Понякога чувствате ли, че ръката, кракът или който и да е мускул в тялото ви е скована и не може да се отпусне толкова бързо, колкото си мислите? Например, когато се ръкувате с някого и ви е трудно да отдръпнете ръката си, или когато се опитвате да станете от стол, отнема известно време. Това е просто един от симптомите на състояние, наречено миотония. Не се притеснявайте, ще поговорим за това подробно.
Какво е миотония?
Казано по-просто, миотонията е състояние, при което мускулите ви не се отпускат бързо след свиване. Представете си, че се ръкувате с някого, но ви е трудно да отдръпнете ръката си, или когато седите и се опитвате да станете, краката ви се сковават за известно време. Такива са нещата.
Съществуват различни видове миотония. Всеки вид се причинява от генетична промяна . Това означава, че е причинена от някакъв ефект върху гените в тялото ни. При всеки вид е засегнат различен ген.
Поради тези генетични промени, миотонията може да засегне други части на тялото ви. В зависимост от вида миотония, която имате, това може да повлияе на:
- Към сърцето
- Към белите дробове
- Към храносмилателната система
- Към мозъка
- За очите
Това може да се случи с органи като.
Нормално е да се чувствате уплашени, когато изпитате симптом, който не сте имали преди, като например мускулна скованост. Може би се чудите: „Ще се влоши ли това?“ или „Как ще се отрази това на живота ми?“ Най-доброто, което можете да направите, е да посетите лекар . Миотонията е рядко състояние, така че може да отнеме известно време, за да се постави точна диагноза. Но междувременно вашият лекар може да ви помогне да облекчите страховете си и да отговори на вашите въпроси.
Кои са основните видове миотония?
Лекарите класифицират миотонията на два основни вида: дистрофична и недистрофична . И двата вида засягат електрическите сигнали, които контролират мускулното свиване. При дистрофичната миотония обаче самият мускул е увреден. Думата „дистрофия“ означава „постепенно отслабване или атрофия на тъканта“.
Дистрофична миотония (ДМ)
Дистрофичната миотония (ДМ) е състояние, при което мускулите отслабват и се свиват (атрофират) с течение на времето, принадлежащо към група заболявания, наречени мускулна дистрофия. Има два основни вида:
- Миотонична дистрофия тип 1 (DM1) – Това е най-често срещаният тип.
- Миотонична дистрофия тип 2 (DM2)
Недистрофична миотония
При недистрофичната миотония структурата на мускулната тъкан не е увредена. Някои други видове, които попадат в тази категория, са:
- Синдром на Андерсен-Тавил
- Хиперкалемична периодична парализа
- Хипокалемична периодична парализа тип 1 и тип 2
- Миотония конгенита – Това е най-често срещаният вид от тази група.
- Парамиотония конгенита
- Миотония на натриевите канали
Какви са симптомите на миотония?
Основният симптом на миотонията е невъзможността за отпускане на мускула, след като той се е свил. Тези симптоми могат да се появят в ранна детска възраст, детство или зряла възраст, в зависимост от вида на миотонията.
Други често срещани симптоми, които могат да се наблюдават, включват:
- Промяна във външния вид на мускулите – например, уголемяване на мускулите (хипертрофия) или мускулна слабост (хипотония) .
- Умора .
- Мускулна болка .
- Мускулна слабост .
- Усещане за стягане в мускулите, но стягането намалява с движение или физическо натоварване (феномен на загряване) .
Специфични симптоми на дистрофична миотония
Всеки вид дистрофична миотония има специфични симптоми. Някои примери са:
- Болки в стомаха, запек, диария, киселинен рефлукс, подуване на корема.
- Аномалии във външния вид на лицето (лицеви дисморфизми) .
- Катаракта (замъгляване на зрението на окото) .
- Хипергликемията е състояние, причинено от инсулинова резистентност, което води до високи нива на кръвната захар.
- Интелектуално увреждане .
- Нередовен сърдечен ритъм (аритмия) или проблеми с електрическите сигнали на сърцето.
- Косопад от предната част на главата при мъжете (андрогенна алопеция) .
- Сънна апнея (сънна апнея) .
Какви са симптомите при хора с периодична парализа?
Имате хиперкалемична периодична парализа.Ако го имате, може да изпитате състояние, подобно на парализа, при което мускулите ви губят сила за около един до четири часа.
Ако имате хипокалемична периодична парализа , може да изпитате мускулна слабост през нощта или рано сутрин. Това може да продължи от няколко часа до няколко дни.
Какво причинява миотония?
Миотонията се причинява от специфична промяна в един от вашите гени . По-конкретно, тези генетични промени засягат йонните канали , които са отговорни за контрола на функцията на вашите мускули.
Всеки тип миотония се причинява от мутация в различен ген. Например, миотоничната дистрофия тип 1 се причинява от проблем с гена DMPK . Миотония конгенита се причинява от проблем с гена CLCN1 . Можете да наследите тази генетична мутация от единия или и двамата си родители. Или може да се развие произволно.
Как се диагностицира миотонията?
Когато започва диагностичния процес, Вашият лекар ще Ви попита за Вашите симптоми и фамилна здравна история . След това, преди да предложи тестове за миотония, той ще изключи други често срещани състояния, които биха могли да причиняват Вашите симптоми, като например хипотиреоидизъм .
Това са тестовете, използвани за диагностициране на миотония:
- Кръвен тест за креатин киназа (CK): Креатин киназата е ензим, който се намира главно в мускулите. Нивата на CK обикновено са повишени при миотония.
- Електромиография (ЕМГ): Този тест оценява здравето и функцията на скелетните мускули и нервите, които ги контролират.
- Генетични тестове: Тези тестове могат да идентифицират генетични промени, които причиняват различни форми на миотония.
- Калиево кръвно изследване: Вашият лекар може да използва това изследване, за да провери за хиперкалиемична периодична парализа (високо ниво на калий в кръвта) или хипокалиемична периодична парализа (ниско ниво на калий в кръвта).
- Кратък тест с упражнения: При този тест трябва да свивате мускулите си на определени интервали, докато лекар наблюдава как реагират вашите нерви и мускули.
Миотонията е рядко заболяване,Може да отнеме известно време, за да получите точна диагноза. Не се притеснявайте за това.
Какви са леченията за миотония?
Лечението на миотонията е специфично за вашия тип и симптоми. Вие и вашият лекар ще работите заедно, за да разработите план за лечение, съобразен с вашите нужди. Не се колебайте да задавате всички въпроси, които може да имате.
Физиотерапията обикновено е част от вашия план за лечение. Физиотерапевтът може да ви помогне да избегнете известни или потенциални тригери и да разработи план за упражнения, който ви помага да останете възможно най-активни. Ерготерапевтите могат също да ви помогнат да намерите нови начини за изпълнение на ежедневните задачи. Те могат също да препоръчат адаптивни или помощни средства за мобилност.
Лечение на дистрофична миотония
Дистрофичната миотония се лекува симптоматично. Ще трябва да се подлагате на редовни прегледи, за да следите здравето на органите, засегнати от вашия тип дистрофична миотония.
Лекарството, което лекарите предписват основно, е мексилетин . Всъщност това е антиаритмично лекарство , но помага и при мускулни потрепвания и скованост. Мексилетин може да помогне и при някои видове недистрофична миотония.
Лечение на недистрофична миотония
В допълнение към медикаментите, лечението на недистрофична миотония може да включва избягване на определени фактори. Те включват:
- Избягване на излагане на студ.
- Ограничаване на напрегнатите, изтощителни упражнения.
Лечение на периодична парализа
Лечението на периодична парализа обикновено включва контролиране на нивата на калий и избягване на провокиращи фактори. Вашият лекар може да ви препоръча да избягвате следните неща:
- Дълга почивка след тренировка.
- Консумиране на храни с високо съдържание на въглехидрати.
- Хранене в нередовни часове.
- Нередовен сън.
- Работа през нощта.
Ако имате хипокалемична периодична парализа , Вашият лекар може да Ви препоръча да ядете храни, богати на калий, като банани, боб, сушени плодове, манго и папая.
Ако имате хиперкалемична периодична парализа , може да се наложи да избягвате храни с високо съдържание на калий .
Ако тези мерки не са достатъчни за контролиране на симптомите, Вашият лекар може да Ви предпише едно от лекарствата, наречени дихлорфенамид или ацетазоламид .
Може ли развитието на миотония да бъде предотвратено?
Миотонията се причинява от генетични промени, така че няма какво да направите, за да я предотвратите. Ако някой от вашето семейство има миотония или ако вие самите имате това състояние и планирате да имате деца, помислете за посещение при генетичен консултант . Той може да ви обясни риска от наследяване на състоянието и предаването му на следващото поколение.
Каква е прогнозата за човек с миотония? (Прогноза)
Ако имате миотония, прогнозата ви зависи от няколко фактора. Те включват:
- Видът миотония, която имате.
- Тежестта на вашите симптоми.
- Как тялото ви реагира на лечението.
- Вашето общо здравословно състояние и възраст.
Вашият лекар ще може да ви даде добра представа какво ви очаква в бъдеще във вашата конкретна ситуация, но като цяло е нещо подобно:
- Недистрофичните миотонии обикновено имат добра прогноза, но това може да варира в зависимост от тежестта на симптомите.
- Прогнозата за дистрофични миотонии зависи от това колко силно са засегнати други телесни системи. Миотоничната дистрофия тип 1 и 2 може също да съкрати продължителността на живота.
- Периодичната парализа може да се влоши с възрастта и може да доведе до трайни, тежки мускулни проблеми (миопатия) .
Кога трябва да посетя лекар?
Миотонията е хронично/дългосрочно състояние. Затова ще трябва да посещавате лекар през целия си живот, за да следите симптомите си и да видите колко добре е ефективно лечението ви.
Важно е да се отбележи, че състоянията, свързани с миотония, могат да повлияят на реакцията ви към анестезия . Ако ви е планирана операция, трябва да уведомите Вашия лекар за това. Трябва също да уведомите анестезиолога, който ще се грижи за Вас по време на операцията.
Нормално е да се чувствате шокирани и самотни, когато ви бъде поставена диагноза рядко заболяване. Миотонията засяга всеки по различен начин, така че може да имате много въпроси. Вашият медицински екип ще бъде с вас през целия процес на диагностициране и лечение. Получете подкрепа от тях, както и от вашите близки.
Най-важните неща, които трябва да запомним (Послание за вкъщи)
Миотонията е състояние, при което мускулите не се отпускат бързо след свиване. Това се причинява от генетични фактори.
>
- Има два основни вида това: дистрофично (увреждане на структурата на мускулите) и недистрофично (без увреждане на структурата).
- Симптомите могат да включват мускулна скованост, слабост, болка и умора. Някои видове имат и специфични симптоми.
- За диагностициране на заболяването се използват кръвни изследвания, ЕМГ и генетични тестове.
- Лечението варира в зависимост от вида на заболяването и симптомите. Това включва физиотерапия, медикаменти и избягване на определени неща (провокиращи фактори).
- Това не може да се предотврати, но можете да получите помощ от генетично консултиране.
- Ако имате тези симптоми, непременно посетете лекар. Правилната диагноза и планът за лечение са много важни за вас.
Миотония , Миотония, Мускулна скованост, Генетични заболявания, Дистрофична миотония, Дистрофична миотония, Недистрофична миотония, Мускулни заболявания
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න