Чували ли сте някога за синдром на Линч? Това име може да ви е малко ново. Но това е генетично заболяване, което се предава от поколение на поколение и значително увеличава риска от развитие на рак. Това увеличава риска от развитие на рак, особено преди 50-годишна възраст. Нормално е да се чувствате малко уплашени, когато чуете думите „може да се разболеете от рак“. Но най-важното е да сте добре информирани за подобни състояния. Затова днес ще говорим за това просто, по начин, който можете да разберете.
Казано по-просто, какво е синдром на Линч?
Представете си, че тялото ни е като сложна машина, която работи според голяма книга с инструкции (ДНК). Нашите гени са като буквите в тази книга с инструкции. Понякога в тази книга с инструкции има грешки или „печатни грешки“. В медицината това се нарича генетични мутации.
Синдромът на Линч е състояние, причинено от генетична мутация. Нашето тяло има специален вид ген, който открива и поправя грешки в нашата ДНК. Това се нарича „ген за поправка на несъответствия (MMR)“. Той е като „екип за поправка“ в нашето тяло. Човек със синдром на Линч има дефект в един от гените в този „екип за поправка“. Следователно, грешките в ДНК не се поправят правилно. Клетките с тези грешки се натрупват и с течение на времето е по-вероятно да станат ракови.
Това състояние може да засегне всеки. Защото е генетично. Понякога можете да наследите този дефектен ген от майка си или баща си. Много рядко тази генетична мутация може да се появи в тялото на нов човек без никой в семейството. Ако погледнете статистиката в страна като Америка, се смята, че приблизително един на 279 души има това състояние.
Какви симптоми може да изпита човек със синдром на Линч?
Важното е да се отбележи, че синдромът на Линч няма специфични симптоми. Вместо това, той е симптом на раковите заболявания, причинени от състоянието. Най-често срещаният от тях е колоректален рак.
И така, ето някои често срещани симптоми, които могат да бъдат свързани с колоректален рак:
| Симптом | Описание |
|---|---|
| Кръв в изпражненията | Изпражненията могат да бъдат червени или тъмночерни с примес на кръв. |
| Болка в стомаха или спазми | Чести стомашни болки или дискомфорт. |
| Промяна в навиците на изхождане | Внезапна поява на запек или диария, или изпражнения, които са по-течни от обичайното. |
| Честа умора | Постоянна умора въпреки добрата почивка. |
| Подуване на корема или подуване на корема | Чувство за ситост или подуване на корема, дори след малко хранене. |
| Гадене или повръщане | Гадене или повръщане без видима причина. |
Важното е, че не всеки получава тези симптоми. Понякога ракът може да не показва никакви симптоми, докато не е много напреднал. Ето защо, ако продължавате да имате един или повече от тези симптоми, не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар.
Какви видове рак могат да се развият поради това състояние?
Синдромът на Линч не е състояние, което отваря вратата само за един вид рак. Той увеличава риска от развитие на рак в много различни части на тялото. Рисковите органи могат да варират в зависимост от дефектния ген. „MLHL“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ и „EPCAM“ са петте основни гена, които участват.
По-долу са изброени някои видове рак, при които синдромът на Линч увеличава риска.
| Вид рак | Съответна част от тялото |
|---|---|
| Рак на дебелото черво и ректума | Храносмилателна система |
| Рак на матката/ендометриума | Женска репродуктивна система |
| Рак на яйчниците | Женска репродуктивна система |
| Рак на стомаха | Храносмилателна система |
| Рак на тънките черва | Храносмилателна система |
| Рак на панкреаса | Храносмилателна система |
| Рак на горните пикочни пътища | Пикочна система |
| Рак на мозъка | Нервна система |
| Рак на кожата | Кожа |
Ракът на дебелото черво, причинен от синдрома на Линч, е малко по-различен. Той расте много по-бързо от раковите заболявания, които се развиват нормално.Докато при нормален човек са необходими около 10 години, за да се превърне малкият полип в рак, при човек със синдром на Линч са необходими едва година или две.
Също така, поради това състояние, човек, който веднъж е развил колоректален рак и се е възстановил , има по-висок риск от повторно развитие на същия вид рак.
Имайте предвид, че съществува около 15% риск от повторно развитие на рак в рамките на 10 години след хирургично отстраняване на първия рак. Този риск може да се увеличи до 40% след 20 години и до 60% след 30 години. Това показва колко важни са редовните скринингови прегледи.
Как се предава това през поколенията?
Синдромът на Линч е състояние, което се предава от поколение на поколение по „автозомно доминантен“ начин. Това просто означава, че дори само единият родител , майката или бащата, да има дефектния ген, има 50% вероятност детето да го наследи. Това означава, че всяко дете има 50% вероятност да го наследи и 50% вероятност да не го наследи.
Ето защо, ако вие или някой от вашето семейство е диагностициран със синдром на Линч, е много важно да информирате останалата част от семейството си. Особено вашите братя и сестри, деца и родители трябва да бъдат информирани за този риск. Насочването им към генетично изследване и консултиране може дори да спаси живота им.
Как да разбера дали имам това състояние? Какви изследвания трябва да направя?
Най-добрият начин да потвърдите дали имате синдром на Линч е да направите генетично изследване . Това обикновено включва вземане на кръвна проба. Или се взема букален тампон от вътрешната страна на устата ви. Този тест може точно да открие дали имате мутация в гените, за които говорихме по-рано, като MLHL и MSH2.
Ако ви е поставена диагноза синдром на Линч, следващото най-важно нещо е да се подлагате на редовни скринингови прегледи за ранно откриване на рак. Вашият лекар ще разработи подходящ за вас график за скрининг.
| Тест | Как да го направите и препоръчително време |
|---|---|
| Колоноскопия | Колоноскопията е процедура, при която тънка тръба с камера се вкарва през ануса, за да се изследва дебелото черво. Обикновено се препоръчва да се прави на всеки една или две години . |
| Трансвагинален ултразвук | За жените се препоръчва тазов преглед, който включва поставяне на сканиращо устройство през влагалището и изследване на матката и яйчниците, на всеки една или две години . |
| Анализ на урината | Придобийте основни познания за раковите заболявания, свързани с бъбреците, като изследвате проба от урина. Препоръчително е това да се прави ежегодно . |
| Горна ендоскопия | Тръба с камера, поставена през устата, за изследване на стомаха и горната част на тънките черва. Препоръчва се на всеки 3-5 години . |
| Биопсия | Ако по време на горния тест се открие подозрителна тъкан или тумор, се взема малка проба и се изследва за ракови клетки. |
Как се лекува синдромът на Линч?
Понастоящем няма лечение за генетичното заболяване синдром на Линч. Следователно, основният фокус на лечението е откриването и хирургичното отстраняване на раковите клетки от тялото. Ако ракът може да бъде открит и отстранен, преди да се разпространи в други части на тялото, резултатите са много успешни.
Това изисква мултидисциплинарен екип от лекари. Например, гастроентеролози, хирурзи, гинекологични онколози и онколози работят заедно за лечението на това състояние.
Някои хора, особено жени, които са завършили семейството си, избират да си направят хистеректомия или оофоректомия преди да се развие каквото и да е заболяване, за да намалят риска от развитие на рак на матката или яйчниците в бъдеще. По подобен начин, тези с висок риск от рак на дебелото черво могат да изберат колектомия. Това са много лични решения и трябва да се вземат след обстойно обсъждане с Вашия лекар.
Синдромът на Линч и HNPCC едно и също нещо ли са?
Може би сте чували и името „HNPCC (Наследствен неполипозен колоректален рак)“. Синдромът на Линч и HNPCC често се използват взаимозаменяемо, но има малка техническа разлика между двете.
Казано по-просто, името HNPCC (хипофизно-прогресивно плоскоклетъчно заболяване) се използва въз основа на фамилната анамнеза. Тоест, ако няколко членове на едно семейство са развили този вид рак, се казва, че това семейство има HNPCC. Но синдромът на Линч е името, дадено след идентифициране на специфичната генна мутация , която го причинява. Така че всички членове на едно семейство с HNPCC могат да имат генната мутация на синдрома на Линч. Също така, човек, който развие нова генна мутация, без никой друг в семейството да има такава, също може да се каже, че има синдром на Линч.
Никой не обича да чува думите „Имате рак“. Някой със синдром на Линч може да се наложи да чуе тези думи в даден момент от живота си. Но това не е краят на света. Ако сте наясно със състоянието си, работите с Вашия лекар и се подлагате на редовни прегледи за рак, всеки рак може да бъде открит и излекуван в най-ранния му стадий. Ранното откриване и лечение са най-добрият начин да живеете здравословен и щастлив живот.
Послание за вкъщи
- Синдромът на Линч е генетично заболяване, което се предава от поколение на поколение и увеличава риска от рак.
- Дори ако само единият родител има този дефектен ген, детето има 50% шанс да го наследи.
- Ако вие или някой от вашето семейство е диагностициран с това състояние, е много важно да информирате други близки членове на семейството за това.
- Въпреки че това генетично заболяване не може да бъде излекувано, най-добрият начин за предотвратяване или ранно откриване на рак е редовните медицински прегледи.
- Ранното откриване и лечение на рака може да доведе до много успешни резултати и да ви позволи да живеете здравословен живот.
- Винаги се консултирайте с Вашия лекар, за да определите график за изследвания, който Ви подхожда, и да разрешите евентуални притеснения.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න