Костите ви чупят ли се лесно? Нека поговорим за остеогенезис имперфекта или заболяване на чупливите кости!

Чували ли сте някога за хора, които се раждат с много слаби кости, чиито кости се чупят лесно? Може би някой от вашето семейство или дете на приятел има това състояние. Наистина е тъжно и предизвикателно. Днес ще поговорим за това „болест на чупливите кости“ или на медицински език, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Какво е остеогенеза имперфекта?

Казано по-просто, остеогенезис имперфекта е заболяване, което засяга съединителната тъкан в тялото ни. Това прави костите ви много крехки. Това означава, че те могат да се счупят с много малък удар, понякога без никаква причина.

Основната причина за това е, че тялото ни не произвежда достатъчно протеин, наречен колаген тип I , или произвежда колаген, който не е правилно оформен. Мислете за това по следния начин: колагенът е като лепилото в телата ни. Този колаген е много важен за изграждането на структурата на нашите кости, кожа, мускули, сухожилия и др. и за поддържането им здрави. Така че, когато този колаген не се произвежда правилно, костите стават слаби. Думата „osteogenesis imperfecta“ означава „несъвършено оформени кости“.

Поради това хората с това заболяване не само се сблъскват с чести фрактури на костите през целия си живот, но могат да развият и проблеми с други части на тялото си, като зъби, кожа, гръбначен стълб и бели дробове.

Симптомите на най-често срещания вид на това заболяване обикновено са леки, но някои тежки видове могат да причинят сериозни усложнения.

Кои са основните видове остеогенеза имперфекта (ОИ)?

Въпреки че лекарите разделят овариалната индукция на около 19 типа (типове I до XIX), най-често говорим за типове I, II, III и IV. Тези класификации се основават на начина, по който се произвежда колагенът и ефектите, които той оказва върху тялото.

• Тип I:

Това е най-често срещаният тип, с относително малко симптоми. Хората с овариална инсуфициенция чупят костите си по-лесно от хората без овариална инсуфициенция. Тези фрактури обаче често се случват преди пубертета . Този тип не причинява големи деформации на костите. Някои хора може да имат син оттенък на бялото на очите си, наречено склера . Това се нарича още „класическа недеформативна остеогенеза имперфекта със синя склера“.

• Тип II:

Това е най-тежкият и опасен вид овариална инвазия (ОИ). При това състояние белите дробове не се развиват правилно (защото гръдният кош не се формира правилно), възникват тежки костни деформации и бебето може да има няколко счупени кости, докато е още в утробата, т.е. преди раждането. Бебетата с този вид умират веднага или в рамките на няколко дни след раждането . Това се нарича още „перинатална остеогенеза имперфекта“.

• Тип III:

Това е най-тежкият вид овариална инвазия (ОИ), който може да се предаде след раждането. Той също така причинява тежки костни деформации , което ги прави много крехки. Това може да доведе до сериозни физически увреждания. Често тези бебета имат счупени кости при раждането. Това се нарича още „прогресивна остеогенеза имперфекта“.

• Тип IV:

Този тип е по-тежък от Тип I, но по-леко от Тип III. Хората с този тип може да имат леки до умерени костни деформации. Костите са по-крехки от тези без овариална инвазия, но не се чупят толкова лесно, колкото тези с Тип III. Бялото на очите може да е с нормален цвят.

Колко често е това заболяване?

Остеогенезис имперфекта е сравнително рядко заболяване . Смята се, че в световен мащаб състоянието засяга около един на 20 000 души.

Какви са симптомите на остеогенеза имперфекта (ОИ)?

И така, какви са симптомите на човек с това заболяване? Тези симптоми могат да варират в зависимост от вида на заболяването.

• Костите се чупят много лесно (това е основният и най-често срещан симптом)
• Костни деформации (напр. изкривени крака, ръце)
• Болка в костите
• Бялото на очите (склерите) става синьо, сиво или лилаво на цвят.
• Лесно получаване на синини
• Затруднено дишане
• Загуба на слуха - понякога може да започне в ранна възраст
• Разхлабени стави
• Мускулна слабост
• Изкривяване на гръбначния стълб - например, гърбав гръбнак (кифоза) или странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
• Малък ръст
• Триъгълна форма на лицето
• Отслабване на зъбите, лесно чупене, обезцветяване на зъбите (може би жълтеникаво-кафяв цвят)
• Зъби, които не пасват правилно (малоклузия)
• Гръден кош с форма на бъчва

Каква е причината за това?

Основната причина за остеогенезис имперфекта е генетична мутация . Казано по-просто, това е малка грешка в основния план, който изгражда нашето тяло, тоест в нашите гени.

Това често се причинява от мутации в два гена, наречени COL1A1 или COL1A2 . Тези два гена помагат за производството на протеина, наречен колаген тип I, за който говорихме по-рано. Така че, когато има мутация в тези гени, тялото не произвежда достатъчно колаген или качеството на произвеждания колаген намалява. Някои други редки видове овариална инвазия също могат да бъдат причинени от мутации в други колагенови гени.

Тези генетични промени понякога могат да се появят спорадично, което означава, че се появяват внезапно. Или могат да бъдат наследени от единия или двамата родители.Някои хора може да са носители на гена, който причинява овариална инвазия (ОИ). Това означава, че дори и да нямат симптоми, те могат да предадат гена и заболяването на децата си.

Четирите най-често срещани типа овариална индукция (типове I-IV) се унаследяват по автозомно доминантен модел. Това означава, че детето трябва да наследи дефектния ген от единия родител, за да развие заболяването. Други редки типове могат да се унаследяват по автозомно рецесивен (изисква се и двамата родители да наследят дефектния ген) или Х-свързан (унаследява се чрез Х хромозомата) модел.

Какви са рисковите фактори за остеогенеза имперфекта (ОИ)?

Всъщност, това заболяване може да се появи при раждане при всеки. Ако обаче някой от вашето семейство има това заболяване, рискът от развитие на това състояние е сравнително висок .

Какви са възможните усложнения от това заболяване?

Усложненията варират в зависимост от вида и тежестта на овариалната инсуфициенция. Някои от тях включват:

• Сърдечно заболяване, например, сърдечна недостатъчност
• Честа пневмония
• Респираторни проблеми, евентуално дихателна недостатъчност
• Проблеми, засягащи нервната система

Как лекарите диагностицират това заболяване?

Лекарите обикновено диагностицират болест на чупливите кости, или OI, в детска възраст. Основните тестове за това са:

• Генетично изследване: Това може да определи точно дали има генетичен дефект, който причинява овариална индукция.
• Тестове за костна плътност: Това изследване тества здравината на костите.

Понякога лекарите могат да подозират това по време на бременност въз основа на характеристиките, наблюдавани на ултразвуковото изследване на бебето. Ако това се случи, диагнозата може да бъде потвърдена или по време на бременност чрез извършване на тест, наречен амниоцентеза (при който се взема малка проба от течността около бебето и клетките ѝ се тестват за генетика), или след раждането на бебето.

Какви са леченията за остеогенеза имперфекта (ОИ)?

Няма лечение за овариална индукция (ОИ), но има много лечения, които могат да помогнат за укрепване на костите, контрол на симптомите и да помогнат на хората с ОИ да живеят възможно най-независимо .

Планът за лечение ще варира от човек на човек. Той може да включва:

• Трудотерапия (ТТ): Това помага за развиване на уменията, необходими за самостоятелно изпълнение на ежедневни задачи, като обличане, хранене и писане.
• Физиотерапия (ФТ): Това включва упражнения с ниско натоварване, които спомагат за укрепване на костите и мускулите, подобряват мобилността и поддържат баланса на тялото.
• Помощни средства: проходилки , бастуни , патерициМоже да се наложи да използвате неща като патерици .
• Грижа за устната кухина и зъбите: Трябва редовно да посещавате зъболекар, за да наблюдавате и лекувате проблеми със зъбите и челюстта си. Може да се нуждаете от ортодонтско лечение, за да изправите зъбите си.
• Респираторни грижи: Ако имате затруднено дишане, може да се наложи да посетите пулмолог за лечение.
• Лекарства: Вашият лекар може да Ви предпише лекарства като бифосфонати, които помагат за укрепване на костите.
• Хирургия: Метални пръчки могат да бъдат поставени хирургично, за да се изправят и укрепят криви или деформирани кости.
• Брекети, шини или отливки: Те се използват за защита на счупени кости, докато заздравяват или след операция.

Каква е продължителността на живота на човек с остеогенеза имперфекта (ОИ)?

Това наистина зависи от вида на OI.

• Някой с тип I , най-често срещаният и най-лек тип, може да живее нормален живот, точно както някой без овариална инсуфициенция.
• Въпреки че хората с диабет тип IV обикновено живеят до зряла възраст, продължителността на живота им може да е малко по-кратка .
• Както обсъдихме по-рано, бебетата с диабет тип II умират веднага или в рамките на няколко дни след раждането .

Може ли това заболяване да бъде предотвратено?

Остеогенезис имперфекта е генетично заболяване, така че не може да бъде предотвратено . Въпреки това, ако вие, вашият партньор или някой от вашето семейство имате овариална инвазия (ОИ), е важно да се консултирате с генетичен консултант . Той може да ви посъветва за риска от предаване на заболяването на вашите деца.

Как може някой с овариална инвазия да поддържа добро костно здраве?

Ако вие или вашето дете имате остеогенеза имперфекта, можете да направите следните неща, за да поддържате костите си възможно най-здрави:

• Яжте храни, богати на калций и витамин D (напр. мляко, сирене, кисело мляко, зелени зеленчуци, малки риби, яйчни жълтъци, излагане на слънце)
• Участвайте в физическа активност, препоръчана от Вашия лекар. (Само по лекарско предписание!)
• Ограничете употребата на алкохол и кофеин (съдържа се в чай, кафе, шоколад).
• Ако пушите, спрете и избягвайте да стоите на места, където други пушат (пасивно пушене).
• Грижете се и за психичното си здраве . Особено за деца и млади хора, разговорът със социален работник или консултант относно стреса от живота с хронично заболяване като това може да бъде много полезен.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако вие или вашето дете забележите, че костите му се чупят много лесно , особено ако това се случва без сериозно нараняване, или ако има някой от другите симптоми на овариална инвазия , за които говорихме, не забравяйте да посетите лекар. Той или тя може да препоръча допълнителни изследвания, ако е необходимо.

Кога трябва да отида в отделение за спешна помощ (ОТП) ?

Ако вие или вашето дете си счупите кост , незабавно отидете в най-близкото спешно отделение. Също така, уведомете лекарите, ако имате остеогенеза имперфекта.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Може да е полезно да задавате въпроси като тези, когато посещавате Вашия лекар:

• Какъв тип остеогенеза имперфекта имам аз/детето ми?
• Какво трябва да знам за продължителността на живота, докато живея с овариална инвазия (ОИ)?
• Как мога да помогна на себе си/детето си да се справи със симптомите на овариална интоксикация?
• Какво трябва да направя, ако аз/детето ми счупи кост?
• Какви са шансовете ми да имам друго дете с остеогенеза имперфекта?

Може ли човек с остеогенеза имперфекта (ОИ) да ходи?

Да, възможно е . Хората с леки форми на овариална инвазия могат да ходят нормално. Някои може да се нуждаят от ортези или патерици. Лечения като физиотерапия (ФТ) и трудова терапия (ТТ), започнати рано, могат да помогнат за подобряване на способността на детето ви да ходи.

Нормално е да се чувствате объркани, когато научите, че детето ви има доживотно заболяване. Бъдещето може да изглежда много различно от очакваното. Но неща като трудова терапия и физиотерапия, които започнат рано, могат да помогнат на вас и вашето дете да се адаптирате към тези промени. Важно е също така да говорите честно с медицинския екип на детето си и с вашите близки на всяка стъпка от пътя. Те могат да ви помогнат да управлявате симптомите и да направите план за подготовка за бъдещето.

И накрая, послание за вкъщи:

Остеогенезис имперфекта е трудно състояние. Но не се отказвайте от надежда . Осъзнаването на състоянието, ранното диагностициране и лечение, както и наличието на силна система за подкрепа, могат да ви помогнат да управлявате симптомите си и да живеете възможно най-добър живот. Говорете открито за това с Вашия лекар и семейство. Не сте сами.

` Неперфектна остеогенеза, Болест на чупливите кости, Колаген, Фрактура на костите, Генетично заболяване, Детско здраве