Радостта, която изпитвате, когато погледнете новороденото си бебе, е неописуема, нали? Но след това, когато чуете за някои от тестовете, които се правят в болницата след раждането на бебето, се чувствате малко уплашени и любопитни. Един такъв тест е тестът за фенилкетонура (ФКУ). Може би не сте чували за това име. Но това е много важен тест. Днес говорим за това рядко състояние, наречено ФКУ, но ако бъде идентифицирано рано, то може да бъде напълно контролирано и бебето може да живее здравословен живот.
Казано по-просто, какво е ФКУ (фенилкетонурия)?
ФКУ, или фенилкетонурия, е рядко генетично заболяване . То се наследява от родителите. Бебе с това състояние не може правилно да усвоява или разгражда аминокиселината фенилаланин, която се намира в протеиновите храни, които ядем.
Мислете за телата си като за голяма фабрика. Храната, която ядем, са суровините, които влагаме в нея. Тези суровини се използват от малки работници, наречени ензими, за да произведат нещата, от които се нуждаят телата ни. Бебе с фенилкетонурия (ФКУ) има малко или никакво производство на специален ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза (ПАХ), който разгражда фенилаланина.
И така, какво се случва? Фенилаланинът, който се получава от кърмата, а по-късно и от храните, които бебето яде, започва да се натрупва в кръвта, вместо да се елиминира от тялото. Когато количеството фенилаланин, което се натрупва по този начин, се увеличи, то става токсично за мозъка на бебето . Ако не се лекува, това може да увреди мозъка и да причини сериозни усложнения като интелектуални затруднения и забавяне в развитието.
Но най-хубавото тук е, че в много страни, включително Шри Ланка, болниците извършват този тест за фенилкетонура (ФКУ) на всяко родено бебе. Следователно, заболяването може да бъде идентифицирано рано. Тъй като лечението може да започне веднага щом бъде идентифицирано, бебето има възможност да се развива нормално и здравословно, предотвратявайки развитието на сериозни симптоми.
Какви са симптомите на фенилкетонурията (ФКУ)?
Бебе с фенилкетонура (ФКУ) изглежда напълно здраво при раждането. Така че, в началото може да няма забележими промени. Ако не се лекува, симптомите ще започнат да се появяват между три и шест месеца. През това време може да забележите леки забавяния в развитието на бебето си.
Докато бебето навърши около една година, ако не се лекува, могат да се появят следните симптоми.
| Симптом | Описание |
|---|---|
| Странна миризма | Странна, затхла миризма от дъха, потта или урината на бебето. |
| Промени в цвета | Кожата, косата и очите на бебето са по-светли на цвят в сравнение с останалата част от семейството. |
| Кожни заболявания | Кожни заболявания като екзема. |
| Забавяне на растежа | Теглото и ръстът не се увеличават пропорционално на възрастта (забавяне на растежа). |
| Други характеристики | Симптоми като повръщане, гадене и тремор. |
| Сериозни симптоми, които могат да възникнат, ако не се лекуват | |
| Проблеми с поведението | Често неспокойно поведение, безразсъдно поведение и опити за самонараняване. |
| Хиперактивност | Да бъдеш твърде активен, за да стоиш на едно място. |
| Припадъци | Състояния, подобни на гърчове . |
Как бременността влияе на майка с фенилкетония (ФКУ)?
Това е много важен момент. Ако жена с фенилкетонурия (ФКУ) забременее и състоянието ѝ не се контролира през това време, това може да повлияе на бебето в утробата. Повишеното ниво на фенилаланин в кръвта на майката може да навреди на бебето.
Това увеличава риска от спонтанен аборт и може да причини различни усложнения за нероденото бебе.
- Вродено сърдечно заболяване
- Някои промени във формата на лицето
- Ниско тегло при раждане
- Малка глава (микроцефалия)
Но не се страхувайте. Ако имате фенилкетонура (ФКУ), говорете с Вашия лекар и спазвайте специална диета през цялата бременност, и Вие можете да имате напълно здраво бебе .
Защо се развива фенилкетонурията (ФКУ)? Каква е причината?
Както обсъдихме по-рано, фенилкетонурията (ФКУ) е генетично заболяване. Тя се причинява от мутация в ген, наречен „ПАХ“ в нашето тяло. Този ген „ПАХ“ инструктира тялото ни да произвежда ензима, който разгражда фенилаланина. Когато има мутация в гена, този ензим не се произвежда или има дефект в неговото производство.
Това заболяване се наследява по автозомно-рецесивен тип. Казано по-просто, то протича така:
За да развие болестта едно бебе, то трябва да получи по едно копие на променения ген и от майка си, и от баща си . Ако получи гена само от единия родител, бебето няма да развие болестта. Този родител обаче може да е носител. Това означава, че може да няма симптоми, но може да предаде гена на децата си в бъдеще.
Как лекарите диагностицират фенилкетонурията (ФКУ)?
Идентифицирането на фенилкетонурията (ФКУ) стана много по-лесно сега благодарение на скрининга на новородени.
Между 24 и 72 часа след раждането на бебето, лекар или медицинска сестра в болницата ще убоде петата на бебето с малка игла и ще събере няколко капки кръв на специална карта. Това се нарича „тест с убождане на петата“. Тази кръвна проба се използва за проверка на нивото на фенилаланин в кръвта на бебето.
Ако нивото на фенилаланин в кръвта е високо, се правят допълнителни изследвания на кръв и урина, за да се потвърди диагнозата. Понякога може да се направи генетичен тест, за да се идентифицира специфичната генетична промяна, която причинява заболяването.
Какви са леченията за фенилкетонурия (ФКУ)?
Няма лечение за фенилкетонурията (ФКУ). Състоянието обаче може да се контролира много добре през целия живот . Симптомите могат да се появят отново, ако лечението бъде спряно. Основното лечение е специална диета, а понякога и медикаменти.
1. Специална диета с ниско съдържание на фенилаланин
Това е най-важната и основна част от управлението на фенилкетонурията (ФКУ).Човек с фенилкетонурия (ФКУ) трябва да спазва диета с ниско съдържание на фенилаланин до края на живота си.
Тъй като фенилаланинът е част от протеините, богатите на протеини храни трябва да бъдат ограничени .
- Месо, риба, пилешко месо
- Яйца
- Мляко и млечни продукти (кисело мляко, сирене)
- Зърнени храни като леща и нахут
- Соеви продукти
- Ядки
Въпреки това, тъй като тялото се нуждае от определено количество протеин за растеж, трябва да се консултирате с диетолог , за да определите колко протеин можете да консумирате. Той ще създаде питателен хранителен план, подходящ за детето/лицето с фенилкетонура (ФКУ).
Много важно: Изкуственият подсладител „аспартам“ трябва да се избягва напълно. Аспартамът се разгражда в организма, за да произведе фенилаланин. Много напитки, храни, дъвки, някои витамини и сиропи за кашлица, обозначени като „диетични“ или „без захар“, могат да го съдържат. Ето защо е много важно да прочетете внимателно етикета, преди да ядете или пиете каквото и да било.
Новородените бебета с фенилкетонурия (ФКУ) трябва да започнат веднага със специална формула, която не съдържа фенилаланин.
2. Лекарства
За някои пациенти с фенилкетонурия (ФКУ), лекарствата могат да бъдат полезни в допълнение към диетата. Те трябва да се използват само по препоръка на лекар.
- Сапроптерин дихидрохлорид (Kuvan®): Това лекарство помага на някои пациенти да разградят фенилаланина в организма. Въпреки това, трябва да продължите да спазвате диета, докато приемате това лекарство.
- Пегвалиаза (Palynziq®): Това е ваксина, препоръчвана за възрастни пациенти. Тя осигурява на организма ензим, който разгражда фенилаланина.
Възможно ли е да се живее нормален живот с фенилкетонура (ФКУ)?
Да, определено е така! Въпреки че фенилкетонурията е състояние, което продължава цял живот, ако бъде открита рано и лекувана правилно, въздействието ѝ върху здравето може да бъде сведено до минимум.
Спазването на нископротеинова диета до края на живота ви може понякога да бъде предизвикателство. Но не сте сами. Вашият лекар и диетолог винаги са насреща, за да ви помогнат. Също така, присъединяването към групи за подкрепа с други хора с фенилкетонурия (ФКУ) може да ви помогне да споделяте опит и да натрупате сили.
Може би сте виждали някои бутилки за „диетични“ напитки и пакетчета дъвки с предупреждение, гласящо „Фенилкетонурици: Съдържа фенилаланин“. Това е, за да се информират хората с фенилкетонурия, че продуктът съдържа аспартам, който съдържа фенилаланин.
Ако вие или вашето семейство се чувствате стресирани заради състоянието си, свързано с фенилкетонурията (ФКУ), не се колебайте да говорите с консултант по психично здраве . Психичното здраве е също толкова важно, колкото и физическото.
Послание за вкъщи
- Фенилкетонурията е лечимо и контролируемо генетично заболяване. Не се страхувайте излишно от нея.
- Ранното откриване на заболяването чрез неонатален скрининг е ключът към успешното лечение.
- Основното лечение е спазването на специална диета с ниско съдържание на фенилаланин доживот.
- Когато купувате храни и напитки с етикет „Диетични“ или „Без захар“, винаги проверявайте дали съдържат аспартам.
- Следвайте стриктно инструкциите, дадени от Вашия лекар и диетолог. Поддържайте редовна връзка с тях.
- С правилно лечение, дете или човек с фенилкетонурия (ФКУ) може да живее напълно здравословен, нормален и щастлив живот.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න