Вашето бебе има ли тези симптоми? Нека научим за синдрома на Уилямс

Като майка или баща, най-голямата ни мечта е да имаме здраво дете. Но понякога децата ни могат да се появят на този свят с някои много редки здравословни проблеми. Дали вашето мъниче изглежда много по-младо от възрастта си? Дали лицето му има различен, специален вид от това на другите деца? И много ли е общително, усмихнато и говорещо с всеки, когото види? Понякога това може да са признаци на рядко генетично заболяване, наречено „синдром на Уилямс“. Не се притеснявайте, ще говорим за това ясно и просто.

Казано по-просто, какво е синдром на Уилямс?

Синдромът на Уилямс, понякога наричан синдром на Уилямс-Бойрен, е рядко генетично заболяване. Казано по-просто, хромозомите, които се намират вътре в клетките на телата ни, определят всичко - от ръста ни до цвета и външния ни вид. Те са като ръководството за употреба, което изгражда телата ни. Дете със синдром на Уилямс има липсваща малка част от хромозома 7. Все едно липсват няколко страници от ръководството за употреба. Тази липсваща част от гена причинява симптомите, свързани със състоянието.

Това състояние може да повлияе на растежа, способността за учене, сърдечната функция и външния вид на детето. Може също да причини някои хормонални проблеми, като високи нива на калций в кръвта, понижена функция на щитовидната жлеза и преждевременен пубертет.

Как се проявява това състояние? Кой го получава?

В повечето случаи това не е нещо, което се наследява от майката или бащата. Това е спонтанна мутация, която се случва по време на зачеването и причинява загуба на част от 7-та хромозома. Следователно, нито майката, нито бащата могат да бъдат обвинявани за това. Това е нещо, което никой не може да предотврати.

Въпреки това, ако човек със синдром на Уилямс има дете, има 50% вероятност детето да наследи състоянието.

Това е много рядко състояние. Според статистиката в страни като Америка, само едно на 10 000 родени деца има това състояние. Има деца с това състояние и в Шри Ланка, но е много рядко.

Как това състояние се отразява на детето ми?

Отглеждането на дете със синдром на Уилямс може да бъде предизвикателство, но с ранното му откриване и необходимото лечение и подкрепа, то също може да достигне пълния си потенциал.

Само си помислете, тъй като тези деца имат разхлабени стави, те започват да седят и ходят малко по-късно от другите деца. Те може също да имат някои вродени дефекти в сърцето или кръвоносните съдове, свързани със сърцето. Понякога това може да изисква операция. Затова са необходими редовни медицински прегледи.

Едно от най-удивителните неща за тези деца е, че имат много високи говорни и комуникативни умения. Те говорят прекрасно и са много общителни. Но поради този талант понякога пропускаме техните обучителни слабости, например трудностите при изучаването на числа и букви. Те имат малки затруднения с разбирането на разликата между едно нещо и друго (пространствено мислене).

Какви са често срещаните симптоми?

Не всички деца със синдром на Уилямс са еднакви. Някои може да имат повече симптоми, други може да имат по-малко. Нека разгледаме тези симптоми по-подробно.

Неща, за които трябва да бъдете особено внимателни: Сърдечни заболявания

Най-сериозният проблем, наблюдаван при това състояние, е сърдечно заболяване. По-специално, може да се наблюдава стесняване (стеноза) на главните кръвоносни съдове, свързани със сърцето, и съдовете, които пренасят кръв към белите дробове. Това може да доведе до високо кръвно налягане, неравномерен сърдечен ритъм (аритмия) и понякога дори сърдечна недостатъчност. Често първото подозрение, че детето има синдром на Уилямс, е свързано с този сърдечен проблем.

Как лекарите диагностицират това състояние?

Това състояние обикновено се диагностицира в ранна детска възраст. Ако Вашият лекар е подозрителен относно външния вид и симптомите на детето Ви, той или тя първо ще го прегледа внимателно.

След това се прави специален генетичен тест, за да се потвърди това състояние. Той е като обикновен кръвен тест. С него може да се провери точно дали липсва частта от хромозома 7, която споменах по-рано.

Освен това могат да се направят няколко други теста, за да се потвърдят другите симптоми на детето:

• За проверка на сърцето: ЕКГ или ехокардиограма (ултразвуково сканиране на сърцето)
• Измерване на кръвно налягане: Проверете дали кръвното ви налягане е необичайно високо.
• Кръвни и уринни изследвания: Проверете бъбречната функция и нивата на калций в кръвта.

Как се лекува? Може ли това да се излекува?

Синдромът на Уилямс не е напълно лечимо заболяване. Защото е причинен от генетична мутация. Симптомите и усложненията, причинени от него, обаче могат да бъдат много добре контролирани. Това означава, че можем да направим всичко възможно, за да помогнем на детето да живее нормален и щастлив живот.

Планът за лечение ще варира от дете на дете, в зависимост от симптомите на детето.

• Посещение при кардиолог: Ако има сърдечен проблем, той ще реши какво лечение (евентуално медикаментозно или хирургично) е необходимо.
• Програми за ранна интервенция:Много е важно детето да се насочва към неща като логопедия и физиотерапия, за да се предотвратят забавяния в развитието.
• Специално образование: Ако има обучителни затруднения, детето се нуждае от образователна система, съобразена с неговите нужди.
• Други специалисти: Ако нивата на калций в кръвта Ви са високи, може да се наложи да посетите нефролог или диетолог. Може също да се наложи да потърсите помощ от специалисти за проблеми със зъбите, очите и ушите.

Какво трябва да знам като родител?

Нормално е да се чувствате тъжни и уплашени, когато получите подобна диагноза. Но най-важното е да дадете на детето си най-добрата си любов, грижа и подкрепа.

• Посещавайте лекаря си навреме: Важно е редовно да следите здравето на детето си, особено при проблеми, свързани със сърцето.
• Бъдете търпеливи: Детето ви учи всичко със собствено темпо. Работете с него търпеливо и с любов. Ценете дори малките му постижения.
• Не сте сами: Говорете с други родители, които имат такива деца. Техният опит ще бъде чудесен източник на сила за вас. Също така, говорете открито с Вашия лекар за Вашите въпроси и притеснения.

Повечето хора със синдром на Уилямс имат нормална продължителност на живота. Сериозните сърдечни усложнения обаче понякога могат да съкратят живота им. Те може да се нуждаят от известна степен на подкрепа с напредване на възрастта.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако детето ви има следните симптоми, е много важно да се консултирате с педиатър.

Кога трябва да отидете в отделението за спешна помощ (ОТП)?

Ако детето показва някой от следните признаци на сърдечно заболяване, незабавно го заведете в Спешното отделение (СПО) на най-близката болница.

• Синьо/лилаво обезцветяване на кожата или устните .
• Ускорено дишане или затруднено дишане.
• Изключително затруднено хранене.
• Сърдечната честота е много бърза.
• Подуване на тялото, особено на лицето и крайниците .

Това състояние не е заразно, но любящата и общителна природа на тези деца е наистина „заразна“. Те носят радост на всички около себе си. Справянето с нова диагноза може да бъде трудно, затова винаги предлагайте подкрепата си на детето си.