Бебето ви често ли има необясними трески? Това може да се дължи на системни автовъзпалителни заболявания (SAIDs)!

Вашето мъниче постоянно ли вдига температура? Понякога вдига температура веднъж или два пъти месечно, но лекарите казват, че няма инфекция, тоест няма вирус или бактерия в тялото. В такива моменти, като майка или баща, е много разумно да изпитвате много страх и тревожност. „Защо това се случва с моето дете?“ Вероятно сте се чудили хиляди пъти. Може би причината за това е нещо, за което не сте чували преди. Днес ще говорим за системни автовъзпалителни заболявания (SAIDs), които са трудни за разбиране и могат да причинят чести трески. В миналото те са се наричали „(периодични трескави синдроми)“ или „(рецидивиращи трескави синдроми)“.

Какво представляват тези SAID (системни автовъзпалителни заболявания)?

Казано по-просто, SAID са група заболявания, които възникват поради неизправност или проблем с контрола в естествената имунна система на нашето тяло. Това, което се случва, е, че без никаква външна причина, т.е. вирус или бактерия, тялото просто създава възпаление. Ето защо се появява тази честа треска.

Сега може би си мислите: „О, това едно от онези автоимунни заболявания ли е?“ Не, тези две са малко по-различни. При автоимунните заболявания, например, при заболявания като ревматоиден артрит или лупус, адаптивната имунна система на нашето тяло погрешно атакува собствените си здрави клетки. Но при автоимунните заболявания, свързани с автоимунни заболявания (САИД), проблемът се крие във вродената имунна система.

Автоимунните заболявания, причинени от автоимунни заболявания (САЗ), са много по-редки от тях. В повечето случаи те са наследствени , което означава, че са причинени от генетична мутация или вариант.

Тези SAIDs обикновено (но не винаги) започват , когато детето ви е бебе или малко дете . Детето ще има епизоди или пристъпи на заболяването в определени моменти. По време на тези епизоди може да се появи треска и други симптоми. Въпреки това, между тези „пристъпи“ детето може да е без симптоми. Няма лечение за SAIDs, но често има ефективни лечения за контролиране на симптомите.

Кои са основните видове SAID?

Изследователите са идентифицирали около 60 вида SAIDs и се откриват още. Ето някои от по-често срещаните видове:

• Фамилна средиземноморска треска (ФМС): Това е най-често срещаният от генетично обусловените синдроми на повтаряща се треска. Може да причини болезнено подуване на корема, гърдите и ставите на детето.
• Периодична треска, афтозен стоматит, фарингит, аденит (PFAPA): Това обикновено започва при малки деца, обикновено преди 4-годишна възраст. При някои деца обаче това състояние може да отшуми след 10-годишна възраст.
• Синдром на периодична треска, свързана с рецептора на тумор некрозис фактор (TRAPS): Това може да се случи от детството до юношеството, а понякога и в зряла възраст.
• Дефицит на мевалонат киназа (MKD): По-рано известен като синдром на хипер-IgD, това обикновено започва преди детето да навърши една година.
• NLRP3-свързани автовъзпалителни заболявания: Това преди се е наричало криопирин-свързани периодични синдроми (CAPS). В рамките на това има три други подтипа.
• Болест на Стил с начало в зряла възраст (AOSD): Както подсказва името, това заболяване започва в зряла възраст. Това е възрастната форма на състояние, наречено системен ювенилен идиопатичен артрит (JIA).
• NOD-2-асоциирана грануломатозна болест (синдром на Блау): Това също обикновено започва преди 4-годишна възраст. Засяга главно кожата, очите и ставите на детето.

Какви са симптомите на SAID (Саидните инфективни инфекции)?

Симптомите на SAIDs обикновено започват в ранното детство. Основният и най-често срещан симптом е периодична или епизодична треска . Както бе споменато по-рано, детето може да е добре през периоди, когато няма треска. Има обаче и други симптоми, специфични за всеки тип SAIDs:

• При FMF: Коремът, гръдният кош и ставите на детето могат да станат много болезнени и подути. Понякога може да се появи кожен обрив по долната част на краката или глезените.
• При PFAPA: Болки в гърлото, афти, подути лимфни възли на врата. Това са основните симптоми.
• При TRAPS: Тялото може да стане студено и да се повиши температурата. Детето може да има мускулни болки в торса и ръцете. Може да се появи болезнен червен обрив, който може да се разпространи от ръцете към краката и след това към тялото.
• При MKD: Може да изпитате грипоподобни симптоми като втрисане, главоболие, стомашни болки, загуба на апетит и други симптоми.
• При заболявания, свързани с NLRP3: могат да се появят кожни обриви, главоболие, неразположение, болки в ставите и възпаление на очите (конюнктивит).
• При AOSD: кожни обриви, болки в ставите, мускулни болки. Някои хора може също да изпитват болки в гърлото, стомашни болки, умора и чувство на слабост.
• При синдром на Блау: Бебето може да развие кожни лезии по ръцете, краката или средната част на тялото. Може също да изпитва болки в ставите и очите.

Представете си, малката дъщеря на Налини има висока температура в продължение на три до четири дни всеки месец през последните няколко месеца. Освен това, тя развива и малки ранички в устата си и бучки по врата си. Когато го показа на лекар, той каза, че може да е PFAPA.

Какви са причините за SAIDs?

Повечето SAIDs са генетични заболявания . Това означава, че всеки от тези синдроми е причинен от вариация в нашите гени. Ето най-често срещаните видове SAIDs и гените, които ги засягат:

• FMF: Генът, наречен „(MEFV)“. Този ген инструктира производството на протеина „(пирин)“.
• PFAPA: Точният ген, който влияе на това, все още не е идентифициран.
• КАПАНИ: Генът, наречен „(TNFRSF1A)“. Оттук идват инструкциите за създаване на протеина „(рецептор на тумор некрозис фактор - TNFR)“.
• MKD: Генът „(MVK)“. Той инструктира производството на протеин, наречен „(мевалонова киназа)“.
• NLRP3 заболявания: Генът, наречен „(NLRP3)“. Той предоставя инструкции за производството на протеин, наречен „(криопирин)“.
• AOSD: Точната причина за това все още е неизвестна.
• Синдром на Блау: Генът „(NOD2)“. Той инструктира производството на протеина „(NOD2)“.

Детайлите на тези гени може да ви се сторят малко сложни. Казано по-просто, тези гени влияят върху производството на определени протеини, които контролират възпалението в телата ни. Ето защо тялото създава възпалителни състояния без причина.

Какво може да се случи, ако SAID не се лекуват правилно?

Много е важно да се получи подходящо лечение за тези SAIDs. Защото, ако възпалението в тялото продължи, може да възникне състояние, наречено „(амилоидоза)“. Това означава, че в бъбреците ни се отлага вид протеин, който може да причини трайно увреждане на бъбреците . Ето защо, ако има симптоми, е много важно да се потърси медицинска помощ, без да се пренебрегват.

Как лекарите диагностицират SAIDs?

Диагностицирането на SAID може да бъде трудно, тъй като симптомите могат да бъдат подобни на тези на други сериозни състояния, като лупус или лимфом. Ето защо е най-добре да се консултирате с ревматолог, лекар със специално обучение по възпалителни заболявания , за да диагностицира и лекува точно състоянието на детето ви.

Ревматологът на вашето дете ще разгледа няколко неща, за да диагностицира SAIDs. Той или тя ще ви попита за симптомите на вашето дете и дали някой от вашето семейство има анамнеза за чести настинки. Лекарят може да заподозре това състояние, ако:

• Ако детето има честа температура .
• Ако някой в ​​семейството има анамнеза за чести трески .
• Ако детето принадлежи към етническа група, е по-вероятно да изпитва чести трески като тази.

Какви тестове се използват?

За да потвърди диагнозата, ревматологът на вашето дете може да препоръча няколко теста. Някои от тях включват:

• Лабораторни изследвания: Кръвни изследвания като „(C-реактивен протеин - CRP)“ и „(пълна кръвна картина - CBC)“ могат да проверят за възпаление в тялото. Тези тестове са „(положителни)“, когато имате треска и се връщат към нормалното, когато треската спадне.
• Изследване на урина: Урината се проверява за високи нива на протеин. В случаи на мевалонова болест (МКД), урината се проверява и за високи нива на органична киселина, наречена „мевалонова киселина“.
• Генетично изследване: Генетичното изследване може да открие гореспоменатите генетични варианти. При някои деца със SAID обаче може да не са открити генетичните варианти, така че резултатите от изследването може да са отрицателни.

Какви са леченията за SAIDs (Саидните имунни инфекции)?

Лечението на SAIDs (синдром на внезапно изпотяване на възпалителни заболявания) зависи от вида и тежестта на състоянието . Няма лечение за тези състояния, но лекарствата могат да помогнат за контролиране на симптомите на вашето дете . Ако детето ви има тези пристъпи само няколко пъти годишно, обикновено можете да облекчите симптомите с болкоуспокояващи и нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС). Ако обаче състоянието е по-тежко, вашият лекар може да препоръча други лечения:

• FMF: Това може да се лекува с лекарство, наречено „(Колхицин)“, за намаляване на възпалението. Ако „(Колхицин)“ не може да се даде на детето, можете да опитате „(биологичен)“ вид лекарство, наречено „(Канакинумаб)“.
• PFAPA: Стероиди като преднизон могат да съкратят продължителността на PFAPA „атака“. Циметидин, лекарство, давано на някои деца за стомашни язви, също може да помогне за облекчаване на симптомите.
• TRAPS: Лекарството „(канакинумаб)“ е много ефективно при TRAPS. Също така, симптомите могат да бъдат контролирани с противовъзпалителни лекарства като „(глюкокортикоиди)“, предписани от лекар.
• МКБ: „(Канакинумаб)“ също е ефективно лечение за МКБ. „(НСПВС)“ или „(стероиди)“ могат да помогнат по време на „атака“.
• Заболявания, свързани с NLRP3: Имуномодулатори като канакинумаб, рилонацепт и анакинра са успешно използвани за лечение на заболявания, свързани с NLRP3.
• AOSD: За лечение на AOSD се използват различни противовъзпалителни лекарства като стероиди, модифициращи заболяването антиревматични лекарства (DMARDs) и биологични препарати.
• Синдром на Блау: В зависимост от симптомите на детето, могат да се опитат имуносупресори, инхибитори на тумор некрозис фактора (TNF) и/или локални очни лекарства.

Четенето за тези лекарства може да ви накара да се почувствате малко уплашени. Но не забравяйте, че всички тези лекарства се дават под строгото наблюдение на лекар, по начин, който е най-подходящ за детето. Ето защо е важно лечението да се спазва точно както е предписано от лекаря.

Статутът на SAIDs ще изчезне ли?

Някои SAID (Самостоятелни и невралгични реакции) са доживотни състояния . Други могат да продължат няколко години и да изчезнат с възрастта . Някои състояния са доживотни, но с течение на времето честотата на пристъпите може да намалее и симптомите да станат по-леки. Вашият лекар ще ви обясни спецификата на състоянието на вашето дете.

Грижата за дете със SAID може да бъде трудна. Ако и вие имате SAID, можете да използвате опита си, за да помогнете с грижите за детето си. Вашето разбиране също е важно, за да помогнете на детето си да живее с това състояние, което продължава цял живот.

Най-важното е да потърсите лечение от опитни лекари, които са запознати със SAID. Те могат да помогнат за овладяване на симптомите на детето ви и да му помогнат да има възможно най-доброто детство.

Най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Добре, нека обобщим някои от ключовите моменти, които трябва да запомните от това, за което говорихме:

• Ако детето ви има чести, необясними трески , това може да е признак на SAID.
• SAID не са причинени от инфекция , а по-скоро проблем със собствената имунна система на организма.
• Това са редки заболявания, които често са причинени от генетични причини .
• Симптомите могат да варират в зависимост от вида на SAID, но честата треска е основният симптом .
• Важно е да се консултирате с ревматолог за правилна диагноза и лечение.
• Въпреки че лечението не може да излекува напълно заболяването, симптомите могат да бъдат добре контролирани .
• Не пренебрегвайте симптомите, тъй като те могат да доведат до увреждане на бъбреците, ако не се лекуват.

Ако имате допълнителни въпроси относно това, не се колебайте да говорите с вашия личен лекар или ревматолог. Те ще могат да ви помогнат допълнително.

SAIDs , синдроми на периодична треска, рецидивираща треска, автовъзпалителни заболявания, треска, треска при деца, генетични заболявания