Усещате ли тялото си сякаш излиза извън контрол? Възможно ли е да е болестта на Мачадо-Джозеф?

Чувствали ли сте някога, че ходите неконтролируемо, крайниците ви са изтръпнали или думите ви са затруднени, когато говорите? Макар че тези неща може да изглеждат нормални, понякога те могат да бъдат признаци на медицинско състояние. Днес ще поговорим за едно състояние, което е малко сложно, но е много важно да се знае. Това е болестта на Мачадо-Джозеф (MJD) .

Какво представлява болестта на Мачадо-Джозеф (MJD)?

Казано по-просто, болестта на Мачадо-Джозеф (MJD) е наследствено състояние, което засяга нервната ни система . То попада в категория, наречена атаксия . „Атаксия“ може да е нова дума за вас. Това означава, че способността на тялото ни да контролира мускулите постепенно намалява. Мислете за това като за загуба на координация. Това може да ни накара да загубим равновесие и контрол над крайниците си.

При миокардно-диабетната болест (МДД), по-специално, има постепенна загуба на координация в ръцете и краката. Това кара пациентите да ходят по характерен, залитащ начин. Някои хора може също да имат затруднения с преглъщането и говоренето.

Това заболяване на MJD има друго име, което е спиноцеребеларна атаксия тип 3. Всъщност, това MJD е най-често срещаният тип от тази група заболявания, наречени спиноцеребеларна атаксия.

Има ли различни видове болест на Мачадо-Джозеф (MJD)?

Да, болестта на Мачадо-Джозеф може да бъде разделена на три основни типа. Тези класификации се основават на възрастта на начало и тежестта на симптомите.

• Тип I (MJD-I): Този тип обикновено започва между 10 и 30-годишна възраст. Симптомите могат да бъдат много тежки и да прогресират бързо .
• Тип II (MJD-II): Това обикновено започва между 20 и 50-годишна възраст. Симптомите постепенно се влошават с времето.
• Тип III (MJD-III): Този тип започва между 40 и 70-годишна възраст. Симптомите постепенно се влошават с времето .

Сега вероятно разбирате, че началото на симптомите и техният характер са различни за всеки от тези три типа.

Какви са симптомите на болестта на Мачадо-Джоузеф (MJD)?

Симптомите, които изпитвате, зависят от това кой тип MJD имате.

Симптоми тип I (MJD-I)

Симптомите от този тип са тежки и се развиват бързо. Те могат да включват:

• Неконтролирани мускулни контракции в ръцете и краката (дистония) .
• Мускулна скованост (ригидност) .
• Прекалено висок мускулен тонус (хипертонус) .
• Ненормални, неконтролирани движения на тялото (атаксия) .
• Залитаща, нестабилна походка.
• Неясна реч, неясна реч.
• Затруднено преглъщане на храна (дисфагия) .
• Изпъкнали очи (проптоза) .

Симптоми тип II (MJD-II)

Симптомите от този тип постепенно се влошават с времето. Те могат да включват:

• Неконтролирани, непрекъснати мускулни контракции (спастичност) .
• Затруднено ходене поради мускулни контракции (спастична походка).
• Отслабване на рефлексите.
• Трудност при координиране на движенията на ръцете и краката (атаксия) .

Симптоми тип III (MJD-III)

Симптомите от този тип също са склонни да се влошават с времето. Те могат да включват:

• Мускулни потрепвания.
• Изтръпване, мравучкане, болка и скованост в ръцете, краката, краката и стъпалата (невропатия) .
• Мускулна атрофия (загуба на мускулна тъкан - атрофия ).
• Нестабилна походка.

Други често срещани симптоми

В допълнение към тези видове, пациентите с MJD могат да изпитат няколко други симптома:

• Двойно виждане (диплопия) .
• Невъзможност за контрол на движенията на очите (нистагъм) .
• Треперене на ръцете.
• Проблеми с баланса и координацията.
• Потрепване на езика или лицето.
• Нарушения на съня.
• Хронична болка в долната част на гърба.

Важно: Когато тези симптоми се появят заедно, може да се чудите дали са признаци на друго неврологично заболяване, като например множествена склероза или болест на Паркинсон . Ето защо, ако развиете нови симптоми или ако съществуващ симптом се влоши, особено ако това засяга движението и използването на тялото ви, незабавно се обърнете към лекар.

Какво причинява болестта на Мачадо-Джоузеф (MJD)?

Основната причина за това заболяване е мутация в нашите гени . Това е като малка грешка в компютърен код, която може да обърка цялата програма.

По-конкретно, тази мутация се среща в ген, наречен ATXN3, на нашата хромозома 14. В част от ДНК на този ген има тринуклеотидни повторения, наречени „CAG“.Нещо, което се казва, че се повтаря няколко пъти по необичаен начин. CAG е съкращение от трите химични съединения цитозин-аденин-гуанин.

В ДНК-то на човек без MJD, това CAG повторение се повтаря между 12 и 43 пъти. В ДНК-то на човек с MJD обаче, това CAG повторение се повтаря между 56 и 86 пъти. Възрастта, на която започвате да развивате симптоми, и тежестта на заболяването са пряко свързани с броя на CAG повторенията.

Състоянието се унаследява по автозомно доминантен начин . Това означава, че за развитието на заболяването е необходим само един родител. Ако имате MJD (мускулен-якобен диабет), детето ви има 50% шанс да наследи заболяването.

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на болестта на Мачадо-Джозеф (MJD)?

Мускулно-ядрената болест (МЯД) е най-често срещана при хора от азорски или португалски произход . На остров Флорес на Азорските острови се съобщава, че един на всеки 140 души страда от заболяването. Това обаче не означава, че други етнически групи не са засегнати. Тя може да засегне хора от всяка етническа група.

Как се диагностицира болестта на Мачадо-Джоузеф (MJD)?

Когато посетите лекар, той или тя ще ви попита за симптомите ви и ще ви направи физически преглед. Тъй като това състояние се предава по наследство, е важно да обсъдите вашата биологична семейна история. Ако някой друг във вашето семейство има тези симптоми, е важно също да попитате кога са започнали симптомите му и колко бързо са се развили.

За да потвърди диагнозата, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване за болестта на Мачадо-Джоузеф . Това генетично изследване може да открие броя на подозрителните CAG триплетни повторения на вашата хромозома 14.

Как се лекува болестта на Мачадо-Джозеф (MJD)?

За съжаление, няма лечение за болестта на Мачадо-Джоузеф. Лечението на MJD е насочено към овладяване на симптомите, които имате. Лекарствата могат да включват:

• Лекарства като баклофен (Lioresal®) или ботулинов токсин (Botox®) помагат за намаляване на гореспоменатата дистония и мускулни спазми.
• Терапията с леводопа помага за намаляване на забавянето и сковаността в движенията на тялото.

Освен това, физиотерапията и помощното оборудване могат да помогнат на пациентите да извършват ежедневни дейности и да се движат. При проблеми със зрението, призматичните очила могат да помогнат за намаляване на двойното виждане или замъгленото виждане.

Попитайте Вашия лекар за клиничните изпитвания, провеждани за това заболяване.

Каква е продължителността на живота на човек с болестта на Мачадо-Джозеф (MJD)?

Продължителността на живота на човек с MJD зависи от вида на заболяването, което имат. Хората с тип I може да имат по-кратка продължителност на живота, може би в средата на 35-те си години. Хората с тип II или тип III обаче обикновено живеят нормална продължителност на живота.

Може ли да се предотврати болестта на Мачадо-Джоузеф (MJD)?

Тъй като MJD е генетично заболяване, то не може да бъде предотвратено. Ако се притеснявате, че децата ви могат да наследят заболяването, важно е да се консултирате с генетичен консултант, преди да планирате бременност. Възможно е да има начини да се предотврати предаването на MJD на децата ви чрез генетично изследване с ин витро оплождане (IVF) .

Кога трябва да посетя лекар?

Ако имате някакви симптоми на болестта на Мачадо-Джоузеф, посетете лекар. Ако някой от вашето семейство има заболяването, е добре да обсъдите с лекар риска от развитие на заболяването.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Ако сте диагностицирани с MJD, може да искате да зададете на Вашия лекар въпроси като:

• Какъв вид заболяване имам?
• Ще се влошат ли симптомите ми с течение на времето?
• Какъв вид лечение препоръчвате?
• Ще наследят ли децата ми MJD от мен?

Нормално е да имате много въпроси и чувства, когато получите диагноза като болестта на Мачадо-Джоузеф (MJD). Потърсете подкрепа от най-близките си хора. Също така, бъдете активен участник в лечението си - посещавайте лекарските си прегледи, следвайте инструкциите на лекаря си и задавайте въпроси. Можете също така да говорите с консултант по психично здраве, за да научите как да се справите с това състояние. Не потискайте чувствата си. Говорете с приятели, консултант или група за подкрепа. Не забравяйте, че не сте сами.

Послание за вкъщи

Болестта на Мачадо-Джозеф (MJD) е наследствено заболяване, което засяга нервната ни система. То може да повлияе на неща като равновесие и мускулен контрол. Симптомите варират в зависимост от вида на заболяването.

Въпреки че все още няма лек за това, има лечения, които могат да помогнат за овладяване на симптомите. Неща като физиотерапия и помощни средства могат да улеснят живота. Ако имате тези симптоми или ако някой от вашето семейство има това състояние, най-добре е да потърсите медицинска помощ възможно най-скоро. Не забравяйте, че с правилната информация и подкрепа можете да се справите с това състояние.

Болест на Мачадо-Джозеф, болест на Мускул-Джоузеф, спиноцеребеларна атаксия, атаксия, неврологични заболявания, генетични заболявания, наследствени заболявания