Чували ли сте някога за „порфирия“? Нека поговорим за това рядко заболяване!

Много сложен и удивителен процес, който протича във вашето тяло, е производството на нещо, наречено „хем“. Този хем е от съществено значение за производството на хемоглобин, който е отговорен за червения цвят на кръвта ни и пренася кислород в цялото тяло. Не само това, но този хем помага и за много други важни функции в нашите клетки. Понякога обаче процесът на производство на този хем може да се обърка. Тогава възникват състояния, принадлежащи към рядка група заболявания, наречени „порфирия“. Не се притеснявайте, нека поговорим за това просто.

Какво точно е порфирия?

Казано по-просто, порфирията е общо наименование за група редки заболявания, които засягат процеса на производство на хем в тялото ни. Мислете за това по следния начин: производството на хем е като сложен осемстъпков процес. Всяка от тези стъпки изисква осем специфични ензима, за да функционира правилно. Ензимите са протеини, които ускоряват химичните реакции в тялото ни. Химикали, наречени „порфирини“ и „порфиринови прекурсори“, също участват в този процес.

Сега помислете какво се случва, ако ензим в една от тези осем стъпки не работи правилно? Оттам започва проблемът. Като верижна реакция, когато този ензим не работи, порфирините и прекурсорите на порфирините, които са го предшествали, започват да се натрупват в клетките на тялото. Именно това натрупване на химикали причинява симптомите на порфирия.

Може би се чудите: „Защо този ензим не работи правилно?“ Най-често причината е генетична мутация. Тоест, има промяна в ген, който кодира ензим, участващ в процеса на производство на хем. Това заболяване, наречено порфирия, често е наследствено. Тоест, тази генетична мутация може да се предаде на други членове на семейството. Ако това се случи, те също могат да имат порфирия или да бъдат носители на болестта.

Но не се притеснявайте. Ако откриете, че имате това състояние, лекарите могат да ви помогнат да овладеете симптомите си и евентуално дори да ги предотвратите. Това може да помогне за намаляване на въздействието на тези състояния върху живота ви.

Има ли видове порфирия?

Да, има около осем вида порфирия. Лекарите ги наричат ​​всички заедно „порфирии“. Лекарите ще определят кой тип порфирия имате въз основа на вашите симптоми и къде в тялото ви се натрупват тези допълнителни химикали, които споменах по-рано.

Като цяло, тези видове порфирия могат да бъдат разделени на две основни групи въз основа на техните симптоми:

• Остри порфирии (понякога наричани „остри чернодробни порфирии“)
• Кожни порфирии

Остри порфирии

Тази група заболявания може да причини силна стомашна болка и други симптоми. Някои видове остри порфирии могат да направят кожата ви чувствителна към слънчева светлина и да причинят образуване на мехури по кожата.

Ето някои видове остри порфирии:

• Остра интермитентна порфирия (AIP): Това е най-често срещаният вид остра порфирия. Тя може да причини внезапна, силна коремна болка, но няма чувствителност към слънчева светлина или образуване на мехури по кожата.
• Наследствена копропорфирия (НКП): Наред с внезапните стомашни спазми, кожата ви може да стане чувствителна към слънчева светлина и да се появят мехури.
• Вариегатна порфирия (VP): При това състояние може да получите внезапни стомашни спазми и/или мехури по кожата. Те могат да се влошат при излагане на слънчева светлина.
• ALAD-дефицитна порфирия: ALAD е съкращение от ензима „делта-аминолевулинова киселина (ALA) дехидратаза“. Това е много рядък вид порфирия, който обикновено проявява симптоми в детска възраст.

Кожни порфирии

Тази група заболявания причинява кожни симптоми при излагане на слънчева светлина. Те могат да включват болка, промяна в цвета на кожата, подуване и/или образуване на мехури. В зависимост от основната причина, някои хора могат да развият форма на образуване на мехури по кожата, наречена кожна порфирия, докато други може да не развият такава.

Видове кожни порфирии с мехури:

• Късна кожна порфирия (ПКТ): Това е най-често срещаният вид порфирия.
• Вродена еритропоетична порфирия (ВКП): „Еритропоетична“ се отнася до костния мозък. Това е основното място, където се натрупват допълнителни порфирини при това заболяване. Това също е много рядък вид порфирия.

Видове кожни порфирии без образуване на мехури:

• Еритропоетична протопорфирия (EPP) и Х-свързана порфирия (XLP): Те се наричат ​​още „протопорфирии“, защото химикалът, който се натрупва при тези заболявания, е „протопорфирин“. „Х-свързана“ означава, че има генетична мутация в Х хромозомата.
• Хепатоеритропоетична порфирия:Това също е изключително рядък вид порфирия.

Какви са симптомите на порфирия?

Симптомите, които изпитвате, и продължителността им ще зависят от вида порфирия, която имате. Симптомите могат да бъдат много леки или много тежки. Някои хора с порфирия може да нямат никакви симптоми. В някои случаи обаче тези симптоми могат да бъдат животозастрашаващи, ако не се лекуват правилно.

Симптоми на остра порфирия

Острите порфирии се причиняват от повишаване на нивата на прекурсорите на хема аминолевулинова киселина (ALA) и порфобилиноген (PBG). Тези вещества влияят на начина, по който функционира нервната ви система. Помислете, всичко - от движението на мускулите до смилането на храната - се контролира от нервната система. Порфирията причинява нарушено функциониране на нервната система, причинявайки симптоми под формата на „атаки“.

Острата порфирия може да причини симптоми като:

• Силна болка в стомаха
• Гадене и повръщане
• Запек
• Болка в гърдите, гърба, ръцете и/или краката
• Тревожност
• Безсъние
• Психични промени като объркване, възбуда и халюцинации
• Упорита работа
• Ускорен сърдечен ритъм (тахикардия)
• Високо кръвно налягане
• Изтръпване, усещане за мравучкане (парестезия)
• Мускулна слабост или парализа (това може да засегне и мускулите, които ви помагат да дишате)
• Припадъци
• Тъмна или червена урина (порфирини и други химикали могат да променят цвета на урината)

Ако имате наследствена копропорфирия „(HCP)“ или вариегатна порфирия „(VP)“, кожата ви може да е чувствителна към слънчева светлина. Излагането на слънчева светлина може да причини мехури, промяна в цвета на кожата и/или белези.

Колко дълго може да продължи острата порфирия?

Пристъп като този може да продължи от три до седем дни. Но, особено ако не се лекува, може да продължи много по-дълго. Може да отнеме седмици до месеци, за да изчезнат симптомите напълно. Може да имате само един или няколко пристъпа през живота си. Някои хора обаче може да имат няколко пристъпа годишно.

Острата порфирия може да причини дългосрочни усложнения като високо кръвно налягане, бъбречна недостатъчност и рядко рак на черния дроб.

Симптоми на неблистерни кожни порфирии (EPP/XLP)

Кожните порфирии причиняват кожни симптоми, когато сте изложени на слънчева светлина. Това включва пряка слънчева светлина навън, както и слънчева светлина, идваща през прозорците. Някои видове изкуствена светлина също могат да причинят симптоми. Този тип порфирия не причинява внезапна, силна стомашна болка или други симптоми, типични за „атака“.

Когато започнете да реагирате на слънчева светлина, в началото може да почувствате изтръпване. Ако не се отдръпнете бързо от слънцето, може да развиете това, което лекарите наричат ​​„фототоксична реакция“. Може да изпитате кожни симптоми като тези, особено по лицето, ръцете и краката:

• Сърбеж
• Изтръпване
• Подуване
• Силна болка в засегнатата област
• Малки лилави, червени или кафяви петна по кожата („петехии“)

Тези реакции са много болезнени и обикновено траят от два до пет дни. Трябва да се опитате да останете на закрито и да охладите засегнатите области (например със студен въздух от климатик).

Симптоми на мехурни кожни порфирии

Късна кожна порфирия (ПКТ)

Хората с PCT могат да изпитат симптоми като:

• Кожни мехури (често по гърба на ръцете)
• Белези
• Обезцветяване на кожата
• Удебеляване на кожата
• Крехка кожа, която лесно се разкъсва дори при най-малко нараняване или натиск
• Прекомерно окосмяване (често по лицето, отстрани на челото или на места като брадичката)

Вродена еритропоетична порфирия (ВЕР)

Тази тежка форма на порфирия започва да показва симптоми малко след раждането или много рано в живота. Първият признак е червена урина. Тъй като пелените на бебето са оцветени в червено, лекарите често се изкушават първо да проверят за инфекция на пикочните пътища.

Други признаци и симптоми на CEP включват:

• Тежко образуване на мехури по кожата дори при излагане дори на малко слънчева светлина или флуоресцентна светлина
• Мехурите се инфектират, причинявайки костни инфекции и увреждане на костите
• Загуба на някои части на лицето (ушен и носен хрущял)
• Зъбите стават сиво-кафяви
• Анемия - Това означава липса на червени кръвни клетки в кръвта. Понякога е необходимо кръвопреливане.
• Уголемяване на слезката
• Нисък брой на тромбоцитите (`(Нисък брой на тромбоцитите)`)

Какви са причините за порфирия?

Острата порфирия се причинява от промени в определени гени. Само защото наследявате генетична промяна обаче, не означава, че ще развиете симптомите на порфирия.Много хора с генетични промени, свързани с порфирия, нямат симптоми. Това означава, че само генетичното изследване не може да потвърди диагнозата. Единственият начин да разберете със сигурност дали симптомите ви са причинени от остра порфирия е да изследвате урината си за нива на ALA и PBG.

Експертите смятат, че други фактори, като хормони, определени лекарства и храните, които консумирате, могат да играят роля в началото на остри пристъпи. Ако сте родени с генетична мутация, свързана с остра порфирия, тези други фактори могат да направят пристъпите по-вероятни.

Нещата, които могат да предизвикат този тип атаки, са:

• Повишени нива на женски полови хормони (например по време на лутеалната фаза на месечния ви менструален цикъл)
• Някои лекарства (например хапчета за сън, противозачатъчни хапчета)
• Прекомерно пиене
• Пушене
• Нисък прием на въглехидрати (например, когато гладувате или спазвате специална диета)

Причини за късна кожна порфирия (ПКТ)

ПКТ е вид порфирия, която обикновено се среща при възрастни и е малко по-различна от другите видове порфирия. Лекарите я наричат ​​„придобити причини“. Това означава, че можете да развиете състоянието, дори ако нямате генетична мутация.

Обикновено два или повече рискови фактора се комбинират, за да нарушат нормалното производство на хем. Такива фактори включват:

• Употреба на естроген (например, противозачатъчни хапчета или хормонозаместителна терапия)
• Прекомерно пиене
• Повишени нива на желязо в организма (`(желязно претоварване / хемохроматоза)`)
• Инфекция с хепатит C
• ХИВ инфекция
• Пушене

Как лекарите диагностицират това заболяване?

Лекарите диагностицират порфирия, като ви прегледат физически и ви направят лабораторни изследвания. Може да ви бъдат направени един или повече от тези тестове:

• Кръвни изследвания
• Изследвания на урина
• Изследвания на изпражненията

Вашият лекар ще ви обясни какви изследвания трябва да направите и какво може да открие всеки тест. Вашият лекар може също да препоръча генетично изследване за вас и други членове на вашето семейство. Това може да идентифицира специфични генни промени, които могат да причинят порфирия.

Как се лекува порфирията?

Възможностите за лечение зависят от вида порфирия, която имате, и как тя ви засяга. Вашият лекар ще ви обясни какво е най-добро за вашето специфично състояние. Ето някои общи неща, които можете да очаквате.

Лечение на остри порфирии

Ако имате остра порфирия, може да се наложи да бъдете хоспитализирани за лечение, когато получите „атака“. В болницата лекарите ще направят едно или повече от следните неща:

• Приемане на лекарства за понижаване на нивата на ALA и PBG (инфузия на хемин)
• Прилагане на лекарства за овладяване на болка, гадене и/или епилептичен статус
• Даване на IV (венозни) течности
• Следене на нивата на електролитите и попълването им, ако е необходимо
• Обръщане на внимание на промените в психическото ви състояние

За да предотврати бъдещи пристъпи, Вашият лекар може да Ви предпише лекарство, наречено гивосиран. Това е месечна инжекция, която спира свръхпроизводството на ALA и PBG.

Също така ще трябва да избягвате провокиращи фактори като:

• Някои лекарства
• Постене и някои методи за ограничаване на калориите
• Употреба на алкохол
• Употреба на тютюн
• Излагане на слънце (ако имате VP или HCP)

Лечение на кожни порфирии

Без значение какъв тип кожна порфирия имате, важно е да предпазите кожата си, за да предотвратите симптомите. Само слънцезащитният крем обикновено не е достатъчен. Най-доброто нещо, което можете да направите, е да избягвате излагането на слънце колкото е възможно повече. Ако абсолютно трябва да сте на слънце, носете слънцезащитни дрехи. Вашият лекар ще ви посъветва кое е най-добро за вас. Може също да се наложи да избягвате някои видове изкуствена светлина.

Лечение на EPP/XLP

Вашият лекар може да Ви предпише лекарство, наречено афамеланотид. Това е много малък имплант. Вашият лекар ще го постави под кожата в корема Ви. Лекарството, освободено от импланта, ще помогне за намаляване на болезнените симптоми, причинени от излагане на слънце. Вашият лекар също така ще следи редовно чернодробната Ви функция и ще се увери, че нивата Ви на витамин D не са ниски.

Хората с EPP/XLP са по-склонни да развият жлъчни камъни. Някои пациенти с EPP/XLP могат също да развият чернодробни аномалии. В тежки случаи може да се появи чернодробна недостатъчност. Това може да изисква трансплантация на черен дроб, понякога последвана от трансплантация на костен мозък.

Лечение на ПКТ

Лекарят може да предпише неща като:

• Флеботомия : Отстраняването на малки количества кръв на редовни интервали отстранява излишното желязо от тялото. Това може да помогне, ако претоварването с желязо пречи на производството на хем.
• Хидроксихлорохин в ниска доза: Това лекарство помага за отстраняването на излишните порфирини от тялото ви. Те се екскретират с урината.

Лечение на КЕП

Много е важно да се предпазвате от слънчева светлина и флуоресцентни лампи, за да предотвратите образуването на мехури и усложнения. Ако се появят мехури, може да са необходими антибиотични кремове. Ако инфекцията е тежка, може да са необходими перорални или интравенозни антибиотици.

Вашият лекар ще следи редовно нивата на хемоглобина ви, за да определи дали е необходимо кръвопреливане. За тези с най-тежките случаи може да се наложи трансплантация на костен мозък. Това е единственият начин за лечение на заболяването.

Кога трябва да посетя лекар?

Когато имате порфирия, редовните прегледи („последващи прегледи“) при Вашия лекар ще бъдат част от живота Ви. Вашият лекар ще Ви каже кога трябва да дойдете на преглед. Тези прегледи са важни, за да се следи как болестта влияе на тялото Ви и да се забележат евентуални признаци на усложнения. Ще Ви трябват редовни изследвания на кръв и урина, както и тестове за проверка на функцията на други органи.

Какво бъдеще може да очаква човек с порфирия?

Вашата перспектива зависи от тези неща:

• Видът порфирия, която имате
• Колко лошо ти е повлияло
• Всякакви усложнения, които възникнат

Вашият лекар може да ви даде най-точната представа какво да очаквате оттук нататък.

Порфирията може да окаже голямо влияние върху ежедневието ви. Тежките симптоми могат да попречат на нормалните ви дейности, затруднявайки работата, грижите за семейството ви и заниманията с хобита. Може да се чувствате много уморени, както физически, така и психически.

Кажете на Вашия лекар как се чувствате. Той или тя може да Ви разкаже за ресурси и групи за подкрепа, които могат да Ви помогнат. Свързването с общности за хора с порфирия може да Ви помогне да научите повече за състоянието си и да намерите начини за справяне с него.

Животът с рядко заболяване като порфирия може да бъде самотен, разочароващ и направо страшен. Може би искате семейството и приятелите ви да разберат как се чувствате. Може би се е налагало да обясните порфирията си на други хора и да ги попитате защо не можете да правите определени неща.

Където и да сте, знайте, че не сте сами.Въпреки че порфирията е рядко срещана в сравнение с много други заболявания, има голяма общност, която е готова да ви помогне. Присъединете се към онлайн групи за подкрепа при порфирия или помолете Вашия лекар да Ви насочи към такава. Намирането на хора, които разбират как се чувствате, може да Ви улесни значително справянето с възходите и паденията в живота.

Най-важното нещо, което трябва да научим от това (Послание за вкъщи)

Порфирията е сложно и рядко заболяване. Ако обаче сте добре запознати с нея, следвате съветите на лекаря си и избягвате неща, които влошават симптомите ви, можете да живеете успешно със състоянието. Важно е да обръщате внимание на тялото си, на симптомите си и да посещавате лекар навреме. Не забравяйте, че не сте сами и никога не се колебайте да поискате помощ.

Порфирия , хем, порфирин, ензими, генетични заболявания, кожни заболявания, коремна болка