Какво е митохондриална болест? Нека поговорим за това накратко.

Чувствате ли понякога, че нямате енергия, че сте постоянно уморени и че постоянно се разболявате? Понякога тези на пръв поглед несвързани симптоми могат да бъдат причинени от проблем в една от най-малките части на тялото ни. Днес ще поговорим за едно състояние, което е малко сложно, но е много важно да се знае. Това са митохондриалните заболявания.

Първо, нека видим какво представляват митохондриите?

Казано по-просто, митохондриите са малки „електростанции“ във всяка клетка в тялото ни. Точно както имаме електроцентрала, която захранва домовете ни, нашите клетки използват тези митохондрии, за да генерират енергията, от която се нуждаят, за да функционират. Използвайки храната, която ядем, и кислорода, който дишаме, тези малки фабрики произвеждат около 90% от енергията, от която се нуждаят телата ни. Представете си какви проблеми биха могли да възникнат, ако тези електроцентрали не работят правилно.

Когато тези електроцентрали не работят правилно, клетките не получават необходимата им енергия. Тогава органите, които съдържат тези клетки, губят функция. Това може да засегне всяка част от тялото ни.

• Мозък
• Нервна система
• Мускули
• Бъбреци
• Сърце
• Черен дроб
• Очи
• Уши
• Панкреас

Това може да повлияе на всичко.

Кои са основните видове митохондриални заболявания?

Има много видове това заболяване, но някои от най-често срещаните са:

• MELAS синдром (митохондриална енцефалопатия, лактатна ацидоза и епизоди, подобни на инсулт)
• Наследствена оптична невропатия на Лебер (LHON)
• Синдром на Лий
• Синдром на Kearns-Sayre (KSS)
• Миоклонична епилепсия и болест на накъсаните червени влакна (MERRF)

Това може да звучи малко сложно, но не забравяйте, че това са състояния, които причиняват различни симптоми и са причинени от промени в митохондриалната функция.

Какви биха могли да бъдат симптомите на тези заболявания?

Това е най-сложната част от заболяването. Защото симптомите могат да варират значително от човек на човек, в зависимост от вида на засегнатите клетки и къде в тялото се намират. Някои хора може да имат много леки симптоми, докато други може да имат много тежки симптоми. Симптомите могат да варират дори в рамките на едно и също семейство.

Таблицата по-долу показва някои от често срещаните симптоми, наблюдавани при тези заболявания.

Тези симптоми могат да започнат при раждането или да се появят във всяка възраст. Лекарят обикновено подозира това, когато симптомите се появят едновременно в няколко несвързани органни системи.

Защо се появява този вид заболяване?

Основната причина за това са генетични дефекти .

Казано по-просто, митохондриите в нашите клетки получават инструкции да произвеждат енергия от нашата ДНК. Ако има промяна или мутация в тази ДНК, митохондриите не получават правилните инструкции. Тогава те не могат да произвеждат енергия правилно. Това може да увреди клетките или да доведе до преждевременната им смърт.

Как човек наследява това заболяване?

Това са генетични заболявания, което означава, че могат да се предават от родители на деца. Понякога, дори ако никой в ​​семейството няма заболяването, някой може да го развие поради случайна генетична мутация.

Могат ли други заболявания да нарушат митохондриалната функция?

Да. Това се нарича вторична митохондриална дисфункция. Това означава, че нямате генетично митохондриално заболяване, но друго медицинско състояние причинява неправилното функциониране на митохондриите ви. Например:

• Болест на Алцхаймер
• Мускулна дистрофия
• Диабет тип 1
• Множествена склероза (МС)
• Някои видове рак

Митохондриите могат да бъдат засегнати от заболявания като:

Как да се диагностицира това заболяване?

Диагностицирането на това заболяване може да бъде малко трудно, тъй като симптомите са толкова разнообразни. Не може да се диагностицира само с един тест. Вашият лекар може да ви назначи серия от тестове.

• Пълен преглед на вашата и тази на вашето семейство медицинска история .
• Извършване на пълен физически преглед .
• Тест, свързан с нервната система .
• Кръвни и уринни изследвания . Понякога може да се направи и спинална пункция.
• ДНК тестване .
• В зависимост от симптомите могат да се извършат тестове като ЯМР, ЕКГ или ехокардиограма на сърцето, очни прегледи, тестове на слуха и ЕЕГ тестове за наблюдение на мозъчната активност .
• Понякога може да се наложи да се вземе малко парче кожа или мускул (биопсия) и да се изследва под микроскоп.

Ето защо е много важно да се консултирате с лекар или болница, специализирана в тези видове заболявания, за поставяне на диагноза.

Какви са леченията?

За съжаление, все още няма лечение за митохондриално заболяване. Съществуват обаче различни лечения, които могат да помогнат за овладяване на симптомите и предотвратяване на животозастрашаващи усложнения .

• Лекарства, които намаляват симптомите:Например, антиепилептични лекарства.
• Витамини и добавки: Неща като рибофлавин, коензим Q10 и карнитин могат да бъдат полезни за някои хора.
• Промени в диетата и упражнения: Вашият лекар ще ги препоръча въз основа на вашето състояние.
• Физиотерапия, трудова терапия или логопедично лечение.
• Носене на помощни средства, като например слухови апарати .

Това, което работи за един човек, може да не работи за друг, така че е най-добре да се консултирате с Вашия лекар и да изготвите план за лечение, който е подходящ за Вас.

Може ли да се предотврати влошаването на заболяването?

Въпреки че няма начин да се предотврати развитието на това заболяване, можете да се въздържате от някои неща, които влошават симптомите.

• Избягвайте излагане на силен студ или екстремна топлина .
• Не пропускайте хранения.
• Наспивайте се добре.
• Стойте далеч от стреса, доколкото е възможно.

Вашият лекар може да ви посъветва да пестите енергия, вместо да изразходвате цялата енергия на тялото си наведнъж.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако имате симптоми на митохондриално заболяване и изпитвате затруднения при извършване на ежедневните си дейности, не забравяйте да посетите лекар.

Ако получите припадък или силно затруднено дишане, незабавно отидете в спешното отделение (ETU) на болницата.

Да научите, че вие ​​или ваш близък имате това състояние, може да бъде трудно. Но не забравяйте, че вашето семейство, приятели и медицински екип, включително лекарите, са там, за да ви помогнат да живеете успешно с тези симптоми.