Някой ваш близък има ли тези промени? Нека научим за болестта на Пик

Често се чувстваме изненадани, когато видим неочаквани промени в поведението и речта на някои от нашите близки, нали? Днес ще говорим за едно медицинско състояние, което може да е причина за подобни промени. Въпреки че това е донякъде сложна тема, нека се опитаме да я разберем просто.

Какво е болестта на Пик? По какво се различава от болестта на Ниман-Пик?

Казано по-просто, болестта на Пик е състояние, което засяга мозъка, като постепенно убива клетките. Това е вид деменция, наречена фронтотемпорална деменция (ФТД) . Най-често се наблюдава при хора под 65-годишна възраст. В миналото самата фронтотемпорална деменция се е наричала още болест на Пик. Но сега лекарите използват това име само в случаите, когато са изпълнени определени критерии.

Сега може би си мислите: „О... болестта на Пик същата ли е като болестта на Ниман-Пик?“ Не, това са две напълно различни заболявания. Въпреки че частта „Пик“ от името е случайно еднаква, двете заболявания не са свързани.

• Болест на Пик: Кръстена е на Арнолд Пик, чешки невролог и психиатър, който за първи път идентифицира болестта през 1892 г. Това е вид фронтотемпорална деменция (FTD), което означава, че засяга само мозъка ви.
• Болест на Ниман-Пик: Наречена на името на двама немски лекари, Алберт Ниман и Лудвиг Пик, тази болест се характеризира с натрупване на липиди в тялото и нарушение в начина, по който те се контролират. Когато липидите се натрупват, те могат да засегнат много органи, включително мозъка, черния дроб, далака, костния мозък и белите дробове.

Разбирате ли разликата? Едното е нещо, ограничено до мозъка, а другото е нещо, което засяга различни части на тялото.

Кой се разболява от това заболяване? Колко често е?

Болестта на Пик обикновено се диагностицира в по-млада възраст, отколкото други състояния, като например деменция. Най-често се диагностицира при хора на 50-те и 60-те години. Понякога обаче може да се появи и при хора на 20 или 80 години.

Има някои доказателства, че заболяването може да се предава по наследство. Изследователите са идентифицирали поне три генни мутации, които са свързани с него. В повечето случаи обаче заболяването е спорадично. Това означава, че някой може да го развие без фамилна анамнеза.

Трудно е да се каже точно колко често се среща това заболяване. Експертите смятат, че има между 15 и 22 случая на 100 000 души. Съществуват обаче съмнения относно точността на тази статистика, тъй като заболяването е много трудно за диагностициране по време на живота, а понякога дори след смъртта е предизвикателство. Така че действителният брой на пациентите може да е по-висок.

Как болестта на Пик засяга тялото?

Болестта на Пик е невродегенеративно заболяване, вид деменция, наречена фронтотемпорална деменция (ФТД). Казано по-просто, нервните клетки (неврони) в мозъка постепенно спират да функционират. Засегнатите части на мозъка започват да се свиват (атрофират). След това губите способностите, които тези части са контролирали. Въпреки че има някои прилики с болестта на Алцхаймер, болестта на Пик обикновено започва в по-ранна възраст и има няколко важни разлики.

Тъй като болестта на Пик засяга само определени части на мозъка, основните симптоми са промени в поведението или езиковите умения . Често хората с болестта на Пик не са в състояние да разпознаят, че имат проблем или състояние. Това е така, защото мозъкът им не е в състояние да обработи информация за състоянието им. Това се нарича „липса на прозрение“.

Какви са симптомите на болестта на Пик?

Болестта на Пик се среща в две основни форми: едната е поведенчески вариант на фронтотемпоралната деменция (bvFTD) , а другата е първична прогресивна афазия (PPA), която засяга свързаните с езика части на мозъка.

Поведенчески вариант на фронтотемпорална деменция (bvFTD)

Симптомите на това състояние на bvFTD могат да бъдат разделени на шест основни категории:

• Загуба на задръжки: „Задръжките“ са частта от мозъка, която ни казва „не прави това“. Когато тези части са увредени, не можем да се спрем да казваме или правим неподходящи неща.
• Липса на „филтър“ за казаното: Да казваш това, което ти е на ума, понякога по начин, който наранява другите, е грубо или неподходящо. Например, внезапна обида на някого на семейно събиране.
• Липса на уважение към другите: Те може да не уважават личния живот на другите, да ги докосват неволно, да се опитват да се държат по сексуално неподходящ начин и може внезапно да се ядосат или развълнуват.
• Безразсъдни действия и поведение: Това може да включва безотговорно харчене на пари и може би дори кражба от магазини.

• Апатия: Това може да изглежда като депресия, но е малко по-различно.
• Загуба на интерес към каквото и да е: Загуба на интерес към неща, които преди са ви доставяли удоволствие (хобита, прекарване на време с приятели).
• Социално отдръпване: Избягване на общуване с приятели и семейство.
• Намалена грижа за себе си: Загуба на интерес към къпане, преобличане и поддържане на реда.

• Загуба на емпатия:Това се нарича още „емоционално притъпяване“. Става трудно да се разберат чувствата на другите. Те не показват подкрепа в мъките или радостите на другите хора, както преди.

• Компулсивно поведение: Хората с това разстройство проявяват модели на поведение, които са значително различни от другите.
• Повтарящи се движения: Многократно извършване на малки движения, като пляскане с ръце, тропане с крака и ходене напред-назад.
• Сложни или ритуални поведения: гледане на едни и същи филми отново и отново, четене на едни и същи книги, колекциониране на едни и същи видове предмети. Това включва и трупане на вещи.
• Повторение: Повтаряне на едни и същи звуци, думи и изречения отново и отново.

• Промени в диетата или поведение, фокусирано върху устата: Хората с това заболяване могат да изпитат състояние, наречено „хипероралност“, което е необичаен интерес към неща, свързани с устата.
• Промени в хранителните навици: Хората са склонни да прекаляват с любимите си храни, особено със закуски, сладкиши и алкохол. Това може да доведе до наддаване на тегло.
• Компулсивно орално поведение: Компулсивно пушене, преяждане и др. Също така, орално изследване. Макар че това е нормално за малките деца, докато изследват света, е необичайно за възрастните да го правят.
• Пика: Това е компулсивно ядене на негодни за консумация, нехранителни вещества (монети, пръст, камъчета).

• Загуба на изпълнителна функция, но други способности запазени: „Изпълнителна функция“ се отнася до способността за планиране на деня, решаване на проблеми и свършване на работа. Въпреки че тези способности са нарушени при хора с това заболяване, други способности, като памет и визуална обработка, не са засегнати толкова много в ранните етапи. Това е ключова характеристика, която отличава фронтотемпоралната деменция от болестта на Алцхаймер.

Първична прогресивна афазия (ППА)

PPA може да бъде причинена и от болестта на Пик. Това води до постепенна загуба на езикови умения, като например способността за говорене и разбиране на това, което другите казват. Въпреки че има три основни подтипа на PPA, два основни типа, които могат да бъдат свързани с болестта на Пик, са:

• Нефлуентен вариант на PPA (nfvPPA): При този тип е трудно да се съчетаят думи и да се използва правилна граматика. Въпреки че единични думи и прости изречения могат да бъдат разбрани, сложните изречения имат трудности при разбирането.
• Семантичен вариант PPA (svPPA):Този тип хора изпитват затруднения с избора на правилната дума или разбирането на значението на думите. Някои от казаните неща може да нямат смисъл и е трудно да се разбере какво казват другите. Може да има проблеми с четенето и писането, но те могат да повторят казаното от другите по същия начин.

Представете си, баща ви изведнъж става различен от човека, който е бил преди, кара се на всички, харчи пари безразсъдно или си тананика една и съща песен по цял ден. Или пък, когато говорите с него, думите му се объркват и той има чувството, че не разбира какво казвате. Това са примери за нещата, за които говорихме.

Какво причинява това състояние? Заразно ли е?

Болестта на Пик е вид фронтотемпорална деменция (ЛТД), която има много специфична причина. Нашият мозък и нервни клетки съдържат специален протеин, наречен тау . Тези протеини трябва да имат специфична форма, в противен случай няма да функционират правилно.

Когато тау протеините не функционират правилно, се заплитат и натрупват вътре в невроните, тези клетки се увреждат и разрушават. Увредените неврони се наричат ​​„Pick клетки“. Те се подуват и придобиват балонна форма. Бучките тау протеини, които са заплетени вътре в клетките, се наричат ​​„Pick телца“. Те могат да се видят под микроскоп. Важно е да се отбележи, че тези Pick клетки и Pick телца не се наблюдават при никое друго заболяване.

Защо тези тау протеини не функционират правилно, все още е загадка. Въпреки че изследователите свързват някои генетични мутации с това, в повечето случаи заболяването не е наследствено.

Това заболяване не е заразно. Не се предава от човек на човек. Въпреки че има вероятност да се предава през поколенията, в повечето случаи това не се случва.

Как се диагностицира болестта на Пик? Какви тестове се правят?

Лекарите могат да диагностицират фронтотемпорална деменция (FTD) чрез физически и неврологични прегледи, диагностични и образни тестове, а резултатите могат да определят дали става въпрос за поведенческа FTD или за подтип на PPA.

Единственият начин да се разбере със сигурност дали фронтотемпоралната деменция (FTD) на някого е причинена от болестта на Пик е да се търсят телца на Пик и клетки на Пик в мозъчната му тъкан. Това може да се види само чрез изследване на проба от мозъчна тъкан под микроскоп. Това означава, че болестта на Пик може да бъде окончателно диагностицирана само след смъртта на някого, при аутопсия.

Тестове като тези могат да се направят за диагностициране на FTD:

• Кръвни изследвания: Те търсят химични частици, наречени "биомаркери", които могат да помогнат за диагностицирането на определени заболявания.
• Изследвания на цереброспинална течност:Това се прави чрез вземане на течност от гръбначния стълб (гръбначно-мозъчна пункция / лумбална пункция).
• КТ (компютърна томография - КТ)
• ЕЕГ (електроенцефалограма)
• Генетично тестване
• ЯМР сканиране (магнитно-резонансна томография - ЯМР)
• ПЕТ сканиране (позитронно-емисионна томография - ПЕТ сканиране)

Има ли лечение за болестта на Пик? Може ли да се излекува?

За съжаление, няма лек, лечение или превенция за болестта на Пик. Лекарите могат да предписват лекарства, които да помогнат за овладяване на симптоми като депресия, апатия и агресивно поведение. Тъй като обаче тези лечения варират от човек на човек, най-добрият човек, с когото да говорите, е вашият лекар.

Може ли да се намали рискът от развитие на това заболяване?

Болестта на Пик се проявява по непредсказуеми, непознати начини. Следователно, понастоящем няма начин да се предотврати или намали рискът от развитието ѝ.

Какво бъдеще може да очаква човек с това заболяване?

При всички форми на FTD, включително болестта на Пик, мозъкът постепенно се влошава. С това засегнатите части на мозъка губят способността си да функционират. При болестта на Пик това обикновено засяга частите на мозъка, които контролират поведението, или частите на мозъка, които координират речта и способността за разбиране на това, което другите казват.

Може също да загубите представа за състоянието си. Тоест, може да загубите способността си да разбирате симптомите и какво се случва с вас поради това заболяване.

Хората с фронтотемпорална деменция (ФТД) постепенно губят способността си да живеят самостоятелно. С напредването на заболяването те може да се нуждаят от 24-часови грижи от близки или обучени специалисти. Това може дори да изисква дългосрочни грижи.

Хората с FTD могат да изпитват затруднения при преглъщане (дисфагия) , което може да затрудни храненето, пиенето и говоренето. Това увеличава риска от развитие на състояния като пневмония или дихателна недостатъчност.

Всички видове FTD, включително болестта на Пик, са доживотни състояния. Заболяването е тежко, като постепенно разрушава основни части на мозъка. Усложненията могат да бъдат тежки и дори фатални. Тъй като продължителността на живота варира от човек на човек, е трудно да се каже точно как ще ви засегне заболяването и колко дълго ще продължи. Вашият лекар (или лекарят, лекуващ ваш близък) може да ви каже повече за това.

Как можеш да упражняваш волята си, ако не можеш да вземаш сам решения?

Ако ви бъде поставена диагноза фронтотемпорална деменция (ФТД) в ранен стадий, е важно да говорите с Вашия лекар, семейството или близките си, както и с тези, на които имате доверие и които могат да вземат важни решения вместо Вас, възможно най-скоро. Този разговор може да е труден, но говоренето за тези неща рано, а не по-късно, ще помогне на Вашите близки да разберат какви са Вашите желания, ако не сте в състояние да говорите за Вашите дела или да вземате решения.

В допълнение към този разговор е важно също така да имате желанията и решенията си в писмен вид. Ако не сте в състояние да се грижите за себе си или ако не сте в състояние да вземате решения относно грижите или благосъстоянието си, помислете за подготовка на правни документи. Можете да получите помощ от адвокат за подготовката на тези документи, но можете и сами да подготвите някои от тях (в зависимост от закона във вашия район, те може да изискват одобрение от нотариус или друго длъжностно лице).

Какво правите, ако някой ваш близък прояви тези симптоми?

Хората с FTD често нямат представа за своите симптоми или състояние. Тъй като не виждат, че имат проблем, те не вярват, че се нуждаят от медицинска помощ. Тази липса на разбиране може да бъде разочароваща и плашеща за човека със симптомите и за най-близките му.

Ако някой ваш близък проявява симптоми на FTD или подобно състояние, можете да опитате да му помогнете по следните начини:

• Попитайте как можете да помогнете: Въпреки че хората с FTD проявяват симптоми, те може да не осъзнават, че това са признаци на сериозен мозъчен проблем. Като ги изслушвате, предлагате подкрепата си, те могат да се чувстват свързани с хора, на които имат доверие, и дори да получат насърчението, от което се нуждаят, за да посетят лекар.
• Насърчете ги да потърсят помощ: Въпреки че фронтотемпоралната деменция (ФТД) е състояние, което няма лек или лечение, има начини за лечение и овладяване на някои от симптомите. Тези усилия могат да допринесат значително за подобряване на качеството на живот на човек с това състояние. Посещението при лекар може да помогне на човек с ФТД да получи диагноза. Специализираните грижи могат да осигурят облекчение от някои от неприятните симптоми за хората със състоянието и техните семейства.
• Запазете спокойствие и не приемайте нещата лично: Хората с FTD често нямат контрол над това, което казват или правят. Това може да изглежда сякаш умишлено се опитват да дразнят, злепоставят или наранят другите, но всъщност е медицински проблем.
• Не се страхувайте да поискате помощ: Грижата за човек с FTD може да бъде много трудна, особено когато състоянието се влошава с времето. Не се страхувайте да поискате помощ или ресурси. Много публични и частни агенции предоставят системи и услуги за подкрепа, като например дневни грижи за възрастни, временни грижи и квалифицирани домашни медицински грижи.
• Дългосрочните грижи може да са най-добрият вариант: За мнозина грижите за близък човек с FTD могат да се усещат като работа на пълен работен ден. Не всеки може да отдели толкова много време или усилия за грижи за любим човек. Ето защо е важно да обмислите дали вашият близък се нуждае от грижи в заведение за дългосрочни грижи с квалифицирани медицински сестри. Въпреки че това може да е трудно решение, такива грижи може да са най-добрият начин да се гарантира, че той е в безопасност, комфортно и с квалифицирани, обучени болногледачи.

И накрая, послание за вкъщи

Болестта на Пик е състояние, наречено фронтотемпорална деменция (ФТД), което е вид деменция, която постепенно уврежда мозъка в по-ранна възраст в сравнение с други мозъчни заболявания, свързани с възрастта. ФТД засяга и частите на мозъка, които помагат на човек да разбере уместността и неуместността на поведението си. Това може да причини чувство на неудовлетвореност, недоразумения и други сериозни смущения в живота на всички участници. Въпреки че някои симптоми могат да бъдат лекувани, няма лек, който може да обърне самото заболяване, и хората с това състояние често се нуждаят от постоянна, 24-часова грижа.

Ако вие или някой ваш близък изпитва тези симптоми, най-добре е да потърсите медицинска помощ. Не забравяйте, че не сте сами и има места, където можете да получите помощ.

Болест на Пик, Фронтотемпорална деменция, Деменция, Мозъчно заболяване, Невродегенеративно, Тау протеин, Промени в поведението