекува и управлява?

Синдромът на Уилямс не може да бъде напълно излекуван, защото е генетично заболяване. Симптомите и проблемите, свързани с него, обаче могат да бъдат добре овладени и детето може да живее нормален и щастлив живот.

Планът за лечение варира от дете на дете и изисква помощта на различни специалисти.

1. Кардиолог: От съществено значение е редовно да се проверява сърцето на детето. Ако има проблем, ще бъде предписано необходимото лечение (лекарства или операция).

2. Ранна интервенция: Съществуват различни лечения, които подпомагат развитието и ученето на детето. Основните са логопедията, ерготерапията и физиотерапията.

3. Специално образование: Може да са необходими специални образователни методи за преодоляване на обучителните предизвикателства, които могат да възникнат в училище.

4. Други специалисти: Важно е да се консултирате с лекари, специализирани в тези области, за да контролирате нивата на калций, да лекувате хормонални проблеми и да проверявате здравето на зъбите и очите си.

Кога да посетите лекар и кога да отидете в ETU

Много е важно да обърнете внимание на здравето на детето си. Не отлагайте търсенето на медицинска помощ в следните ситуации.