Имате ли малки бучки, образуващи се в някои части на тялото ви? Или имате лека загуба на слуха и се чувствате замаяни? Въпреки че смятаме, че това са нормални неща, понякога зад тях може да се крие генетично заболяване, за което не сме чували много. Днес ще говорим за едно такова заболяване. Това заболяване е неврофиброматоза тип 2 или съкратеното име, което всички познаваме, е NF2 . Въпреки че това е малко сложно, нека го разберем много просто.
Казано по-просто, какво е NF2?
NF2 е генетично заболяване, което засяга нервната ни система. Поради промяна в ген в тялото ни, то получава грешен сигнал да произвежда твърде много клетки. Тези излишни клетки се натрупват и образуват тумори.
Най-хубавото е, че повечето от тези бучки са доброкачествени/неракови . Това означава, че не се разпространяват в други части на тялото. Въпреки това, в зависимост от това къде се образуват тези бучки, може да се сблъскаме с различни проблеми.
Най-често срещаните места, където могат да се образуват тези подутини, са:
- Нерви в цялото ни тяло (периферни нерви).
- Мембраната между мозъка и черепа (менинги).
- Гръбначен стълб.
- Нервите, които свързват мозъка и вътрешното ухо, помагат за слуха и равновесието.
NF2 е състояние, което принадлежи към група заболявания, наречени „неврофиброматоза“. Тази група заболявания засяга главно кожата и нервната ни система.
Колко често е това заболяване?
Това не е много често срещано заболяване. Според статистиката, НФ2 засяга около едно на 33 000 деца, родени по целия свят. Около 3% от всички диагностицирани пациенти с неврофиброматоза са пациенти с НФ2.
Какви са симптомите на NF2?
Симптомите на NF2 могат да варират от човек на човек. Те зависят от това къде се намират туморите в тялото ви и колко са големи. При много хора първите симптоми са причинени от тумори в нервите, които контролират слуха.
Първите симптоми, които обикновено се появяват, са промени в зрението или слуха. Ако получите нещо подобно, не забравяйте да посетите лекар.
Таблицата по-долу може да ви помогне да разберете тези симптоми по-ясно.
| Вид симптом | Описание |
|---|---|
| Ранни симптоми на тумори на слуховия нерв | |
| Проблеми с баланса | Чувство на замаяност, невъзможност за поддържане на равновесие при ходене. |
| Затруднения със слуха | Постепенна загуба на слуха в едното или и в двете уши. |
| Чуване на звънене в ушите (тинитус) | Непрекъснато чуване на звънтящ звук в ушите, дори когато няма звук. |
| Симптоми, причинени от тумори на други нерви | |
| Главоболие | Чести главоболия, които не се облекчават от обикновени болкоуспокояващи. |
| Изтръпване или мускулна слабост | Изтръпване или усещане за безжизненост в области като ръцете, краката или лицето. |
| Парализа на лицето | Невъзможност за правилно контролиране на едната страна на лицето. |
| Кожни промени | Появата на възли или плаки по повърхността на кожата. |
| Проблеми с очите | Замъглено зрение, катаракта. |
| Болка | Усещане за парене в ръцете и краката. |
| Припадъци | Появата на състояния, подобни на припадъци. |
Симптомите често започват да се появяват между края на детството и 30-годишна възраст. Заболяването обаче може да засегне хора от всяка възраст. Възрастните са по-склонни първо да изпитат проблеми със слуха. Децата обаче са по-склонни да развият тумори в мозъка или гръбначния мозък. Появата на симптомите в детството означава, че заболяването може да бъде по-тежко.
Какви видове бучки се развиват при NF2?
Има няколко основни вида нодули, които могат да се видят при NF2. Нека ги разгледаме накратко.
| Вид тумор | Място на произход и природа |
|---|---|
| Шваноми | Те възникват от клетки, наречени Шванови клетки. Най-често се срещат в слуховия нерв, който свързва мозъка с ухото (наричани още вестибуларни шваноми ). Те могат да се развият и в нерви, които подпомагат движенията на очите, езика и преглъщането. |
| Менингиоми | Това е вид тумор, който се образува в мозъка. По-конкретно, те се образуват в мембраните (менингите) между мозъка и черепа. |
| Глиоми | Това е също вид тумор, който се образува в мозъка. Те се формират от клетки, наречени глиални клетки. Най-често се наблюдават около зрителните нерви. |
| Епендимоми | Това също е вид глиом. Развива се в мозъка и гръбначния мозък. Възниква от клетки, които произвеждат течността вътре в мозъка (цереброспинална течност - CSF). |
Защо се развива NF2? Каква е причината?
Основната причина за това е генетична промяна в гена „NF2“ в тялото ни. Този ген помага за производството на протеин, наречен „мерлин“. Основната функция на този протеин е да спре образуването на тумори (туморен супресор).
Така че, когато има промяна в гена „NF2“, протеинът „merlin“ не се произвежда правилно. Тогава някои клетки в тялото ни започват да се делят и размножават неконтролируемо. Ето как излишните клетки се натрупват и образуват тумори.
Можем да получим тази генетична вариация по два начина:
1. Наследственост: Ако единият от родителите има тази генна мутация, има около 50% вероятност детето да я наследи („автозомно доминантен“ модел).
2. Случайно: Понякога, дори ако никой в семейството не страда от заболяването, нова генетична мутация може да възникне произволно по време на зачеването. Ето как повечето пациенти с NF2 развиват заболяването.
Кой е изложен на риск? Какви са възможните усложнения?
Ако някой от вашето семейство, особено вашите родители, има NF2, вие също сте изложени на риск от развитие на заболяването.
Има няколко усложнения, които могат да възникнат поради NF2.
- Пълна загуба на слуха.
- Пълна загуба на зрение.
- Увреждане на нервите.
- Натрупване на течности в мозъка.
Много рядко някои NF2 нодули могат да станат ракови, така че редовните медицински прегледи са много важни.
Как да се диагностицира това заболяване?
Лекар ще ви прегледа и ще ви назначи различни тестове, за да потвърди дали имате това заболяване или не. Първо, ще ви направи физически преглед. Ще обърне внимание на неща като промени в кожата ви и баланса на тялото ви. След това ще ви попита за вашите симптоми и фамилна медицинска история.
Освен това могат да се извършат следните тестове:
- ЯМР сканиране: Това може ясно да покаже дали има тумори в нервната система и кожата ви.
- Тест на слуха: Проверете нивото на слуха си.
- Очен преглед: Проверете за катаракта или други очни проблеми.
- Генетично изследване: Проверете за мутация в гена „NF2“.
Какви са леченията за NF2?
Всъщност все още няма лечение за NF2. Диагностиката и лечението на заболяването обаче са се подобрили значително. Тези лечения помагат за контролиране на симптомите и ви помагат да живеете възможно най-нормален живот. Лечението варира от човек на човек. Вашият лекар ще реши кое лечение е най-подходящо за вас.
| Метод на лечение | Какво се прави |
|---|---|
| Хирургия | Хирургичното лечение се извършва за отстраняване на бучки или катаракта. |
| Химиотерапия или лъчетерапия | Тези лечения се използват за намаляване на размера на туморите. Например, стереотактичната лъчетерапия е лъчетерапия. |
| Слухови апарати | Устройства като слухови апарати, кохлеарни импланти и слухови импланти на мозъчния ствол се използват за запазване и подобряване на слуха. |
| Помощни средства за зрение | За хора с увредено зрение се предоставят устройства като очила. |
| Помощни средства за мобилност | Ако възникнат затруднения при ходене поради увреждане на нервите, се осигуряват средства за мобилност. |
| Лекарства | За контрол на симптоми като болка се предписват различни лекарства. |
Понякога, ако бучките ви не ви причиняват сериозен дискомфорт, вашият лекар може да реши да ги наблюдава, без да ги лекува. Важно е обаче да се прави физически преглед, сканиране и тестове за слуха и зрението поне веднъж годишно, за да се следи развитието на заболяването.
Медицинският екип, който лекува това
Тъй като NF2 е заболяване, което засяга множество телесни системи, то се лекува от екип от лекари с различни специалности. Този екип обикновено включва:
- Невроонколози: Лекари, специализирани в ракови заболявания и тумори на нервната система.
- Неврохирурзи: Хирурзи, специализирани в нервната система.
- УНГ хирурзи: Хирурзи, специализирани в уши, нос и гърло.
- Аудиолози: Специалисти по слух.
- Генетични консултанти: Специалисти, които консултират по генетични заболявания.
Има ли някакви странични ефекти от лечението?
Да, както всяко лечение, тези лечения могат да имат странични ефекти. Те варират в зависимост от вида на лечението.
Съществуват някои рискове, свързани с операцията за отстраняване на тумори. Тъй като тези тумори са разположени в много чувствителни области като мозъка и гръбначния мозък, съществуват рискове като кървене, инфекция и увреждане на нервите. Но вашият хирургически екип ще направи всичко възможно, за да сведе до минимум тези рискове.
При химиотерапия и лъчетерапия,
- Запек
- Диария
- Умора
- Косопад
- Апетит
- Гадене и повръщане
Странични ефекти като: Преди да започнете лечението, говорете с Вашия лекар за възможните нежелани реакции.
Какво можете да кажете за продължителността на живота с това заболяване?
Как NF2 влияе върху продължителността на живота на човек зависи от много фактори. Размерът на лезиите, тяхното местоположение и възрастта при първоначална диагноза са сред най-важните. Понякога лезиите може да не причиняват никакви симптоми. Друг път симптомите могат да бъдат много тежки.
Най-добре е да се диагностицира заболяването рано и да се започне лечение, преди да се развият усложнения . Тогава перспективата е много по-добра. В зависимост от това как ви засягат симптомите, вашият лекар ще може да ви даде по-точна прогноза.
Може ли NF2 да бъде предотвратен?
Не. Тъй като NF2 е генетично заболяване, то не може да бъде предотвратено. Ако обаче има фамилна анамнеза за състоянието и планирате да създадете семейство, се препоръчва генетична консултация, преди да имате дете.Много е важно да се обърнете към следното: За да можете да разберете по-добре риска детето ви да развие това заболяване.
Послание за вкъщи
- NF2 е генетично заболяване, което причинява тумори в нервната система. Повечето от тези тумори не са ракови.
- Симптоми като загуба на слуха, проблеми с равновесието, промени в зрението, кожни обриви и главоболие са често срещани.
- Въпреки че това заболяване не може да бъде напълно излекувано, има много ефективни лечения, които могат да контролират симптомите и да подобрят качеството на живот.
- Много е важно заболяването да се диагностицира рано и да се подлагате на редовни прегледи при екип от специалисти.
- Ако вашето семейство има анамнеза за тези заболявания, помислете за търсене на генетична консултация, преди да имате деца.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න