Искате ли да научите повече за синдрома на Марфан? Нека поговорим!

Забелязали ли сте някога, че някои хора са много по-високи от други, крайниците, пръстите и т.н. им изглеждат по-дълги от нормалното? Или пък имат необичайна форма на гръдния кош или проблеми със зрението? Понякога, наред с тези симптоми, може да има и някои проблеми със сърцето и очите. Това е синдромът на Марфан. Това е генетично заболяване. Не се притеснявайте, нека поговорим за това по-подробно.

Какво е синдром на Марфан? Казано по-просто...

Казано по-просто, синдромът на Марфан е генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан в телата ни. Сега може би се чудите какво е съединителна тъкан. Помислете, съединителната тъкан е специален вид тъкан, която свързва различни части на тялото ни, като кожа, кости, кръвоносни съдове и сърдечни клапи, и им помага да придобият сила и гъвкавост.

При човек със синдром на Марфан тази съединителна тъкан е малко слаба и твърде еластична . Тя е като ластик, но е с по-малка здравина. Ето защо това състояние може да засегне различни системи в тялото. То може да засегне главно сърцето, кръвоносните съдове, очите, костите и ставите .

Лекарите наричат ​​това генетично заболяване с „променлива експресия“. Това означава, че не всеки с болестта ще има едни и същи симптоми. Някои хора ще имат много малко симптоми, докато други ще имат няколко повече. А времето, необходимо за появата на симптомите, може да варира от човек на човек.

Синдромът на Марфан е състояние, което е налично при раждането . Понякога обаче симптомите стават очевидни и може да сте млад възрастен или по-възрастен, когато ви бъде поставена диагнозата. Това е едно от най-често срещаните наследствени заболявания на съединителната тъкан. Засяга около един на 3000 до 5000 души.

Какви биха могли да бъдат симптомите на това?

Синдромът на Марфан има две основни характеристики. Едната е аневризма на аортния корен (аневризма на аортния корен) . Това е издуване или разширяване на главния кръвоносен съд, който пренася кръв от сърцето ни към тялото (аортата). Другата е дислоцирана очна леща (ектопия лентис) .

Тези две основни характеристики могат да ви доведат до появата на симптоми като:

• Сърдечните палпации са усещане за ускорен сърдечен ритъм и пулсиране в гърдите.
• Усещане как сърцето ви бие силно и учестено.
• Болка в очите.
• Затруднено дишане.
• Промени в зрението; например, астигматизъм и екстремна късогледство.

Но тъй като синдромът на Марфан може да засегне и други части на тялото, могат да се появят и други симптоми. Например, физическите симптоми могат да включват:

• Лицето може да изглежда леко удължено и тясно.
• Ръцете, краката и пръстите изглеждат много по-дълги в сравнение с други части на тялото.
• Сгушените зъби са зъби, които са притиснати един към друг и сякаш са подредени един върху друг.
• Сколиоза.
• Плоски стъпала.
• Слабост и лесно изкълчване на ставите.
• Стриите се появяват по кожата, дори ако телесното тегло не се променя значително.
• Хлътнал гръден кош (pectus excavatum) или изпъкнал гръден кош (pectus carinatum).
• Висока, слаба физика.

Какви са усложненията на това състояние?

Синдромът на Марфан може да причини различни усложнения, които засягат сърцето, очите и белите дробове.

Сърдечно-съдовите усложнения са най-честите усложнения на синдрома на Марфан. Те могат да включват:

• Аортна дисекация: Това е разкъсване на вътрешния слой на стената на аортата. Това е спешно състояние.
• Заболяване на сърдечните клапи: Синдромът на Марфан може да доведе до отслабване и гъвкавост на тъканта в сърдечните клапи.
• Уголемено сърце: С течение на времето сърдечният мускул може да се разшири и отслабне.
• Нередовен сърдечен ритъм (аритмия): Това състояние често е свързано с пролапс на митралната клапа.
• Мозъчни аневризми: Изпъкналост на слабо място в кръвоносен съд в или около мозъка.

Очните усложнения могат да включват:

• Катаракта.
• Състояние на глаукома.
• Отлепване на ретината.

Промените в белодробната тъкан, свързани със синдрома на Марфан, могат да увеличат риска от:

• Астма.
• Бронхит.
• Хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ).
• Колапс на белия дроб / пневмоторакс.
• Емфизем.
• Пневмония.

Какво причинява синдрома на Марфан?

Това се причинява от генетичен вариант . По-конкретно, промяна в ген – генът FBN1 – който казва на клетките ни да произвеждат протеин, наречен фибрилин . Този фибрилин е основен компонент на еластичните влакна в съединителните ни тъкани.

В повечето случаи синдромът на Марфан е състояние, което се наследява от един от родителите . Това е автозомно доминантно унаследяване.Наследствено заболяване. Тоест, състоянието може да бъде причинено от наследяване на гена от единия родител. Човек със синдром на Марфан има 50% шанс да предаде заболяването на всяко от децата си.

Въпреки това, в около 25% от случаите това състояние може да възникне поради нова генетична промяна (за която не може да се установи причина), без фамилна анамнеза.

Как лекарите диагностицират синдрома на Марфан?

Тъй като синдромът на Марфан засяга много различни тъкани в тялото, може да се нуждаете от помощта на екип от специалисти, за да диагностицирате състоянието и да разработите план за лечение.

Първо, лекарите правят следните неща:

• Попитайте за вашата медицинска история.
• Ще бъде извършен физически преглед, за да се установи дали има някакви типични симптоми на заболяването.
• Питане за вашите симптоми.
• Попитайте дали някой в ​​семейството е имал здравословни проблеми, свързани със синдрома на Марфан.

Лекарите обикновено използват набор от критерии, наречени „нозология на Гент“, за да диагностицират синдрома на Марфан. Следните тестове могат да бъдат препоръчани за потвърждаване на диагнозата или изключване на други подобни състояния:

• КТ (компютърна томография - КТ)".
• Рентгенова снимка на гръдния кош.
• ЕКГ тест (електрокардиограма - ЕКГ)).
• Ехокардиограма.
• ЯМР сканиране (магнитно-резонансна томография - ЯМР)

Генетичен тест (това е кръвен тест) може да търси промени в гена FBN1, който често е отговорен за синдрома на Марфан. Резултатите от тези генетични тестове обаче не винаги са ясни. Този тест може да търси и други генетични състояния, които причиняват подобни симптоми, като например синдром на Loeys-Dietz.

Как се лекува синдромът на Марфан?

Няма лечение за синдрома на Марфан. Съществуват обаче различни лечения и методи, които могат да ви помогнат да управлявате симптомите си и да предотвратите усложнения. Те включват:

• Лекарства.
• Рутинно медицинско наблюдение.
• Насоки за физическа активност.
• Хирургия.

Нуждаете се от план за лечение, който е специфичен за вашите здравословни проблеми.

Лекарства

Някои лекарства могат да помогнат за предотвратяване или контролиране на усложнения:

• Бета-блокери: Те предотвратяват или забавят разширяването на големите артерии. Лекарите препоръчват това лечение да започне възможно най-рано при хора със синдром на Марфан. Ако не можете да ги приемате поради състояние като астма или поради странични ефекти, Вашият лекар може да Ви предпише блокер на калциевите канали .
• Блокери на ангиотензин II рецепторите (ARBs):Тези лекарства могат също да помогнат за забавяне на скоростта на разширяване на дебелото черво.

Ако се подлагате на операция на сърдечната клапа поради синдром на Марфан, ще трябва да приемате антикоагуланти до края на живота си.

Постоянно медицинско наблюдение

Трябва да се подлагате на редовни медицински прегледи за следните неща:

• Сърце и кръвоносни съдове – особено размерът на голямата диафрагма.
• Очи.
• Скелетна система.

По този начин вашият медицински екип може да следи промените и да идентифицира евентуални усложнения рано. Те ще ви кажат колко често трябва да се подлагате на тези изследвания.

Това наблюдение обикновено включва образни изследвания, като например:

• Компютърна томография (КТ).
• Ехокардиограми.
• ЯМР сканирания.

Насоки за физическа активност

Напрегнатата, изтощителна физическа активност може да окаже натиск върху диафрагмата и други съединителни тъкани, засегнати от синдрома на Марфан. Затова трябва да работите с физиотерапевт, за да намерите безопасни упражнения и спортове, подходящи за вас.

Лекарите обикновено препоръчват упражнения с ниска до умерена интензивност, но ако сте претърпели операция на митралната клапа или корените на клапата, може да се наложи да тренирате на още по-ниско ниво.

Като цяло, трябва да избягвате неща като:

• Дейности, които включват задържане на дъха и енергично натоварване (маневра на Валсалва).
• Контактни спортове.
• Упражнения до изтощение.
• Упражненията, които включват задържане на една позиция за дълго време, като например планк и седене до стена, се наричат ​​изометрични упражнения.

Сърдечна хирургия

Основните цели на сърдечната хирургия при синдром на Марфан са да се предотврати разширяването или руптурата на аортната клапа и да се лекуват проблеми с клапата. Вие и вашият медицински екип ще решите заедно дали се нуждаете от операция, след като вземете предвид няколко фактора.

Това са най-често извършваните операции и процедури за синдрома на Марфан:

• Ремонт или подмяна на аортна клапа.
• Ремонт на аневризма на възходящата аорта.
• Ремонт или подмяна на митралната клапа.
• Торакална ендоваскуларна аортна реконструкция.

Ако се нуждаете от операция, опитайте се да изберете голяма болница, която има опит с вида операция, която ще ви бъде претърпяна. Вашият хирургически екип също трябва да има добри познания за синдрома на Марфан.

Какво можете да очаквате, когато живеете със синдром на Марфан?

Ако имате синдром на Марфан, ще трябва да посещавате редовни медицински прегледи и да сте наясно с тялото си. Синдромът на Марфан не засяга всички по един и същи начин, така че вашето пътуване с това състояние ще бъде уникално за вас. Вашият медицински екип ще ви помогне да се адаптирате към промените в състоянието си.

Не забравяйте, че не сте сами. Медицинският екип е винаги с вас.

Благодарение на нарасналите познания за синдрома на Марфан и подобрените медицински лечения, хората със синдром на Марфан сега живеят по-дълго, отколкото преди 70-те години на миналия век. Продължителността на живота на човек със синдром на Марфан сега е почти същата като тази на човек без това заболяване. Продължителността на живота на мъжете обаче е значително по-кратка от тази на жените.

Сърдечно-съдовите заболявания остават водеща причина за смърт при синдром на Марфан. Това важи особено за внезапните смъртни случаи, които настъпват, когато заболяването не е разпознато. Рискът е по-висок и при тези, при които диагнозата е поставена късно.

Синдром на Марфан и психично здраве

Има няколко неща, които могат да повлияят на психичното ви здраве и качеството ви на живот, когато живеете със синдром на Марфан. Например:

• Синдромът на Марфан е хронично заболяване и изисква лечение през целия живот.
• Как това състояние се отразява на външния ви вид.
• Хронична болка и умора.
• Ограничения върху физическата активност (те често засягат и социалните взаимоотношения).
• Натискът от семейното планиране.

Поради това може да сте изложени на по-висок риск от неща като:

• Тревожност.
• Депресия.
• Преживяване на тормоз от други хора.
• Социална изолация.

Полагащите грижи и членовете на семействата на хора със синдром на Марфан също са изложени на риск от развитие на тези проблеми с психичното здраве.

Вашето психично здраве е също толкова важно, колкото и физическото ви здраве.

Ако се чувствате стресирани поради синдрома на Марфан, не забравяйте да потърсите помощ от специалист по психично здраве, например психолог . Може също да ви е полезно да се присъедините към група за подкрепа.

Животът със синдром на Марфан може да се усеща като въртяща се врата от прегледи, лечения и промени в начина на живот. Но всеки тест и всеки преглед ви помагат да избегнете усложнения от синдрома на Марфан и да живеете възможно най-здравословно. Вашият медицински екип е с вас през всичко това. Получете тяхната подкрепа и насоки. Ако чувствате, че всичко това ви претоварва, потърсете помощ от специалист по психично здраве.

Най-важните неща, които трябва да имате предвид (Послание за вкъщи)

Добре, нека разгледаме някои от ключовите моменти, които трябва да запомните от това, за което говорихме:

• Синдромът на Марфан е генетично заболяване., той засяга съединителните тъкани на нашето тяло.
• Това може да засегне различни области, като сърцето, очите и костите. Много е важно да се провеждат редовни медицински прегледи .
• Въпреки че няма пълно лечение за това, има добри лечения за контрол на симптомите и предотвратяване на усложнения.
• Следвайте стриктно инструкциите на Вашия лекар. Приемайте лекарствата си навреме и си правете необходимите изследвания.
• Трябва да бъдете много внимателни, когато извършвате физически дейности. Попитайте Вашия лекар или физиотерапевт какви упражнения са подходящи за Вас.
• Грижете се и за психичното си здраве. Не се колебайте да потърсите помощ, ако имате нужда от нея.
• Не сте сами, имате медицински екип, семейство и приятели, които да ви помогнат.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате допълнителни въпроси, не се колебайте да попитате Вашия лекар.

Синдром на Марфан, генетично заболяване, съединителна тъкан, сърдечно заболяване, кости, очи, фибрилин