Какво е синдром на Нунан? Не се страхувайте, нека бъдем наясно с това

Забелязали ли сте някога нещо странно в лицето на вашето мъниче? Може би очите му са малко раздалечени или вратът му е малко къс... Ако растежът на детето ви изглежда малко бавен, наред с тези неща, причината може да е състояние, за което никога не сте чували, наречено „синдром на Нунан“. Не се притеснявайте, това е нещо, за което не много хора знаят. Затова нека поговорим за това днес.

Какво точно е синдромът на Нунан?

Казано по-просто, синдромът на Нунан е генетично заболяване, с което се ражда детето. То може да повлияе на развитието на различни части от тялото на детето. Някои деца имат много леки симптоми поради това състояние. Тоест, те не са забележими отвън. Някои деца обаче може да имат по- сериозни здравословни проблеми .

При това състояние детето може да има специфични черти на лицето (например широко чело, широко разположени очи), нисък ръст (нисък ръст), проблеми с очите и вродени сърдечни дефекти.

Кой се разболява от това състояние? Колко често е?

Синдромът на Нунан е състояние, което може да възникне при раждане при всеки. Не е причинено от нечия вина.

• Наследяване от родители: Около 50% от децата със синдром на Нунан имат родител със заболяването. Това означава, че ако някой от родителите има заболяването, детето има 50% шанс да го наследи.
• Случайно възникване: Понякога това състояние може да възникне и поради случайна промяна (спонтанна мутация) в гените на детето, без никой в ​​семейството да има това състояние.

Това не е толкова рядко състояние, колкото може би си мислите. Средно едно на всеки 1000 до 2500 родени бебета е засегнато от това състояние.

Какво причинява синдрома на Нунан?

Има специфични гени, които казват на тъканите на тялото ни да растат и да се делят. Синдромът на Нунан често се причинява от промени („мутации“) в тези гени. Поради тази промяна, протеините, произвеждани от тези гени, остават активни по-дълго, отколкото би трябвало. Това е като светлина, която остава включена, вместо да се изключи, когато би трябвало. Това нарушава нормалния растеж и делене на клетките.

Има ли други подобни условия?

Да, синдромът на Нунан е състояние, което принадлежи към група заболявания, наречени „РАСопатии“. Други заболявания в тази група също са причинени от подобни генетични причини. Следователно, техните симптоми често са сходни помежду си.

Ето някои такива ситуации:

• „Кардиофациокутанен синдром“
• Синдром на Костело
• „Неврофиброматоза тип 1 (NF1)“
• „Синдром на Легиус“
• Синдром на Търнър

Какви са симптомите на синдрома на Нунан?

Симптомите могат да варират значително от едно дете на друго. Някои деца може да имат много леки симптоми, докато други може да имат тежки, животозастрашаващи симптоми. Много симптоми започват в утробата или се появяват преди 11-годишна възраст.

Но хубавото е, че с порастването на детето много от отличителните черти на лицето постепенно избледняват.

За по-лесно разбиране, нека разделим тези характеристики на няколко таблици.

Проблеми, свързани със сърцето

Много деца със синдром на Нунан може да имат вродено сърдечно заболяване. Някои деца може да се нуждаят от незабавно лечение . Някои деца могат да развият сърдечно заболяване и по-късно в живота си. Често срещани сърдечни заболявания включват:

• Дупка между предсърдията на сърцето (дефект на междупредсърдната преграда).
• Удебеляване на сърдечния мускул (хипертрофична кардиомиопатия).
• Стеноза на белодробната артерия .

Други възможни здравословни проблеми

• Затруднено дишане: Например, състояния като „ларингомалация“.
• Подуване на ръцете и краката: Натрупване на течности (лимфедем) поради проблем с лимфната система.
• Забавяне в развитието .
• Лесно кървене или образуване на синини .
• Трудности при кърмене в ранна детска възраст.
• Неспуснати тестиси при момчета . Ако не се лекува, това може да доведе до безплодие в бъдеще.
• Сколиоза .
• Нарушение на зрението или слуха.
• Вродени дефекти, свързани с бъбреците.

Какви други усложнения идват с това?

Много деца със синдром на Нунан се развиват по-бавно от нормалното, особено по време на юношеството. Също така, около 25% от децата може да имат обучителни затруднения. Само много малък брой обаче имат интелектуални затруднения. Това означава, че повечето деца могат да учат нормално. Около 10-15% от децата може да се нуждаят от специална образователна подкрепа.

Освен това, някои деца имат много малък повишен риск от развитие на рядко детско левкемично състояние, наречено „ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML)“, или други детски ракови заболявания. Но не се притеснявайте, този риск е много нисък, на 4% до 20-годишна възраст.

Как лекарят диагностицира това? (Диагноза)

Вашият лекар може да заподозре синдром на Нунан, след като прегледа детето ви физически и го попита за симптомите. За да потвърди диагнозата и да изключи други състояния, Вашият лекар може да назначи различни изследвания.

Тези тестове могат да включват:

• Пълна кръвна картина (ПКК)
• Рентгенова снимка на гръдния кош
• КТ сканиране
• Ехокардиограма, която проверява функцията на сърцето
• Електрокардиограма (ЕКГ) - изследване, което проверява електрическата активност на сърцето.
• Генетични тестове
• Ултразвуково сканиране („ултразвук“)

Има ли лечение за синдрома на Нунан?

Все още няма лечение за синдрома на Нунан. Съществуват обаче много ефективни лечения, които могат да помогнат на детето ви да се справи със симптомите си и да живее здравословно .

Медицинският екип, който лекува детето ви, ще разработи план за лечение въз основа на симптомите на детето ви и тяхната тежест. Планът може да включва:

• Помощни устройства: Неща като очила или слухови апарати.
• Поведенческа или логопедична терапия .
• Образователна подкрепа: Осигуряване на специална подкрепа за обучителни затруднения.
• Лекарства: Лекарства за лечение на сърдечни проблеми, контрол на кървенето или засилване на бавния растеж.
• Терапия с растежен хормон .
• Допълнителни лечения: Неща като компресионна терапия за лимфедем (подуване).

В някои случаи Вашият лекар може да препоръча операция. Ранната диагноза е от съществено значение за ефективно лечение и проследяване.

Какво ще бъде бъдещето? И може ли това да се предотврати?

Това е най-важното нещо. Повечето хора със синдром на Нунан живеят здравословен и независим живот. Медицинският екип на вашето дете ще ви помогне да овладеете симптомите на детето си и да предотвратите усложнения.

Тъй като това състояние е причинено от генетична промяна, не можем да направим нищо, за да го предотвратим. Ако обаче някой от вашето семейство има синдром на Нунан, можете да говорите с Вашия лекар за пренатално генетично изследване.

Нормално е да се чувствате уплашени, когато детето получи подобна диагноза. Но не забравяйте, че повечето деца със синдром на Нунан имат леки симптоми. Те могат да живеят пълноценен, активен живот. Затова говорете с Вашия лекар за лечението, което е най-подходящо за Вашето дете. Ранното започване на лечението може да помогне на детето Ви да постигне най-добри здравословни резултати.