Мозъкът на вашето бебе „гладък“ ли е? Нека поговорим за лизенцефалията!

Чували ли сте някога за бебе, родено с „гладък мозък“? Може би сте се уплашили малко, когато сте чули тези думи. Днес нека поговорим просто за това какво всъщност представлява това състояние, наречено „лизенцефалия“, защо се случва и как се отразява на бебето. Въпреки че това е малко сложна тема, ще я обясня по начин, който можете да разберете.

Какво е „лизенцефалия“?

Казано по-просто, „лизенцефалия“ означава „гладък мозък“. Това е много рядка и сериозна мозъчна малформация. Тя се развива, докато бебето е все още в утробата.

Помислете, мозъкът ни е като орех, нали? Той има много гънки (гири) и жлебове (сулци). Тези гънки и жлебове са много важни. Те разделят различните части на мозъка и увеличават повърхността на мозъка, което ни помага да развием интелигентността и способността си за мислене.

При бебе с „лизенцефалия“ тези „гири“ и „бразди“ не се развиват правилно в мозъка. Тогава мозъкът изглежда много гладък. Като гладка дъска. Ето защо се нарича „гладък мозък“ .

Лизенцефалията може да се проявява в много форми. Има повече от 20 основни вида. Но най-често те се разделят на две основни категории:

• Класическа лизенцефалия (Тип 1)
• Калдъръмена лисенцефалия (тип 2 )

Въпреки че симптомите и на двете групи са донякъде сходни, генетичните мутации, които ги причиняват, може да се различават.

Понякога „лизенцефалията“ се проявява самостоятелно, т.е. без други симптоми. Наричаме това „изолирана лизенцефалия“. Друг път може да се появи заедно с други състояния („синдроми“), като например „синдром на Милър-Дикер“ или „синдром на Уокър-Варбург“.

Децата с лизенцефалия често имат значителни забавяния в развитието и умствени увреждания . Това обаче варира от дете на дете, в зависимост от тежестта на състоянието.

Кой получава лизенцефалия? Колко често се среща?

Лизенцефалията засяга развиващите се фетуси . Обикновено започва да се развива между 12 и 24 седмица от бременността. Най-често се причинява от генетични мутации. В редки случаи обаче може да бъде причинена и от негенетични причини.

Това е много рядко състояние . Според изследователите, само едно на 100 000 бебета се ражда с лизенцефалия. Така че не се тревожете от това, но си струва да сте наясно.

Какви са симптомите на бебе с лизенцефалия?

Симптомите на лизенцефалия варират значително. Те зависят изцяло от тежестта на състоянието и дали е свързано с други медицински състояния. Някои деца могат да се развият нормално само с леки обучителни затруднения. Докато други могат да имат много тежки симптоми. Тежестта на тези симптоми също варира значително.

Ето защо е много важно да говорите с Вашия лекар за това какво да очаквате в зависимост от вида лизенцефалия, която детето Ви има.

Някои от симптомите на „лизенцефалия“ са:

• Припадъци: Девет от десет деца с лизенцефалия развиват епилепсия през първата година от живота си. Това е най-честият симптом.
• Затруднено преглъщане (дисфагия) и хранене: Бебето може да има затруднения със сученето и преглъщането на храна.
• Забавяне в развитието: Бебето може да не се развива според очакванията за възрастта си. Неща като усмивка, държане на главата вдигната, обръщане и сядане може да се забавят.
• Психични увреждания и обучителни разлики: Интелектуалното развитие може да бъде засегнато.
• Мускулни спазми: Може да се появят мускулни спазми и потрепвания.
• Проблеми с психомоторните функции: Може да има трудности с координацията между ръцете и очите, ходенето и хващането на предмети.
• Неуспех в развитието: Физическото развитие на бебето може да е много бавно. То може да не наддава на тегло и да остане слабо.
• По-малка от нормалната глава (микроцефалия): Главата може да е по-малка от нормалната за възрастта.
• Вродени разлики в крайниците: Може да се родите с определени разлики в ръцете, пръстите на ръцете и краката.

Защо се появява „лизенцефалия“? Какви са причините?

Лизенцефалията може да бъде причинена както от генетични, така и от негенетични фактори. Най-често се развива в утробата, между 12 и 24 седмица от бременността.

Казано по-просто, тези причини се дължат на нарушена невронна миграция на външната част на мозъка на бебето (невронни клетки). Помислете, частта от мозъка ни, която е отговорна за съзнателното движение и мисъл, се нарича мозъчна кора. Тя обикновено има дълбоки гънки (гири) и жлебове (сулци), нали?

С развитието на мозъка на бебето в утробата се образуват нови клетки, които по-късно се превръщат в специализирани нервни клетки и се преместват към повърхността на мозъка на бебето. Това се нарича „невронна миграция“. По този начин се образуват няколко слоя клетки. Тези слоеве образуват „гирусите“ (гънките).

Но в случая на „лизенцефалия“ тези клетки не отиват там, където трябва. Тогава „мозъчната кора“ на бебето не образува достатъчно слоеве клетки. Поради това тези „гири“ (гънки) или липсват, или са недоразвити.

Негенетични причини

Макар и редки, негенетичните причини също могат да допринесат за лизенцефалия.

• Вирусни инфекции при бременната майка или нероденото бебе: Някои вирусни инфекции, особено през първите три месеца от бременността (от първата до дванадесетата седмица), могат да засегнат плода.
• Намалено снабдяване с кислородна кръв към мозъка на бебето (исхемия): Това състояние може да възникне, ако количеството кислород, което мозъкът получава, намалее с развитието на бебето в утробата.

Генетични причини

Лизенцефалията най-често се причинява от генетични мутации . Генетичната мутация е промяна в последователността на нашата ДНК. Знаете ли, нашата ДНК последователност е това, което дава на клетките ни информацията, от която се нуждаят, за да изпълняват функциите си. Така че, ако част от тази ДНК последователност е непълна или повредена, могат да се появят симптоми на генетично заболяване.

Бебето може да наследи тази генетична промяна от единия или от двамата родители. Зависи от това как се унаследява генетичната промяна. Но понякога тези генетични промени могат да се появят „случайно“, без никой в ​​семейството да е имал това състояние преди.

Учените са идентифицирали няколко гена, които могат да причинят лизенцефалия. Някои от тях са:

• Ген „LIS1“ („PAFAH1B1“): Промяна („мутация“) или загуба на част („делеция“) на този ген е свързана с „изолирана лизенцефалия“, както и със „синдром на Милър-Дикер“.
• Ген „DCX“: Това е ген на хромозомата „X“. Както знаете, мъжете имат една хромозома „X“ и една хромозома „Y“. Следователно, бебетата от мъжки пол са по-склонни да развият „лизенцефалия“ поради тази генетична мутация. Тъй като бебетата от женски пол обикновено имат две хромозоми „X“, дори и да развият това състояние, симптомите често не са толкова тежки.
• Ген „ARX“: Бебетата с мутация в този ген имат „лизенцефалия“ заедно с други симптоми. Например, липса на части от мозъка („агенезия на corpus callosum“), аномалии на гениталиите и тежка епилепсия. Генът „ARX“ се намира и на „X“ хромозомата. Следователно, най-често са засегнати бебетата от мъжки пол.
• Ген „RELN“: Мутация в този ген причинява състояние, наречено „синдром на Норман-Робъртс“, което включва и „лизенцефалия“.

Как се диагностицира лизенцефалията?

Понякога лекарите могат да подозират лизенцефалия по време на бременност, ако някой в ​​семейството е имал това състояние преди или ако ултразвуково изследване по време на бременност поражда опасения. В този случай, то може да бъде диагностицирано чрез специални тестове по време на бременност, като амниоцентеза и фетално магнитно-резонансно изображение (MRI) на мозъка на бебето.

В противен случай лекарите обикновено диагностицират „лизенцефалия“ след раждането на бебето, чрез физически преглед на бебето и „образни изследвания“ на главата.

С тези образни изследвания лекарите проверяват дали „жлебовете“ (sulci) и „гирите“ (gyri) по повърхността на мозъка на бебето липсват или са намалени, и дали „мозъчната кора“ (мозъчната кора) е удебелена.

Какви тестове се използват за диагностициране на „лизенцефалия“?

Ако Вашият лекар подозира лизенцефалия, въз основа на семейната Ви анамнеза или резултатите от ултразвуково изследване по време на бременност, той или тя може да препоръча няколко специални теста по време на бременност. Те включват:

• Безклетъчно фетално ДНК изследване: Това включва отделяне на ДНК-то на майката и на плода от проба от кръвта на майката. След това тази ДНК се тества в лаборатория, за да се установи дали има по-голяма вероятност от хромозомни проблеми.
• Амниоцентеза: Това е тест, който обикновено се прави през втория или третия триместър на бременността. При този тест лекар използва тънка игла, за да вземе малко количество околоплодна течност от околоплодния мехур, обграждащ бебето. Тази проба от течността след това се изследва в лаборатория. Амниоцентезата може да открие генетични заболявания и мутации, които причиняват състояния като лизенцефалия.
• Вземане на хорионни въси (ХВБ): При този тест лекарят взема проба от тъкан, наречена хорионни въси, от плацентата. Тази проба може да бъде взета или през шийката на матката (трансцервикално), или през коремната стена (трансабдоминално). Хорионните въси са малки пръстовидни израстъци върху плацентата. Те съдържат генетичния материал на бебето. Този ХВБ тест може да установи дали бебето има хромозомно заболяване или друго генетично заболяване.

Лекарите използват образни тестове като тези, за да диагностицират лизенцефалия след раждането на бебе:

• Ултразвук на главата: Ултразвукът е неинвазивен образен тест, който използва високочестотни звукови вълни, за да създава снимки или видеоклипове в реално време на вътрешни органи, като например мозъка.
• Компютърна томография на главата (КТ):Компютърната томография (КТ) е изследване, което използва компютър и рентгенови лъчи, за да създаде множество триизмерни (3D) изображения на изследваната част от тялото, в този случай главата и мозъкът на вашето дете.
• Магнитно-резонансна томография (ЯМР) на мозъка: ЯМР е безболезнено изследване, което създава много ясни изображения на структурите и тъканите в мозъка на вашето дете. ЯМР използва голям магнит, радиовълни и компютър за създаване на тези подробни изображения. Не използва рентгенови лъчи.

Вашият лекар може също да назначи ЕЕГ (електроенцефалограма) тест за вашето бебе. ЕЕГ измерва и записва електрическите сигнали в мозъка на вашето бебе. По време на ЕЕГ, техник поставя малки метални пластини (електроди) върху скалпа на вашето бебе. Тези електроди са свързани с машина, която дава на лекаря информация за мозъчната активност на вашето бебе.

За да потвърдят диагнозата, лекарите използват ДНК изследвания, като хромозомен анализ и специфичен генен мутационен анализ, за ​​да идентифицират генетичната промяна, отговорна за лизенцефалията.

Как се лекува лизенцефалията?

Всъщност, в момента няма лек или лечение за лизенцефалия. Вместо това, лекарите лекуват специфичните симптоми на всяко дете с лизенцефалия.

Тези лечения може да изискват координираните усилия на екип от различни специалисти, включително:

• Педиатри
• Невролози
• Гастроентеролози (специалисти по храносмилателната система)
• Диетолози
• Респираторни терапевти
• Ерготерапевти и физиотерапевти

Такива хора могат да бъдат включени.

Често срещани лечения:

• Методи за улесняване на получаването на хранителни вещества от деца с хранителни затруднения: например хранене през сонда в стомаха („гастростомична сонда“ - G-сонда) и/или терапия за говор и преглъщане („терапия за говор и преглъщане“).
• Противогърчови лекарства: Лекарства, давани за контрол на гърчовете.
• Трудова и физиотерапия за подпомагане на двигателното развитие и укрепването на мускулите: Неща като упражнения, които помагат за силата на тялото и движението.
• Поставяне на вентрикулоперитонеален (VP) шънт за контрол на хидроцефалията: Малка операция за намаляване на натрупването на допълнителна течност в мозъка.

Ако детето ви има лизенцефалия, Вашият лекар вероятно ще препоръча генетично консултиране.Отнася се до.

Каква е прогнозата за дете с лизенцефалия?

Перспективите за дете с лизенцефалия варират значително в зависимост от тежестта на състоянието и дали то е свързано с други медицински състояния . Много деца с лизенцефалия може да останат в ранните си етапи на развитие. Това означава, че те може да не са в състояние да правят много неща сами.

Въпреки това, някои деца може да се развиват нормално с малки обучителни разлики, така че не се отказвайте от надежда.

Ранните, продължителни терапии могат да бъдат много полезни за някои деца. Тези терапии включват:

• Физиотерапия
• Трудотерапия
• Логопедия
• Терапия за зрение

Може да се включат и такива неща.

Много деца с лизенцефалия трябва да приемат ежедневно лекарства , за да предотвратят епилепсия и да лекуват други усложнения.

Каква е продължителността на живота на дете с лизенцефалия?

Средната продължителност на живота на дете с лизенцефалия е сравнително кратка. Повечето деца умират преди 10-годишна възраст. Основните причини за смърт сред хората с лизенцефалия са аспирация и респираторни заболявания .

Какво да очаквам, ако детето ми има „лизенцефалия“? / Как да се грижа за бебето си?

Най-важното нещо, което трябва да запомните, е, че няма две деца с лизенцефалия, които да са засегнати по един и същи начин. Никой не може да предвиди точно как ще бъде засегнато вашето дете. Най-доброто нещо, което можете да направите, за да се подготвите за бъдещето, е да говорите с лекари, специализирани в изследването и лечението на лизенцефалия.

За да се грижите за детето си с лизенцефалия, следвайте стриктно инструкциите на лекаря:

• Давайте всички лекарства, както е предписано.
• Извършвайте точно оценки на развитието и терапии.
• Не забравяйте да присъствате на всички последващи медицински прегледи.

Лизенцефалията може да причини когнитивни, неврологични и/или психомоторни проблеми. Много деца с лизенцефалия имат забавяне в развитието и може да се нуждаят от помощ с ежедневните дейности през целия си живот.

Медицинският екип на вашето дете може да отговори на вашите въпроси и да ви предложи подкрепа. Те може също така да ви информират за група за подкрепа , която е налична във вашия район или онлайн.

Може ли лисенцефалията да бъде предотвратена?

За съжаление, повечето случаи на лизенцефалия не могат да бъдат предотвратени. Ако планирате да имате дете,Говорете с Вашия лекар за генетично изследване. Това ще Ви помогне да разберете риска детето Ви да има генетично заболяване като лизенцефалия или състояние, което може да бъде причинено от наследствена генетична мутация.

Кога трябва да посетя лекар относно „лизенцефалия“?

Ако детето ви е диагностицирано с лизенцефалия, то трябва редовно да се среща с медицинския си екип, за да се види дали лечението му протича правилно и как напредва развитието му.

Разбирането на диагнозата лизенцефалия на вашето дете може да бъде трудна задача. Вашият медицински екип ще ви предостави солиден план за лечение, който е специфичен за симптомите на вашето дете. Най-важното е да се уверите, че детето ви получава любовта и подкрепата, от които се нуждае през целия си живот, и да сте наясно с всички нови симптоми, които могат да се появят.

Какво послание искаме да си запомним от тази история?

Лизенцефалията е рядко и сложно състояние, което се появява по време на развитието на мозъка на бебето. При това състояние нормалните гънки и канали (гири и сулци) в мозъка не се формират правилно, което води до „гладък“ вид.

• Това може да бъде причинено от генетични фактори, както и, рядко, от негенетични фактори .
• Симптомите могат да варират значително от дете на дете. Епилепсия, забавяне на развитието и трудности с храненето са често срещани.
• Въпреки че няма пълно лечение за това, съществуват различни лечения и терапии за контролиране на симптомите и подобряване на качеството на живот на детето .
• Най-важното е да го разпознаете на ранен етап, да действате според съветите на лекарите и да дадете на детето любовта и подкрепата, от които се нуждае .
• Ако имате допълнителни въпроси по този въпрос, не се страхувайте да говорите с Вашия лекар. Може да бъде от голяма полза и да се присъедините към групи за подкрепа с други родители на такива деца и да споделяте опит.

Не забравяйте, че не сте сами. Има лекари, терапевти и много други, които могат да ви помогнат в това пътуване.

Лизенцефалия , мек мозък, мозъчни малформации, фетално развитие, генетични мутации, забавяне на развитието, епилепсия