Забелязали ли сте някакви промени в ноктите или коленете на вашето мъниче? Понякога това може да са признаци на генетично заболяване, наречено синдром на ноктите и пателата. Това може да звучи страшно, но не се притеснявайте. Нека поговорим за това подробно и просто. Това може да повлияе на външния вид и функцията на части от ноктите, костите, очите и бъбреците на детето.
Какви са симптомите на това състояние? Как да го разпознаете?
Някои части от тялото на дете със синдром на ноктите и пателата може да изглеждат или да функционират различно от очакваното. Нека разгледаме какви са тези симптоми:
Нокти
Ноктите на детето ви може да са много къси или дори да липсват. Може да забележите вдлъбване, хлътване или промяна в цвета на ноктите. Ноктите на ръцете често са по-засегнати от ноктите на краката. Тези промени са особено забележими на палеца и показалеца.
Коляно (патела)
Капачката на коляното, или това, което лекарите наричат „патела“, може да стане по-малка, да приеме различна форма или дори да изчезне. Понякога тази капачка на коляното може да бъде разположена малко по-високо или настрани от нормалното. Това може да доведе до болка в коляното на детето, нестабилност или невъзможност за правилно сгъване или изправяне на коляното (обхват на движение). Луксациите на пателата са често срещано явление при това състояние. Представете си, докато играе, детето ви внезапно хваща коляното си и започва да плаче, неспособно да ходи.
Лакът
Костите в ръцете на детето ви може да не се развият така добре, както се очаква. Също така, понякога може да видите допълнителна кожа (като съединителна тъкан) около лакътя. Тези промени могат да ограничат способността за завъртане на ръката, нейното изпъване и сгъване на лакътя.
Тазобедрените кости
Вашето дете може да има малки костни издатини (лекарите ги наричат „илиачни рога“) по тазобедрените си кости. Те обикновено се намират от двете страни на тазобедрената кост. Понякога могат да се напипат през кожата на детето, но през повечето време не представляват голям проблем.
Очи
Налягането вътре в очите на детето може да се повиши (очна хипертония). Това може евентуално да се развие в състояние, наречено глаукома. Въпреки че в началото често няма симптоми, някои деца могат да изпитват главоболие, ореоли около светлините или замъглено зрение.
Бъбреци
Около четирима от десет души със синдром на Nail-Patella ще развият бъбречно заболяване, както в детска, така и в зряла възраст. То може да варира от леко до животозастрашаващо. Дори лекото бъбречно заболяване може да стане тежко, постепенно или внезапно.
Други симптоми
Някои хора със синдром на ноктите и пателата могат да изпитат и други симптоми, като например:
- Ходене на пръсти поради стегнатост на ахилесовото сухожилие.
- Намалена мускулна маса в ръцете и краката.
- Запек и/или синдром на раздразнените черва.
- Намалена костна минерална плътност.
- Понякога се наблюдава изтръпване, мравучкане или загуба на чувствителност в ръцете и краката.
- Слаби или лесно чупливи зъби или изтъняване на зъбния емайл.
- Анормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза).
Изследователите все още се опитват да разберат точно колко често срещани са тези проблеми сред хората със синдром на ноктите-патела.
Защо се появява този нокътно-пателарен синдром?
Казано по-просто, синдромът на ноктите и пателата се причинява от промени в гените на вашето дете (генни варианти). Най-често тези промени се откриват в ген, наречен LMX1B, при хора с това състояние. Този ген LMX1B е това, което казва на детето как правилно да формира неща като ръцете, краката, очите и бъбреците си, докато е в утробата.
Тези генни варианти карат протеина LMX1B да не функционира както се очаква. В резултат на това различни части от тялото на детето не се формират нормално, което води до симптомите на синдрома на Nail-Patella.
Въпреки това, много рядко, някои хора могат да развият симптоми на синдрома на Nail-Patella, без да имат мутация в гена LMX1B. Изследователите смятат, че може да са замесени и други гени и те все още проучват този въпрос.
Предава ли се това заболяване от поколение на поколение?
Да, синдромът на ноктите и пателата е състояние, което се предава от поколение на поколение (по „автозомно доминантен модел“). Това означава, че ако детето наследи едно копие от този генен вариант от който и да е от родителите, е по-вероятно детето да развие този синдром.
Казано по-просто, ако имате синдром на Nail-Patella, вашите деца имат 50% шанс да наследят състоянието. Този риск е един и същ за всяка бременност. И няма значение дали сте момиче или момче.
Около девет от десет души със синдром на Nail-Patella имат един от родителите си със заболяването. Въпреки това, около един на десет души може да няма член на семейството със заболяването. Това означава, че някои деца са първите в семейството си, които се раждат със синдрома.
Какви други усложнения може да причини това?
Синдромът на ноктите и пателата може да причини някои усложнения. Те са:
- Остеоартрит (болка в ставите) в коленете и/или лактите на вашето дете може да се развие на по-ранна възраст от очакваното.
- Глаукомата може да доведе до загуба на зрението, ако не се лекува правилно.
- Бъбречна недостатъчност.
Някои хора със синдром на Nail-Patella може да се нуждаят от диализа или бъбречна трансплантация поради бъбречна недостатъчност.
Също така, ако някой със синдром на Nail-Patella забременее, съществува риск от развитие на състояние, наречено „прееклампсия“ по време на бременност. Лекарите наблюдават и коригират лекарствата, ако е необходимо по време на бременност, за да намалят този риск.
Как се диагностицира точно това заболяване?
Лекарите ще извършат един или повече от тези тестове, за да диагностицират това състояние:
- Физически преглед : Обърнете внимание на промени в ноктите и костите.
- Специализирани образни тестове : Рентгенови лъчи, компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс се използват за по-задълбочено изследване на костите.
- Кръвни и/или уринни изследвания : Проверете как функционират бъбреците.
- Биопсия на бъбреците : От бъбрека се взема малко парче тъкан и се проверява за тъканни промени, специфични за синдрома на Nail-Patella.
- Генетично тестване : Това изследване за генни варианти.
Лекарите ще разговарят с вас и ще ви попитат за семейната медицинска история на вашето дете. Например, те ще ви попитат дали някой от вашето семейство е имал синдром на Nail-Patella или друго генетично заболяване. Тази информация ще помогне при поставянето на диагнозата. Те могат също така да препоръчат генетично изследване за вас или други членове на семейството.
Симптомите на синдрома на ноктите и пателата често се появяват в ранна възраст. При някои хора обаче състоянието може да остане недиагностицирано в продължение на години, било защото симптомите са много леки, било защото симптомите не са много очевидни. Лекарите могат да диагностицират състоянието при деца и възрастни от всички възрасти.
Какви лекари ще лекуват детето ми и ще диагностицират заболяването?
Вашето дете може да се нуждае от екип от лекари, специализирани в частите на тялото, засегнати от синдрома на ноктите и пателата. Например:
- Ортопед помага при костни проблеми.
- Нефрологът следи функционирането на бъбреците на детето.
- Специалист по офталмология се грижи за очите на детето.
Какви са леченията за синдрома на нокътя и пателата?
Синдромът на ноктите и пателата е състояние, което продължава цял живот. Няма лечение за него. Съществуват обаче лечения за контролиране на симптомите и намаляване на риска от усложнения.
Има различни видове лечение за това и може да са необходими повече от едно лечение в зависимост от това как синдромът засяга вашето дете. Лекарите на вашето дете ще планират лечение въз основа на неговите нужди. Тези нужди могат да се променят с времето. Някои от леченията, които може да са налични, включват:
- Физиотерапия за подпомагане при затруднения с мобилността.
- Лекарства за контрол на костна и мускулна болка, кръвно налягане или очно налягане.
- Хирургична интервенция за контрол на костни аномалии, глаукома или тежко бъбречно заболяване (включително бъбречна трансплантация).
Лекарите на вашето дете ще ви обяснят плюсовете и минусите на всяко лечение. Справянето със сложно генетично заболяване на детето може да изглежда обезсърчително. Затова не се колебайте да задавате въпроси и да споделяте притесненията си. По този начин можете да се чувствате уверени в плана за лечение на детето си.
Ще повлияе ли това състояние на живота на детето?
Синдромът на ноктите-пателата обикновено не влияе на продължителността на живота на човек. Ако обаче се развие тежко бъбречно заболяване, това може да се промени. Това усложнение може да повлияе на прогнозата и продължителността на живота на човек. Някои хора може дори да се нуждаят от бъбречна трансплантация.
Генетични заболявания като синдрома на Nail-Patella засягат всяко дете малко по-различно, така че е трудно да се каже точно какви симптоми ще има вашето дете и колко тежки ще бъдат те. Лекарите на вашето дете ще могат да ви кажат повече за това.
Може ли да се предотврати синдромът на ноктите и пателата?
Понастоящем няма известен начин за предотвратяване на това генетично заболяване. Ако вие или вашият партньор имате синдром на ноктите и пателата и планирате да имате дете, е добре да се консултирате с генетичен консултант . Той може да ви помогне да разберете какви са шансовете детето ви да наследи синдрома.
Кога детето ми трябва да посети лекар?
Вашето дете вероятно ще се нуждае от чести медицински прегледи при няколко различни лекари. Медицинският екип на детето ви ще ви каже точно кои прегледи са необходими и колко често.
Обикновено детето ви ще трябва редовно да проверява тези неща:
- Проверка на кръвното налягане.
- Изследвания на урината, включително тези, които измерват „нивата на албумин-креатинин“.
- Скрининг за глаукома.
- Тестове за костна плътност.
Лекарите могат да ви помогнат да обясните на детето си важността на тези тестове.
Важно е също да обръщате внимание на психичното здраве на детето си - и на вашето собствено. Детето ви може да се срамува от външния си вид или може да се нуждае от помощ за изграждане на самочувствие. Може също да се чудите какво можете да направите, за да му помогнете да се чувства по най-добрия начин.
Говорете с лекарите на детето си за свързване с групи за подкрепа, терапевти и социални работници. Наличието на екип от опитни родители и здравни специалисти, които да подкрепят семейството ви, може да окаже голямо влияние върху ежедневието ви.
Колко рядко се среща синдромът на нокътя и пателата?
Изследователите смятат, че синдромът на ноктите и пателата засяга около един на 50 000 души. Възможно е обаче да е по-често срещан, тъй като хората с много леки симптоми остават недиагностицирани.
Има ли други имена за това?
„Болестта на Фонг“ е друго наименование на синдрома на нокътя и пателата. Това наименование често е било използвано в миналото. Днес много хора го наричат синдром на нокътя и пателата.
Друго наименование за същото състояние е „наследствена онихо-остеодисплазия“. Нека разгледаме значението на всяка част от това наименование:
- „Наследствено“ означава, че може да се наблюдава в семейства.
- „Онихо“ означава нокти.
- „Остео“ означава кости.
- „Дисплазия“ означава, че има анормален растеж или дефект в развитието на дадена част от тялото.
И така, кои са най-важните неща, които трябва да запомним от това, за което говорихме?
Когато детето ви има генетично заболяване, което може да се наблюдава през целия му живот, като например синдром на ноктите и пателата, нещата могат да бъдат малко объркващи. Може да се притеснявате за благополучието на детето си, за неговото бъдеще. Може също да се чудите какво ви е необходимо от него, за да му помогнете да расте, да процъфтява и да има щастлив живот. Това е голямо бреме, но не е нужно да го носите сами. Говорете с медицинския екип на детето си за начини да подкрепите нуждите му – и вашите собствени.
Не забравяйте, че ранното откриване и правилното лечение на заболяването ще ви помогнат да живеете нормален и здравословен живот на детето си. Не се страхувайте и не се паникьосвайте. Най-важното е да се отнасяте към детето си с любов и разбиране, като същевременно следвате медицинските съвети.
👩🏽⚕️ Допълнителни въпроси (ЧЗВ)
💬 Първичният билиарен холангит (ПБХ) заболяване ли е, което причинява чернодробни камъни?
Да! Това е дългосрочно, опасно заболяване, което разрушава „жлъчните пътища“ в черния дроб. В този момент нашата имунна система (автоимунна) погрешно атакува жлъчните пътища на собствения ни черен дроб и ги разрушава. След това жлъчката (жлъчката) не може да излезе и се забива в черния дроб, отравяйки го и го разлагайки отвътре, и в крайна сметка водещо до цироза (белези по черния дроб).
💬 Какви са първите симптоми на ПБХ (първичен билиарен холангит)?
Двата основни и най-изненадващи симптома на това са: 1. Непоносима умора и 2. Силен сърбеж (пруритус/сърбеж) по цялото тяло! Това не е нормален сърбеж, а защото жлъчните киселини се отлагат в кожата, тя се драска и драска, докато не започне да боли. След това очите/кожата пожълтяват, холестеролът се повишава и по кожата се появяват жълтеникави мастни бучки (ксантоми).
💬 Това чернодробно заболяване по-често ли се среща при жени или мъже?
Особеността на това заболяване е, че „90% от пациентите, които го развиват, са жени на възраст между 35 и 60 години“! Това означава, че рискът от развитието му при жените е около 10 пъти по-висок, отколкото при мъжете. То не може да бъде излекувано, но ако лекарството урсодеоксихолова киселина (UDCA) се приложи в ранните стадии, скоростта на образуване/влошаване на чернодробните камъни може да бъде значително намалена.
Синдром на ноктите и пателата, генетични заболявания, нокти, коляно, патела, бъбречно заболяване, LMX1B, болест на Фонг, детско здраве
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න