Хемохроматоза: Историята, която не знаем, но би трябвало да знаем

Всички от детството сме чували колко полезно е желязото за организма и че ако желязото липсва, ще развием болести. Винаги говорим за „желязодефицит“, тоест анемия. Но замисляли ли сте се, че наличието на твърде много желязо в организма също може да бъде сериозен проблем? Да, вярно е. Това състояние е това, което в медицината наричаме „хемохроматоза“ или просто „претоварване с желязо“. Днес говорим за това състояние, за което много хора не знаят, но всеки трябва да е наясно.

Какво точно е хемохроматоза?

Казано по-просто, това е когато тялото ви абсорбира повече желязо от храната, която ядете, отколкото му е необходимо. Обикновено телата ни са много добри в приемането само на необходимото количество желязо и отхвърлянето на останалото. Но при човек с хемохроматоза има нещо нередно в тази контролна система.

И така, тъй като няма начин да се отстрани това излишно желязо от тялото, то започва да го складира в различни органи. Точно както ние складираме нежелани предмети в ъгъла на къщата си. С течение на времето това желязо се натрупва в основни органи като сърцето, черния дроб и панкреаса, причинявайки увреждане на тези органи. Ако не се лекува, това може да бъде животозастрашаващо. Но най-хубавото е, че това е напълно лечимо и контролируемо състояние.

Какви са симптомите на това състояние? Как се диагностицира?

Най-големият проблем с това е, че отнема много време, за да се появят симптомите. Въпреки че това състояние обикновено е вродено, са необходими години, за да може тялото да натрупа вредни нива на желязо. Поради това много хора започват да изпитват симптоми след 40 или 50-годишна възраст. Понякога тези симптоми се игнорират, мислейки, че са нормални състояния, които се появяват с напредване на възрастта.

Нека видим какви са основните симптоми на това състояние в таблицата по-долу.

Защо се случва това? Какви са причините?

Има две основни категории причини за хемохроматоза.

1. Наследствени причини (наследствена хемохроматоза)

Това е най-често срещаният тип. Казано по-просто, това е генетично състояние, което наследявате от родителите си . Има ген, който контролира желязото в тялото ни. Той се нарича „(HFE ген)“. Ако има мутация (промяна) в този ген, тялото не може да контролира желязото.

Представете си, за да се развие това състояние, трябва да наследите две копия на този дефектен ген както от майка си, така и от баща си. Ако наследите само едно копие и от двамата, вие сте само носител и обикновено не развивате заболяването. Така че, дори ако родителите ви имат този ген, те може да нямат заболяването. Най-често срещаните генетични мутации са „(C282Y)“ и „(H63D)“.

Освен това, съществува рядка форма, наречена „ювенилна хемохроматоза“, която се появява в ранна възраст, т.е. между 15 и 30 години. Причинява се от мутации в гените „(HJV)“ или „(HAMP)“. При нея натрупването на желязо протича много бързо.

2. Причинени от други заболявания или лечения (вторична хемохроматоза)

Това се случва, когато нивата на желязо в организма се повишат поради друго медицинско състояние или медицинско лечение.

• Чести кръвопреливания: Пациентите с анемия, като например таласемия, се нуждаят от непрекъснати кръвопреливания. Това състояние може да възникне, тъй като желязото в кръвта се натрупва в организма.
• Хронично чернодробно заболяване: Ако черният дроб е силно увреден, той не може да метаболизира желязото правилно.
• Прекомерна консумация на алкохол: Алкохолът не само уврежда черния дроб, но и увеличава усвояването на желязо от организма.

Какви са усложненията от претоварването с желязо?

Както споменахме по-рано, желязото е токсично за организма, ако надвишава необходимото количество. Тъй като няма начин да се отстрани това излишно желязо, тялото го съхранява в тъканите. Щетите, които това може да причини, не са незначителни.

Черният дроб, сърцето и панкреасът са особено засегнати. Ако не се лекуват, могат да възникнат следните сериозни усложнения:

• Хронична чернодробна недостатъчност: Цирозата се причинява от натрупване на желязо в черния дроб, което в крайна сметка може да доведе до пълна чернодробна недостатъчност.
• Застойна сърдечна недостатъчност: Железните отлагания в сърдечния мускул могат да доведат до отслабване на сърцето и невъзможност то да изпомпва достатъчно кръв към тялото.
• Диабет: Железните отлагания в панкреаса увреждат клетките, произвеждащи инсулин, което може да доведе до диабет (тип 3в).

Освен това, това може да повлияе и на функционирането на щитовидната жлеза, хипофизната жлеза, надбъбречните жлези и репродуктивната система.

Как един лекар открива това?

Ако имате някой от горепосочените симптоми или ако някой от вашето семейство има това състояние, е важно да посетите Вашия лекар. Лекарят първо ще Ви зададе няколко въпроса.

• Вашите родители или някой от вашето семейство имал ли е чернодробно заболяване или свръхнатоварване с желязо?
• Приемате ли железни добавки или витамин С (който увеличава усвояването на желязо)?
• Колко алкохол пиеш?

След това се извършва физически преглед и, ако е необходимо, се извършват следните изследвания.

Кои са най-добрите лечения?

Основната цел на лечението на хемохроматоза е да се намали количеството на излишното желязо в организма и да се поддържа нормално ниво. Това може да предотврати по-нататъшно увреждане на органите.

Как е животът в тази ситуация?

Това може да ви звучи страшно. Но истината е, че ако се диагностицира рано и се лекува правилно, хемохроматозата е много лесно управляемо състояние . Можете да живеете напълно нормален, здравословен живот. В някои случаи, някои от уврежданията на органите могат да бъдат обратими, след като започне лечението.

Проблемът е, че ако не се лекувате твърде дълго, увреждането на органите ви може да не е обратимо. Ето защо е важно незабавно да посетите лекар, ако имате някакви притеснения.