Вашето мъниче има ли тези симптоми? Нека поговорим за синдрома на Прадер-Уили

Може би сте имали някои притеснения относно растежа и развитието на вашето бебе или относно това как то се храни и пие. Някои бебета се нуждаят от малко специални грижи. Днес ще поговорим за едно рядко, но важно състояние, за което трябва да сте наясно.

Какво е синдром на Прадер-Уили?

Казано по-просто, синдромът на Прадер-Уили (СПУ) е рядко генетично заболяване, което засяга метаболизма на детето. То може да причини промени в развитието и поведението на детето.

Малко дете с това състояние има много нисък мускулен тонус (хипотония). Това означава, че тялото може да се чувства много слабо. В началото може да е трудно да суче и яде храна. Въпреки това, между две и шестгодишна възраст започва да се развива ненормален апетит или постоянен глад (хиперфагия). Ако храната не се контролира правилно, това прекомерно хранене може да доведе до много голямо тегло на детето или до тежко затлъстяване.

Освен това, СПВ може да доведе до пропускане на нормалните етапи от развитието на детето и забавяне на пубертета. Рядко могат да възникнат животозастрашаващи усложнения, като респираторни проблеми, сърдечно-съдови проблеми, причинени от затлъстяване, сънна апнея и диабет.

Кой е най-засегнат от тази ситуация?

Всъщност, това състояние, наречено синдром на Прадер-Уили, може да се случи на всеки. Тъй като е генетично, често се случва случайно, което означава, че се случва без причина, когато се образуват половите клетки. Много рядко може да се наследи, ако някой в ​​семейството е имал това състояние преди.

Колко често се среща синдромът на Прадер-Уили?

Това е много рядко състояние. Ако се огледате по света, ще видите, че се среща при едно на 10 000 до едно на 30 000 бебета. Така че можете да си представите колко рядко е това.

Какви са симптомите на синдрома на Прадер-Уили?

Начинът, по който PWS засяга всеки човек, може да варира, но има някои общи симптоми.

Симптоми, наблюдавани в ранна детска възраст:

Някои от тези симптоми могат да се появят веднага след раждането на бебето:

• Слаб плач .
• Постоянна умора и летаргия.
• Затруднено сучене и хранене (лоша способност за хранене).
• Отпуснато тяло или липса на мускулен тонус („хипотония“). Може да се чувствате сякаш тялото ви е увиснало като кукла.

Физически характеристики, които се появяват, когато детето расте:

Тези характеристики понякога са налице при раждането, но стават по-очевидни с напредване на възрастта на детето:

• Очи с форма на бадем.
• Дълга, тясна глава.
• Триъгълна уста.
• Да бъдеш малко по-нисък от другите деца (нисък ръст).
• Малки ръце и крака.
• Недоразвити гениталии.

Характеристики, които влияят върху развитието и поведението на детето:

Това са характеристиките, които родителите понякога усещат най-силно и могат да бъдат малко трудни:

• Изблици на гняв , емоционални изблици или инат.
• Интелектуално увреждане: Това означава, че е необходимо известно време, за да се научат и разберат нови неща.
• Обсесивно или компулсивно поведение, като например чоплене на кожата .
• Нарушения на съня. Понякога се чувствате много сънливи през деня, а през нощта имате чувството, че не можете да спите.
• Проблеми с храненето. Това е най-яркият симптом. Колкото и да ядете, не се чувствате сити. Това води до преяждане (хиперфагия).

Представете си колко трудно би било, ако детето ви, независимо колко яде, непрекъснато повтаряше: „Искам още, гладен съм.“ Това преяждане може да доведе до затлъстяване от трети клас, което може да увеличи риска от развитие на други усложнения, като диабет и сърдечни заболявания.

Каква е причината за това? Защо се случва това?

Синдромът на Прадер-Уили се причинява от промяна в нашите гени. По-конкретно, някои гени на хромозома 15 в тялото ни не функционират правилно.

Всички ние получаваме едно копие на хромозома 15 от майка си при зачеването и едно копие от баща си. Обикновено гените на копието на хромозома 15 от баща ни са активирани, тоест „включени“. Гените на копието на хромозома 15 от майка ни са „изключени“, тоест бездействат. Наричаме това „геномен импринтинг“. И двете копия обаче са необходими, за да функционират правилно гените в тялото ни.

Сега, състоянието „PWS“ може да бъде причинено от няколко промени в тази хромозома 15:

• Хромозомна делеция : При около 70% от пациентите със СПВ, част от 15-те хромозоми, наследени от бащата, липсват във всяка клетка. Следователно, симптомите се появяват, защото гените от бащата не функционират правилно, а гените от майката са „мълчаливи“.
• Майчина унипарентална дизомия: В около 25% от случаите детето наследява две копия на хромозома 15 от майка си и нито едно от баща си. В този случай и двете копия на хромозома 15 са „тихи“, така че гените не функционират правилно.
• Транслокация: В по-малко от 1% от случаите, парче от хромозома 15 се откъсва и се прикрепя към друга хромозома. Тогава гените не са там, където трябва да бъдат, така че не изпълняват предназначената си функция.

Казано по-просто, тази хромозома 15 дава инструкции за създаване на неща, наречени „малки нуклеоларни РНК (snoRNAs)“, които помагат на клетките ни да правят различни неща. Тези „snoRNAs“ контролират други „РНК“ молекули. „РНК“ молекулите произвеждат протеини, а тези протеини вършат голяма част от работата в клетките. Така че, когато има проблем с хромозома 15, целият този процес се обърква.

Как лекарите диагностицират това? (Диагноза)

Лекарят диагностицира синдрома на Прадер-Уили, като внимателно прегледа детето и извърши генетични тестове. Лекарят ще разгледа физическите характеристики на детето и ще ви зададе въпроси относно симптомите, хранителните навици и поведението на детето.

Ако има съмнение за СПВ, ще бъде назначен генетичен тест . Това обикновено е кръвен тест. Той може точно да определи дали има някакви аномалии в ДНК-то на детето, т.е. промени в гените.

Какви са леченията за това?

При лечението на синдрома на Прадер-Уили основният фокус е върху контролирането на симптомите и предотвратяването на усложнения. Няма единно лечение за това, а се използва комбинация от лечения.

Методи на лечение:

• За малки бебета можете да използвате специални устройства, като например специални биберони за шишета, за да им помогнете да пият мляко . Тъй като им е трудно да сучат, те трябва да получават необходимите хранителни вещества.
• Най-важното е да помогнете на детето си да се храни правилно . Това означава да го храните с нискокалорични храни и да контролирате количеството, което яде. Това може да е малко трудно, тъй като детето ви често ще се чувства гладно.
• Предписват се лекарства за повишаване на определени хормони . Например, растежен хормон. За момчетата може да се предписва тестостерон или човешки хорионгонадотропин (HCG), а за момичетата - естроген.
• Поддържащите терапии са много важни. Физиотерапията помага за укрепване на мускулите, логопедичната терапия помага за подобряване на речта, а специалното образование помага за подобряване на учебните способности на детето.

Какви са страничните ефекти на синдрома на Прадер-Уили?

Често децата с това състояние затлъстяват поради преяждане. Това затлъстяване може да доведе до други усложнения:

• Проблеми със сърцето.
• Диабет (диабет тип 2).
• Високо кръвно налягане (хипертония).
• Респираторни проблеми.
• Сънна апнея.

Въпреки че затлъстяването е сложно състояние, то може да се контролира. Лекарят на вашето дете ще може да ви даде добри насоки по този въпрос.

Можем ли да предотвратим това?

За съжаление, синдромът на Прадер-Уили не може да бъде предотвратен . Той е генетичен. В повечето случаи се причинява от случайна генетична мутация. Той е непредсказуем. Не е причинен от нищо, което родителите са правили преди или по време на бременността.

Ако планирате да имате друго дете или искате да научите повече за това, е добре да се консултирате с генетичен специалист. След това можете да обсъдите риска от раждане на дете с това генетично заболяване.

Какво да очаквам, ако детето ми има синдром на Прадер-Уили?

Това може да ви накара да се чувствате много тъжни и шокирани. Това е нормално. Въпреки това, с правилно лечение от самото начало и продължаващи добри грижи , повечето деца със синдром на Прадер-Уили могат да живеят нормален живот.

Нормално е да се нуждаете от допълнителна помощ с училищните задачи. Всички деца със СПВ ще се нуждаят от подкрепа през целия си живот, за да живеят възможно най-самостоятелно. Вашият лекар може да ви насочи към диетолог. Той може да ви помогне да управлявате диетата на детето си и да създадете план за хранене. Също така е полезно родителите и семействата да се обърнат към консултант по психично здраве или да се присъединят към група за подкрепа на семейства с деца с това състояние. Това може да ви помогне да научите нови начини за справяне и подкрепа на детето си.

Има ли пълноценно лечение за това?

Не, понастоящем няма лечение за синдрома на Прадер-Уили. Въпреки това, продължават изследвания за по-добро разбиране на състоянието.

По кое време трябва да посетя лекар?

Ако смятате, че детето ви има симптоми на синдром на Прадер-Уили, незабавно се консултирайте с лекар . Не пренебрегвайте никакви забавяния в развитието (пропуснати етапи в развитието) по време на ранна детска възраст. Ако състоянието бъде разпознато рано, вашият лекар може да помогне за овладяване на състоянието на детето ви, да му помогне да достигне етапи в развитието и да намали усложненията, като контролира диетата му.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря?

Когато отивате на лекар, е добре да зададете въпроси като тези:

• Как мога да помогна да предпазя детето си от затлъстяване?
• Какво ще включва лечението на детето ми?
• Какви поведенчески проблеми може да има детето ми?
• Има ли групи за подкрепа, които могат да ни помогнат да научим за СПВ и да се справим със него?
• Добра идея ли е да се направят генетични тестове за останалата част от семейството ми?

Нормално е да се чувствате съкрушени, когато научите, че детето ви има рядко, нелечимо генетично заболяване. Медицинският екип на детето ви обаче ще ви предостави необходимата подкрепа и насоки. На детето ви може да му отнеме повече време, за да достигне етапи в развитието, отколкото на други деца на неговата възраст. То също така ще се нуждае от поддържащи грижи през целия живот, за да се предотвратят усложнения. Ако имате някакви въпроси относно диагнозата на детето си или как най-добре да се грижите за него, не се колебайте да говорите с лекаря на детето си.

Най-важните неща, които трябва да запомним (Послание за вкъщи)

Добре, нека да обобщим някои от най-важните неща, за които говорихме днес относно синдрома на Прадер-Уили:

• Това е много рядко генетично заболяване, което означава, че не се дължи на вина на родителите.
• Някои симптоми могат да се наблюдават дори в ранна детска възраст , като например летаргия и затруднено кърмене.
• Постоянният глад и преяждането са ключови симптоми на това състояние, което може да доведе до затлъстяване.
• Това може да повлияе на развитието, поведението и ученето на детето.
• Въпреки че няма лечение, има лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и за по-добър живот. Много е важно заболяването да се разпознае рано и да се започне лечение.
• Подкрепата за родителите и семейството е много важна. Можете да получите помощ от лекари, диетолози, терапевти и групи за подкрепа.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате някакви притеснения относно детето си, не се колебайте да потърсите медицинска помощ.

Синдром на Прадер-Уили, СПВ, генетични заболявания, детско здраве, наднормено тегло, диета, забавяне в развитието