Вроден проблем ли е гръбначният мозък на бебето? Нека поговорим за миеломенингоцеле!

О, колко е прекрасно да си помислиш за мъничето си в коремчето си! Но понякога децата ни се появяват на този свят с неочаквани здравословни проблеми. Днес ще говорим за сложен вроден дефект, който възниква по време на развитието на гръбначния мозък, докато бебето е все още в утробата. Това се нарича миеломенингоцеле. Може би сте чували за него също като „Отворена спина бифида“. Това всъщност е състояние, при което гръбначният мозък на бебето, или гръбначният канал, не се затваря правилно.

Какво точно е миеломенингоцеле?

Казано по-просто, миеломенингоцеле е вроден дефект , при който гръбначният стълб и гръбначният канал на бебето не се затварят напълно преди раждането, в утробата. Това е вид дефект на невралната тръба (ДНТ). Може да ви е трудно да произнесете това име, нали? Произнася се като „май-е-ло-мен-ин-го-цейл“.

Миеломенингоцеле се появява през първите четири седмици след зачеването. Това е, когато невралната тръба на бебето не се затвори правилно, което води до изпъкване на торбичка, пълна с течност, от задната част на гръбначния стълб на бебето. По-конкретно, торбичката може да съдържа:

• Част от гръбначния им мозък
• Менинги - тъкани, покриващи гръбначния им мозък
• Нерви
• Цереброспиналната течност (ликвор) е важна течност, която се намира в мозъка и гръбначния мозък.

Миеломенингоцеле може да се появи навсякъде по гръбначния стълб на бебето, но най-често се наблюдава в долната част на гърба (лумбална и сакрална област) , т.е. в областта на талията.

Тъжното е, че гръбначният мозък и нервите вътре в торбичката са увредени. Това обикновено води до слабост или загуба на чувствителност в частите на тялото под торбичката . В някои случаи торбичката може да се спука. Това може да се случи поради нормални движения на бебето, докато е в утробата, или може да се случи при раждането.

Миеломенингоцеле е най-тежката форма на спина бифида и може да причини умерени до тежки увреждания. Например, мускулна слабост, загуба на контрол върху пикочния мехур или червата и/или парализа . Въпреки това, бебетата с това състояние по-ниско в гръбначния стълб обикновено имат по-малко симптоми от бебетата с това състояние по-високо в гръбначния стълб.

Какво е дефект на невралната тръба?

Дефектите на невралната тръба (ДНТ) са вродени дефекти (вродени състояния) на мозъка, гръбначния стълб или гръбначния мозък. Те често се появяват през първия месец от бременността – понякога дори преди да разберете, че сте бременна. Двата основни вида дефекти на невралната тръба са спина бифида и аненцефалия.

Ето какво обикновено се случва: През първия месец от бременността двете страни на гръбначния мозък на плода се сливат, за да образуват защитна обвивка за гръбначния мозък, гръбначномозъчните нерви и менингите (тъкантта, която покрива гръбначния мозък). В този момент развиващият се мозък и гръбначен мозък на плода се наричат ​​неврална тръба.

Така че, ако има някаква грешка или проблем във формирането на тази неврална тръба, това се нарича дефект на невралната тръба.

Каква е разликата между спина бифида и миеломенингоцеле?

„Спина бифида“ се отнася до всеки вроден дефект, при който невралната тръба, обграждаща гръбначния стълб, не се затваря напълно.

Спина бифида може да се появи навсякъде по гръбначния стълб на бебето, както бе споменато по-рано, ако невралната тръба не се затвори напълно в утробата. Когато това се случи, гръбначният мозък, който го защитава, не се затваря правилно. Това може да причини увреждане на гръбначния мозък и нервите на бебето.

Миеломенингоцеле е вид спина бифида – и най-тежкият. Това е торбичка, пълна с течност, която се издава от гърба на бебето и съдържа част от гръбначния мозък и нервите. Другите видове спина бифида са менингоцеле и спина бифида окулта.

Каква е разликата между менингоцеле и миеломенингоцеле?

Миеломенингоцеле и менингоцеле са двата вида спина бифида, но има малка разлика.

Менингоцеле е състояние, при което торбичка, пълна с течност, стърчи от отвор в гърба на бебето, но торбичката не съдържа гръбначния мозък на бебето . Това обикновено причинява малко или никакво увреждане на нервите.

Но при миеломенингоцеле , вътре в тази торбичка има както част от гръбначния мозък, така и нерви, и те са увредени . Това влошава състоянието.

Кой е засегнат от миеломенингоцеле?

Миеломенингоцеле може да засегне всеки плод. Въпреки че учените не са сигурни какво го причинява, те са идентифицирали определени генетични, екологични и хранителни фактори , които увеличават риска от развитие на състоянието при бебето.

Колко често е това състояние?

Миеломенингоцеле е състояние, което се среща в централната нервна система.Най-често срещаното вродено заболяване (вроден дефект). Например, това състояние засяга приблизително 1645 бебета, родени всяка година в Съединените щати. Деца с това заболяване се раждат и в Шри Ланка.

Какви са симптомите на миеломенингоцеле?

Бебе с миеломенингоцеле има торбичка, пълна с течност, която се простира надолу по гръбначния стълб от средата на гърба . Лекарите често могат да открият състоянието по време на бременност с ултразвуково сканиране.

Бебе с миеломенингоцеле може да има и други вродени дефекти . Около 8 от 10 бебета с това състояние имат и състояние, наречено хидроцефалия, което представлява натрупване на течност в мозъка .

Други проблеми на гръбначния мозък или опорно-двигателния апарат, които могат да бъдат свързани с миеломенингоцеле, включват:

• Сирингомиелия (киста, пълна с течност, в гръбначния мозък)
• Луксация на тазобедрената става

Какви са причините за миеломенингоцеле?

Лекарите и учените все още не знаят точната причина за миеломенингоцеле, но смятат, че това е сложно състояние, причинено от комбинация от генетични, хранителни и екологични фактори .

По-специално, ниските нива на фолиева киселина в тялото на майката преди и по време на бременността допринасят за появата на този вид вродени дефекти. Фолиевата киселина (известна още като фолат) е от съществено значение за развитието на мозъка и гръбначния мозък на плода.

Как се диагностицира миеломенингоцеле преди раждането на бебето?

Често (но не винаги) лекарите могат да диагностицират миеломенингоцеле при плода по време на бременност. Те използват следните тестове:

• Кръвен тест: Вашият лекар ще назначи кръвен тест между 16 и 18 седмица от бременността, който измерва вещество, наречено алфа-фетопротеин (AFP). Около 75% до 80% от бременните жени, носещи бебе със спина бифида, имат по-високи от нормалните нива на този AFP. Ако и вашето ниво е високо, Вашият лекар ще назначи други тестове, като например ултразвуково изследване, за да изследва допълнително бебето.
• Пренатална ултразвукова диагностика на плода: Ултразвуковото изследване по време на бременност е най-точният начин за диагностициране на миеломенингоцеле. Лекарите обикновено препоръчват ултразвукови изследвания през първия триместър (11-14 седмица) и втория триместър (18-22 седмица). Сканирането през втория триместър може най-точно да диагностицира състоянието.
• Амниоцентезен тест:Ако ултразвуково изследване на плода потвърди миеломенингоцеле, Вашият лекар може да препоръча амниоцентеза. Това се прави, за да се проверят редки генетични заболявания, свързани с миеломенингоцеле. При това лекарят използва игла, за да вземе проба от течност от околоплодния сак, обграждащ плода. Има някои рискове при това изследване, така че е важно да обсъдите това с Вашия лекар.

Ако не се открие по време на бременност, миеломенингоцеле се диагностицира след раждането на бебето с помощта на образни изследвания, като например ЯМР (магнитно-резонансна томография) или КТ (компютърна томография).

Какви са леченията за миеломенингоцеле?

Обичайното лечение за миеломенингоцеле е операция за затваряне на отвора в гръбначния мозък на бебето .

Лекарите могат да извършат тази операция или преди раждането на бебето (фетална хирургия) , или скоро след раждането (следродилна хирургия) .

Тъй като бебетата с миеломенингоцеле често имат хидроцефалия (натрупване на течност в мозъка), може да е необходим и вентрикулоперитонеален (VP) шънт, за да се отстрани излишната течност от мозъка на бебето.

Много деца ще се нуждаят от лечение през целия живот , за да се справят с проблемите, причинени от увреждане на гръбначния мозък и нервите. Обичайните лечения включват антибиотици за предотвратяване на инфекции като менингит (мозъчни инфекции) или инфекции на пикочните пътища (ИПП) и физиотерапия.

Фетална хирургия за миеломенингоцеле

Феталната хирургия е опция, която може да бъде избрана в зависимост от тежестта на миеломенингоцеле и здравословното състояние на бременната майка. Този вид операция става все по-често срещан.

Въпреки че тази операция може да предотврати влошаването на симптомите, тя не може да коригира вече нанесени щети на гръбначния мозък или нервите .

Важно: Има усложнения, свързани с тези фетални операции, като например повишен риск от преждевременно раждане и дехисценция на матката.

Следродилна хирургия за миеломенингоцеле

Ако бебето ви не е претърпяло фетална операция за възстановяване на спина бифида, операцията трябва да се извърши възможно най-скоро след раждането – в идеалния случай в рамките на първите 48 часа след раждането – за да се намали рискът от инфекция.

Кои лекари трябва да посети детето ми с миеломенингоцеле?

Много деца с миеломенингоцеле се възползват от подкрепата на мултидисциплинарен екип , който да координира грижите и лечението им. Специалистите, които могат да участват в грижите за вашето дете, включват:

• Невролог
• Неврохирург
• Фетален хирург
• Уролог
• Ортопед
• Дерматолог
• Физиотерапевт

Какви са рисковите фактори за миеломенингоцеле?

За съжаление, вродени дефекти като миеломенингоцеле не могат да бъдат напълно предотвратени – рискът може само да бъде намален . В повечето случаи състоянието се проявява спорадично. Но учените са идентифицирали няколко рискови фактора, свързани с него. Те са:

• Дефицит на фолат (фолиева киселина): Фолатът, естествената форма на витамин B9, е от съществено значение за здравословното развитие на плода. Дефицитът на фолат увеличава риска от спина бифида и други дефекти на невралната тръба (ДНТ). Ако сте бременна или планирате бременност, е важно да приемате пренатални витамини, за да сте сигурни, че получавате фолат (фолиева киселина) и други хранителни вещества, от които се нуждаете за здравословна бременност.
• Фамилна анамнеза за дефекти на невралната тръба: Хората, които са имали едно дете с дефект на невралната тръба, имат около 3% повишен риск от раждане на второ дете с дефекта. Също така, жените, които са имали дефект на невралната тръба (НТТ), са по-склонни да имат дете с миеломенингоцеле, отколкото тези, които нямат това състояние. Повечето бебета с миеломенингоцеле обаче се раждат от родители, които нямат фамилна анамнеза за това състояние.
• Лекарства против гърчове: Установено е, че някои лекарства против гърчове са свързани с повишен риск от дефекти на невралната тръба, когато се приемат по време на бременност.
• Диабет: Бременните жени с лошо контролиран диабет имат повишен риск от раждане на бебе с миеломенингоцеле.
• Затлъстяване: Жените, които са със затлъстяване преди бременност, имат повишен риск от раждане на бебе с дефект на невралната тръба, включително миеломенингоцеле.
• Повишена телесна температура:Установено е, че повишаването на телесната температура (хипертермия) през ранните седмици от бременността, независимо дали се дължи на персистираща треска или на използването на сауна или гореща вана, леко увеличава риска от миеломенингоцеле.

Не забравяйте, че раждането на бебе с миеломенингоцеле не е ваша вина. Всеки човек в детеродна възраст е изложен на риск от бременност, засегната от вроден дефект.

Каква е прогнозата за миеломенингоцеле?

Няма двама души с миеломенингоцеле, които да са засегнати по един и същи начин. Прогнозата за това състояние зависи от няколко фактора. Те включват:

• Първоначалното състояние на гръбначния им мозък и нервите.
• Колко високо или ниско е разположен отворът в гръбначния стълб.
• Тази чанта отворена ли е или затворена?
• Независимо дали са претърпели операцията преди или след раждането.

Смъртността при хора със спина бифида е около 1% годишно между 5 и 30-годишна възраст. Колкото по-високо в гръбначния мозък е разположена лезията, толкова по-голям е рискът от усложнения и смърт.

Страничните ефекти и усложненията на миеломенингоцеле могат значително да повлияят на качеството на живот. Хората с това състояние са по-склонни да изпитват депресия, тревожност и рисково поведение .

Какви са усложненията на миеломенингоцеле?

Усложнения, свързани с миеломенингоцеле, са:

• Парализа и/или загуба на чувствителност в частите на тялото под областта на торбичката, пълна с течност (лезия).
• Намалена мобилност поради мускулна слабост.
• Костни проблеми, свързани с парализа , например сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), контрактури и луксация на тазобедрената става.
• Загуба на контрол върху пикочния мехур и/или червата.
• Честа поява на инфекции на пикочните пътища (ИПП).
• Менингит (мозъчна инфекция).
• Алергия към латекс.
• Разлики в обучението или забавяне на развитието (когнитивни нарушения).
• Епилепсия (припадъци).

Как да се грижа за бебето си с миеломенингоцеле?

Най-важното нещо, което трябва да запомните, е, че няма двама души с миеломенингоцеле, които да са засегнати по един и същи начин. Няма начин да се знае със сигурност как ще бъде засегнато вашето бебе. Най-доброто, което можете да направите, е да се консултирате с лекар, специализиран в изследването и лечението на спина бифида и миеломенингоцеле.

Докато детето ви расте, екип от лекари специалисти ще се грижи за неговите нужди.Той може да бъде полезен.

Кога трябва да говоря с лекаря на детето си за миеломенингоцеле?

Ако детето ви е родено с миеломенингоцеле, то ще трябва редовно да посещава своя лекар – или екип от лекари – през целия си живот.

По-специално е много важно да говорите с лекаря на детето си поради следните причини:

• Ако детето ви е твърде късно да започне да ходи или твърде късно да започне да пълзи.
• Ако детето ви има симптоми на хидроцефалия, например изпъкнало меко петно ​​на челото, раздразнителност, прекомерна сънливост и затруднено хранене.
• Ако детето ви има симптоми на менингит, то може да има треска, схванат врат, раздразнителност и висок глас и плач.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си относно миеломенингоцеле?

Ако Вашият лекар подозира миеломенингоцеле, може да е полезно да Ви зададе следните въпроси:

• Какво мога да направя, за да остана здрава през останалата част от бременността си?
• Можете ли да препоръчате лекари и специалисти, специализирани в спина бифида и миеломенингоцеле?
• Какви са възможностите за лечение на миеломенингоцеле?
• Какви са рисковете и ползите от феталната възстановителна хирургия и постнаталната възстановителна хирургия?
• Имам ли риск да имам друго дете с миеломенингоцеле?
• Имате ли информация за групи за подкрепа на хора с миеломенингоцеле и родители на такива деца?

Да разберете, че бебето ви има сериозно медицинско състояние, може да бъде обезсърчително. Но не забравяйте, че не сте сами – има много ресурси, които могат да помогнат на вас и вашето семейство. Важно е да говорите с лекар, който е запознат с миеломенингоцеле, за да научите повече за това как то засяга бебето ви и как да се подготвите.

Послание за вкъщи от нас

Миеломенингоцеле е много сложен вроден дефект. Но с правилните медицински грижи, подкрепа и любов, тези деца могат да живеят добър живот . Важно е да се разпознае това състояние при плода и да се потърси незабавно лечение. Предприемането на стъпки като приемане на достатъчно фолиева киселина също може да намали риска от това състояние. Ако имате допълнителни въпроси относно това, не се колебайте да говорите с Вашия лекар.

Миеломенингоцеле , спина бифида, вродени дефекти, дефекти на невралната тръба, гръбначен стълб, здраве на бебето, бременност