Вашето мъниче страда ли от това рядко заболяване? (Некетотична хиперглицинемия - NKH) Нека поговорим за това.

Вашето новородено бебе винаги ли е сънливо, не се интересува ли от кърмене? Или има проблеми с дишането? Нормално е като родител да се чувствате много уплашени, когато видите тези неща. Понякога зад тези симптоми може да се крие сериозно и рядко състояние. Едно такова състояние е „(некетотична хиперглицинемия)“ или „(NKH)“. Нека поговорим за това подробно и просто днес.

Знаете ли какво означава „(NKH)“?

Казано по-просто, „некетотична хиперглицинемия“ или „NKH“ е много рядко генетично състояние . Това, което се случва, е, че тялото на нашето бебе не може правилно да контролира или разгражда молекула, наречена „глицин“.

Сега може би се питате какво е „(глицин)“. „(Глицин)“ е аминокиселина „(аминокиселина)“. Точно както тухлите са необходими за построяването на сграда, тези аминокиселини са от съществено значение за изграждането на протеини в нашето тяло. Така че, когато тялото на бебето не може правилно да контролира този „(глицин)“, той започва да се натрупва в различни части на тялото, особено в мозъка . Това се нарича „(хиперглицинемия)“, когато нивото на „(глицин)“ се повишава ненужно. Това може да причини тежки неврологични проблеми, кома и понякога дори смърт на бебето.

„Некетотичната“ част от името се отнася до факта, че то е различно от други заболявания, които могат да причинят повишаване на глицина в организма. НКХ се нарича още вродена метаболитна грешка. Това е състояние, което се появява при раждането и засяга начина, по който определени химични реакции в организма не протичат правилно. Друго наименование за това е глицинова енцефалопатия.

Има ли някакви варианти на `(NKH)`?

Да, изследователите разделят NKH на два основни типа: класически и вариантен . Това се причинява от два вида промени в гените. Имената класически и вариантен NKH се отнасят до това кой ген има мутацията.

Класическата „(NKH)“ се разделя допълнително на два вида – тежка и атенюирана . Те се класифицират според тежестта на симптомите. От тях тежката „(NKH)“ е най-често срещаната .

Колко често е това състояние?

„(NKH)“ е много рядко заболяване . В световен мащаб около едно на всеки 76 000 бебета е засегнато от това заболяване. Така че не се тревожете, когато чуете за това. Много е важно обаче да сте наясно.

Какви са симптомите на болестта „(NKH)“?

Симптомите както на тежките, така и на леките форми на „NKH“ обикновено започват при раждането . Понякога симптомите могат да се появят през първите няколко месеца от живота.

Симптоми на тежко състояние на `(NKH)`:

Първите неща, които бебетата с тежка `(NKH)` могат да забележат, са:

• Прекомерна сънливост (летаргия): Тя може постепенно да се увеличи и да прогресира до кома.
• Мускулна слабостХипотония: Бебето може да се чувства безжизнено.
• Животозастрашаващи затруднения с дишането : Това може да се наблюдава в ранните дни от живота.

Ако избягвате тези ранни симптоми, обикновено ще видите следното:

• Трудност при пиене на мляко.
• Периодично спиране на дишането (апнея).
• Тежка интелектуална недостатъчност .
• Анормална мускулна скованост (спастичност).
• Припадъци , които са трудни за контролиране .

Често тези деца не са в състояние да изпълняват нормални етапи от развитието си, като например пълзене, държане на играчка, сядане и пиене от шише. Дори и да научат нещо, тези умения могат да „регресират“ с времето. Представете си колко тъжно е това за родителите.

Характеристики на атенюирания NKH:

Симптомите на лека форма на НКХ са по-леки от тези на тежка НКХ, но често са сходни. Децата с лека НКХ обикновено достигат своите етапи в развитието, но способностите им могат да варират значително . Развитието може да е забавено, но повечето деца в крайна сметка се научават да ходят и да говорят с другите. Някои деца имат гърчове, но те обикновено са леки и лечими. Освен това могат да се наблюдават и симптоми като неволеви движения (хорея), мускулна скованост (спастичност) и хиперактивност (хиперактивност).

Какво причинява развитието на „(NKH)“ при бебетата?

Основната причина за това са промени в гените или мутации . По-специално, около 80% от пациентите са причинени от промени в гена, наречен „(GLDC)“. Останалите са причинени от промени в гена, наречен „(AMT)“.

Тези гени „(GLDC)“ и „(AMT)“ инструктират тялото ни да произвежда определени „(ензими)“. Тези „(ензими)“ работят заедно като група. Тази група се нарича „( система за разцепване на глицина)“. Това, което прави, е, че когато не се нуждаем от „(глицин)“, тя го разгражда на по-малки части. Когато количеството „(глицин)“ се увеличи, това пречи на мозъчната функция.

Така че, ако има мутация в някой от тези два гена, за телата ни става трудно да разграждат глицина. Някои мутации намаляват функцията на тази система за разцепване на глицина, докато други я елиминират напълно. Когато тази система не работи правилно, в органите на бебето, особено в мозъка, се натрупва допълнително количество глицин. Учените все още не знаят точно как тези аномалии допринасят за симптомите на NKH.

Болестта „(NKH)“ се унаследява по „автозомно-рецесивен модел“. Това означава, че и двете копия на гена във всяка клетка трябва да имат мутацията. Обикновено и двамата биологични родители на човек с „(NKH)“ имат по едно копие на този мутирал ген, но не развиват симптоми.

Как лекарите диагностицират болестта „(NKH)“?

За да диагностицира „(NKH)“, лекарят на вашето бебе първо ще направи физически преглед и ще разгледа внимателно симптомите. След това,

• Изследва се нивото на „(глицин)“ в цереброспиналната течност („(церебрално-мозъчна течност - CSF)“) и кръвната плазма („(плазма)“). Когато активността на гореспоменатия „(ензим)“ намалее, нивото на „(глицин)“ в „(CSF)“ и плазмата се увеличава. Също така, съотношението между нивото на „(глицин)“ в „(CSF)“ и нивото на „(глицин)“ в плазмата също се увеличава.
• Ядрено-магнитният резонанс (ЯМР) на мозъка също е много полезен, тъй като може да покаже специфичен модел на промени в мозъка на бебета с NKH.
• Генетичното тестване може също да провери за мутации в един от двата гена, които причиняват NKH.
• Много рядко може да се вземе малко парче от черния дроб за изследване (чернодробна биопсия), за да се потвърди диагнозата.

Какви са леченията за „(NKH)“?

Тъй като бебетата с „(некетотична хиперглицинемия)“ обикновено са много болни, те трябва да бъдат лекувани в „(отделение за интензивно лечение на новородени - NICU)“ . В „(NICU)“ вашето бебе ще получи високо ниво на грижи и лечение.

За съжаление, понастоящем няма лек за тежката форма на „(NKH)“ . Въпреки това, за бебета с по-леки форми на „(NKH)“ някои лечения могат да бъдат полезни. Тези лечения трябва да се прилагат рано и агресивно, за да бъдат най-ефективни.

Тези лечения могат да се прилагат самостоятелно или в комбинация:

• Лекарства, които намаляват нивото на „(глицин)“ в тялото на бебето (напр. „(натриев бензоат)“ ).
• Лекарства, които действат срещу действието на „(глицин)“ в определени нервни клетки (напр. „(кетамин)“ или „(декстрометорфан)“ ).

Контролирането на гърчовете също е много важно. Припадъците могат да бъдат трудни за контролиране със стандартни лекарства. За успешно лечение може да се наложи да комбинирате няколко лекарства, а някои лекарства, като валпроева киселина, може да се наложи да се избягват. Кетогенната диета също може да помогне за контролиране на гърчовете.

Лечение на други симптоми на „(NKH)“:

• Механична вентилация.
• Гастростомична тръба, поставена в стомаха за осигуряване на храна.
• Физиотерапия.
• Ранна интервенция и допълнителна подкрепа.

Ако е възможно, попитайте Вашия лекар за възможността за участие в клинично изпитване .

Какъв е животът на човек с „(NKH)“?

Трудно е да се каже точно колко дълго може да живее човек с некетозна хиперглицинемия (НКХ). Това е така, защото има много различни генетични мутации и тежестта на заболяването варира значително. Фондацията за некетотична хиперглицинемия обаче изчислява, че 80% от бебетата с това заболяване не преживяват неонаталния период (първия месец от живота) . Дори и да преживеят неонаталния период, много деца с тежка НКХ не доживяват след 5-годишна възраст. Медицинският екип на вашето дете ще може да ви даде по-добра представа за това. Разчитайте на техния опит и подкрепа. Разбирам колко трудно трябва да е да чуете това.

Може ли това заболяване да бъде предотвратено?

Не. (NKH) е генетично заболяване и не може да бъде предотвратено . Ако се притеснявате, че детето ви може да наследи това състояние, е добре да се консултирате с генетичен консултант, преди да планирате бременност.

Кога трябва да заведа бебето си на лекар?

Ако новороденото ви бебе проявява прекомерна летаргия или не се интересува от кърмене , трябва незабавно да го заведете на педиатър. Лекарят може също да ви насочи към спешното отделение на болницата за незабавно лечение. Каквато и да е причината за тези симптоми, важно е да го прегледате незабавно.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря на бебето ми?

Ако бебето ви има „(NKH)“, може да зададете следните въпроси:

• Каква е причината за образуването на `(NKH)`?
• Какъв вариант на „(NKH)“ има моето бебе?
• Какви възможности за лечение препоръчвате?
• Има ли някакви тестове, които могат да предскажат тежестта на това заболяване?
• Докъде може да се развие бебето ми (ходене, говорене, интелигентност)?
• Ще трябва ли бебето ми да приема лекарства до края на живота си?
• Могат ли бъдещите ми деца също да развият „(NKH)“?
• Можете ли да препоръчате група за подкрепа?

Когато на бебето ви бъде поставена диагноза некетотична хиперглицинемия (НКХ), новината може да бъде шокираща и объркваща. Може да бъде обезсърчително да научите, че бебето ви има рядко състояние, което има малко лечения. Ако е възможно, намерете група за подкрепа на семейства с деца с НКХ. Разговорът с други хора, които са преминали през същите неща като вас, може да ви даде сила и да ви помогне да се справите. Не забравяйте, че медицинският екип на вашето бебе е на разположение, за да ви подкрепя на всяка стъпка от пътя.

## Важни неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

• (NKH) е много рядко, сериозно генетично заболяване .
• Това води до натрупване на химикал, наречен „глицин“, в тялото на бебето, особено в мозъка .
• Симптомите обикновено започват при раждането и могат да включват прекомерна сънливост, затруднено хранене, затруднено дишане и гърчове.
• Тежко състояние на `(NKH)`Въпреки че няма лечение, има някои леки лечения.
• Ако бебето ви има тези симптоми, е изключително важно незабавно да потърсите медицинска помощ .
• Не сте сами в това пътуване. Потърсете помощ от вашия медицински екип и групи за подкрепа . Вашата психическа сила също е много важна.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Най-важното в тези трудни времена е да останете силни.

Некетотична хиперглицинемия, NKH, глицин, генетични заболявания, детски болести, неврологични разстройства, метаболитни дефекти