Има ли нещо нередно с „електроцентралата“ на тялото ви? Нека научим за митохондриалните заболявания!

Понякога чудите ли се защо съм толкова уморен? Или някой от семейството ви има повече от един здравословен проблем и е трудно да се намери ясна причина за него? Понякога причината за това може да е промяна в едно от най-малките неща в телата ни. Днес ще поговорим за нещо малко по-сложно, но много важно за знанието. Това са митохондриалните заболявания.

Какво представляват тези митохондрии? „Електрически център“ на тялото?

Казано по-просто, митохондриите са малките електроцентрали във всяка клетка в тялото ни. Те са като електроцентрала, която генерира електричество , за да захранва домовете ни. Използвайки храната, която ядем, и кислорода, който дишаме, тези митохондрии произвеждат 90% от енергията, от която телата ни се нуждаят, за да функционират. Само си помислете, мозъкът ни се нуждае от енергия, за да работи, сърцето ни се нуждае от енергия, за да бие, мускулите ни се нуждаят от енергия, за да функционират. Митохондриите са основният източник на тази енергия. Ето защо те се наричат ​​„електроцентралата на клетката“.

И така, какво представляват митохондриалните заболявания?

Сега разбирате колко важни са митохондриите. Така че, ако тези електроцентрали, наречени митохондрии, не работят правилно или ако не могат да произвеждат енергия, когато е необходимо, възникващите заболявания се наричат ​​митохондриални заболявания. Точно както ако електроцентралата се повреди и цялата ни работа спре без осветление, ако митохондриите не произвеждат енергия правилно, органите на нашето тяло не могат да си вършат работата.

Тези заболявания могат да засегнат всяка част на тялото. Например:

• В мозъка
• Нервна система
• Мускули
• Бъбреци
• Сърце
• Черен дроб
• Очи
• Уши
• Панкреас

Клетките могат да бъдат засегнати навсякъде по този начин.

Има ли видове митохондриални заболявания?

Да, митохондриалните заболявания не са едно заболяване, има много видове. Те са малко сложни и лекарите са тези, които ги диагностицират точно. Но за да знаете като цяло, ето някои от най-често срещаните видове:

• Митохондриална енцефалопатия, лактатна ацидоза и симптоми, подобни на инсулт (MELAS синдром)
• Наследствена оптична невропатия на Лебер (LHON)
• Синдром на Лий
• Синдром на Kearns-Sayre (KSS)
• Миоклонична епилепсия и болест на накъсаните червени влакна (MERRF)

Тези имена може да звучат малко странно, но това са имената, с които тези заболявания са известни в медицинската наука.

Колко често срещани са тези заболявания?

Смята се, че около един на всеки 5000 души може да има генетично митохондриално заболяване.Но това е малко сложно. Тъй като симптомите на тези заболявания са толкова разнообразни и засягат различни органи и системи в тялото, понякога заболяването може да бъде диагностицирано късно или може да бъде сбъркано с друго заболяване. Следователно, действителният брой на хората с това заболяване може да е много по-висок.

Какви са симптомите на митохондриалните заболявания?

Това е много важно. Симптомите на митохондриалните заболявания могат да варират значително от човек на човек. Също така, симптомите варират в зависимост от вида и местоположението на клетките, засегнати от заболяването. При някои хора симптомите могат да бъдат много фини, докато при други могат да бъдат много тежки.

Някои от често срещаните симптоми, които могат да се наблюдават, са:

• Забавяне на растежа (особено при малки деца)
• Мускулна слабост, мускулна болка или намален мускулен тонус
• Зрителни и/или слухови нарушения
• Забавяне в развитието или проблеми с интелектуалното развитие (напр. обучителни затруднения)
• Проблеми със стомаха като диария или запек
• Повръщане без причина
• Киселинен рефлукс и/или затруднено преглъщане
• Получаване на припадъци (гърчове)
• Мигрена
• Затруднено дишане
• Припадък

Тези симптоми могат да започнат още при раждането или да се появят във всяка възраст. Лекарят обикновено подозира този вид заболяване, когато симптомите се появят едновременно в повече от една органна система. Изненадващо е, че дори хора в едно и също семейство с един и същ вид митохондриално заболяване могат да имат различни симптоми.

Защо се появяват тези митохондриални заболявания?

Казано по-просто, основната причина за митохондриалните заболявания е неспособността на митохондриите в нашите клетки да произвеждат достатъчно енергия. За да могат митохондриите да произвеждат енергия, те трябва да получават правилните инструкции от нашата „ДНК“ (гени). Ако има промяна в тази „ДНК“ (лекарите наричат ​​това „мутация“), митохондриите не получават тези инструкции правилно. Тогава производството на енергия е нарушено. Това може да увреди клетките или те могат да умрат бързо. Това е, което влияе върху функционирането на нашите органи и причинява симптоми.

Как човек развива митохондриално заболяване?

Митохондриалните заболявания са група генетични заболявания. Това означава, че можем да ги наследим от родителите си. Това наследяване може да се осъществи по два основни начина:

1. Автозомно доминантно: Това означава, че заболяването може да се появи, дори ако промененият ген, който го причинява, е наследен само от единия родител.

2. Автозомно-рецесивен: В този случай засегнатият ген трябва да бъде наследен и от двамата родители, за да се появи заболяването.

Понякога, дори ако никой в ​​семейството не е имал заболяването преди, някой може да го развие случайно поради нова генетична промяна (това се нарича „de novo мутация“).

Друго особено нещо е,Някои митохондриални заболявания се наследяват чрез „ДНК“, специфична за митохондриите. Да, чухте правилно. В допълнение към „ДНК“ в ядрото на нашите клетки, митохондриите също имат своя собствена „ДНК“. Митохондриалните заболявания, причинени от промени в тази „митохондриална ДНК“ , се наследяват само от майката на нейните деца.

Могат ли други медицински състояния да причинят митохондриални проблеми?

Да, това се нарича вторична митохондриална дисфункция . Това е, когато митохондриите не функционират правилно поради друго заболяване или състояние. Някои от заболяванията, които могат да причинят това, са:

• Болест на Алцхаймер
• Мускулна дистрофия
• Диабет тип 1
• Множествена склероза (МС)
• Рак

Ако имате вторична митохондриална дисфункция, това не е генетично митохондриално заболяване.

Какви са рисковите фактори за развитие на митохондриални заболявания?

Ако някой във вашето семейство има това заболяване или ако имате друго състояние, което причинява вторична митохондриална дисфункция, вие сте изложени на повишен риск от развитие на митохондриално заболяване. Тези заболявания могат да засегнат както възрастни, така и малки деца.

Какви са възможните усложнения от тези заболявания?

Митохондриалните заболявания могат да повлияят на функцията на нашите органи, което води до различни усложнения. Например:

• По-висок риск от инфекция
• Удари
• Панкреатична недостатъчност
• Паращитовидна недостатъчност
• Диабет
• Чернодробна недостатъчност
• Кардиомиопатия
• Бъбречно заболяване
• Деменция (нарушение на паметта и интелигентността)
• Стомашно-чревни състояния
• Увиснал клепач (птоза)

Някои от тези усложнения могат дори да бъдат животозастрашаващи, така че е много важно да сте наясно с това.

Как се диагностицира митохондриалното заболяване?

Това е донякъде сложен процес. Лекарят диагностицира митохондриално заболяване след серия от изследвания. Те могат да включват:

• Пълен преглед на вашата медицинска история и семейна медицинска история.
• Пълен физически преглед.
• Неврологичен преглед.
• Метаболитно изследване, което включва изследвания на кръв и урина. Ако е необходимо, може да се извърши и изследване на цереброспиналната течност (известно още като пункция на гръбначномозъчната течност).
• ДНК тестване.

В зависимост от вашите симптоми и засегнатите части на тялото ви, могат да се направят по-специфични тестове. Например:

• Ако има симптоми на проблеми с нервната система, могат да се извършат ЯМР (магнитно-резонансна томография) или ЯМР (спектроскопия) тестове.
• Извършва се преглед на ретината или ERG (електроретинограма) тест, за да се проверят проблеми със зрението.
• ЕКГ (електрокардиограма) или ехокардиограма за сърдечни симптоми.
• Аудиограма за изследване на проблеми със слуха.
• С наближаването на пристъпа се прави ЕЕГ (електроенцефалограма), за да се търсят проблеми, свързани с мозъка.

По-напредналите тестове могат да включват биохимични изследвания, които търсят промени в химикалите в организма, участващи в производството на енергия. Понякога лекарят може да вземе малка проба от кожата или мускулната ви тъкан (биопсия) и да я изследва под микроскоп.

Трудно ли е да се диагностицират митохондриални заболявания?

Да, диагностицирането на митохондриални заболявания понякога може да бъде трудно. Това е така, защото тези заболявания засягат много различни органи и тъкани в тялото, а симптомите са толкова разнообразни. Няма един-единствен лабораторен тест, който може да ви каже със сигурност дали имате това заболяване. Ето защо е толкова важно да потърсите диагноза от лекар, специализиран в тези заболявания.

Как се лекуват митохондриалните заболявания?

Лечението на митохондриално заболяване варира в зависимост от вида на заболяването и вашите симптоми. Лечението може да включва:

• Употреба на лекарства за намаляване на симптомите. Например, лекарства за предотвратяване на пристъпа.
• Прием на витамини или хранителни добавки. Например: рибофлавин, коензим Q10, карнитин.
• Промени в диетата (храненето) и упражненията.
• Физиотерапия, трудова терапия или логопедия.
• Носене на помощни средства, като например слухови апарати.

За съжаление, понастоящем няма лечение за митохондриални заболявания. Лечението е насочено предимно към предотвратяване на животозастрашаващи усложнения и подобряване на качеството на живот чрез контролиране на симптомите. Това, което работи за един човек, може да не работи за друг, дори при едно и също заболяване.

Има ли някакви странични ефекти от лечението?

Да, както при всяко лечение, има потенциални странични ефекти. Важно е да ги обсъдите с Вашия лекар, преди да започнете лечението. Това ще Ви помогне да разберете специфичните странични ефекти от лечението, което получавате, и какво да очаквате.

Могат ли митохондриалните заболявания да бъдат предотвратени?

Понастоящем няма известен начин за предотвратяване на генетично митохондриално заболяване. Ако обаче имате заболяването, можете да избегнете някои от нещата, които могат да влошат симптомите ви. Например:

• Излагане на екстремни температури (студ и/или топлина).
• Пропускане на хранения.
• Недостатъчен сън.
• Стрес.

Понякога лекарят може да ви посъветва да пестите енергията си. Това означава да не изразходвате цялата си енергия за кратък период от време.

Колко дълго може да се живее с митохондриално заболяване?

Вашият лекар може най-добре да отговори на този въпрос. Това зависи от вашите симптоми, засегнатите органи и общото ви здравословно състояние. Някои деца и възрастни живеят нормален живот, точно както някой без заболяването. При други здравето им може да се промени драстично за кратък период от време. При някои симптомите могат да се появяват периодично през целия им живот. Въпреки че няма лечение за митохондриални заболявания, изследванията продължават, за да се разбере повече.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако симптомите на митохондриално заболяване засягат ежедневните ви дейности до степен, в която не можете да функционирате нормално, не забравяйте да посетите лекар. Ако получите тежки симптоми, като например припадък или затруднено дишане, незабавно се обадете на 911 или на местния номер за спешни случаи.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Можете да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Какъв вид митохондриално заболяване е причинило симптомите ми?
• Какъв вид лечение препоръчвате?
• Има ли някакви странични ефекти от лечението?
• Колко често трябва да приемам витамини или хранителни добавки?
• Какъв вид диета препоръчвате?
• Как мога да спестя енергията си?
• Има ли групи за подкрепа за хора с митохондриални заболявания?

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Да разберете, че вие ​​или ваш близък имате митохондриално заболяване, може да бъде трудно решение. Тъй като заболяването може да засегне много системи в тялото, може да се наложи да направите промени в начина си на живот. Но не забравяйте, че не сте сами. В допълнение към подкрепата на вашето семейство и приятели, вашият медицински екип също може да ви помогне да се ориентирате в тази диагноза и възможностите за лечение.

Въпреки че няма лечение за митохондриално заболяване, лечението може да помогне за намаляване на симптомите и забавяне на прогресията на заболяването. Най-важното е да останете позитивни, да следвате съветите на лекаря си и да живеете живота си пълноценно.

Надяваме се, че тази информация ви е била полезна. Ще се видим отново с още по-важна здравна информация като тази!

Митохондрии , митохондриални заболявания, генетични заболявания, клетъчна енергия, производство на енергия, симптоми, лечение