Костният ви мозък произвежда ли и фиброзна тъкан? Нека научим за миелофиброзата!

Чували ли сте някога за заболяване, наречено миелофиброза? Всъщност това е много рядък вид рак на кръвта. Казано по-просто, това е състояние, при което костният мозък , който е меката, гъбеста част на костите ви, се замества от фиброзна белегова тъкан . Това е и вид дългосрочна левкемия и принадлежи към група, наречена миелопролиферативни заболявания. Миелопролиферативните заболявания са състояние, при което в костния мозък, където се образуват кръвните клетки, се произвеждат твърде много кръвни клетки.

Какво точно е миелофиброза?

Нека разгледаме това по-подробно. Вашият костен мозък съдържа кръвотворни стволови клетки . Тези стволови клетки по-късно се развиват в червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити. Но при човек с миелофиброза, в генетичния материал, или ДНК, в една от тези стволови клетки, възниква мутация . Това кара клетката да се превърне в дефектна ракова клетка. Тази дефектна клетка след това се дели и предава мутацията на всички нови клетки, които създава.

С течение на времето тези анормални ракови клетки се натрупват в голям брой. Някои от тези клетки причиняват възпаление в костния мозък. Това възпаление е причината за образуването на белези, които споменах по-рано. Така че, поради тази белези и излишните ракови клетки, костният мозък губи способността си да произвежда здрави кръвни клетки.

Кои са основните видове миелофиброза?

Има два основни вида миелофиброза.

• Първична миелофиброза: Това е видът, който се появява спонтанно, без никаква връзка с друго заболяване.
• Вторична миелофиброза: Това се причинява от друго кръвно заболяване. Например, може да бъде причинено от заболявания като първична тромбоцитоза или полицитемия вера. Този вторичен тип представлява между 10% и 20% от диагностицираните пациенти.

Колко често се среща това заболяване, наречено миелофиброза?

Миелофиброзата всъщност е много рядко състояние. Например, в Съединените щати се съобщава, че това заболяване се среща при около 1,5 на 100 000 души годишно. Може да засегне всеки, независимо от възрастта. Няма възрастова разлика, но е по-вероятно да бъде диагностицирано при хора над 50-годишна възраст. Ако миелофиброзата се развие при малки деца, тя обикновено се диагностицира преди 3-годишна възраст.

Какви ефекти може да има миелофиброзата върху тялото ви?

Когато кръвните клетки се произвеждат необичайно по този начин, могат да възникнат различни усложнения. Нека да разгледаме какви са те:

• Анемия: Това е състояние, при което няма достатъчно червени кръвни клетки. Както знаете, червените кръвни клетки са тези, които пренасят кислород в тялото. Така че, когато няма достатъчно червени клетки, тъканите на тялото не получават достатъчно кислород. Това може да причини симптоми като умора, слабост и задух .

• Тромбоцитопения: Това е състояние, при което има твърде малко тромбоцити. Тромбоцитите са това, което помага за съсирването на кръвта при нараняване. Така че, когато броят на тромбоцитите е нисък, тялото ви може да е по-склонно към кървене и образуване на синини .

• Спленомегалия: Слезката контролира броя на кръвните клетки и премахва увредените червени кръвни клетки от тялото ви. Така че, когато произвеждате твърде много анормални кръвни клетки, слезката ви трябва да работи по-усилено. Тя може да се увеличи. Когато слезката ви се увеличи, може да почувствате пълнота или дискомфорт в горната лява част на корема .

• Екстрамедуларна хематопоеза: Това е развитието на кръвотворни клетки извън костния мозък , в други части на тялото. Тези клетки могат да се образуват на места като белите дробове, стомашно-чревния тракт, гръбначния мозък, мозъка или лимфните възли. Тези клетки могат да се струпват, за да образуват тумори , които могат да нахлуят в други органи или да попречат на тяхната функция.

• Портална хипертония: Това е повишаване на кръвното налягане във вената, която пренася кръв от далака към черния дроб. Най-вероятно това се дължи на увреждане на вените поради споменатата по-рано екстрамедуларна хематопоеза.

Друго нещо е, че при около 12% от хората с първична миелофиброза, състоянието може да се развие в много сериозен вид рак на кръвта, наречен остра миелоидна левкемия .

Какво причинява миелофиброза?

Учените все още не знаят точно какво причинява миелофиброзата. Но са открили, че тя е свързана с промени в ДНК-то на определени гени . В процеса участва вид протеин, наречен Янус-асоциирани кинази (JAK) . Тези JAK протеини контролират производството на кръвни клетки в костния мозък, като изпращат сигнали до клетките да се делят и растат. Ако тези JAK протеини станат свръхактивни, могат да се произведат твърде много или твърде малко кръвни клетки.

Между 60% и 65% от хората с миелофиброза имат мутация в гена JAK2 . Други 5% до 10%Съществува мутация в гена за миелопролиферативна левкемия (MPL). Също така, мутация, наречена калретикулин (CALR), се наблюдава при между 20% и 25% от пациентите с миелофиброза.

Кой е най-застрашен от това?

Може да сте изложени на повишен риск от развитие на миелофиброза поради следните причини:

• Ако сте над 50 години .
• Ако имате кръвно заболяване, наречено първична тромбоцитоза или полицитемия вера.
• Ако сте били изложени на йонизиращо лъчение или нефтохимикали като бензен и толуен.

Какви са симптомите на миелофиброза?

Миелофиброзата е бавно прогресиращо заболяване, така че може да нямате никакви симптоми в продължение на години. Около една трета от пациентите нямат никакви симптоми в ранните етапи.

Ако се появят симптоми, най-честите са силна умора (поради анемия) и уголемен далак . Симптомите могат да включват също:

• Упорита работа
• Треска
• Сърбеж
• Бледа кожа
• Загуба на тегло
• Нощно изпотяване
• Болка в костите или ставите
• Чести инфекции
• Уголемен далак или черен дроб
• Необясними кръвни съсиреци
• Необичайно кървене или синини
• Разширяване на вените в стомаха и хранопровода (тези вени могат да се спукат и да кървят).

Как да се диагностицира това заболяване?

Лекар, особено онколог, ще ви прегледа физически, ще ви попита за вашата медицинска история и за настоящите ви симптоми. Той ще провери и за уголемен далак и признаци на анемия.

След това се извършват различни тестове, за да се изключат други състояния и да се потвърди дали имате миелофиброза.

Кръвни изследвания

• Пълна кръвна картина (ПКК): Тя измерва броя на различните видове клетки в кръвта ви. Ако червените ви кръвни клетки са по-ниски от нормалните или белите ви кръвни клетки и тромбоцитите са анормални, това може да е признак на миелофиброза.
• Периферна кръвна натривка (PBS): Това изследване проверява размера, формата и други характеристики на кръвните ви клетки за аномалии. Ако има анормално изглеждащи клетки и голям брой незрели кръвни клетки, това може да е признак на миелофиброза.
• Кръвно-бихимични изследвания:Тези тестове измерват нивата на различни вещества, отделяни в кръвта от вашите органи. Това може да ви покаже колко добре функционира даден орган. Високите нива на вещества като пикочна киселина, билирубин и лактатна дехидрогеназа в кръвта също могат да бъдат признак на миелофиброза.

Тестове за костен мозък

• Биопсия на костен мозък: Това включва вземане на малка проба от костния мозък и изследването ѝ под микроскоп. Клетките се анализират, за да се определи дали имате миелофиброза.
• Аспирация на костен мозък: Това включва отстраняване на течността от костния мозък и тестването ѝ за признаци на миелофиброза.

Може да са необходими допълнителни тестове

Може да са необходими допълнителни изследвания, за да се потвърди диагнозата:

• Анализ на генни мутации: Вашият лекар ще изследва кръвта и клетките на костния мозък за генни мутации, свързани с миелофиброза, като JAK2, CALR и MPL. Някои лечения са насочени към ракови клетки, които имат JAK2 мутацията.
• Образни изследвания: Вашият лекар може да направи ултразвук, за да провери за уголемен далак. Може също да направи ЯМР, за да провери за белези в костния мозък. Тази белези могат да бъдат признак на миелофиброза.

Как се лекува миелофиброзата?

Ако не проявявате симптоми, може да не се нуждаете от лечение. Въпреки това, дори и да не се нуждаете от незабавно лечение, Вашият лекар ще продължи да следи състоянието Ви.

Jakafi® (руксолитиниб), Inrebic® (федратиниб) и Vonjo® (пакритиниб) са лекарства, одобрени от Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) . Те се използват за лечение на миелофиброза с умерен до висок риск. И трите лекарства действат като JAK инхибитори . Тоест, те намаляват свръхактивната сигнализация на Janus-associated kinase (JAK). В резултат на това тези лекарства помагат за облекчаване на симптомите, свързани с миелофиброза, като уголемен далак, нощно изпотяване, сърбеж, загуба на тегло и треска.

За много хора основната цел на лечението е да се справят със състояния, свързани с миелофиброза, като анемия и уголемен далак.

Лечение на анемия

Има лечения за анемия, като например:

• Андрогени: Приемът на андрогени като даназол може да увеличи производството на червени кръвни клетки.
• Имуномодулатори: Тези лекарства повишават способността на имунната система да се бори с раковите клетки, като по този начин намаляват симптомите. Лекарства като интерферон, талидомид (Thalomid®) и леналидомид (Revlimid®) принадлежат към този клас. Те могат да се прилагат и в комбинация с глюкокортикоиди като преднизон.
• Химиотерапевтични лекарства: Някои химиотерапевтични лекарства могат да намалят симптомите, причинени от повишен брой кръвни клетки и уголемен слез. Хидроксиурея и кладрибин са такива лекарства.
• Кръвопреливания: Ако имате тежка анемия, редовните кръвопреливания могат да увеличат броя на червените кръвни клетки.

Лечение на спленомегалия

JAK инхибитори, имуномодулатори и химиотерапевтични лекарства се използват за лечение на уголемен слезак. В тежки случаи може да се наложи хирургично отстраняване на слезката (спленектомия) или лъчетерапия на слезката.

Лъчетерапията може да е необходима и за лечение на състояние, наречено екстрамедуларна хематопоеза, при което кръвните клетки се развиват извън костния мозък.

Може ли миелофиброзата да бъде напълно излекувана?

Алогенната трансплантация на хемопоетични клетки (ТХК) може да е единствената възможност за лечение на това заболяване. Това обаче е рискована процедура и не е подходяща за всеки.

При тази процедура, анормалните ви кръвни клетки се заменят с клетки от здрав донор. Преди трансплантацията ще ви бъде приложена химиотерапия или лъчетерапия, за да се убият болните ви клетки. След това новите клетки от донора могат да поемат функциите на тялото ви.

Лечението с хемотрансфераза (ХКТ) носи висок риск от усложнения . Следователно, то е подходящо само за определена група хора. Рискът от усложнения е още по-висок за хора с други медицински състояния. Дали сте подходящи за това зависи от много фактори, като например възрастта ви, тежестта на симптомите ви и вероятността за успех на лечението.

Каква е продължителността на живота при хора с това заболяване?

Миелофиброзата е много сериозен рак . Средната преживяемост при тези пациенти обикновено е около шест години. Средната преживяемост означава, че някои хора живеят по-малко от шест години, докато подобен брой живеят повече от шест години. Това не е еднакво за всички, варира от човек на човек.

Има няколко фактора, които определят прогнозата на вашето заболяване:

• твоята възраст.
• Вашите симптоми.
• Броят на кръвните ви клетки.
• Тежестта на белезите в костния мозък.
• Дали има генетични мутации (JAK2, CALR, MPL).

Най-важното е да говорите открито с Вашия лекар за това как диагнозата Ви ще повлияе на живота Ви.

Как да се грижа за себе си? (Грижа за себе си)

Попитайте Вашия лекар дали бихте могли да се възползвате от палиативни грижи . Екипите за палиативни грижи могат да включват лекари, медицински сестри, социални работници и други специалисти. Те могат да Ви осигурят ресурсите и подкрепата, от които се нуждаете, за да живеете с това заболяване. В допълнение към лечението, което получавате от Вашия онколог, тези хора могат да бъдат чудесен източник на подкрепа. Специалистите по палиативни грижи могат да Ви помогнат да подобрите качеството си на живот като човек, живеещ с рак.

И накрая, най-важните неща, които трябва да запомните

Миелофиброзата е рядък вид рак на кръвта, при който костният мозък се замества от фиброзна тъкан. Това е сериозно състояние , което изисква постоянно медицинско наблюдение и/или лечение. В зависимост от състоянието ви, може да нямате никакви симптоми в продължение на години. В други случаи симптомите могат да прогресират бързо и да затруднят извършването на ежедневните дейности. Съществуват обаче лечения, които помагат за контролиране на симптомите, които пречат на ежедневието ви.

Междувременно, попитайте Вашия лекар за ресурси, които могат да Ви помогнат да се справите с тези промени. Палиативните грижи и групите за подкрепа са много полезни варианти, докато се адаптирате към живота с рака.

Не забравяйте, че не сте сами. Лекари, семейство и приятели са насреща, за да ви помогнат. Не се страхувайте да говорите с Вашия лекар за всички въпроси, които може да имате.

Миелофиброза , рак на кръвта, костен мозък, анемия, уголемяване на слезката, JAK инхибитори, левкемия