Вашето дете има ли тези симптоми? Нека поговорим за синдрома на Фелан-Макдермид

Чували ли сте някога за синдрома на Фелан-Макдермид? Вероятно не сте чували това име, защото е рядко генетично заболяване. Това състояние може да причини различни здравословни проблеми, забавяне на интелектуалното развитие и промени в поведението, особено при малки деца. Затова днес ще поговорим за него по прост начин, който можете да разберете. Не се притеснявайте, много е важно да знаете тази информация.

Какво е синдром на Фелан-Макдермид?

Казано по-просто, синдромът на Фелан-Макдермид е генетично заболяване , което може да причини различни проблеми в тялото, интелигентността и поведението на детето. Например:

• Трудност при хранене.
• Мускулна слабост.
• Забавяне на речта и други етапи от развитието.
• Някои деца имат състояния като разстройство от аутистичния спектър.
• Понякога могат да се появят дори състояния като епилепсия.

Има и друго име за това, което е „синдром на делеция 22q13.3“. Въпреки че името може да изглежда малко сложно, нека поговорим и за него.

Колко рядко е това състояние?

Всъщност, това състояние, наречено синдром на Фелан-Макдермид , е много рядко . Според учените, то засяга между две и десет деца на сто хиляди. Тъй като обаче е малко трудно за диагностициране, е възможно повече деца да имат това състояние, отколкото се съобщава. Само между 2200 и 2500 деца са диагностицирани в световен мащаб. Така че можете да си представите колко рядко е това.

Каква е връзката между синдрома на Фелан-Макдермид и аутизма?

Това е проблем, който много хора имат. Много деца със синдром на Фелан-Макдермид са имали разстройство от аутистичния спектър . Учените смятат, че около 1% от децата с аутизъм може също да имат синдром на Фелан-Макдермид. Това означава, че има връзка между двете.

Защо се появява синдромът на Фелан-Макдермид?

Добре, сега нека видим какво причинява това. Причинява се от промяна в хромозомите . Хромозомите са малките неща в нашите клетки. Вътре в тях са нашите гени. Гените са като набор от инструкции, които определят всичко - от това как трябва да функционира тялото ни до ръста ни, цвета на очите и какви заболявания можем да развием.

Обикновено всяка човешка клетка има 23 двойки хромозоми, общо 46 хромозоми. Дете със синдром на Фелан-Макдермид има липсваща или „делетирана“ малка част от хромозома 22. Ето защо това състояние се нарича още „синдром на делеция 22q13.3“.

В повечето случаи това състояние не се наследява от родителите. Тази загуба на хромозомна част се случва случайно, т.е. когато се образува яйцеклетка или сперматозоид, или когато се развива ембрион. В някои редки случаи обаче може да се наследи от родител. В този случай майка или баща с това състояние имат около 50% шанс детето им да го наследи.

Какви са симптомите на това състояние?

Симптомите на синдрома на Фелан-Макдермид могат да варират значително от човек на човек. Някои хора имат по-малко симптоми, други - повече. Някои симптоми са налице при раждането, докато други се появяват в ранна детска възраст. Тези симптоми могат да бъдат физически, поведенчески, интелектуални или комбинация от всички тези.

Вашето дете може да има симптоми като тези:

• Забавяне в развитието : Неща като това да не се обръщат, да не сядат, да не ходят. Помислете, някои бебета започват да се обръщат на 6 месеца, други сядат на 9 месеца. Но на дете с това състояние може да му отнеме малко повече време, за да прави тези неща.
• Повишена толерантност към болка : Това означава да чувствате по-малко болка от другите.
• Мускулна слабост (хипотония) : Тялото може да се усеща отпуснато и безчувствено.
• Проблеми с речта : Забавена реч или невъзможност за говорене.
• Нарушения на съня : Трудности със заспиването, като например често събуждане.
• По-малко изпотяване от нормалното : Това може да доведе до бързо прегряване на тялото и дехидратация.
• Затруднено хранене или преглъщане .
• Проблеми с храносмилателната система : Често гадене, повръщане и киселини (гастроезофагеална рефлуксна болест).

Много хора със синдром на Фелан-Макдермид също имат разстройство от аутистичния спектър, така че те могат да изпитат и поведенчески симптоми като:

• Да гледаш в очите е слабост .
• Чувство на страх и нервност в социални ситуации .
• Интерес към дъвчене на нехранителни предмети (напр. играчки, дрехи).
• Свръхчувствителност към допир : Чувство на дискомфорт, когато някой ви докосне.

Някои особености могат да се видят и във външния вид на хората с това състояние:

• Потънали очи.
• Увиснал клепач (птоза).
• Уши, които са големи или стърчат напред.
• Вторият и третият пръст на крака може да изглеждат слети заедно (синдактилия).
• Наличие на големи, мускулести ръце или крака.
• Главата е удължена и тясна по форма.
• Брадичката придобива заострена форма.
• Малки или необичайни нокти на краката.

Понякога това състояние е съпроводено с вродени сърдечни заболявания и проблеми с бъбреците.Много рядко тези деца могат да развият торбички, пълни с течност (арахноидни кисти) в мозъка си. Те могат да причинят повишено налягане вътре в главата, причинявайки безпокойство, плач, главоболие и епилепсия.

Как се диагностицира това заболяване?

Тъй като симптомите на синдрома на Фелан-Макдермид понякога са едва доловими, те могат да бъдат трудни за разпознаване. Може да се наложи детето ви да премине през няколко теста, преди да му бъде поставена точна диагноза. Лекарят може да направи неща като:

• Физически преглед на детето.
• Разпитване за медицинската история на детето относно симптоми и забавяне в развитието.
• Попитайте за семейната медицинска история , за да видите дали някой в ​​семейството е имал това състояние.
• Поискайте генетично изследване . Това обикновено включва вземане на малка кръвна проба. Това може да се използва, за да се види дали липсва въпросният хромозомен фрагмент.

В много редки случаи това състояние може да не е причинено от липсваща хромозома. Вместо това, то може да бъде причинено от промяна в ген, наречен „SHANK3“. Ако не се открие делеция на хромозома, Вашият лекар може също да предложи изследване за този ген.

Ако тестовете потвърдят състоянието „синдром на делеция 22q13.3“, лекарят може да предложи няколко други теста:

• Генетично изследване и на двамата родители : Проверете дали това е наследствено или случайно явление.
• ЯМР (магнитно-резонансна томография) или КТ (компютърна томография) на мозъка на детето: За да се види дали има някакви признаци на арахноидна киста.
• Ултразвук на бъбреците : За проверка на бъбречни дефекти.
• Ехокардиограма : За проверка на сърдечни аномалии.
• Тест за слух.
• Подробен очен преглед.
• Проучване на съня.

Има ли пълноценно лечение за това?

Всъщност, в момента няма лечение за синдрома на Фелан-Макдермид. Основната цел на лечението е да се контролират симптомите на детето, да му се помогне да функционира възможно най-добре и да се предотвратят евентуални усложнения.

Екипът за грижи за вашето дете може да включва различни специалисти, включително:

• Кардиолог
• Гастроентеролог
• Нефролог
• Невролог
• Ерготерапевт: Човек, който помага на хората да изпълняват ежедневни задачи като хранене и писане.
• Ортопед (специалист по кости и стави)
• Физиотерапевт: Някой, който помага за укрепване на засегнатите части на тялото.
• Логопед/езиков патолог
• Ендокринолог

Не забравяйте, че всички тези специалисти работят заедно, за да осигурят най-добрата грижа за вашето дете.

Може ли тази ситуация да бъде предотвратена?

След като някой бъде диагностициран със заболяването, понастоящем няма начин да се коригират генетичните промени. Въпреки това, в редките случаи, когато единият от родителите също има заболяването, има случаи, когато технологията за ин витро оплождане или пренаталните тестове могат да се използват, за да се предотврати това да се случи с бъдещи деца.

Ако вие или някой от вашето семейство имате това състояние, е много важно да се консултирате с лекар или генетичен консултант . Той може да ви обясни колко е вероятно децата ви да наследят това състояние.

Какво ще бъде бъдещето, ако детето ми има това състояние?

Това не е еднакво за всяко дете. Зависи от вида на увреждането, което детето има, и от това колко е тежко то.

Последиците от това състояние рядко са животозастрашаващи. Въпреки това, много хора с това състояние може да се нуждаят от медицински грижи през целия живот и постоянна социална подкрепа. Следователно любовта, разбирането и подкрепата на членовете на семейството са много важни за тези деца.

Как се грижиш за такова дете?

Важно е да водите детето си на всеки преглед при специалист, за да подобрите способностите му. Тъй като детето ви може да има намалена способност за потене, имайте предвид следното:

• Избягвайте прекомерна топлина .
• Давайте на детето много вода за пиене (предпазвайте го от дехидратация).
• Пазете от пряка слънчева светлина .

Тъй като много хора със синдром на Фелан-Макдермид имат висока толерантност към болка и трудности при съобщаването на дискомфорта си, бъдете внимателни за признаци, че детето ви изпитва болка . Ако забележите някой от тях, обадете се на Вашия лекар. Той може да Ви помогне да определите дали детето Ви има стомашна болка или нещо друго. Признаците на болка могат да включват:

• Да бъдеш по-тих от обикновено, по-малко общителен.
• Дишане по-бързо от нормалното.
• Плач или по-неспокойно от обикновено.
• Държейки се здраво за спално бельо или близки предмети.
• Поддържане на тялото, ръцете и краката сковани и неподвижни.
• Израз на болка по лицето (напр. плътно затваряне на очи, стискане на устни).
• Хленчене или крещене.

Какво друго можете да попитате лекаря?

Ако детето ви има синдром на Фелан-Макдермид, можете да зададете на лекаря следните въпроси:

• Тази хромозомна делеция наследствена ли е или е случайно явление?
• Детето ми има ли проблеми като сърдечни, бъбречни или мозъчни кисти?
• До каква степен интелектуалното увреждане на детето ми го засяга?
• Какви специалисти трябва да посещава детето ми? Колко често?
• Има ли групи за подкрепа, които могат да ни помогнат да живеем с това състояние?
• Препоръчвате ли генетично консултиране?
• Трябва ли останалата част от семейството ни да се подложи на генетично изследване?

Накрая, трябва да кажа...

Синдромът на Фелан-Макдермид е рядко генетично заболяване. То може да причини забавяне на говора и развитието, както и разстройство от аутистичния спектър. Ако някой във вашето семейство е бил диагностициран с този синдром на хромозомна делеция, не се паникьосвайте . Екип от специалисти може да помогне на вас и вашето дете. Основните цели тук са да се подобри функционирането на вашето дете, да се предотвратят евентуални усложнения и да се осигури генетично консултиране, ако е необходимо. Не сте сами и има много хора, които могат да ви помогнат в това пътуване.

Синдром на Фелан-Макдермид, синдром на Фелан-Макдермид, генетично заболяване, хромозома, аутизъм, забавяне на развитието, SHANK3