Имате ли мускулни болки дори след малко физическо натоварване? Това може да е болест на Макардъл!

И вие понякога се чувствате болезнени и слаби, когато тренирате или правите нещо, което изисква малко усилия, нали? Това е нормално. Но за някои хора това състояние е малко прекалено. Дори правенето на нещо малко ви кара да се уморявате бързо и мускулите ви стават болезнени и стегнати. Днес ще говорим за едно рядко, но много важно състояние, за което трябва да сте наясно. То се нарича болест на Макардъл или „болест на съхранение на гликоген тип 5 (GSD5)“.

Какво е болестта на Макардъл?

Казано по-просто, болестта на Макардъл е генетично заболяване, което се предава в семействата ни . Засяга главно скелетните мускули . Тоест, мускулите, които използваме, за да се движим, да вдигаме предмети и да ходим.

Това заболяване се причинява от дефицит или пълна липса на специален ензим в мускулите ни, наречен „мускулна гликогенфосфорилаза“ или „миофосфорилаза“. Когато този ензим липсва напълно, мускулите ни не са в състояние да произведат необходимата енергия. Ето защо по време на тренировка или когато сме уморени се появяват симптоми като мускулни болки, скованост и умора .

Симптомите обикновено започват да се появяват след 15-20-годишна възраст или през 20-те или 30-те години . Понякога обаче може да се появи на всяка възраст. Болестта е наречена „McArdle“ на името на д-р Брайън МакАрдъл, който за първи път я описва през 1951 г.

Колко често е това заболяване?

Болестта на МакАрдъл всъщност е много рядко състояние . Според изследователите, тя засяга между един на 50 000 и един на 200 000 души в Съединените щати.

Какви са симптомите?

Симптомите на това заболяване могат да варират значително от човек на човек. Някои хора могат да изпитват много леки симптоми, докато други може да са по-тежко засегнати.

Основният и най-често срещан симптом е непоносимостта към упражнения, което означава бързо чувство на умора при физическа активност . Други симптоми са:

• Мускулни крампи
• Слабост
• Умора
• Мускулна болка
• Мускулна скованост

Всички тези симптоми могат да се появят веднага щом започнете да тренирате. Но те обикновено отшумяват след кратка почивка . Изненадващо, някои хора установяват, че след като първоначално са се чувствали уморени, ако си починат за кратко и след това направят същото упражнение отново, могат да го направят по-добре от преди. Това се нарича „втори дъх“. Все едно да имате втори дъх. Когато не тренирате, обикновено не усещате никакви симптоми.

Може да сте в състояние да правите леки, нежни упражнения, като например ходене по равна повърхност, без никакви проблеми. Напрегнатата физическа активност обаче може бързо да причини симптоми. По-специално, упражненията, които включват задържане на мускулите на място без движение, като изометрични упражнения , клякане и стоене на пръсти, могат да увредят мускулите. Помислете за дискомфорта, който изпитвате, когато повдигате газова бутилка или носите тежка чанта.

Може ли това да причини сериозни проблеми? (Усложнения)

Да, понякога могат да възникнат сериозни проблеми. Около половината от хората с болестта на МакАрдъл развиват състояние, наречено „рабдомиолиза“, след интензивно физическо натоварване . Това е състояние, при което мускулите се разрушават.

Рабдомиолизата е сериозно, животозастрашаващо състояние , което може да доведе до внезапна бъбречна недостатъчност (остра бъбречна недостатъчност) и опасно високи нива на калий в кръвта (хиперкалиемия).

Ето защо трябва да бъдете много внимателни колко и колко интензивно тренирате. Това ще помогне за предотвратяване на състоянието „рабдомиолиза“. Ако получите някакви симптоми като мускулен подуване, тъмна урина (кафява, червена, с цвят на чай) , незабавно потърсете медицинска помощ .

Защо се случва това? Какви са причините за това?

Болестта на МакАрдъл е генетично заболяване . По-конкретно, то се причинява от мутации в гена „PYGM“. Обикновено този ген „PYGM“ инструктира тялото ни да произвежда ензим, наречен „миофосфорилаза“.

Този ензим се намира само в клетките на скелетните ни мускули. Той разгражда гликогена (съхраняемата захар) в мускулите до глюкозо-1-фосфат. Този глюкозо-1-фосфат след това се превръща в глюкоза. Глюкозата е основният източник на енергия за нашето тяло . Когато тренираме, мускулите ни използват много от тази глюкоза.

Сега, когато ензимът „миофосфорилаза“ се произвежда по-малко или изобщо не се произвежда поради промени в гена „PYGM“, мускулните ни клетки не са в състояние правилно да разграждат „гликогена“ и да произвеждат енергия („глюкоза“). Ето защо мускулите се уморяват бързо.

Досега изследователите са идентифицирали 179 различни вариации (варианти), засягащи гена „PYGM“.

Как се наследява болестта на МакАрдъл

Вие наследявате заболяването от биологичните си родители по „автозомно-рецесивен“ модел . Казано по-просто, и двамата родители трябва да са „носители“ на променения ген, което означава, че и двамата имат гена наблизо.Носителите обикновено не показват симптоми. Ако обаче и двамата родители са носители и двамата предадат променения ген на децата си, заболяването ще се развие.

Как лекарите диагностицират това? (Диагноза)

Лекарите използват главно тест за натоварване на предмишницата, за да диагностицират това заболяване. Това включва вземане на кръвни проби преди и след малко натоварване на предмишницата. По-конкретно, те изследват нивата на „млечна киселина“ и „амоняк“ .

Обикновено нивата на млечна киселина трябва да се повишат около три пъти след тренировка. Ако обаче нивата на млечна киселина не са повишени при този тест, това е признак, че може да имате болестта на Макардъл.

Има и други тестове, които могат да помогнат за потвърждаване на това заболяване:

• Кръвен тест за креатин киназа (CK): Когато мускулите са увредени, в кръвта се натрупва ензим, наречен креатин киназа (CK). Хората с болестта на МакАрдъл може да имат постоянно високи нива на CK.
• Тест за степенуван стрес при упражнения: Това може да тества за феномена, известен като „втори вятър“. Лекарят ще ви накара да направите няколко цикъла упражнения, да си починете между тях и да провери дали можете да изпълнявате упражнението добре след почивката.
• Мускулна биопсия: При този тест лекарят взема малка проба от скелетния ви мускул и я изпраща в лаборатория, за да бъде изследвана под микроскоп. Патолог изследва тъканта, за да види дали има някакви признаци на болестта на МакАрдъл.
• Генетично изследване: Това може да е в състояние да идентифицира специфичната генетична мутация, която причинява болестта на МакАрдъл.

Какво можем да направим по въпроса? (Лечение)

За съжаление, няма лечение за болестта на Макардъл. Основното лечение е да се избягват дейности, които влошават симптомите. Въпреки това, липсата на физическа активност изобщо не е полезна за здравето.

Изследванията показват, че аеробната терапия с умерена интензивност и степенуване може да бъде полезна за хора с болестта на МакАрдъл. Хората, които правят този вид упражнения, имат значително намалена непоносимост към упражнения и могат да изпитат по-бързо този „втори дъх“ по време на тренировка. Можете да работите с Вашия лекар и физиотерапевт, за да намерите най-добрия план за терапия с упражнения за Вас.

Също така, диета, богата на въглехидратиПроучванията показват, че приемът му може също да намали тежестта на симптомите, които се появяват по време на тренировка. Това помага на мускулите ви да използват глюкоза (захар) в кръвта ви вместо гликоген за енергия. Вашият лекар или регистриран диетолог може да препоръча хранителен план като този:

• 65% от дневните ви калории трябва да идват от сложни въглехидрати (от неща като зеленчуци, плодове, хляб, тестени изделия и ориз).
• 20% от калориите са от мазнини .
• 15% от калориите от протеини .

Може да е полезно да консумирате и проста захар, като например сладка спортна напитка, малко преди тренировка.

Как е да се живее с това?

Повечето хора с болестта на МакАрдъл живеят нормален живот . Някои хора могат да изпитват постоянна слабост и мускулна атрофия („атрофия“) по-късно в живота си, обикновено през 60-те или 70-те си години.

Най-важното е да сте наясно със симптомите на гореспоменатото състояние „рабдомиолиза“ и да предотвратите появата му, доколкото е възможно, тъй като то е основното усложнение на това заболяване.

Каква е продължителността на живота на човек с това заболяване?

Болестта на МакАрдъл обикновено не засяга продължителността на живота .

Въпреки това, много рядко се среща състояние, наречено „инфантилен синдром на МакАрдъл“ , което се появява почти веднага след раждането. Това е фатално – симптомите са тежки и се влошават бързо.

Може ли болестта на МакАрдъл да бъде предотвратена?

Тъй като това е генетично заболяване, няма какво да направим, за да го предотвратим .

Ако сте загрижени за риска от наследяване на болестта на МакАрдъл или други генетични заболявания, преди да имате дете, е добре да се консултирате с Вашия лекар за генетично консултиране .

Кога трябва да посетя лекар?

Ако симптомите Ви се влошат или ако способността Ви да извършвате обичайните си физически дейности се промени, посетете Вашия лекар.

Може също да се наложи редовно да посещавате физиотерапевт и/или диетолог за насоки относно Вашия план за лечение.

Кога трябва да отидете в отделение за спешна помощ (ОТП) ?

Ако имате симптоми на „рабдомиолиза“, трябва да отидете в спешно отделение (ETU) възможно най-скоро . Симптомите са:

• Мускулен оток
• Мускулна слабост
• Болезненост и болка при докосване на мускулите
• Тъмна урина (кафява, червена, с цвят на чай)
• Дехидратация
• Намалено уриниране
• Гадене
• Загуба на съзнание

Болестта на Макардъл може да затрудни извършването на някои физически дейности. Но добрата новина е,Това е управляемо и няма съществено влияние върху цялостното ви здраве. Вашият лекар ще работи с вас, за да намери най-добрия план за лечение за вас.

Послание за вкъщи

Добре, нека ви припомним няколко неща, за които говорихме и които смятаме, че са важни за вас:

Болестта на МакАрдъл е генетично заболяване, причинено от дефицит на ензим, който помага на мускулите да произвеждат енергия.

Основните симптоми са бърза умора, мускулни болки и преобръщане при упражнения.

Имайте предвид сериозното усложнение, наречено „рабдомиолиза“. Ако получите тези симптоми, незабавно се обърнете към лекар.

Въпреки че няма специфично лечение за това, то може да се овладее добре с подходящи упражнения и диета и можете да живеете нормален живот.

Ако имате допълнителни въпроси относно това, не се колебайте да се консултирате с Вашия лекар.

Не забравяйте, че не сте сами. С правилните знания и подкрепа можете да се справите с тази ситуация.

Болест на МакАрдъл, GSD5, болест на МакАрдъл, мускулна болка, упражнения, генетично заболяване, гликоген, миофосфорилаза, рабдомиолиза, непоносимост към упражнения