Какво е анемия на Фанкони? Нека поговорим за това рядко състояние накратко.

Детето ви чувства ли се уморено и изтощено през цялото време? Изглежда ли бледо? Или има някакви физически промени, които са налице от раждането? Може би причината за тези неща е рядко състояние, наречено анемия на Фанкони. Не се плашете, когато чуете това име, защото това е състояние, за което не много хора са чували, малко е сложно и освен това е много рядко. Затова днес ще поговорим за това, какво е то, какви са симптомите и има ли лечение, всичко това по много прост начин, който можете да разберете.

Добре, нека първо видим какво е анемия на Фанкони (ФА)?

Казано по-просто, анемията на Фанкони (ФА) е рядко генетично заболяване, което засяга предимно костния мозък в нашето тяло.

Сега може би се чудите какво е този костен мозък. Наричаме меката, гъбеста част вътре в големите кости на тялото ни костен мозък. Той е като фабрика за кръв в нашето тяло. Трите основни вида кръвни клетки, от които тялото ни се нуждае - червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити, се произвеждат от този костен мозък.

Костният мозък на човек с FA обаче не е в състояние да произвежда тези кръвни клетки правилно. Сякаш производството във фабриката е нарушено. В резултат на това здравите кръвни клетки не се произвеждат в достатъчни количества. Това състояние може да причини различни здравословни проблеми. Също така, FA може да засегне не само костния мозък, но и много други части на тялото.

Как ФА влияе на тялото?

Начинът, по който това състояние засяга всеки човек, може да варира, но като цяло има няколко основни ефекта.

• Физически аномалии: Около 75% от децата, родени с FA, или три от четири, имат някаква форма на физически аномалии. Те могат да засегнат както външния вид, така и вътрешните органи.
• Костномозъчна недостатъчност: Около 90% от хората с FA развиват костномозъчна недостатъчност. Това означава, че костният мозък не е в състояние да произвежда достатъчно здрави кръвни клетки. Това може да доведе до други кръвни заболявания, като апластична анемия и миелодиспластичен синдром (МДС) . МДС се счита за прелевкемия.
• Повишен риск от рак: Между 10% и 30% от хората с FA имат повишен риск от развитие на определени видове рак, като левкемия. Тези видове рак могат да се появят и в по-млада възраст от средностатистическия човек.

Анемията на Фанкони рак ли е?

Това е въпрос, който много хора си задават. Простият отговор е „ не“ . ФА не е рак. Това е генетично заболяване.

Въпреки това, тъй като способността на организма да възстановява увредените клетки е нарушена при хора с FA, те са изложени на по-висок риск от развитие на рак в сравнение с други. По-специално, те са по-склонни да развият ракови заболявания като остра миелоидна левкемия , рак на кожата и рак на главата и шията.

Какви са симптомите на това заболяване?

Симптомите на FA варират значително. Някои хора имат симптоми, които са видими още при раждането, докато други може да не изпитват никакви симптоми в продължение на години. Нека разделим тези симптоми на няколко категории.

1. Симптоми на анемия

Тези симптоми се появяват, когато броят на червените кръвни клетки в тялото намалее.

• Постоянна умора: Чувство на такава умора и изтощение, че дори не можете да изпълнявате нормални задачи.
• Бледа кожа: Кожата изглежда бледа поради липса на кръв в тялото.
• Задух: Чувство за задух дори след кратка разходка.
• Чувство, че сърцето ви бие учестено.
• Чести главоболия.

2. Симптоми на костномозъчна недостатъчност

Това причинява симптоми, дължащи се на намаляване на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите.

• Чести инфекции: Поради ниския брой бели кръвни клетки, имунната система на организма е отслабена, което води до чести бактериални и гъбични инфекции.
• Лесно кървене: Ниският брой на тромбоцитите нарушава съсирването на кръвта. Това може да доведе до кървене от венците и носа, поява на синини и натъртвания, както и кървене, което не спира дори от леки наранявания.

3. Симптоми на рак, които могат да бъдат свързани с FA

• МДС и ОМЛ: Тези състояния могат да причинят изключителна умора, лесно кървене и образуване на синини, бледост, затруднено дишане и тежки инфекции.
• Плоскоклетъчен карцином: Груби подутини или незарастващи лезии по кожата.

4. Характеристики, свързани с физически промени

Тези характеристики често са видими още при раждането. Не всеки притежава всички тези характеристики, но може да има една или повече.

Защо се случва това? Каква е причината?

Причината за това е дефект в нашите гени . Мислете за тялото си като за сграда, построена по сложен план. Този план са нашите гени. Има около 20 гена, свързани с FA. Основната функция на тези гени е да защитават и възстановяват клетките на тялото ни, особено ДНК, от ежедневни увреждания.

Човек с FA има мутация в тези гени. Следователно, процесът на възстановяване на щетите не протича правилно.

• Поради товаДруги увреждания на ДНК се натрупват и клетките започват да се делят ненормално или да умират.
• Физически промени и намаляване на броя на кръвните клетки настъпват, когато клетките умират анормално.
• Ракови заболявания като левкемия възникват, когато клетките започнат да растат ненормално.

Това е нещо, което се наследява от родители на деца. Двама родители с дефектния ген имат 25% (един на четирима) шанс да имат дете с FA.

Как лекарите диагностицират това заболяване?

Често FA се подозира, когато се изследват други симптоми (например анемия, чести инфекции), вместо да се постави пряка диагноза. Едва тогава се извършват специфични тестове за това състояние.

Ето някои от тестовете, които обикновено се извършват:

Съществуват и специални генетични тестове, които се използват за потвърждаване на това заболяване:

• Тест за хромозомно счупване: Това е основният тест за диагностициране на FA. При този тест към кръвните клетки се добавя химикал и хромозомите в тези клетки се измерват, за да се види колко лесно се чупят. Хромозомите в клетките на човек с FA се чупят много повече, отколкото при нормален човек.
• Генетичен скрининг: Този тест се извършва, за да се идентифицира специфичният генетичен дефект, който причинява FA.

Мога ли да разбера дали бебето ми има това състояние по време на бременност?

Да. Ако има фамилна анамнеза за FA, вашето бебе може да бъде изследвано за заболяването по време на бременност. Това може да се направи с помощта на тестове като амниоцентеза или вземане на хорионни въси . Можете да говорите с Вашия лекар за това и да научите повече.

Какви са леченията за това?

Все още няма лечение за FA. Съществуват обаче ефективни лечения за контролиране на симптомите и усложненията, които възникват от нея. Планът за лечение се определя от възрастта на пациента, естеството на симптомите и цялостното му здравословно състояние.

Неща, които трябва да знаете за живота с FA

Човек с ФА или родител на дете с нея трябва винаги да бъде бдителен.

• Риск от рак:Хората с FA са по-податливи на канцерогени като тютюна, така че пушенето и излагането на пасивно пушене трябва да се избягват напълно .
• Защита на кожата: Поради високия риск от рак на кожата е много важно да покривате добре кожата си и да използвате слънцезащитен крем, когато излизате на слънце.
• Внимавайте с наранявания: Поради повишения риск от кървене, трябва да бъдете изключително внимателни по време на дейности, които биха могли да причинят нараняване.
• Редовни медицински прегледи: Дори след успешна трансплантация на костен мозък, рискът от рак остава, така че е от съществено значение да се провеждат редовни медицински прегледи и проследявания през целия Ви живот. Бъдете наясно с всякакви промени в тялото си (необичайни синини, кървене, умора) и незабавно уведомете Вашия лекар, ако забележите такива.

Животът с това състояние може да бъде труден, но вашият медицински екип ще ви предостави насоките и подкрепата, от които се нуждаете. Затова не се страхувайте да говорите с Вашия лекар за всички притеснения, които може да имате.