Какво е порфирия? Нека научим за това рядко заболяване накратко

Случвало ли ви се е внезапно да получите силна стомашна болка, която дори не можете да си представите? Или изпитвате непоносима болка като мехури и парене, когато излизате на слънце? Зад тези неща може да се крие рядко заболяване, наречено „порфирия“, за което много хора в нашата страна дори не са чували. Името може да звучи малко странно, но това е състояние, причинено от химичен процес в тялото ни, който се обърква. Затова нека поговорим за това просто, сякаш го разказваме на приятел.

Казано по-просто, какво е порфирия?

За да разберем това, нека първо да разгледаме кръвта си. Кръвта ни е червена на цвят и пренася кислород в цялото тяло, защото съдържа специално вещество, наречено „хем“ . Производството на този „хем“ в тялото ни е като работата на голяма фабрика. Това е сложен процес, който протича в осем (8) стъпки.

Представете си, че готвите храна. Трябва да добавяте различни неща на различни нива, стъпка по стъпка. По подобен начин има специални протеини, наречени ензими , които помагат за всяка стъпка от създаването на този „хем“. За всяка стъпка има различен ензим.

Порфирията възниква, когато една от тези осем стъпки е нарушена и ензимът, отговорен за нея, не функционира правилно. Това означава, че химикалите, наречени порфирини и прекурсори на порфирини, които се произвеждат по време на процеса на производство на хем, не се отстраняват от тялото и вместо това започват да се натрупват вътре в клетките. Все едно когато машина се повреди на фабрична производствена линия, стоките се натрупват. Натрупването на тези химикали в тялото е причина за различни симптоми.

В повечето случаи причината за тези ензимни дефицити е генетична мутация, която се предава в семейството. Това означава, че има вероятност това състояние да се предава в семейството. Но не се притеснявайте, квалифицирани лекари могат да помогнат за диагностицирането на състоянието, да овладеят симптомите и да намалят въздействието му върху живота ви.

Кои са основните видове порфирия?

Има около 8 основни вида порфирия. Но всички те могат да бъдат разделени на две основни групи въз основа на техните симптоми. Това е много лесно за запомняне.

Сега нека разгледаме подтиповете на тези две категории.

Видове остри порфирии

Това са видовете, които предизвикват внезапни „атаки“.

• Остра интермитентна порфирия (AIP): Това е най-често срещаният от острите видове. Тя причинява силна стомашна болка, но не и кожни проблеми.
• Наследствена копропорфирия (НКП): Това може да причини стомашна болка и мехури по кожата при излагане на слънце.
• Вариегатна порфирия (VP): Това може да причини както стомашна болка, така и кожни мехури.
• ALAD-дефицитна порфирия: Това е много, много рядко. Симптомите обикновено се появяват в детска възраст.

Видове кожни порфирии

Това са видовете, които засягат кожата. Те също са разделени на две категории: такива, които причиняват мехури, и такива, които причиняват болка без мехури.

Кожна порфирия с мехури:

• Късна кожна порфирия (ПКТ): Това е най-често срещаният вид порфирия и обикновено се проявява в зряла възраст.
• Вродена еритропоетична порфирия (ВЕР): Това е много рядко, тежко състояние. Симптомите са налице при раждането.

Невезикуларна кожна порфирия:

• Еритропоетична протопорфирия (EPP) и Х-свързана порфирия (XLP): При тези два вида, вместо да се образуват мехури, кожата става силно болезнена, възпалена, подута и зачервена, когато е изложена на слънце.

Какви са симптомите на това заболяване?

Симптомите варират значително в зависимост от вида порфирия, която имате. Някои хора имат много леки симптоми, докато други може да имат тежки симптоми, които могат да бъдат животозастрашаващи. Някои хора може да имат гена, но никога да не изпитват никакви симптоми.

Нека категоризираме тези характеристики за по-лесно разбиране.

Какви са причините и провокаторите за порфирия?

Както обсъдихме по-рано, основната причина за това е генетична мутация. Но важното тук е , че не всеки, който има гена, ще развие симптоми. Много хора живеят като носители на този ген без никакви проблеми.

За да се случи „атака“ със симптоми на остра порфирия, е необходим определен „спусък“ . Тези спусъци карат тялото да се нуждае от повече „хем“, което след това води до проявление на слабостта в този процес и натрупване на вредни химикали в тялото.

Ето някои от основните тригери:

• Повишени нива на женски хормони: Особено през определени периоди от месечния менструален цикъл на жената.
• Някои лекарства: Например, някои болкоуспокояващи, анестетици и противозачатъчни хапчета.
• Прекомерна консумация на алкохол.
• Пушене.
• Ограничаване на приема на храна: Постене или хранене с много ниско съдържание на въглехидрати.

Как един лекар открива това?

Когато разкажете на лекаря си за симптомите си, той или тя ще ви прегледа и ще ви попита дали някой от семейството ви е имал подобни симптоми. Тъй като порфирията е рядко заболяване, понякога може да отнеме известно време, за да се постави точна диагноза.

Лабораторните изследвания се извършват главно за потвърждаване на диагнозата.

• Изследвания на урината: По време на остра порфирична „атака“ нивата на химикали, наречени ALA и PBG, в урината са много високи. Това е основният тест за диагностициране на заболяването.
• Кръвни изследвания
• Изследвания на изпражненията

Тези тестове могат да помогнат да се определи точно какъв тип порфирия имате. След това, ако е необходимо, може да се направи генетично изследване.По този начин можем също да потвърдим каква генетична промяна е причинила това.

Как се лекува?

Възможностите за лечение варират в зависимост от вида на порфирията, която имате, и тежестта на симптомите. Вашият лекар ще разработи план за лечение, който е подходящ за Вас.

Лечение на остри порфирии

Ако получите „атака“, обикновено трябва да бъдете хоспитализирани и лекувани .

• Лекарство, наречено „Хемин“, се прилага интравенозно, за да се намалят нивата на вредни химикали (ALA и PBG), натрупани в организма.
• Други лекарства се дават за контрол на симптоми като силна болка, гадене и гърчове.
• Физиологични разтвори (интравенозни течности) се прилагат за коригиране на дехидратацията и нивата на сол в организма.
• За да се предотврати повторна поява на „атаката“, може да се препоръча месечно инжектиране на ваксината Givosiran .
• Най-важното е да избягвате провокаторите, за които говорихме по-рано.

Лечение на кожни порфирии

При тези типове най-важното и номер едно лечение е защитата на кожата.

Освен това, има и други лечения в зависимост от вида:

• За EPP/XLP: Има малък имплант, наречен „Афамеланотид“ , който се поставя под кожата. Лекарството, освобождавано от него, помага за намаляване на болката, която възниква при излагане на слънце.
• За ПКТ:
• Флеботомия: За да се отстрани излишното желязо от тялото, се взема малко количество кръв на определени интервали .
• Хидроксихлорохин: Това лекарство, използвано в ниски дози, помага на организма да елиминира натрупаните в него порфирини чрез урината.
• За CEP: Стриктната защита от слънце е от съществено значение. Ако анемията е тежка, може да се наложат кръвопреливания. Единственият начин за пълно излекуване на това заболяване е трансплантация на костен мозък .

Как да се живее с тази ситуация?

След като ви бъде поставена диагноза порфирия, животът ви ще се промени малко. Редовните прегледи при Вашия лекар ще бъдат част от него. Това е важно за проследяване на състоянието и за да се види дали се развиват усложнения.

Животът с рядко заболяване като това може да бъде емоционално потискащ. Понякога може да се чудите защо това се случва на вас, сами. Говорете с Вашия лекар, семейството си или доверен приятел за чувствата си. Присъединяването към група за подкрепа на хора с това състояние също може да бъде от голяма полза. Не забравяйте, че не сте сами.

Порфирия, стомашни болки, кожни заболявания, чувствителност към слънце, генетични заболявания, хем